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Rev Cuba Genet Comunit ; 13(1): 67-73, 2020.
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-77625

RESUMO

Introducción: Las deleciones constituyen un tipo de aberración estructural, que afecta en gran medida en la reproducción, lo cual consiste en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Causa una monosomía parcial y generalmente tiene efecto deletéreo. Objetivo: Describir una deleción Xq en una paciente con abortos espontáneos y diferidos. Presentación del caso: Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. En el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. En 15 células analizadas fue hallada una delación terminal del cromosoma X (46, X, del (X), (q21.2)). Conclusiones: El estudio citogenético resulta de especial interés en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como en la determinación de las causas fisiopatológicas de determinados síndromes cromosómicos como en el caso reportado…(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Cromossomo X/genética , Deleção Cromossômica , Aborto Espontâneo/genética , Análise Citogenética/instrumentação
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