RESUMEN
PURPOSE: To describe a case of focal choroidal excavation (FCE) complicated with Type-2 choroidal neovascularization (CNV) in a patient with angioid streaks secondary to pseudoxanthoma elasticum before and after treatment with bevacizumab. METHODS: Fundus photography, fundus autofluorescence, fluorescein angiography, indocyanine green angiography, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) and SD-OCT angiography were performed in a 60-year-old white woman with angioid streaks and bilateral FCE. Spectral domain OCT images were taken before and after three-monthly intravitreal injections of bevacizumab. Histopathological analysis of the dermis established the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum. RESULTS: Multimodal imaging revealed bilateral FCE and CNV. Spectral domain OCT diagnosed bilateral FCE and Type-1 and Type-2 CNV in the right eye, and irregular vascular network, along macular streak, in both eyes, which were not observed on fluorescein neither on indocyanine green angiography, but only on SD-OCT angiography. Patient presented good anatomical and functional response to intravitreal injections of bevacizumab. CONCLUSION: Focal choroidal excavation is a rare condition detected mainly by SD-OCT, which may be associated with angioid streaks secondary to pseudoxanthoma elasticum and complicated by CNV. Multimodal imaging is important for diagnosis and follow-up of such patients, even in the absence of signs of CNV, and anatomical and functional response to anti-vascular endothelial growth factor therapy is good.
Asunto(s)
Estrías Angioides/complicaciones , Coroides/patología , Neovascularización Coroidal/etiología , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Estrías Angioides/diagnóstico , Neovascularización Coroidal/diagnóstico , Colorantes/administración & dosificación , Femenino , Angiografía con Fluoresceína , Humanos , Verde de Indocianina/administración & dosificación , Persona de Mediana Edad , Imagen Multimodal , Seudoxantoma Elástico/diagnóstico , Tomografía de Coherencia Óptica , Agudeza Visual/fisiologíaRESUMEN
Resumo O pseudoxantoma elástico é uma doença generalizada do tecido conjuntivo envolvendo a pele, olhos e sistema cardiovascular desencadeando a fragmentação e calcificação das fibras elásticas. Geralmente ocorre após a puberdade, as manifestações características são manchas pequenas, circunscritas, amareladas, localizadas no pescoço, axila e pregas inguinais. Estrias angioides na retina, tendência à hemorragia e insuficiência arterial são as complicações mais comuns. Esta doença pode ser herdada como autossômica dominante ou recessiva. O tratamento das manifestações oculares convencional é através da fototerapia a laser impedindo a ocorrência de hemorragias locais. Entretanto, novas abordagens terapêuticas estão sendo desenvolvidas como a utilização em longo prazo de drogas antiangiogênicas, as quais atuam inibindo a neovascularização ocular. Apesar de não ter ainda efetivamente substituído o tratamento original, pesquisas recentes já evidenciam benefícios da nova técnica. O objetivo deste estudo é relatar sobre o caso de uma paciente de 37 anos, portadora do pseudoxantoma elástico, com estrias angioides e hemorragia ocular, e o tratamento eficaz com a terapia antiangiogênica no ambulatório de oftalmologia em Nova Iguaçu, Rio de Janeiro.
