RESUMEN

We describe 3 young children with Hallermann-Streiff syndrome, 2 with typical manifestations and 1 with the facial changes without the eye abnormalities but with a cleft palate and with complete syndactyly of fingers IV and V. The latter case represents overlap of the Hallermann-Streiff syndrome and oculodentodigital dysplasia. "Dwarfism" as a possible clinical risk marker of mental retardation is discussed. As cause, a mendelian autosomal dominant mutation seems most probable.

Asunto(s)

Síndrome de Hallermann/diagnóstico , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Anomalías del Ojo/genética , Femenino , Genes Dominantes , Síndrome de Hallermann/genética , Síndrome de Hallermann/psicología , Humanos , Lactante , Discapacidad Intelectual/genética , Masculino , Sindactilia/genética , Anomalías Dentarias/genética

Asunto(s)

Catarata/congénito , Glaucoma/etiología , Síndrome de Hallermann/diagnóstico , Discapacidad Intelectual/complicaciones , Adulto , Catarata/complicaciones , Preescolar , Femenino , Síndrome de Hallermann/complicaciones , Síndrome de Hallermann/psicología , Humanos , Masculino , Terminología como Asunto

Asunto(s)

Síndrome de Hallermann/genética , Disostosis Mandibulofacial/genética , Consanguinidad , Electroencefalografía , Síndrome de Hallermann/diagnóstico por imagen , Síndrome de Hallermann/psicología , Humanos , Lactante , Masculino , Radiografía