RESUMO

Gaucher's disease and alpha-1 antitrypsin deficiency are genetic diseases that can cause different kinds of liver damage, but are rarely associated with cirrhosis. Here, we describe the case of a patient with both diseases who presented with cirrhosis, followed by liver failure and death. Although the interaction between these two diseases remains unclear, we suspect the involvement of an epigenetic factor in the evolution of the aggressive liver disease.

Assuntos

Epigênese Genética , Doença de Gaucher/genética , Cirrose Hepática/genética , Falência Hepática/genética , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética , Progressão da Doença , Terapia de Reposição de Enzimas , Evolução Fatal , Feminino , Doença de Gaucher/complicações , Doença de Gaucher/diagnóstico , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Cirrose Hepática/diagnóstico , Falência Hepática/diagnóstico , Pessoa de Meia-Idade , Fenótipo , Fatores de Risco , Resultado do Tratamento , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/complicações , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/diagnóstico