Asunto(s)
Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Oftalmología/tendencias , Pediatría/tendencias , Trastornos de la Visión/prevención & control , Pruebas de Visión , Adolescente , Ambliopía/diagnóstico , Ambliopía/fisiopatología , Catarata/congénito , Catarata/diagnóstico , Niño , Diagnóstico Precoz , Neoplasias del Ojo/diagnóstico , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Recien Nacido Prematuro , Cuidado Intensivo Neonatal/legislación & jurisprudencia , Cuidado Intensivo Neonatal/métodos , México/epidemiología , Oftalmología/educación , Oftalmología/legislación & jurisprudencia , Pediatría/educación , Pediatría/legislación & jurisprudencia , Retinoblastoma/diagnóstico , Retinopatía de la Prematuridad/diagnóstico , Retinopatía de la Prematuridad/epidemiología , Retinopatía de la Prematuridad/prevención & control , Retinopatía de la Prematuridad/terapia , Estrabismo/diagnóstico , Estrabismo/fisiopatología , Trastornos de la Visión/congénito , Trastornos de la Visión/diagnóstico , Trastornos de la Visión/epidemiología , Recursos HumanosRESUMEN
Com a finalidade de prevenir a deficiência auditiva ou até mesmo de remediar, no caso dos bebês que apresentam surdez congênita, foi sancionada pelo ex-presidente Luiz Inácio Lula da Silva, em agosto de 2010, a Lei 12.303 que torna obrigatória a realização do exame Emissões Otoacústicas Evocadas (EOE), popularmente conhecido como Teste da Orelhinha, em todas as maternidades e hospitais. O teste também faz parte do rol de procedimentos obrigatórios estabelecidos pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), para os beneficiários de Planos de Saúde com contratos a partir de 1999. Hoje, cerca de 150 locais em 19 estados realizam a triagem auditiva. O problema é que, dessas unidades, só 20 são maternidades públicas. "É possível que algum hospital dos 90 pronto-atendimentos da rede pública realize o exame de emissão acústica, mas nosso sistema de informação não separa por idade", afirma a diretora do Departamento de Ações Programáticas e Estratégicas do Ministério da Saúde, Teresa Campos.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Emisiones Otoacústicas Espontáneas , Salud Complementaria/legislación & jurisprudencia , Pérdida Auditiva/diagnósticoAsunto(s)
Recolección de Muestras de Sangre/métodos , Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico , Tamizaje Neonatal/métodos , Comités Consultivos , Diagnóstico Precoz , Política de Salud , Humanos , Indicadores y Reactivos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Atención Primaria de Salud , Salud Pública , Espectrometría de Masas en TándemRESUMEN
OBJECTIVE: Ascertain the status of early hearing detection and intervention services in Latin America. METHODS: Between June and November 2007, Gallaudet University, in collaboration with the U.S. Centers for Disease Control and Prevention Early Hearing Detection and Intervention Diversity Committee, disseminated a survey to 11 Latin American countries. It included questions about newborn hearing screening (NHS) procedures, the availability of intervention services for infants with hearing loss, and challenges in identifying infants with hearing loss. In addition, a literature review was conducted to help identify the status of NHS efforts in Latin America. RESULTS: Six countries (Chile, Costa Rica, Guatemala, Mexico, Panama, and Uruguay) and one U.S. territory (Puerto Rico) responded to the survey. Responses indicated that efforts to identify infants with hearing loss vary within and across countries in Latin America. In some countries, activities have been implemented at a national level; in others, activities have been implemented at a single hospital or region within a country. Common barriers to implementation of NHS programs include a lack of funding, screening and diagnostic equipment, public awareness, and personnel qualified to work with infants and young children. CONCLUSIONS: In spite of several barriers, NHS programs have been implemented in at least some facilities and regions in Latin America. Additional efforts are needed to expand NHS activities in Latin America.
