RESUMO
Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans es reportada en aproximadamente tres de cada millón de niños. Es de origen desconocido, considerado como neoplasia clonal, con mutación de BRAF, RAS, en la diferenciación de la serie mieloide; según su presentación, tanto pronóstico como sobrevida son variables. Reporte de casos: Se presentan tres casos de pacientes de 10, 11 y 9 años, diagnosticados a temprana edad, y se les realizo seguimiento, con Diagnostico de Histiocitosis de células de Langerhans. Dos de ellos cursaron con tumoraciones craneanas, y el restante con lesiones en fémur y húmero, que evolucionaron de enfermedad unifocal unisistémica a multifocal, multisistémica. Conclusión: La Histiocitosis de Langerhans debe considerarse en los diagnósticos diferenciales en la edad infantil de tumores craneales de rápido progreso y tumores óseos, por su alta frecuencia de compromiso óseo, el seguimiento es realizado por oncología, y el manejo en la clasificación del compromiso multisistémico.
Background:Langerhans cells histiocytosis is reported in approximately three out of every million children. It is of unknown origin, considered a clonal neoplasm, with a BRAF, RAS mutation, in the myeloid differentiation; depending on its presentation, both prognosis and survival are variable. Cases report: Three cases of patients aged 10, 11 and 9 years, diagnosed with Langerhans cell histiocytosis at an early age and followed-up are presented. Two of them had cranial tumors, and the remaining one with lesions in the femur and humerus, which progressed from unifocal unisystemic disease to multifocal, multisystemic disease. Langerhans cells histiocytosis should be considered in the Conclusion:differential diagnoses of rapidly progressing cranial tumors and bone tumors in childhood, due to its high frequency of bone involvement. The follow-up was performedbyoncology,andmanagementwiththeclassificationof multisystemic involvement.
RESUMO
La citometría de flujo multiparamétrica es el método de elección para la caracterización inmunofenotípica de las células hematopoyéticas clonales presentes en los distintos procesos leucémicos agudos. El objetivo fue analizar la expresión de antígenos de membrana y evaluar la presencia de fenotipos aberrantes en los blastos de pacientes con diagnóstico de leucemia aguda, que permiten el monitoreo de la respuesta al tratamiento. Se revisaron los inmunofenotipos de 82 muestras de pacientes adultos derivadas a nuestro laboratorio en un período de 3 años. El inmunofenotipo se realizó por citometría de flujo con un amplio panel de anticuerpos monoclonales con el que se evaluó la expresión de antígenos de linaje linfoide, mieloide y también antígenos de maduración. De las 82 muestras estudiadas, 60.9 por ciento presentaron un fenotipo compatible con leucemia linfoblástica B (LLA-B), 29.2 por ciento con leucemia mieloide aguda (LMA), 7.5 por ciento con leucemia linfoblástica T (LLA-T) y 2.4 por ciento con leucemias agudas poco frecuentes. La presencia de fenotipos aberrantes se observó en 89 por ciento de los casos, los fenotipos aberrantes identificados fueron: 1) infidelidad de linaje: LMA (54 por ciento), LLA-B (40 por ciento), LLA-T (29 por ciento); 2) ausencia de expresión antigénica: LMA (21 por ciento), LLA-B (35 por ciento), LLA-T (70 por ciento); 3) alteración de la expresión antigénica: LMA (67 por ciento), LLA-B (66 por ciento), LLA-T (84 por ciento); 4) asincronismo madurativo: LMA (26 por ciento), LLA-B (37 por ciento) y 5) fenotipo ectópico: LLA-T 96 por ciento). El análisis por citometría de flujo multiparamétrica de las leucemias agudas permitió la identificación de fenotipos aberrantes en la mayoría de nuestros pacientes, que son de utilidad para el monitoreo de la respuesta al tratamiento (enfermedad mínima residual).