RESUMO
RESUMEN Introducción: La desensibilización farmacológica induce un estado temporal de hiposensibilidad a un medicamento que se realiza a pacientes con reacciones mediadas por Inmunoglobulina E. Reporte de caso: Presentamos el caso de un paciente con exacerbación respiratoria de fibrosis quística que presentó hipersensibilidad inmediata a colistina, un antibiótico esencial para su tratamiento, tanto por la sensibilidad del microorganismo, como la falta de disponibilidad de otros medicamentos. Se realizó el procedimiento en Unidad de Cuidados Intensivos de forma exitosa y el paciente completó el esquema del tratamiento. Conclusión: Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento específico para su enfermedad de fondo y no ha presentado nuevos episodios de exacerbación ni neumonías.
ABSTRACT Introduction: Pharmacological desensitization induces a temporary hyposensitivity to the causative drug in patients with Immunoglobulin E-mediated drug reactions. Case of report: We present the case of a patient with respiratory exacerbation of cystic fibrosis who presented immediate hypersensitivity to colistin, an essential antibiotic for its treatment-both due to the sensitivity of the microorganism and the lack of availability of other drugs. The procedure was successfully performed in the Intensive Care Unit, and the patient completed the treatment schedule. Conclusion: Currently, the patient is undergoing specific treatment for his underlying disease and has not presented any new episodes of exacerbation or pneumonia.
RESUMO
PURPOSE OF REVIEW: Primary immunodeficiencies (PIDs) are human inborn errors of immunity, leading to an increased susceptibility to infections, inflammatory manifestations, and malignancy. We estimate around 16â000 individuals with PIDs living in Peru who are still undiagnosed. The purpose of this review is to make a situational analysis of the diagnosis of PIDs in Peru. RECENT FINDINGS: There is an evident underdiagnosis of PIDs in Peru. Insufficient awareness and lack of diagnostic tools can be solved partially by expanding the number and expertise of Clinical Immunologists and specialized medical centers. The availability of molecular testing at reasonable costs is mandatory to improve the diagnostic approach to patients with suspected PID. The development of didactic and innovative educational tools has been a critical strategy to improve PID awareness and diagnosis in Peru. SUMMARY: Developing countries like Peru still have critical limitations to diagnose patients with PIDs such as insufficient awareness in physicians, lack of specialized reference centers, and unavailability of confirmatory genetic testing. Joint work between government, health professionals, patient organizations, and society is essential to overcome these limitations and provide a better future for patients with inborn errors of immunity.
Assuntos
Doenças da Imunodeficiência Primária , Humanos , Peru , Doenças da Imunodeficiência Primária/diagnóstico , Doenças não DiagnosticadasRESUMO
RESUMEN El COVID-19 ocasiona manifestaciones clínicas diversas, las manifestaciones oftalmológicas se presentan como conjuntivitis virales. Luego del ingreso del virus, se producen complejas rutas de respuesta inmunológica. Se hallan receptores para el virus en células de la superficie ocular, con predisposición a infección local. Es probable que luego del ingreso del virus se presente una respuesta limitada de la inflamación ocular, el cual podría estar mediado por el enfoque de privilegio inmune.
ABSTRACT COVID-19 causes various clinical manifestations, ophthalmological manifestations present as viral conjunctivitis. After the entry of the virus, it will produce complex immune response routes, receptors for the virus are found in cells of the ocular surface, therefore it could give a local infection, it is likely that after the entry of the virus, a limited response of ocular inflammation, which could be mediated by the immune privilege approach.
RESUMO
Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.
Primary agammaglobulinemia result from specific alterations in B cells, which lead to low antibody production. Diagnostic suspicion is established with a history of repeated infections, low immunoglobulins, and absence of CD19+ B lymphocytes. The diagnosis is confirmed by genetic analysis and the detection of a mutation linked to the X or autosomal recessive or dominant chromosome. In Peru, there is no literature on primary agammaglobulinemia and no reports on the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Under this scenario, a study was performed to describe the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Twenty (20) patients were found with mutations in the BTK gene and an autosomal recessive IGHM mutation. Thirteen (13) hereditary mutations and seven de novo mutations were found. It is concluded that the group of primary agammaglobulinemia are mostly mutations in the BTK gene, corresponding to X-linked agammaglobulinemia.
Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Adulto Jovem , Cadeias mu de Imunoglobulina/genética , Agamaglobulinemia/epidemiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/epidemiologia , Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/genética , Doença das Cadeias Pesadas/genética , Peru/epidemiologia , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Agamaglobulinemia/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , MutaçãoRESUMO
Primary agammaglobulinemia result from specific alterations in B cells, which lead to low antibody production. Diagnostic suspicion is established with a history of repeated infections, low immunoglobulins, and absence of CD19+ B lymphocytes. The diagnosis is confirmed by genetic analysis and the detection of a mutation linked to the X or autosomal recessive or dominant chromosome. In Peru, there is no literature on primary agammaglobulinemia and no reports on the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Under this scenario, a study was performed to describe the genotype of patients with suspected primary agammaglobulinemia. Twenty (20) patients were found with mutations in the BTK gene and an autosomal recessive IGHM mutation. Thirteen (13) hereditary mutations and seven de novo mutations were found. It is concluded that the group of primary agammaglobulinemia are mostly mutations in the BTK gene, corresponding to X-linked agammaglobulinemia.
Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.
Assuntos
Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia/genética , Agamaglobulinemia/epidemiologia , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/epidemiologia , Doença das Cadeias Pesadas/genética , Cadeias mu de Imunoglobulina/genética , Adolescente , Agamaglobulinemia/diagnóstico , Agamaglobulinemia/genética , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Humanos , Lactente , Masculino , Mutação , Peru/epidemiologia , Adulto JovemAssuntos
Agamaglobulinemia/epidemiologia , Síndromes de Imunodeficiência/epidemiologia , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Imunodeficiência de Variável Comum/epidemiologia , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Peru/epidemiologia , Sistema de Registros , Adulto JovemAssuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Agamaglobulinemia/epidemiologia , Síndromes de Imunodeficiência/epidemiologia , Peru/epidemiologia , Sistema de Registros , Imunodeficiência de Variável Comum/epidemiologiaRESUMO
We report a 3-year-old Peruvian girl, born to non-consanguineous parents. At the age of 8 months, she had a severe pneumonia complicated with empyema that required thoracic drainage and mechanical ventilation. Although no microorganisms were isolated, the patient recovered with broad-spectrum antibiotics. Since that date, she has presented multiple episodes of pneumonia and recurrent episodes of bronchospasm. At 1 year 5 months of age, the patient began with recurrent episodes of oropharyngeal, vaginal, and skin candidiasis, which improved transiently after using oral azole drugs. At 2.5 years of age, she was admitted with lupus-like syndrome, including serositis, hemolytic anemia, thrombocytopenia, and positive antinuclear (1:80) and dsDNA (1:10) autoantibodies. Available immunologic testing was not contributory. Imaging studies revealed bilateral ethmoidal sinusitis and mild hepatomegaly. Bone marrow analysis did not showed evidence of leukemia or myelodysplasia, while renal biopsy concluded mild mesangial proliferation. Genetic studies revealed a pathogenic heterozygous signal transducer and activator of transcription 1 gain-of-function mutation (WT/P293L). The clinical status and lung function of the patient has worsened progressively. She has not achieved an optimal response to therapy, including high-dose intravenous immunoglobulin, GM-CSF, prophylactic antibiotics and antifungal drugs, so we plan to perform hematopoietic stem cell transplantation.
RESUMO
Introducción: La prevalencia de la rinitis alérgica ha aumentado en América Latina, y es una enfermedad que afecta notablemente la calidad de vida de quienes la padecen.Es importante evaluar en nuestro medio la sensibilidad de las pruebas de diagnóstico para rinitis alérgica. Objetivo: Determinar la sensibilidad de la IgE total y del recuento de eosinófilos en sangre para el diagnóstico de rinitis alérgica en pacientes atendidos en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins durante el período comprendido entre el 01 de enero al 31 de diciembre de 2010. Material y métodos: Estudio observacional, transversal y descriptivo. Se evaluó una muestra de 200 pacientes, con edades entre 14 y 40 años, diagnosticados de rinitis alérgica, de quienes se obtuvieron los siguientes datos: sensibilización a aeroalérgenos, valor sérico de IgE total y recuento sanguíneo de eosinófilos. Resultados: La muestra estuvo constituida por 109 pacientes mujeres y 91 pacientes varones. El rango de edades de los pacientes fue entre 14 y 40 años, con una media de 24.20 y una desviación estándar de 9.88. La sensibilidad de la IgE total para el diagnóstico de rinitis alérgica fue de 95.5 por ciento (IC 95 por ciento=92.38-98.62); lasensibilidad del recuento de eosinófilos en sangre fue de 41.5 por ciento (lC 95 por ciento=34.42-48.58).Los ácaros del polvo de casa (Dermatophagoides pteronyssinus, Dermatophagoides farinae y Dermatophagoides microceras) fueron los principales aeroalérgenos causantes de sensibilización en los pacientes con diagnóstico de rinitis alérgica. Conclusiones: La determinación de la IgE total parece ser una prueba diagnóstica de utilidad para el diagnóstico de rinitis alérgica, lo que no ocurre con el recuento de eosinófilos en sangre