OBJETIVO: Evaluar la situación de los servicios de detección e intervención tempranas de problemas auditivos en América Latina. MÉTODOS: Entre junio y noviembre del 2007, la universidad Gallaudet, en colaboración con el Comité de Diversidad del Programa de Detección Auditiva e Intervención Tempranas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos, distribuyó un cuestionario en 11 países latinoamericanos. El cuestionario incluía preguntas acerca de los procedimientos de examen sistemático de la capacidad auditiva en recién nacidos, la disponibilidad de servicios de intervención para menores de un año hipoacúsicos y los retos para detectarlos. Además, se efectuó una revisión bibliográfica para ayudar a determinar el estado de las iniciativas de examen sistemático de la audición en recién nacidos en América Latina. RESULTADOS: Respondieron a la encuesta seis países (Chile, Costa Rica, Guatemala, México, Panamá y Uruguay) y un territorio de los Estados Unidos (Puerto Rico). Las respuestas indicaron que los esfuerzos para detectar a los menores de un año hipoacúsicos varían dentro de cada país y de un país a otro en América Latina. En algunos países se han realizado actividades a nivel nacional; en otros, en un único hospital o zona del país. Los factores que con frecuencia obstaculizan la puesta en práctica de los programas de examen sistemático de la audición en recién nacidos incluyen la falta de financiamiento, de equipos de tamizaje y diagnóstico, de concientización del público y de personal capacitado para atender a menores de un año y niños pequeños. CONCLUSIONES: A pesar de que existen varios obstáculos, se han ejecutado programas de examen sistemático de la audición en recién nacidos en al menos algunos establecimientos de salud y zonas de América Latina. Se necesitan esfuerzos mayores para ampliar estas actividades en América Latina.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Encuestas de Atención de la Salud , Pérdida Auditiva/diagnóstico , Pruebas Auditivas , Tamizaje Neonatal , Audiología , Servicios de Salud del Niño/economía , Servicios de Salud del Niño/organización & administración , Servicios de Salud del Niño/provisión & distribución , Diagnóstico Precoz , Prioridades en Salud , Audífonos/economía , Audífonos/provisión & distribución , Pérdida Auditiva/congénito , Pérdida Auditiva/epidemiología , Pérdida Auditiva/terapia , Pruebas Auditivas/economía , Pruebas Auditivas/estadística & datos numéricos , Pruebas Auditivas , América Latina , Programas Nacionales de Salud , Tamizaje Neonatal/economía , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Tamizaje NeonatalRESUMEN
In August 2008, the province of Buenos Aires had not adhered to the National law number 26279, that establishes the obligatory nature of the neonatal screening for biotinidase deficiency, among other diseases. In that date, a girl was born in Buenos Aires. She was admitted in the Hospital "J. P. Garrahan" with lethargy, metabolic acidosis, hiperlactacidemia, alopecia, conjuntivitis and scaly erythematous eruption in trunk, at 58 days of life, from a pediatric intensive care unit. Due to this clinic (13 days of evolution), a biotinidase assay in serum was done. This was abnormally low. She initiates treatment with biotin and the biochemical abnormalities revert quickly. If the neonatal screening had been done, this girl wouldn't have been exposed at risk of death, and a normal development would have been assure (by the presymptomatic beginning of the treatment), since the neurological injuries not always go back ad integrum.
Asunto(s)
Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Argentina , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Factores de TiempoRESUMEN
OBJECTIVES: The French Association for Neonatal Screening implemented cystic fibrosis neonatal screening (CF NBS) region by region in France, from the beginning of the year 2002 to early 2003. The program uses an immunoreactive trypsinogen/DNA testing algorithm on dried blood samples obtained at 3 days of age. Incorporation of DNA testing necessitated compliance with official regulations and French "bioethics" laws: the need for a written consent from the patient/guardian and specific circulation of the prescription, sample, and results. To fulfill these obligations, the Ethics and Genetics committee of the French Association for Neonatal Screening recommended that informed consent should be obtained for all neonates at birth by having the parents sign directly on the sampling paper. This study was designed to evaluate the effect of the educational efforts used to obtain informed consent on acceptance of CF NBS. STUDY DESIGN: Data from the screening center in Lille, France, were analyzed to determine the rate of refusal of CF NBS in the 18 months after initiation of the informed consent process. RESULTS: The number of refusals for CF NBS declined from 0.8% at the start of the program to 0.2% at the end of the first year of the new process for obtaining written consent. CONCLUSIONS: Efforts to inform parents and professionals resulted in a significant decrease in the number of refusals for CF NBS.
