RESUMEN
A hipospadia é oresultado de falha no desenvolvimento em que não ocorre a fusão normal das dobras genitais e intumescência genital, o que causa desenvolvimento anormal da uretra peniana, do pênis, prepúcio e/ou escroto. O objetivodeste relato é descrever um caso de hipospadia peniana de um canino macho, sem raça definida (SRD), de oito meses deidade, atendido no Hospital Veterinário da Universidade Federal Rural da Amazônia, na cidade de Belém/Pará, detalhando os procedimentos cirúrgico e anestésico utilizados para resolução do caso. Ao chegar ao hospital, o animal foi submetido ao exame físicoinicial no qual observou-se uma deformidade na região perianal por onde drenava a urina e uma abertura na região prepucial. A partir disso, foi solicitada a uretrocistografia retrógrada para complemento diagnóstico da hipospadia e seu comprometimento ao sistema urinário interno. Diante disso, foi realizado procedimento cirúrgico reconstrutivo e orquiectomia terapêutica, alcançando permitindoa resolução do caso e a recuperação completa do animal. Considerando que essa deformidade impossibilita a capacidadesexual generandi, a resolução recomendada é a cirúrgica, na qual o prognóstico é bom, possibilitando qualidade de vida ao animal.(AU)
Hypospadias is the result of developmental failure where normal fusion of the genital folds and genital tumescence does not occur, which causes abnormal development of the penile urethra, penis, foreskin and/or scrotum. The objective of this report is to describe a case of penile hypospadias in an eight-month-old male mixed breed (SRD) canine, treated at the Veterinary Hospital of the Federal Rural University of Amazônia, in the city of Belém/Pará, detailing the procedures surgical and anesthetic used for resolution of the case. Upon arrival at the hospital, the animal underwent an initial physical examination in which a deformity was observed in the perianal region through which urine drained and an opening in the preputial region. From this, a retrograde urethrocystography was requested to complement the diagnosis of hypospadias and its commitment to the internal urinary system. In view of this, a reconstructive surgical procedure and therapeutic orchiectomy were performed, allowing the resolution of the case and the complete recovery of the animal. Considering that this deformity prevents the sexual capacity generandi, the recommended resolution is surgery, in which the prognosis is good, allowing quality of life for the animal.(AU)
La hipospadias es el resultado de una falla en el desarrollo donde no ocurre la fusión normal de los pliegues genitales y la tumescencia genital, lo que provoca un desarrollo anormal de la uretra peneana, el pene, el prepucio y/o el escroto. El objetivo de este relato es describir un caso de hipospadias peneana en un canino macho mestizo (SRD) de ocho meses de edad, atendido en el Hospital Veterinario de la Universidad Federal Rural de Amazônia, en la ciudad de Belém/Pará, detallando los procedimientos quirúrgicos y anestésicos utilizados para la resolución del caso. A su llegada al hospital, el animal fue sometido a un examen físico inicial en el que se observó una deformidad en la región perianal por donde salía la orina y una abertura en la región prepucial. A partir de ello se solicitó cistouretrografía retrógrada para complementar el diagnóstico de hipospadias y su afectación en el sistema urinario interno. Ante esto, se realizó un procedimiento quirúrgico reconstructivo y orquiectomía terapéutica, que permitió la resolución del caso y la recuperación completa del animal. Teniendo en cuenta que esta deformidad imposibilita la capacidadgeneradi sexual, la resolución recomendada es la cirugía, en la que el pronóstico es bueno, permitiendo calidad de vida para el animal.(AU)
Asunto(s)
Animales , Masculino , Procedimientos Quirúrgicos Operativos/veterinaria , Uretra/anomalías , Hipospadias/diagnóstico , BrasilRESUMEN
BACKGROUND: Studies examining the association of anogenital distance (AGD), a biomarker of prenatal androgen exposure, with sexual development in children are lacking. OBJECTIVE: To assess the association between AGD measures and reproductive outcomes, including puberty onset, testicular volume, reproductive hormone levels, and urogenital malformations in boys aged 9-11 years. MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study was conducted among children belonging to the Spanish Environment and Childhood (INMA) Project, a population-based birth cohort study. The present sample included 279 boys for whom data were available on AGD, pubertal stage, testicular volume, and relevant covariates. Out of the boys with AGD data, 187 provided a blood sample for hormone analysis. AGD was measured from the center of the anus to the base of the scrotum. Pubertal development was assessed according to Tanner stage of genital development (G1-G5), and testicular volume was measured with an orchidometer. RESULTS: After adjusting for potential confounders, logistic regression analysis showed that AGD was positively associated with testicular volume but not with Tanner stage (>G1 vs. G1), serum hormone levels, or undescended testis. Regardless of their age, body mass index, and Tanner stage (G1 or >G1), boys with longer AGD showed increased odds of a testicular volume >3 mL (OR = 1.06, 95%CI = 1.00-1.19 per 10% increment in AGD; and OR = 3.14, 95%CI = 0.99-9.94 for AGD >42 mm vs. <33 mm). DISCUSSION: Longer AGD was associated with testicular growth, an indicator of gonadarche, but not with other reproductive outcomes. CONCLUSIONS: Although AGD was positively associated with testicular volume, it remains unclear whether AGD predicts testis size at puberty or is related to puberty onset.
