RESUMEN
En la práctica clínica correspondiente a la endocrinología pediátrica, los trastornos del crecimiento son motivo frecuente de consulta y es la hipofunción tiroidea su causa más común. Por esta razón nos propusimos revisar aspectos teóricos relacionados con la función tiroidea, que pudieran explicar el mecanismo mediante el cual las hormonas tiroideas intervienen en el desarrollo del cartílago de crecimiento y del sistema nervioso central. Se revisa brevemente el mecanismo de regulación de las hormonas tiroideas y del efecto de los factores de crecimiento, tanto en la vida intrauterina como en la etapa posnatal. Se expone una hipótesis para explicar cómo ocurre la interrelación entre hormonas tiroideas (factores de crecimiento). Al final se hace referencia al impacto clínico del déficit de hormonas tiroideas durante la infancia(AU)
Asunto(s)
Hipotiroidismo/congénito , Sustancias de Crecimiento , Hormonas TiroideasRESUMEN
Las enfermedades tiroideas constituyen una heterogénea colección de anormalidades asociadas a mutaciones en los genes responsables en el desarrollo de la tiroides: factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1), factor de transcripción tiroideo 2 (TTF-2) y PAX8, o en uno de los genes que codifican para las proteínas involucradas en la biosíntesis de hormonas tiroideas como tiroglobulina (TG), tiroperoxidasa (TPO),sistema de generación de peróxido de hidrógeno (DUOX2), cotransportdor de Na/I¹ (NIS), pendrina (PDS), TSH y receptor de TSH. El hipotiroidismo congénito ocurre con una prevalencia de 1 en 4.000 nacidos. Los pacientes coneste síndrome pueden ser divididos en dos grupos: con hipotiroidismo congénito sin bocio (disembriogénesis) o con bocio (dishormonogénesis). El grupo de disembriogénesis, que corresponde al 85% de los casos, resulta de ectopía,agenesia o hipoplasia. En una minoría de estos pacientes, el hipotiroidismo congénito está asociado con mutaciones en los genes TTF-1, TTF-2, PAX-8, TSH o TSHr. La resencia de bocio congénito (15% de los casos) se ha asociado a mutaciones en los genes NIS, TG, TPO, DUOX2 o PDS. El hipotiroidismo congénito por dishormonogénesis es trasmitido en forma autonómica recesiva. Mutaciones somáticas en el TSHr han sido identificadas en adenomas tiroideos hiperfuncionantes. Otra enfermedad tiroidea bien establecida es la resistencia a hormonas tiroideas(RTH). Es un síndrome de reducida respuesta tisular a la acción hormonal causado por mutaciones localizadas en el gen del receptor de hormonas tiroideas (TR). Mutantes de TRinterfieren con la función del receptor normal por un mecanismo de dominancia negativa. En conclusión, la identificación de mutaciones en los genes de expresión tiroidea ha permitido un mayor entendimiento sobre la relación estructura-función de los mismos. La tiroides constituye un excelente modelo para el estudio molecular de las enfermedades genéticas. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Hipertiroidismo/genética , Bocio/genética , Hipotiroidismo/genética , Hipertiroidismo/metabolismo , Bocio/metabolismo , Mutación , Hormonas Tiroideas/biosíntesis , Hormonas Tiroideas/genética , Receptores de Tirotropina/genética , Yoduro Peroxidasa/genética , Yoduro Peroxidasa/metabolismo , Hipotiroidismo/metabolismo , Hipotiroidismo/congénitoRESUMEN
A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/diagnóstico , Hipotiroidismo/epidemiología , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fenilcetonurias/epidemiología , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudencia , Maternidades , Argentina/epidemiología , IncidenciaRESUMEN
