RESUMEN
Down syndrome is the most common human chromosomal disorder. Among clinical findings, one constant concern is the high prevalence of gastrointestinal system alterations. The aim of this study was to determine the prevalence of gastrointestinal disorders at a Down syndrome outpatient clinic during a 10-year follow-up period. Data from medical files were retrospectively reviewed from 1,207 patients. Gastrointestinal changes occurred in 612 (50.7%). The most prevalent disorder was chronic intestinal constipation. Intestinal parasite occurred in 22% (mainly giardiasis), gastroesophageal reflux disease in 14%, digestive tract malformations occurred in 5%: 13 cases of duodenal atresia, 8 of imperforate anus, 4 annular pancreases, 2 congenital megacolon, 2 esophageal atresias, 2 esophageal compression by anomalous subclavian and 1 case of duodenal membrane. We had 38/1,207 (3.1%) patients with difficulty in sucking and only three with dysphagia that resolved before the second year of life. Peptic ulcer disease, celiac disease, and biliary lithiasis were less prevalent with 3% each. Awareness of the high prevalence of gastrointestinal disorders promotes outstanding clinical follow-up as well as adequate development and greater quality of life for patients with Down syndrome and their families.
Asunto(s)
Ano Imperforado/complicaciones , Estreñimiento/complicaciones , Síndrome de Down/complicaciones , Obstrucción Duodenal/complicaciones , Atresia Esofágica/complicaciones , Reflujo Gastroesofágico/complicaciones , Giardiasis/complicaciones , Enfermedad de Hirschsprung/complicaciones , Atresia Intestinal/complicaciones , Adolescente , Adulto , Ano Imperforado/diagnóstico , Ano Imperforado/genética , Ano Imperforado/patología , Brasil , Niño , Preescolar , Estreñimiento/diagnóstico , Estreñimiento/genética , Estreñimiento/patología , Estudios Transversales , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/genética , Síndrome de Down/patología , Obstrucción Duodenal/diagnóstico , Obstrucción Duodenal/genética , Obstrucción Duodenal/patología , Atresia Esofágica/diagnóstico , Atresia Esofágica/genética , Atresia Esofágica/patología , Femenino , Reflujo Gastroesofágico/diagnóstico , Reflujo Gastroesofágico/genética , Reflujo Gastroesofágico/patología , Tracto Gastrointestinal/anomalías , Tracto Gastrointestinal/metabolismo , Giardiasis/diagnóstico , Giardiasis/genética , Giardiasis/patología , Enfermedad de Hirschsprung/diagnóstico , Enfermedad de Hirschsprung/genética , Enfermedad de Hirschsprung/patología , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Atresia Intestinal/diagnóstico , Atresia Intestinal/genética , Atresia Intestinal/patología , Masculino , Calidad de Vida/psicología , Estudios RetrospectivosRESUMEN
The annular pancreas remains an intriguing congenital anomaly. Many theories have sought to explain its embryological basis; however, no consensus has yet been reached regarding the exact mechanism of aberration. More recently, molecular investigations have shed light on some of these theories, confirming the origination of annular tissue from the ventral pancreatic bud. These studies highlight the role of the hedgehog signaling pathway in the development of this anomaly. Overexpression of the ventral-specific gene transmembrane 4 superfamily member 3 (tm4sf3) has also been associated with annular formation. Moreover, isolated case reports of familial annular pancreas have also been documented, suggesting a genetic basis for the development of this anomaly. Annular pancreas can initially present in childhood or adulthood with symptoms of duodenal obstruction and is diagnosed using a variety of imaging modalities. Treatment usually involves surgical correction, with bypass procedures (e.g. duodenoduodenostomy, gastrojejunostomy or duodenojejunostomy) currently favored over annular resection due to complications associated with the latter approach.
Asunto(s)
Enfermedades Pancreáticas/genética , Adulto , Anastomosis Quirúrgica , Obstrucción Duodenal/etiología , Obstrucción Duodenal/genética , Femenino , Terapia Genética , Proteínas Hedgehog/genética , Proteínas Hedgehog/fisiología , Humanos , Páncreas/anomalías , Páncreas/patología , Enfermedades Pancreáticas/diagnóstico , Enfermedades Pancreáticas/patología , Embarazo , Transducción de Señal/genética , Transducción de Señal/fisiologíaRESUMEN
La obstrucción duodenal puede ser aguda o crónica. En niños, las causas más frecuentes de obstrucción duodenal son las congénitas: atresia o estenosis duodenal, malrotación intestinal, bandas congénitas y otras. El síndrome de la arteria mesentérica superior debe ser considerado como posibilidad diagnóstica en todo niño con dolor abdominal crónico, detención de peso y escoliosis. Su frecuencia en adultos es del 0.25 por ciento en la población general. En niños, se desconoce. Los factores obstructivos que lo causan son: un ángulo de origen agudo de arteria mesentérica superior menor de 20 grados y duodeno en posición anormalmente alta y fijo, ambas situaciones favorecidas por la disminución del "colchón" de grasa (debido a la desnutrición) que normalmente separa estas estructuras. Cuando la nutrición del paciente es aceptable, se puede dar tratamiento conservador; pero, en virtud de que los pacientes que presentan síndrome de la arteria mesentérica superior sufren desnutrición, el tratamiento recomendado es quirúrgico