RESUMEN

Os adenomas duodenais fazem parte das manifestações extracolônicas da síndrome de Gardner e apresentam significativa morbidade e mortalidade. Este estudo tem por objetivo descrever um caso de síndrome de Gardner e adenomas duodenais com ênfase na conduta terapêutica. Paciente do sexo masculino, com 41 anos de idade e teste genético positivo para síndrome de Gardner, foi submetido à colectomia total profilática em 2004. Apresentava ainda cistos epidérmicos, osteomas, tumores desmóides de parede abdominal e adenoma adrenal. Após dois anos foi diagnosticado um adenoma viloso com displasia de alto grau localizado na papila de Vater. Foi submetido à ressecção endoscópica da lesão junto com a papila e colocação de prótese biliar e pancreática. O paciente apresentou perfuração do intestino delgado devido à migração da prótese biliar. Ele apresentou boa recuperação após o tratamento cirúrgico. A última endoscopia demonstra adenomas duodenais estádio III de Spigelman em tratamento com celecoxib. Os adenomas duodenais devem ser tratados por equipe multidisciplinar e o tratamento individualizado de acordo com o estadiamento da doença.

Asunto(s)

Humanos , Masculino , Adulto , Poliposis Intestinal , Síndrome de Gardner/cirugía , Anastomosis en-Y de Roux , Colectomía , Endoscopía Gastrointestinal , Neoplasias Intestinales , Laparotomía , Poliposis Adenomatosa del Colon/cirugía , Tomografía

RESUMEN

BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis is a hereditary disease with autossomic and dominant features, frequently associated to many extracolonic manifestations. AIM: To report extracolonic manifestations incidence and to analyze its impact on the disease's outcome. PATIENTS AND METHODS: Revision of patient charts treated from 1977 to 2001, relating associated extracolonic manifestations and its complications. RESULTS: Among 59 familial adenomatous polyposis patients, 23 (38,9%) presented some extracolonic manifestations at diagnosis or during follow-up. There were registered 37 different extracolonic manifestations (1.6 per patient). The most common manifestations were osteomas and congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, diagnosed in 25% and 20% of the investigated patients, respectively. Other extracolonic manifestations were represented by upper digestive adenomas, epidermoid cysts, desmoid tumor (seven each), gastric cancer (three) and tireoid cancer (two). Desmoid-associated complications were reported in six patients, being intestinal obstruction in four and hidronephrosis in two; two deaths (28,5%) were registered. CONCLUSIONS: Extracolonic manifestations incidence is high (40%) and may affect disease's outcome and patient's quality of life. For these reasons, the research, prevention and adequate treatment of extracolonic manifestations turn into vital importance in familial adenomatous polyposis patients.

Asunto(s)

Poliposis Adenomatosa del Colon/complicaciones , Poliposis Adenomatosa del Colon/cirugía , Adolescente , Adulto , Anciano , Brasil , Niño , Femenino , Síndrome de Gardner/complicaciones , Síndrome de Gardner/cirugía , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Estudios Retrospectivos

RESUMEN

Se presentan 13 casos de esta infrecuente patología extraídos de una revisión de 66 enfermos con poliposis múltiple rectocolónica entre abril de 1956 y abril de 1991. La edad promedio fue de 36,6 años con un rango entre 17 y 61 años; 5 fueron hombres (38,4//). La metodología de estudio empleada fue examen semiológico completo, radiología y endoscopía colorrectal, radiografía de cráneo y huesos largos, tránsito de intestino delgado, retinofluoresceinografía y endoscopía esófagogastroduodenal. Los 13 pacientes fueron operados realizándose en 6 colectomía total con ileorrectoanastomosis, en 5 coloproctectomía con "pouch" ileal y en 1 colostomía transversa derecha. La tasa de morbilidad fue de 7,6//; no existió mortalidad postoperatoria inmediata. El seguimiento realizado comprobó que 3 pacientes (23//) fallecieron, 9 (69,2//se encuentran vivos y sanos desconociéndose la evolución del restante. Las distintas manifestaciones extracolónicas halladas fueron: tumores desmoides en 5, quistes epidermoides en 4, osteomas en 10, en tanto que en una oportunidad encontramos fibroma del mesocolon transverso, pólipos de intestino delgado, fibromatosis del mesenterio, lipomas del mesosigma y leiomioma calcificado de la pared abdominal (AU)

Asunto(s)

Femenino , Masculino , Humanos , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Síndrome de Gardner/cirugía , Poliposis Adenomatosa del Colon/genética , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Síndrome de Gardner/patología , Colectomía/métodos , Poliposis Adenomatosa del Colon/complicaciones , Estudios Retrospectivos

RESUMEN

Se presentan 13 casos de esta infrecuente patología extraídos de una revisión de 66 enfermos con poliposis múltiple rectocolónica entre abril de 1956 y abril de 1991. La edad promedio fue de 36,6 años con un rango entre 17 y 61 años; 5 fueron hombres (38,4//). La metodología de estudio empleada fue examen semiológico completo, radiología y endoscopía colorrectal, radiografía de cráneo y huesos largos, tránsito de intestino delgado, retinofluoresceinografía y endoscopía esófagogastroduodenal. Los 13 pacientes fueron operados realizándose en 6 colectomía total con ileorrectoanastomosis, en 5 coloproctectomía con "pouch" ileal y en 1 colostomía transversa derecha. La tasa de morbilidad fue de 7,6//; no existió mortalidad postoperatoria inmediata. El seguimiento realizado comprobó que 3 pacientes (23//) fallecieron, 9 (69,2//se encuentran vivos y sanos desconociéndose la evolución del restante. Las distintas manifestaciones extracolónicas halladas fueron: tumores desmoides en 5, quistes epidermoides en 4, osteomas en 10, en tanto que en una oportunidad encontramos fibroma del mesocolon transverso, pólipos de intestino delgado, fibromatosis del mesenterio, lipomas del mesosigma y leiomioma calcificado de la pared abdominal

Asunto(s)

Femenino , Masculino , Humanos , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Poliposis Adenomatosa del Colon/genética , Síndrome de Gardner/cirugía , Poliposis Adenomatosa del Colon/complicaciones , Colectomía , Estudios Retrospectivos , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Síndrome de Gardner/patología

Asunto(s)

Adulto , Humanos , Masculino , Síndrome de Gardner/cirugía , Neoplasias Colorrectales/diagnóstico , Síndrome de Gardner/genética , Osteoma , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Neoplasias Colorrectales/cirugía , Neoplasias Colorrectales/genética , Neoplasias del Recto/genética , Pólipos del Colon , Poliposis Adenomatosa del Colon , Pólipos Intestinales/genética , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias Duodenales/diagnóstico

Asunto(s)

Adulto , Humanos , Masculino , Neoplasias Colorrectales/diagnóstico , Síndrome de Gardner/cirugía , Poliposis Adenomatosa del Colon , Pólipos del Colon , Neoplasias Colorrectales/genética , Neoplasias Colorrectales/cirugía , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias Duodenales/diagnóstico , Osteoma , Pólipos Intestinales/genética , Neoplasias del Recto/genética , Síndrome de Gardner/diagnóstico , Síndrome de Gardner/genética

RESUMEN

Os autores apresentam um caso de polipose familiar do cólon associada a um osteoma do ramo mandibular direito, associaçäo esta definida como síndrome de Gardner(1,2,4,6,8,10-13). Apresentam ilustraçöes radiológicas, tecendo alguns comentários sobre a síndrome quanto à conduta terapêutica adotada

Asunto(s)

Adulto , Humanos , Masculino , Colectomía , Colonoscopía , Síndrome de Gardner/cirugía