Abstract The pseudoxanthoma elasticum is a generalized disease of the connective tissue involving the skin, eyes and cardiovascular system triggering the fragmentation and calcification of elastic fibers. Usually occurs after puberty, the manifestations characteristics are small spots, circumscribed, yellowish, located on the neck, axilla and inguinal folds. Angioid streaks in the retina, tendency to hemorrhage and arterial insufficiency are the most common complications. This disease can be inherited as autosomal dominant or recessive. The treatment of ocular manifestations is through the conventional phototherapy laser preventing the occurrence of local hemorrhages. However, new therapeutic approaches are being developed as the long-term use of drugs antiangiogenic, which act by inhibiting the ocular neovascularization. Despite not having yet effectively replaced the original treatment, recent research already show benefits of new technique. The objective of this study is to report on a case of a patient of 37 years, the carrier of the Pseudoxanthoma Elasticum, with angioid streaks and ocular hemorrhage, and the effective treatment with antiangiogenic therapy at the clinic of Ophthalmology in Nova Iguaçu, Rio de Janeiro.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Hemorragia del Ojo/etiología , Estrías Angioides/etiología , Oftalmoscopía , Tonometría Ocular , Hemorragia del Ojo/diagnóstico , Hemorragia del Ojo/tratamiento farmacológico , Angiografía con Fluoresceína , Agudeza Visual , Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico , Inyecciones Intravítreas , Bevacizumab/uso terapéutico , Ranibizumab/uso terapéutico , Microscopía con Lámpara de Hendidura , Estrías Angioides/diagnóstico , Estrías Angioides/tratamiento farmacológicoRESUMEN
Se presenta un paciente del sexo masculino, negro, de 13 años de edad, con diagnóstico de pseudoxantoma elástico. En el estudio ultrasonográfico renal y testicular se observaron imágenes ecorrefringentes en los riñones y testículos, que no emiten sombra acústica ni demuestran alteraciones de la función renal o del sedimento urinario. No se recogieron antecedentes familiares de lesiones cutáneas que hagan recordar la enfermedad. Estos hallazgos, tanto los renales como los testiculares, se han documentado en la literatura médica, por lo que estimamos que su divulgación es interesante, pues se ha planteado que forman parte del fenotipo de la enfermedad (AU)
This is the case of a black male sex patient aged 13 diagnosed with elastic. Renal and testicular ultrasonographic study showed echo-refractive images in testes and kidneys without neither acoustic shadow nor alterations of renal function or of the urinary sediment. There was not a family history of cutaneous lesions related with this entity. These renal and testicular findings have been documented in the medical literature, thus, authors recommended that its popularization is interesting since it has been proposed that they are part of the disease phenotype (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adolescente , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Litiasis , Enfermedades TesticularesRESUMEN
Angioid streaks are commonly related to Grönblad-Strandberg syndrome, that often shows dermatological characteristics, such as pseudoxanthoma elasticum. Choroidal neovascularization is uncommon, often occurring after ocular trauma. This is a case report of the successful use of intravitreal bevacizumab for the treatment of choroidal neovascularization secondary to Grönblad-Strandberg syndrome.
Asunto(s)
Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico , Anticuerpos Monoclonales/uso terapéutico , Neovascularización Coroidal/tratamiento farmacológico , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Adulto , Anticuerpos Monoclonales Humanizados , Bevacizumab , Neovascularización Coroidal/diagnóstico , Neovascularización Coroidal/etiología , Humanos , MasculinoRESUMEN
Angioid streaks are commonly related to Grönblad-Strandberg syndrome, that often shows dermatological characteristics, such as pseudoxanthoma elasticum. Choroidal neovascularization is uncommon, often occurring after ocular trauma. This is a case report of the successful use of intravitreal bevacizumab for the treatment of choroidal neovascularization secondary to Grönblad-Strandberg syndrome.
As estrias angióides estão comumente relacionadas à síndrome de Grönblad-Strandberg, que se caracteriza ainda pela presença de alterações dermatológicas caracterizadas pelo pseudoxantoma elástico. A presença de neovascularização coroidiana nesses pacientes é incomum, ocorrendo geralmente após trauma ocular. Relatamos um caso de tratamento bem sucedido de neovascularização coroidiana secundária à síndrome de Grönblad-Strandberg com bevacizumab.
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Masculino , Inhibidores de la Angiogénesis/uso terapéutico , Anticuerpos Monoclonales/uso terapéutico , Neovascularización Coroidal/tratamiento farmacológico , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Neovascularización Coroidal/diagnóstico , Neovascularización Coroidal/etiologíaRESUMEN
El Pseudoxantoma elástico (PXE) es un infrecuente trastorno genético del tejido conjuntivo fibrilar caracterizado por lesiones cutáneas, oculares y vasculares secundarias a degeneración y fragmentación de las fibras elásticas. La mayoría de la literatura contiene reportes de graves complicaciones durante el embarazo que lo desaconsejan en las mujeres portadoras. Se reporta el caso de una mujer de 21 años, afectada por PXE que tuvo un recién nacido femenino por cesárea a las 33 sem después de un embarazo sin agravamiento de su enfermedad. Se realizó revisión de la literatura disponible sobre el tema(AU)
