RESUMEN
Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de G³nther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de G³nther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Porfiria Cutánea Tardía/diagnóstico , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Porfiria Eritropoyética/diagnóstico , S-Adenosilmetionina/uso terapéutico , Porfirias/genética , Porfirias Hepáticas/fisiopatología , Porfirias Hepáticas/tratamiento farmacológico , Porfiria Eritropoyética/fisiopatología , Porfiria Eritropoyética/tratamiento farmacológico , S-Adenosilmetionina/administración & dosificación , Porfirinas/orina , beta Caroteno/uso terapéutico , Cloroquina/uso terapéutico , Piridoxina/uso terapéutico , Resultado del Tratamiento , Porfirias/enzimología , Porfirias/clasificación , Trastornos por Fotosensibilidad/fisiopatología , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de Günther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de Günther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Porfiria Cutánea Tardía/diagnóstico , Porfiria Eritropoyética/diagnóstico , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Porfirias/genética , S-Adenosilmetionina/uso terapéutico , beta Caroteno/uso terapéutico , Cloroquina/uso terapéutico , Diagnóstico Diferencial , Trastornos por Fotosensibilidad/fisiopatología , Porfiria Eritropoyética/fisiopatología , Porfiria Eritropoyética/tratamiento farmacológico , Porfirias Hepáticas/fisiopatología , Porfirias Hepáticas/tratamiento farmacológico , Porfirias/clasificación , Porfirias/enzimología , Porfirinas/orina , Piridoxina/uso terapéutico , S-Adenosilmetionina/administración & dosificación , Resultado del TratamientoRESUMEN
Relata-se um caso com diagnóstico da Doença de Gunther (DG) e, face à extrema raridade, apresentam-se seus aspectos diagnóstico, fisiopatológico e terapêutico característicos