Las enfermedades tiroideas constituyen una heterogénea colección de anormalidades asociadas a mutaciones en los genes responsables en el desarrollo de la tiroides: factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1), factor de transcripción tiroideo 2 (TTF-2) y PAX8, o en uno de los genes que codifican para las proteínas involucradas en la biosíntesis de hormonas tiroideas como tiroglobulina (TG), tiroperoxidasa (TPO),sistema de generación de peróxido de hidrógeno (DUOX2), cotransportdor de Na/I (NIS), pendrina (PDS), TSH y receptor de TSH. El hipotiroidismo congénito ocurre con una prevalencia de 1 en 4.000 nacidos. Los pacientes coneste síndrome pueden ser divididos en dos grupos: con hipotiroidismo congénito sin bocio (disembriogénesis) o con bocio (dishormonogénesis). El grupo de disembriogénesis, que corresponde al 85% de los casos, resulta de ectopía,agenesia o hipoplasia. En una minoría de estos pacientes, el hipotiroidismo congénito está asociado con mutaciones en los genes TTF-1, TTF-2, PAX-8, TSH o TSHr. La resencia de bocio congénito (15% de los casos) se ha asociado a mutaciones en los genes NIS, TG, TPO, DUOX2 o PDS. El hipotiroidismo congénito por dishormonogénesis es trasmitido en forma autonómica recesiva. Mutaciones somáticas en el TSHr han sido identificadas en adenomas tiroideos hiperfuncionantes. Otra enfermedad tiroidea bien establecida es la resistencia a hormonas tiroideas(RTH). Es un síndrome de reducida respuesta tisular a la acción hormonal causado por mutaciones localizadas en el gen del receptor de hormonas tiroideas (TR). Mutantes de TRinterfieren con la función del receptor normal por un mecanismo de dominancia negativa. En conclusión, la identificación de mutaciones en los genes de expresión tiroidea ha permitido un mayor entendimiento sobre la relación estructura-función de los mismos. La tiroides constituye un excelente modelo para el estudio molecular de las enfermedades genéticas.
Asunto(s)
Humanos , Bocio/genética , Hipertiroidismo/genética , Hipotiroidismo/genética , Bocio/metabolismo , Hipertiroidismo/metabolismo , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/metabolismo , Yoduro Peroxidasa/genética , Yoduro Peroxidasa/metabolismo , Mutación , Receptores de Tirotropina/genética , Hormonas Tiroideas/biosíntesis , Hormonas Tiroideas/genéticaRESUMEN
A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad de Buenos Aires.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fenilcetonurias/epidemiología , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/diagnóstico , Hipotiroidismo/epidemiología , Argentina/epidemiología , Maternidades , Incidencia , Tamizaje Neonatal/legislación & jurisprudenciaRESUMEN
Objetivo: comunicar los resultados del programa de hipotiroidismo congénito (HO) en el período marzo de 1992 a junio de 1999. Material y método: entre mayo 1992 y junio 1999, se examinaron 725.827 recién nacidos (RN) en 10 de las 13 regiones de Chile, mediante determinación de TSH en papel filtro entre 2° y 5° día de vida. Todos los RN con TSH > 20 mU/ L fueron rellamados para realizar TSH (IRMA) y T4-T3 (RIA) en suero y cintigrafía tiroídea (CT) con Tc99. Los RN con TSH en suero > 10 mU/L. y T4 < 10 μg/dl. fueron calificados como HC clásicos. Aquellos con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT evidentemente alterada, como HC compensados (HCC), y los RN con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT normal o con alteraciones moderadas, como hipertirotropinemias. Todo los HC iniciaron tratamiento promedio a los 18,7 días, con levotiroxina (10-15 μg/día) y fueron incorporados al protocolo de seguimiento clínico: niveles séricos de TSH, T4 y T3, edad ósea (EO), evaluación antropométrica, neurológica, y psicométrica. Resultados: se diagnosticaron 210 HC (197 HC clásicos y 13 HC compensados) con una incidencia total de 1 x 3.45 RN examinados. La relación hombres/mujeres, 34,3 por ciento y 65,7 por ciento respectivamente. La cintigrafía realizada en 165 casos, demostró; ectopía(42,5 por ciento), bocios (28 por ciento), ausencia de contraste (23 por ciento), disminución de contraste (3 por ciento), hipoplasia (1,25 por ciento), normal (1,25 por ciento). El tratamiento se inició a los 18,7 días en promedio. La EO realizada en 100 de los 210 pacientes resultó normal en 45. La evolución antropométrica fue normal en todos los niños. Conclusión: la incidencia de HC fue de 1 x 3.456 RN examinados. Predomina en mujeres. La mayoría corresponde a ectopias (42,5 por ciento). El 23 por ciento correspondió a ausencia de contraste, esta no es sinónimo de agenesia, para su diagnósticos se requieren los valores de TSH y T4 de confirmación y la ecografía tiroídea. El tratamiento precoz permite prevenir el retardo mental.