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder of the fibrillar conjunctive tissue characterized by cutaneous, ocular and vascular lesions secondary to degeneration and fragmentation of the elastic fibers. Most of the literature contains reports of severe complications during pregnancy, which is recommended to be avoided among carrier women. It is reported the case of a 21-year-old woman affected by EPX that had a female newborn by cesarean section at 33 weeks after a gestation without worsening of the disease. The literature available on this topic was reviewed(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , EmbarazoAsunto(s)
Humanos , Adulto , Femenino , Seudoxantoma Elástico/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Metabólicas , Seudoxantoma Elástico/patología , Seudoxantoma Elástico/genética , Seudoxantoma Elástico/dietoterapia , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Inhibidores de Agregación Plaquetaria , Inhibidores de Agregación Plaquetaria/efectos adversos , Calcio de la Dieta/efectos adversos , Hipertensión/etiología , Hipertensión/complicaciones , Infarto del Miocardio/etiología , Infarto del Miocardio/complicaciones , Claudicación Intermitente/etiología , Claudicación Intermitente/complicacionesRESUMEN
Enfermedades reumáticas, vasculares, por depósito, metabólicas, endocrinas, cardiopulmonares, renales, neurocutáneas, psicocutáneas. Aparato digestivo y alteraciones nutricionales. Embarazo. Manifestaciones cutáneas de la inmunosupresión. Farmacodermias. Dermatosis paraneoplásicas. Prurito. Otras enfermedades sistémicas con repercusión en la piel
Asunto(s)
Humanos , Embarazo , Dermatología , Manifestaciones Cutáneas , Ilustración Médica , Enfermedades Vasculares/complicaciones , Enfermedades Reumáticas/complicaciones , Enfermedades Metabólicas/complicaciones , Enfermedades del Sistema Digestivo/complicaciones , Enfermedades Nutricionales y Metabólicas/complicaciones , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicaciones , Síndromes Paraneoplásicos/complicaciones , Prurito/complicaciones , Erupciones por Medicamentos/complicaciones , Sarcoidosis/complicaciones , Histiocitosis/complicaciones , Síndrome de Sweet/complicaciones , Policitemia Vera/complicaciones , Enfermedades del Sistema Endocrino/complicaciones , Púrpura/complicaciones , Vasculitis/complicaciones , Diabetes Mellitus/complicaciones , Neoplasias/complicaciones , Insuficiencia Renal Crónica/complicaciones , Trasplante de Riñón/complicaciones , Enfermedad Celíaca/complicaciones , Síndromes de Malabsorción/complicaciones , Angiodisplasia/complicaciones , Amiloidosis/complicaciones , Gota/complicaciones , Enfermedades del Colágeno/complicaciones , Colitis Ulcerosa/complicaciones , Glucagonoma/complicaciones , Simulación de Enfermedad/complicaciones , Crioglobulinemia/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Terapia de Inmunosupresión/complicaciones , Huésped Inmunocomprometido/complicaciones , Paniculitis/complicaciones , Lupus Eritematoso Sistémico/complicaciones , Dermatomiositis/complicaciones , /complicacionesRESUMEN
Enfermedades reumáticas, vasculares, por depósito, metabólicas, endocrinas, cardiopulmonares, renales, neurocutáneas, psicocutáneas. Aparato digestivo y alteraciones nutricionales. Embarazo. Manifestaciones cutáneas de la inmunosupresión. Farmacodermias. Dermatosis paraneoplásicas. Prurito. Otras enfermedades sistémicas con repercusión en la piel
Asunto(s)
Humanos , Embarazo , Dermatología , Ilustración Médica , Manifestaciones Cutáneas , Amiloidosis/complicaciones , Angiodisplasia/complicaciones , Colitis Ulcerosa/complicaciones , Crioglobulinemia/complicaciones , Dermatomiositis/complicaciones , Diabetes Mellitus/complicaciones , Enfermedad Celíaca/complicaciones , Enfermedades Metabólicas/complicaciones , Enfermedades Nutricionales y Metabólicas/complicaciones , Enfermedades Reumáticas/complicaciones , Enfermedades Vasculares/complicaciones , Enfermedades del Colágeno/complicaciones , Enfermedades del Sistema Digestivo/complicaciones , Enfermedades del Sistema Endocrino/complicaciones , Erupciones por Medicamentos/complicaciones , Glucagonoma/complicaciones , Gota/complicaciones , Histiocitosis/complicaciones , Huésped Inmunocomprometido/complicaciones , Terapia de Inmunosupresión/complicaciones , Insuficiencia Renal Crónica/complicaciones , Lupus Eritematoso Sistémico/complicaciones , Neoplasias/complicaciones , Paniculitis/complicaciones , Policitemia Vera/complicaciones , Prurito/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Púrpura/complicaciones , Sarcoidosis/complicaciones , Simulación de Enfermedad/complicaciones , Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicaciones , Síndrome de Sweet/complicaciones , Síndromes Paraneoplásicos/complicaciones , Síndromes de Malabsorción/complicaciones , Trasplante de Riñón/complicaciones , Vasculitis/complicacionesRESUMEN
INTRODUCTION: Subcutaneous and vascular calcifications are classical manifestations of pseudoxanthoma elasticum. Visceral calcifications sometimes associated with unbalanced phosphocalcium leels are uncommon. CASE REPORT: We observed pseudoxanthoma elasticum in a French Caribbean patient who had extensive acneiform skin lesions with transepidermal elimination. Multivisceral calcifications were associated hyperphosphoremia alone. DISCUSSION: The pathogenic sequence of phosphocalcium disorders in this disease are discussed on the basis of calcifications and hyperphosphoremia observed in this case and from data in the literature.
