Asunto(s)
Síndrome Rothmund-Thomson/complicaciones , Síndrome Rothmund-Thomson/patología , Heridas y Lesiones/etiología , Atrofia , Enfermedad Crónica , Codón sin Sentido , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , RecQ Helicasas/genética , Síndrome Rothmund-Thomson/clasificación , Síndrome Rothmund-Thomson/genética , Esclerosis , Enfermedades de la Piel/patologíaRESUMEN
Se realiza una revisión bibliográfica de casos de poiquilodermia Acroqueratótica Hereditaria o enfermedad de Weary (EW). Hemos concluido que dicha denominación pareciera ser usada en cuatro diferentes cuadros dermatológicos: 1) Enfermedad de Weary Acroqueratótica Hereditaria con herencia familiar autosómica dominante (EW-d); 2) Enfermedad de Weary, con herencia familiar autosómica recesiva y algunos rasgos clínicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un síndrome de Kindler; 3) Síndrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clínicas de un síndrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas traumáticas y atrofia cutánea progresiva) e histopatológicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Síndrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada también a manifestaciones ampollares de un SK-r (WE-KS-r). Nosotros relatamos un nuevo caso clínico e histopatológico de una EW-d con presencia de "cuerpos citoides", como expresión de una reacción inmunológica mediada por células, demostrable por inmunohistoquímica. En el diagnóstico diferencial se destaca la distinta patogenia del SK que presenta una malformación displásica genética de la membrana basal electrónica (láminas lúcida y densa) y del tejido conectivo papilar dérmico con desaparición de las fibras elásticas. Nuestra revisión bibliográfica demostró que la EW-d y el SK-r representan dos "formas polares" patogénicas: una predominantemente inmunológica y la segunda malformativa displásica genética, en un amplio espectro de Poiquilodermias Ampollares Hereditarias (HAP), vinculadas con otras cuatro "formas subpolares": EW-r, SK-r, WE-KS-r y SK-d. Estas conclusiones están basadas en el análisis patogénico, clínico, histopatológico, inmunohistoquímico y ultraestructural de componentes del HAP
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Femenino , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/diagnóstico , Síndrome Rothmund-Thomson/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/fisiopatología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/fisiopatología , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/patología , Síndrome Rothmund-Thomson/clasificación , Síndrome Rothmund-Thomson/genéticaRESUMEN
Se realiza una revisión bibliográfica de casos de poiquilodermia Acroqueratótica Hereditaria o enfermedad de Weary (EW). Hemos concluido que dicha denominación pareciera ser usada en cuatro diferentes cuadros dermatológicos: 1) Enfermedad de Weary Acroqueratótica Hereditaria con herencia familiar autosómica dominante (EW-d); 2) Enfermedad de Weary, con herencia familiar autosómica recesiva y algunos rasgos clínicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un síndrome de Kindler; 3) Síndrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clínicas de un síndrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas traumáticas y atrofia cutánea progresiva) e histopatológicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Síndrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada también a manifestaciones ampollares de un SK-r (WE-KS-r). Nosotros relatamos un nuevo caso clínico e histopatológico de una EW-d con presencia de "cuerpos citoides", como expresión de una reacción inmunológica mediada por células, demostrable por inmunohistoquímica. En el diagnóstico diferencial se destaca la distinta patogenia del SK que presenta una malformación displásica genética de la membrana basal electrónica (láminas lúcida y densa) y del tejido conectivo papilar dérmico con desaparición de las fibras elásticas. Nuestra revisión bibliográfica demostró que la EW-d y el SK-r representan dos "formas polares" patogénicas: una predominantemente inmunológica y la segunda malformativa displásica genética, en un amplio espectro de Poiquilodermias Ampollares Hereditarias (HAP), vinculadas con otras cuatro "formas subpolares": EW-r, SK-r, WE-KS-r y SK-d. Estas conclusiones están basadas en el análisis patogénico, clínico, histopatológico, inmunohistoquímico y ultraestructural de componentes del HAP (AU)
Asunto(s)
Humanos , Preescolar , Femenino , Síndrome Rothmund-Thomson/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Genéticas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/diagnóstico , Síndrome Rothmund-Thomson/genética , Síndrome Rothmund-Thomson/clasificación , Enfermedades Cutáneas Genéticas/fisiopatología , Enfermedades Cutáneas Genéticas/patología , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/fisiopatología , Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas/patologíaRESUMEN
The nevoid forms of poikilodermia as described in the literature are reviewed. The cases presented can be classified in better defined entities. The significance of a nevoid form of poikilodermia is doubted.