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Diagnóstico Precoz , Hipotiroidismo , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/diagnóstico , Chile , Estudios de Cohortes , Tamizaje Neonatal , TecnecioRESUMEN
Los programas de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito han demostrado la eficaz prevención del retraso mental. El problema científico actual consiste en la identificación de trastornos cognitivos sutiles que persisten a pesar del tratamiento precoz. Resulta favorable contar con procedimientos diagnósticos específicos diseñados para esto. Diferentes métodos indirectos sugieren que aunque se tengan cocientes de inteligencia dentro de rangos normales, el proceso de mantener la atención durante un intervalo de tiempo prolongado en estos niños se encuentra ligeramente comprometido. Este estudio tiene el objetivo de validar la eficiencia de una batería computadorizada SESH 1.O (sistema para evaluación y seguimiento de pacientes hipotiroideos) para la detección de trastornos en niños con hipotiroidismo congénito (HC). Se estudiaron 3 grupos de niños: trastornos del aprendizaje (TA), hipotiroidismo congénito (HC) y controles sanos (CS). Los resultados muestran que los valores de los niños del grupo HC se mantienen en un nivel intermedio entre los CS y los TA, lo que se interpreta como la existencia de un déficit subclínico en la atención sostenida. La capacidad discriminatoria del software empleado permite su incorporación inmediata a la práctica clínica del programa nacional de diagnóstico precoz de HC como un medio complementario de alta utilidad(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Hipotiroidismo/congénito , Neuropsicología , Discapacidades para el Aprendizaje , Atención Primaria de Salud , Programas InformáticosRESUMEN
Al momento del nacimiento, se toma una muestra de sangre del cordón umbilical de los recién nacidos y se determina TSH por el sistema ultramicroanalítico (SUMA). El nivel de corte es 30 mU/L. De encontrarse valores, el niño es citado rápidamente y se repite para su confirmación TSH con nivel de corte de 10 mU/L y T4, valores normales. De encontrarse valores elevados de TSH y disminuidos de T4, estos pacientes son citados y pasan a nuestra consulta de seguimiento, la cual se hace en el primer año de vida mensualmente, y a partir de los 3 años trimestralmente. La reevaluación diagnóstica se realiza a los 3 años; al final se diagnostican como hipotiroideos permanentes o transitorios, y son seguidos en nuestra consultas. Se utiliza como tratamiento la levotiroxina sódica, inicialmente con dosis de 12-15 mcg/kg/d. Hasta la actualidad se han evaluado 2 374 669 niños, y se han diagnosticado 685 hipotiroideos a nivel nacional(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Enfermedades de la Tiroides/diagnóstico , Hipotiroidismo/congénito , Programas Nacionales de SaludRESUMEN
Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP / We studied 32 children with hypothyrodism (CH) from thyroid agenesis or ectopia for PAX8 mutations, and 30 children with thyroid hypoplasia for rTSH mutations. All exons of both genes were amplified from the genomic DNA, then sequenced directly. We found two alterations in the PAX8 gene in two patients, one in the promoter and the other in exon one. The other children had normal sequences in both PAX8 and rTSH genes. In relation to functional character and luciferase assays, we verified that transcriptional response was significantly reduced in the presence of TSH by a cAMP dependant mechanism...