Asunto(s)
Canal Anal/anatomía & histología , Desarrollo Infantil , Pubertad , Escroto/anatomía & histología , Testículo/anatomía & histología , Factores de Edad , Biomarcadores/sangre , Niño , Estudios Transversales , Criptorquidismo/sangre , Criptorquidismo/diagnóstico , Criptorquidismo/epidemiología , Hormonas/sangre , Humanos , Hipospadias/sangre , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/epidemiología , Masculino , Tamaño de los Órganos , Valor Predictivo de las Pruebas , Pubertad/sangre , Factores de Riesgo , España/epidemiologíaRESUMEN
BACKGROUND: Inhibin B is a hormone produced by the Sertoli cells that can provide important information for the investigation of disorders of sex development (DSD) with 46,XY karyotype. The aim of this study is to compare two enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) assays for dosage of serum inhibin B in patients with 46,XY DSD with normal testosterone secretion. METHODS: Twenty-nine patients with 46,XY DSD and normal testosterone secretion (partial androgen insensitivity syndrome [PAIS] [n=8]; 5α-reductase deficiency [n=7] and idiopathic 46,XY DSD [n=14]) were included. Molecular analysis of the AR and SRD5A2 genes were performed in all patients and the NR5A1 gene analysis in the idiopathic group. Measurements of inhibin B were performed by two second-generation ELISA assays (Beckman-Coulter and AnshLabs). Assays were compared using the interclass correlation coefficient (ICC) and the Bland-Altman method. RESULTS: ICC was 0.915 [95% confidence interval (CI): 0.828-0.959], however, a discrepancy was observed between trials, which is more evident among higher values when analyzed by the Bland-Altman method. CONCLUSIONS: It is recommended to perform the inhibin B measurement always using the same ELISA kit when several evaluations are required for a specific patient.
Asunto(s)
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/sangre , Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática , Subunidades beta de Inhibinas/sangre , Testículo/metabolismo , Testosterona/metabolismo , 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/sangre , 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/deficiencia , 3-Oxo-5-alfa-Esteroide 4-Deshidrogenasa/genética , Adolescente , Adulto , Síndrome de Resistencia Androgénica/sangre , Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Síndrome de Resistencia Androgénica/genética , Síndrome de Resistencia Androgénica/fisiopatología , Niño , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/diagnóstico , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética , Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/fisiopatología , Hospitales Universitarios , Humanos , Hipospadias/sangre , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/genética , Hipospadias/fisiopatología , Cariotipo , Masculino , Proteínas de la Membrana/genética , Servicio Ambulatorio en Hospital , Receptores Androgénicos/genética , Reproducibilidad de los Resultados , Índice de Severidad de la Enfermedad , Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo/sangre , Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo/diagnóstico , Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo/genética , Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo/fisiopatología , Factor Esteroidogénico 1/genética , Testículo/fisiopatología , Adulto JovenRESUMEN
Se presentó un caso intervenido en el servicio de Urología del Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental, con diagnóstico de retención completa de orina, insuficiencia renal aguda obstructiva posrrenal, hidronefrosis bilateral y estenosis uretral e hipospadia, con el objetivo de demostrar el uso de la mucosa prepucial para las hipospadias que concomitan con estenosis uretral. La conducta quirúrgica consistió en una uretroplastia con mucosa prepucial. Se logró la reconstrucción total de la uretra afectada, con buenos resultados finales estéticos y funcionales. El uso de la mucosa oral fue de gran utilidad en el manejo del paciente(AU)
A case was presented in the Department of Urology of Guido Valadares National Hospital in East Timor, diagnosed with complete retention of urine, post renal, obstructive and acute renal failure, bilateral hydronephrosis and urethral stricture and hypospadias, in order to demonstrate the use of prepucial mucosa for hypospadias that concomitan with urethral stricture. The surgical treatment consisted urethroplasty with preputial mucosa. Total reconstruction of the affected urethra was done with good aesthetic and functional outcomes. The use of oral mucosa was very useful in patient management(AU)