Asunto(s)
Fibrosis Quística/diagnóstico , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Consentimiento Paterno/legislación & jurisprudencia , Negativa a Participar/estadística & datos numéricos , Algoritmos , Actitud Frente a la Salud , Formularios de Consentimiento/ética , Formularios de Consentimiento/legislación & jurisprudencia , Fibrosis Quística/sangre , Fibrosis Quística/genética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Documentación/ética , Documentación/métodos , Francia , Asesoramiento Genético/ética , Asesoramiento Genético/organización & administración , Privacidad Genética/ética , Privacidad Genética/legislación & jurisprudencia , Privacidad Genética/psicología , Educación en Salud/ética , Educación en Salud/organización & administración , Humanos , Inmunoensayo/métodos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/ética , Tamizaje Neonatal/métodos , Tamizaje Neonatal/psicología , Consentimiento Paterno/ética , Consentimiento Paterno/psicología , Padres/educación , Padres/psicología , Negativa a Participar/ética , Negativa a Participar/legislación & jurisprudencia , Negativa a Participar/psicología , Materiales de Enseñanza , Tripsinógeno/sangreRESUMEN
OBJECTIVE: To describe the screening approaches and implementation strategies for cystic fibrosis newborn screening in the 12 programs that were offered in 11 states in 2002. STUDY DESIGN: Telephone interviews conducted in the spring of 2003 with program representatives in the 11 states. Screening approaches were defined in four overlapping categories: state mandated screening, state-wide offering, hospital based screening, and screening with informed consent. RESULTS: Screening was state mandated in seven states but was routinely offered to most infants in nine states. The primary care provider or hospital determined if screening was done in three states (four programs). Informed consent was explicitly documented in two states. In five programs, immunoreactive trypsinogen exclusively was used to identify at-risk infants. In seven programs, a second tier DNA test was also used, but these programs each had distinct strategies. In only two programs where DNA testing was performed and normal sweat tests indicated carrier status, were results routinely provided to parents "in person" at a CF center. CONCLUSION: The diversity of approaches for screening approaches and strategies has advantages for future policy decisions, provided that data about the clinical and psychosocial impact of screening from these programs are collected and disseminated. As additional states determine that the resources are available, programs can be designed with a more favorable benefit/risk balance as a result of the successes and challenges faced by other states.
Asunto(s)
Fibrosis Quística/diagnóstico , Política de Salud , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Humanos , Recién Nacido , Consentimiento Informado , Tamizaje Neonatal/métodos , Tamizaje Neonatal/estadística & datos numéricos , Valor Predictivo de las Pruebas , Tripsinógeno/sangre , Estados UnidosRESUMEN
A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/diagnóstico , Hipotiroidismo/epidemiología , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fenilcetonurias/epidemiología , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Maternidades , Argentina/epidemiología , IncidenciaRESUMEN
A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad de Buenos Aires.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fenilcetonurias/epidemiología , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/diagnóstico , Hipotiroidismo/epidemiología , Argentina/epidemiología , Maternidades , Incidencia , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudenciaAsunto(s)
Oftalmología/historia , Educación Médica/historia , Oftalmopatías/historia , Oftalmopatías/prevención & control , Historia del Siglo XV , Historia del Siglo XVI , Historia del Siglo XVIII , Historia del Siglo XIX , Historia del Siglo XX , Historia del Siglo XXI , Hospitales Especializados/historia , Humanos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/historia , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Procedimientos Quirúrgicos Oftalmológicos/historia , Oftalmología/educación , Oftalmología/instrumentación , Puerto RicoAsunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Oftalmología/historia , Educación Médica/historia , Historia del Siglo XV , Historia del Siglo XVI , Historia del Siglo XVIII , Historia del Siglo XIX , Historia del Siglo XX , Historia del Siglo XXI , Hospitales Especializados/historia , Oftalmología/educación , Oftalmología/instrumentación , Oftalmopatías/historia , Oftalmopatías/prevención & control , Puerto Rico , Procedimientos Quirúrgicos Oftalmológicos/historia , Tamizaje Neonatal/historia , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudenciaRESUMEN
By including hemoglobinopathies in the National Neonatal Screening Program (PNTN), Brazilian Ministry of Health Directive # 822/01 has taken an important step towards recognition of their relevance for public health in the country. However, except at a few specialized centers, the public health care system is unprepared to meet the goals laid out under the directive. As the first step to effectively implement the guidelines, it is thus necessary to disseminate information on hemoglobinopathies among health professionals working in public health, especially those involved in neonatal screening. This article discusses some of the unique characteristics of hemoglobinopathies in comparison to other metabolic disorders included in the National Neonatal Screening Program. The authors also analyze potential sources of misunderstanding that could jeopardize the program's outcome.