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Exones/genética , Hipotiroidismo/congénito , Discapacidad Intelectual , Receptores de Tirotropina/análisisRESUMEN
O hipotireoidismo congênito é a deficiência parcial ou completa dos hormônios tireóideos presente ao nascimento. Sua prevalência é de um para cada quatro mil nascidos vivos e é apontada como a maior causa de retardo mental prevenível em todo o mundo. Devido ao seu quadro clínico extremamente variável, é de suma importância a realização de exames de rastreamento neonatal. O diagnóstico precoce e a rápida instituição de reposição hormonal são cruciais ao adequado desenvolvimento e crescimento dos indivíduos acometidos
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Hipotiroidismo Congénito/congénito , Hipotiroidismo Congénito/diagnóstico , Hipotiroidismo Congénito/epidemiología , Hipotiroidismo Congénito/fisiopatología , Hipotiroidismo Congénito/genética , Hipotiroidismo Congénito/patología , Hipotiroidismo Congénito/terapia , Diagnóstico Precoz , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/diagnóstico , Hipotiroidismo/epidemiología , Hipotiroidismo/fisiopatología , Hipotiroidismo/genética , Hipotiroidismo/patología , Hipotiroidismo/terapia , Mixedema , Enfermedades de la TiroidesAsunto(s)
Humanos , Adolescente , Adulto , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Síndrome de Down/complicaciones , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/epidemiología , Síndrome de Down/etiología , Síndrome de Down/historia , Síndrome de Down/genética , Estimulación Física , Fenotipo , Inmunocompetencia , Cardiopatías Congénitas/diagnóstico , Infecciones/diagnóstico , Anomalías del Sistema Digestivo/epidemiología , Anomalías del Sistema Digestivo/cirugía , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/terapia , Hipotonía Muscular , Estudios de Seguimiento , Diagnóstico Prenatal , Oftalmopatías/epidemiología , Relaciones Profesional-FamiliaAsunto(s)
Humanos , Adolescente , Adulto , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Cardiopatías Congénitas/diagnóstico , Estimulación Física , Fenotipo , Inmunocompetencia , Síndrome de Down/complicaciones , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome de Down/epidemiología , Síndrome de Down/etiología , Síndrome de Down/genética , Síndrome de Down/historia , Anomalías del Sistema Digestivo/cirugía , Anomalías del Sistema Digestivo/epidemiología , Diagnóstico Prenatal , Estudios de Seguimiento , Hipotiroidismo/congénito , Hipotiroidismo/terapia , Hipotonía Muscular , Infecciones/diagnóstico , Oftalmopatías/epidemiología , Relaciones Profesional-FamiliaRESUMEN
El diagnóstico precoz y el tratamiento del hipotiroidismo congénito (HC) son esenciales para la maduración neurocognitiva adecuada del recién nacido. Se diseñó y se desarrolló un programa de tamizaje para este defecto congénito en el Laboratorio de Endocrinología, Facultad de Salud, Universidad del Valle y con la colaboración de la Secretaria Municipal de Cali se implementó desde octubre de 2001 en 6 instituciones prestadoras del servicio de salud (IPS) de la Red de Salud de Cali, el Hospital Universitario del Valle y el Hospital San Juan de Dios. Este informe describe el funcionamiento del programa, los inconvenientes encontrados en su implementación y los resultados del mismo. Se recibieron 15.588 muestras secas colectadas de sangre del cordón umbilical en papel de filtro donde 69.4/100 provenían de los hospitales mencionados. En estas muestras se cuantificó la hormona estimulante del tiroides (TSH) neonatal y los resultados >20 µU/ml fueron seguidos de determinaciones de T4 (tiroxina ) y TSH en suero para confirmación. Del total de muestras remitidas en papel, sólo se procesaron 15.236 (97.7/100) consideradas como muestras técnicamente adecuadas. De estas, 116 (0.76/100) bebés tuvieron tamizaje positivo pero tan sólo se pudieron localizar para confirmación 89 (76.7/100). El diagnóstico se estableció en 5 niños con valores de TSH en suero entre 7.2-16 µU/ml y T4 entre 9.5 y 20.5 µg/dl. Además de las 352 muestras mal tomadas se recuperaron 184 obtenidas por venopunción en las cuales se procesó TSH y T4 en suero encontrándose 3 bebés con TSH entre 9.4 y 10.1 µU/ml y T4 entre 7.6 y 15.4 µg/dl. De los 8 bebés con TSH sérico elevado en 3, el TSH se normalizó espontáneamente. Hay 4 bebés hipotiroideos provenientes de Cali y uno de fuera de la ciudad, que están en seguimiento y tratamiento