Foi apresentado um caso no Departamento de Urologia do Hospital Nacional Guido Valadares de Timor Oriental, com diagnóstico de retenção urinária completa, insuficiência renal aguda obstrutiva pós-renal, hidronefrose bilateral e estenose e hipospádia uretral, para demonstrar a utilização da mucosa prepucial para hipospádia que coincide com estenose uretral. O procedimento cirúrgico consistiu em uma uretroplastia com mucosa prepucial. A reconstrução total da uretra afetada foi alcançada, com bons resultados estéticos e funcionais finais. O uso da mucosa oral foi muito útil no manejo do paciente(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Estrechez Uretral/diagnóstico , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/cirugía , Timor OrientalRESUMEN
Se presentó un caso intervenido en el servicio de Urología del Hospital Nacional "Guido Valadares" de Timor Oriental, con diagnóstico de retención completa de orina, insuficiencia renal aguda obstructiva posrrenal, hidronefrosis bilateral y estenosis uretral e hipospadia, con el objetivo de demostrar el uso de la mucosa prepucial para las hipospadias que concomitan con estenosis uretral. La conducta quirúrgica consistió en una uretroplastia con mucosa prepucial. Se logró la reconstrucción total de la uretra afectada, con buenos resultados finales estéticos y funcionales. El uso de la mucosa oral fue de gran utilidad en el manejo del paciente(AU)
A case was presented in the Department of Urology of Guido Valadares National Hospital in East Timor, diagnosed with complete retention of urine, post renal, obstructive and acute renal failure, bilateral hydronephrosis and urethral stricture and hypospadias, in order to demonstrate the use of prepucial mucosa for hypospadias that concomitan with urethral stricture. The surgical treatment consisted urethroplasty with preputial mucosa. Total reconstruction of the affected urethra was done with good aesthetic and functional outcomes. The use of oral mucosa was very useful in patient management(AU)
Foi apresentado um caso no Departamento de Urologia do Hospital Nacional "Guido Valadares" de Timor Oriental, com diagnóstico de retenção urinária completa, insuficiência renal aguda obstrutiva pós-renal, hidronefrose bilateral e estenose e hipospádia uretral, para demonstrar a utilização da mucosa prepucial para hipospádia que coincide com estenose uretral. O procedimento cirúrgico consistiu em uma uretroplastia com mucosa prepucial. A reconstrução total da uretra afetada foi alcançada, com bons resultados estéticos e funcionais finais. O uso da mucosa oral foi muito útil no manejo do paciente(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Estrechez Uretral/diagnóstico , Hipospadias/cirugía , Hipospadias/diagnóstico , Timor OrientalRESUMEN
Hypospadias is a congenital anomaly of the external genitalia, in which the penile urethra ends ventrally and caudally at its normal opening. It can be classified based on the location of the urethral opening as glandular, penile, scrotal, perineal, or anal. The affected animals have other congenital or developmental abnormalities. This article is a case report of a rare perineal hypospadias in a 5-months-old, mixed-breed male dog, and it broaches the clinical and therapeutic aspects and also the requested tests. A dog with assumed hermaphrodite condition received medical care at Hospital Veterinário da Universidade Anhembi Morumbi. During physical examination, urethral meatus located ventrally to the anus, foreskin alterations, penis, and absence of scrotum, as well as coccygeal vertebrae malformation, were observed. Screening tests were performed, such as blood count, abdominal ultrasonography, and thoracolumbar and sacral loins radiographs. The dog received surgical treatment which consisted in penectomy and orchiectomy. The animal received antibiotic, analgesic, and anti-inflammatory medication, daily cleaning of stitches and perineal region and showed excellent postoperative recovery. Fifteen days after the surgery, the patient returned to the hospital and the surgical wound was completely healed, with no signs of urinary infection, inflammation or rashes on perineal
