RESUMEN
Introducción: el síndrome Usher es una enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo por lo que los matrimonios consanguíneos constituyen un alto riesgo de ser portadores heterocigóticos de mutaciones. Esta enfermedad representa la segunda causa de discapacidad visual y auditiva en todas las regiones del mundo. Esta expresa una significativa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a profunda, retinosis pigmentaria progresiva y alteración en algunos casos de la función vestibular.Objetivo: describir el comportamiento de la consanguinidad en relación con la aparición de esta enfermedad en la provincia.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos a 53 pacientes con síndrome Usher, se revisaron las historias clínicas del Centro de Retinosis Pigmentaria de la provincia Hoguín. Se les confeccionó historia clínica genética y árbol genealógico.Resultados: predominó el sexo masculino entre 50 y 59 años, para el 30,18 por ciento. Holguín fue el municipio de mayor prevalencia con el 23 por ciento, seguido de Mayarí con el 21 por ciento, con 33 enfermos consanguíneos para el 62,26 por ciento; el número de familias consanguíneas fue de 13 para el 24,52 por ciento.Conclusiones: como consecuencia de la consanguinidad se explica la prevalencia de esta cantidad de enfermos en esta región del país. Constituye este factor social un problema en la provincia y es necesario trazar estrategias para disminuir esta práctica que ocasiona la aparición de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas(AU)
Introduction: Usher syndrome is a genetic disease that follows an autosomal recessive inheritance so consanguineous marriages are at high risk in heterozygous carriers of mutations. This disease is the second cause of visual and hearing impairment in all regions of the world. This expresses a significant clinical and genetic heterogeneity. It is characterized by bilateral sensorineural hearing loss of moderate to deep, progressive retinitis pigmentosa and in some cases alteration of vestibular function.Objective: to describe the inbreeding prevalence in relation to the appearance of the disease in the province.Methods: a descriptive, retrospective, case series study in 53 patients with Usher syndrome was done, the medical records of Retinitis Pigmentosa Center of the Holguín province were reviewed. They drew up genetic history and family tree.Results: predominance of males between 50 and 59 years, for 30.18 percent. The municipality of Holguin was the most prevalent with 23 percent, followed by Mayari with 21 percent, with 33 sick consanguineous for 62.26 percent, the number of consanguineous families was 13 for 24.52 percent.Conclusions: the prevalence of the number of patients in this region as consequences of inbreeding is explained. This social factor is a problem in the province and it is necessary to devise strategies to reduce this practice that causes heritable autosomal recessive diseases(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Síndromes de Usher/etiología , Síndromes de Usher/genética , ConsanguinidadRESUMEN
El síndrome de Usher constituye la primera causa de retinosis pigmentaria sistémica, en nuestra provincia representa el 70 por ciento de esta forma clínica y el 10 por ciento de la retinosis pigmentaria en general, motivo por el cual se realizó un estudio descriptivo a los 51 pacientes diagnosticados con este síndrome, atendidos en consulta especializada de Retinosis Pigmentaria en el Centro Provincial en el periodo comprendido de diciembre 1998 a junio 2008, a cada paciente se le realizó examen oftalmológico completo, examen otorrinolaringológico, audiometría y estudios clínicos y genéticos. El grupo de edades más afectado fue el comprendido entre 21 y 30 años, el 37,3 por ciento de nuestros enfermos se encontraban en estadio IV de la enfermedad. La enfermedad se manifestó de forma agresiva ya que la mayoría de los pacientes son jóvenes y se encuentran en estadio final...(AU)
The Usher`s Syndrome is the first cause of systemic retinitispigmentosa. A descriptive study was carried in 51 patients diagnosed with this syndrome, who were assisted at Ophthalmological Center from December 1998 to June 2008, A completeophthalmologic examination was done as well as audiometry, genetic and clinical studies. The age group between 21 and 30 years was the most affected one. 37.3 percent of the patients were at stage IV of the disease...(AU)