Asunto(s)
Estudios Epidemiológicos , Hipotiroidismo/congénito , Discapacidad Intelectual , Tamizaje Neonatal , Receptores de Tirotropina , ColombiaRESUMEN
Introducción.En 1995 se implementó en la provincia de Buenos Aires el Programa de pesquisa del hipotiroidismo congénito,destinado a la detección neonatal y tratamiento oportuno(antes de los 22 días de vida)de niños con esta afección.El objetivo del trabajo es presentar la organización del programa y analizar la evolución de sus resultados en los primeros 5 años de funcionamiento.Población material y métodos:La estrategia de pesquisa se basó en la medición de TSH en sangre seca.En el período de 1995-1999 se evaluaron 581.603 niños.Resultados.De 287 casos que requirieron derivación se confirmaron 245,con una incidencia de 1:2.373 y un valor predictivo positivo del 86,3 por ciento.En 1999,la cobertura del programa alcanzó el 61,3 por ciento de los nacimientos de toda la provincia y el 97,5 por ciento de los ocurridos en los hospitales del Ministerio de Salud Provincial.La edad mediana global para la obtención de la muestra y para el comienzo del tratamiento fue:3 y 16,5 días en hospitales provinciales,3 y 19 días en hospitales municipales y 7,5 y 21 días en el sector privado,respectivamente.Para el conjunto de la población,permanecieron invariables,durante todo el período estudiado,los tiempos transcurridos entre la obtención de la muestra y su llegada al laboratorio de pesquisa(6 días)los del procesamiento de las muestras(2 días)y entre la citación del paciente y su confirmación(3 días)Conclusión.El éxito del programa implica una contribución significativa a la prevención del retardo mental en la provincia de Buenos Aires.Sin embargo queda planteado el desafío de mejorar la cobertura en los ámbitos municipal y privado,así como la eficiencia del programa en la instituciones de este último sector
Asunto(s)
Recién Nacido , Hipotiroidismo/congénito , Prevención Primaria , Discapacidad Intelectual/prevención & control , PediatríaRESUMEN
Se reporta el caso de una niña de 9 años y 7 meses de edad con hipotiroidismo congénito, quien fue referida del Hospital Cayetano Heredia al Servicio de Odontología Pediátrica Post-Grado para su tratamiento integral. La niña fue evaluada en forma integral trabajando en forma multidisciplinaria con las diferentes áreas médicas y especialidades estomatológicas. Se realizó un diagnóstico minucioso y presciso, estableciendo un plan de tratamiento integral teniendo en cuenta la edad de la paciente y el nivel de cooperación que presentaba, dando énfasis tanto al aspecto recuperativo como al aspecto preventivo. El presente reporte muestra una vez más el importante rol del odontopediatra en el tratamiento de alteraciones sistémicas que tienen repercusión en la cavidad bucal y la necesidad de su identificación oportuna
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Atención Dental para Niños/métodos , Atención Odontológica Integral/métodos , Hipotiroidismo/congénito , Atención Dental para Enfermos Crónicos/métodos , Planificación de Atención al Paciente , PerúRESUMEN
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário säo raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais frequent de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiolgia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na antogenia da glândula tireóidea, como os fatoresde transcriçäo TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), funçäo patogenética na DT. Até o momento näo foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutaçöes no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora näo envolvidas na DT, mutaçöes inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos., como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificaçäo de mutaçöes responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporaçäo de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutaçöes do gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). Em conclusäo, grande parte dos pacientes com HC e DT näo tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.
Asunto(s)
Humanos , Animales , Recién Nacido , Hipotiroidismo/congénito , Biología Molecular , Glándula Tiroides/embriología , Desarrollo Fetal , Hipotiroidismo/etiologíaRESUMEN
O presente estudo tem como objetivo averiguar se há diferenças na interação mãe-criança e nos problemas de comportamento infantil em dez crianças com hipotireoidismo congênito (HC), tratadas precocemente, comparadas com um grupo de dez crianças sadias. Quando as crianças estavam com idades entre quatro e seis anos as interações foram filmadas durante uma situação de jogo livre e pontuadas, conforme protocolo de observação Play Observation Scheme and Emotional Rating (POSER). As mães responderam ao Child Behavior Checklist 4/18 (CBCL). Não houve diferença significativa, tanto na interação, quanto nos problemas de comportamento entre os dois grupos. A ausência de diferença significativa entre os grupos mostra a importância do tratamento precoce em crianças com HC, o que facilita a qualidade da interação mãe-criança e ameniza problemas de comportamento infantil (AU)
Asunto(s)
Estudio Comparativo , Humanos , Preescolar , Adulto , Hipotiroidismo/congénito , Relaciones Madre-Hijo , Trastornos de la Conducta Infantil/psicologíaRESUMEN
El Hipotiroidismo Congénito (HC), es una enfermedad que se conoce desde el siglo 15 donde las personas que sufrían de esta condición eran llamados cretinos. Es causada por la ausencia anatómica o funcional de la glándula tiroides, lo que ocasiona una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas. Estas hormonas son imprescindibles para un adecuado desarrollo físico y mental desde los primeros momentos de la vida. Esta enfermedad constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable en el niño. El HC está incluido en los programas de Tamizaje Neonatal de muchos países y estados por las siguientes razones: 1.- La enfermedad trae como consecuencia anormalidades neurológicas irreversibles. 2.- La detección clínica en neonatos es prácticamente imposible, ya que sus síntomas son muy subjetivos y escasos. 3.- La enfermedad puede ser tratada eficazmente con un tratamiento simple, suplementación oral con tiroxina. 4.- La incidencia de la enfermedad es de 1:4000 recién nacidos. 5.- Los métodos de tamizaje disponibles son simples, rápidos, confiables y económicos. 6.- La relación costo-beneficio resulta positiva para la sociedad.
Asunto(s)
Hipotiroidismo/congénito , Tamizaje Neonatal , Hormonas Tiroideas/deficiencia , Tirotropina/farmacocinética , Glándula Tiroides/anatomía & histología , Glándula Tiroides/fisiopatologíaRESUMEN
CONTEXT: Screening programs not only offer the opportunity to trace and treat almost all cases of congenital hypothyroidism but also mean large savings to the health system. However, carefully planned strategies are necessary to extend their benefits and reduce costs. OBJECTIVE: To determine the possible influence of maternal diseases that affect maternal-fetal placenta dynamics on primary thyroid stimulating hormone (TSH) screening for congenital hypothyroidism. DESIGN: Prospective non-randomized clinical trial with at least 3 months of follow-up. SETTING: A public university referral center [CAISM/Hospital das Clínicas, Faculty of Medicine, University of Campinas, Campinas, SP]. PARTICIPANTS: 415 neonates divided into 5 groups: eighty-three infants born from cardiac mothers; 98 from mothers that had toxemia; 54 of the mothers had diabetes mellitus; 40 were HIV positive and 140 had no diseases. INTERVENTION: All newborns had cord blood samples collected on filter paper at birth. MAIN MEASUREMENTS: TSH was measured from dried blood spots using a homemade immunofluorescence assay (sensitivity in dried blood spots = 0.1 mU/L). RESULTS: There was no significant difference in the mean TSH levels among the 5 groups. Moreover, TSH levels were around 5 mU/L in 48 percent of the newborns, indicating that our region is severely deficient in iodine. CONCLUSIONS: Our results indicate that primary TSH screening programs using cord blood are not affected by maternal diseases. We suggest that, besides its technical advantages over heel punctures with T4 primary approaches, neonatal screening using primary cord blood TSH may also be used as a monitoring tool for evaluation and control of iodine deficiency disorders (IDD)