A hipospadia é uma anomalia congênita da genitália externa na qual a uretra peniana termina ventral e caudalmente à sua abertura normal. Pode ser classificada, com base na localização da abertura uretral, como glandular, peniana, escrotal, perineal ou anal. Os animais acometidos apresentam outras anormalidades congênitas ou de desenvolvimento. Este trabalho relata um caso raro de hipospadia perineal em um cão macho, sem raça definida, com cinco meses de idade, abordando os aspectos clínicos e terapêuticos e os exames solicitados. Um canino com suspeita de hermafroditismo foi atendido no Hospital Veterinário da Universidade Anhembi Morumbi. Durante o exame físico, foram observados meato uretral localizado ventralmente ao ânus, alterações no prepúcio e no pênis e ausência de escroto, além de má formação das vértebras coccígeas. Foram realizados exames de triagem, como hemograma, ultrassonografia abdominal e radiografias das regiões toracolombar e lombo sacra. O cão foi encaminhado para tratamento cirúrgico, sendo submetido à penectomia e orquiectomia. O animal recebeu antibioticoterapia, analgésico, anti-inflamatório, limpeza diária da ferida cirúrgica e da região perineal e apresentou excelente recuperação pós-operatória. Após 15 dias da operação, o paciente retornou ao hospital e foi constatada a completa cicatrização da ferida cirúrgica e ausência de infecção urinária
Asunto(s)
Animales , Perros , Perros/anomalías , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/veterinariaRESUMEN
Hypospadias is a congenital anomaly of the external genitalia, in which the penile urethra ends ventrally and caudally at its normal opening. It can be classified based on the location of the urethral opening as glandular, penile, scrotal, perineal, or anal. The affected animals have other congenital or developmental abnormalities. This article is a case report of a rare perineal hypospadias in a 5-months-old, mixed-breed male dog, and it broaches the clinical and therapeutic aspects and also the requested tests. A dog with assumed hermaphrodite condition received medical care at Hospital Veterinário da Universidade Anhembi Morumbi. During physical examination, urethral meatus located ventrally to the anus, foreskin alterations, penis, and absence of scrotum, as well as coccygeal vertebrae malformation, were observed. Screening tests were performed, such as blood count, abdominal ultrasonography, and thoracolumbar and sacral loins radiographs. The dog received surgical treatment which consisted in penectomy and orchiectomy. The animal received antibiotic, analgesic, and anti-inflammatory medication, daily cleaning of stitches and perineal region and showed excellent postoperative recovery. Fifteen days after the surgery, the patient returned to the hospital and the surgical wound was completely healed, with no signs of urinary infection, inflammation or rashes on perineal(AU)
A hipospadia é uma anomalia congênita da genitália externa na qual a uretra peniana termina ventral e caudalmente à sua abertura normal. Pode ser classificada, com base na localização da abertura uretral, como glandular, peniana, escrotal, perineal ou anal. Os animais acometidos apresentam outras anormalidades congênitas ou de desenvolvimento. Este trabalho relata um caso raro de hipospadia perineal em um cão macho, sem raça definida, com cinco meses de idade, abordando os aspectos clínicos e terapêuticos e os exames solicitados. Um canino com suspeita de hermafroditismo foi atendido no Hospital Veterinário da Universidade Anhembi Morumbi. Durante o exame físico, foram observados meato uretral localizado ventralmente ao ânus, alterações no prepúcio e no pênis e ausência de escroto, além de má formação das vértebras coccígeas. Foram realizados exames de triagem, como hemograma, ultrassonografia abdominal e radiografias das regiões toracolombar e lombo sacra. O cão foi encaminhado para tratamento cirúrgico, sendo submetido à penectomia e orquiectomia. O animal recebeu antibioticoterapia, analgésico, anti-inflamatório, limpeza diária da ferida cirúrgica e da região perineal e apresentou excelente recuperação pós-operatória. Após 15 dias da operação, o paciente retornou ao hospital e foi constatada a completa cicatrização da ferida cirúrgica e ausência de infecção urinária(AU)
Asunto(s)
Animales , Perros , Perros/anomalías , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/veterinariaRESUMEN