Asunto(s)
Calcinosis/complicaciones , Trastornos del Metabolismo del Fósforo/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Adulto , Humanos , MasculinoRESUMEN
O pseudoxantoma elástico é uma desordem progressiva das fibras elásticas com alteraçöes dermatológicas, oftalmológicas e cardiovasculares. Os autores descrevem cinco novos casos e abordam aspectos clínicos e laboratoriais da moléstia
Asunto(s)
Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Enfermedades Cardiovasculares/etiología , Oftalmopatías/etiología , Seudoxantoma Elástico/diagnóstico , Enfermedades de la Piel/etiología , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/genética , Seudoxantoma Elástico/patologíaAsunto(s)
Hemorragia Gastrointestinal/diagnóstico , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/diagnóstico , Poliarteritis Nudosa/diagnóstico , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico , Neurofibromatosis/diagnóstico , Síndrome de Hamartoma Múltiple/diagnóstico , Colitis Ulcerosa/diagnóstico , Seudoxantoma Elástico/diagnóstico , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/complicaciones , Poliarteritis Nudosa/complicaciones , Sarcoma de Kaposi/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Hemorragia Gastrointestinal/complicaciones , Hemorragia Gastrointestinal/etiología , Síndrome de Gardner/complicaciones , Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico , Síndrome de Hamartoma Múltiple/complicacionesAsunto(s)
Colitis Ulcerosa/diagnóstico , Hemorragia Gastrointestinal/diagnóstico , Neurofibromatosis/diagnóstico , Poliarteritis Nudosa/diagnóstico , Seudoxantoma Elástico/diagnóstico , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Síndrome de Hamartoma Múltiple/diagnóstico , Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/diagnóstico , Hemorragia Gastrointestinal/complicaciones , Hemorragia Gastrointestinal/etiología , Poliarteritis Nudosa/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Sarcoma de Kaposi/complicaciones , Síndrome de Gardner/complicaciones , Síndrome de Hamartoma Múltiple/complicaciones , Síndrome de Peutz-Jeghers/diagnóstico , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/complicacionesRESUMEN
Os autores faxem uma breve revisäo bibliográfica do Pseudoxantoma elástico (PXE) e seus mais variados aspectos. A seguir apresentam um caso clínico por eles observado
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Femenino , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Estrías Angioides/complicaciones , Brasil , Hemorragia Gastrointestinal/complicaciones , Seudoxantoma Elástico/diagnósticoAsunto(s)
Humanos , Síndrome de Ehlers-Danlos , Síndrome de Peutz-Jeghers , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Sarcoma de Kaposi , Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria/complicaciones , Síndrome de Wiskott-Aldrich , Enfermedades del Sistema Digestivo/complicaciones , Enfermedades de la Piel/complicacionesRESUMEN
Os autores apresentam um caso de pseudoxantoma elástico com hemorragia digestiva alta de difícil controle que necessitou de tratamento cirúrgico. Foi feita uma breve revisäo sobre as características do pseudoxantoma elástico e suas manifestaçöes clínicas, sendo uma causa rara de hemorragia digestiva alta
Asunto(s)
Persona de Mediana Edad , Humanos , Femenino , Hemorragia Gastrointestinal/etiología , Seudoxantoma Elástico/complicacionesAsunto(s)
Insuficiencia de la Válvula Aórtica/etiología , Insuficiencia Cardíaca/etiología , Seudoxantoma Elástico/complicaciones , Biopsia , Tejido Elástico/patología , Fibroelastosis Endocárdica/etiología , Fibroelastosis Endocárdica/patología , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Piel/patologíaRESUMEN
Angioid streaks were observed in 21 of 242 patients with homozygous sickle cell disease. Two morphological types were observed. There is no evidence that angioid streaks in Jamaican patients are related to pseudoxanthoma elasticum.