RESUMO
Se hace una breve revisión de las distrofias maculares hereditarias y su clasificación. Existe un gran número de ellas reportado en la literatura, pero prácticamente el 90 por ciento de todas lo ocupan la enfermedad de Stargardt y la enfermedad de Best; la primera de estas ocupa casi las tres cuartas partes del total; de estas dos se hace una descripción somera. Se hace énfasis de los elementos clínicos de diagnóstico, así como de las pruebas electrofisiológicas necesarias para su confirmación. De las distrofias restantes se hace sólo mención.
Assuntos
Epitélio Pigmentado Ocular , Oftalmopatias Hereditárias , Drusas Retinianas/genética , Degeneração Macular , Doenças da Coroide/genética , Macula Lutea/patologia , Distrofias Hereditárias da CórneaRESUMO
Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopía, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico. evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral.
Assuntos
Retinose Pigmentar , Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia , Degeneração Retiniana , Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/patologia , Atrofias Ópticas Hereditárias , Degeneração MacularRESUMO
Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopia, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico, evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral