RESUMO
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessive neurocutaneous disorder caused by deficiency of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase. Patients present the classical triad of congenital ichthyosis, mental retardation and spastic di- or tetraplegia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain usually shows hypomyelination involving the periventricular white matter. Cerebral proton MR spectroscopy ((1)H-MRS) reveals a characteristic abnormal lipid peak. We report three cases of SLS from different families with the typical clinical triad. The MRI and (1)H-MRS findings are discussed.
Assuntos
Ácido Aspártico/análogos & derivados , Encéfalo/patologia , Metabolismo dos Lipídeos , Síndrome de Sjogren-Larsson/patologia , Adolescente , Ácido Aspártico/metabolismo , Encéfalo/metabolismo , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Espectroscopia de Ressonância Magnética , MasculinoRESUMO
A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com poucos casos relatados, caracteriza-se pelo elevado pico de lipídios e redução de N-acetil-aspartato. Apresentamos três casos de SJL, com ênfase nos achados da ressonância magnética e da espectroscopia de prótons.