BACKGROUND: Some studies, mainly in the older literature, observed a significant association between miscarriages and birth defects (BDs) occurring in the same sibship. However, few studies examined the BD/miscarriage relationship in depth. In addition nothing has been added to the underlying mechanisms possibly linking both events. The purpose of this work was to identify specific BDs associated with maternal miscarriages. In particular, it examined whether the risk depended on the number of losses, and to suggest the existence of specific factors for each BD/miscarriage association observed. METHODS: The study relied on the Latin American Collaborative Study on Congenital Malformations (ECLAMC) database registries including 26,906 live and stillborn infants with one of 19 selected isolated BDs and 93,853 normal controls. Infants born to primigravid mothers were excluded from the present study. Demographic and reproductive variables were compared between control mothers With and Without previous miscarriages. The number, frequency, and distribution of miscarriages were observed for each BD and controls. A conditional logistic regression was applied to evaluate the miscarriage risk for each BD. RESULTS: Control mothers with previous miscarriages were older, had had more pregnancies, and were less educated. Three risk patterns of miscarriages were observed: a very high risk of miscarriages associated with gastroschisis, omphalocele, and talipes; only one miscarriage associated with spina bifida, and two or more miscarriages associated with hypospadias. CONCLUSION: These three patterns suggest that different factors underly each BD/miscarriage association: infertility for hypospadias, vascular disruption for gastroschisis and talipes, while for spina bifida, the much debated trophoblastic cell residue theory could not be discarded. Birth Defects Research 109:254-261, 2017. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.
Asunto(s)
Aborto Espontáneo/epidemiología , Gastrosquisis/epidemiología , Hernia Umbilical/epidemiología , Hipospadias/epidemiología , Disrafia Espinal/epidemiología , Pie Zambo/epidemiología , Aborto Espontáneo/diagnóstico , Aborto Espontáneo/fisiopatología , Adulto , Factores de Edad , Argentina/epidemiología , Estudios de Casos y Controles , Bases de Datos Factuales , Escolaridad , Femenino , Gastrosquisis/diagnóstico , Gastrosquisis/patología , Número de Embarazos/fisiología , Hernia Umbilical/diagnóstico , Hernia Umbilical/patología , Humanos , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/patología , Modelos Logísticos , Masculino , Paridad/fisiología , Embarazo , Sistema de Registros , Riesgo , Disrafia Espinal/diagnóstico , Disrafia Espinal/patología , Estadística como Asunto , Mortinato/epidemiología , Pie Zambo/diagnóstico , Pie Zambo/patologíaRESUMEN
BACKGROUND: Caudal and penile blocks are the most popular regional anesthetic techniques used in infants and children undergoing urological surgery. A recent report has suggested that penile venous pooling resulting from caudal blocks could affect surgical outcomes after hypospadias operations. OBJECTIVE: The aim was to report our experience in patients with distal hypospadias undergoing repair with caudal versus penile block. STUDY DESIGN: A retrospective clinical database was constructed for patients who underwent distal hypospadias repair by a single surgeon (M.P.B.) at our sponsoring institutions for the time period 2008-2013 (n = 192). Collected data included hypospadias classification (glanular, coronal, subcoronal), chordee status, perioperative anesthesia (caudal vs. penile), and assessment of postoperative complications (fistula and meatal stenosis). RESULTS: Risk ratio (RR) analysis for all distal hypospadias cases revealed that there is a higher risk of developing complications in patients who underwent caudal anesthesia than in patients who underwent penile block RR for a complication was 3.70 (95% CI 1.05-13.03; p < 0.04) (Figure). DISCUSSION: Similar to other papers in the literature, we found that patients who underwent caudal anesthesia had more complications than those who underwent penile block. The limitations of this study include not adjusting the results according to the severity of hypospadias. CONCLUSION: The main goal of this study was accomplished by demonstrating that, in our series, caudal anesthesia is associated with a higher risk of fistula formation after undergoing distal hypospadias repair than penile block.
Asunto(s)
Anestesia de Conducción/efectos adversos , Hipospadias/cirugía , Bloqueo Nervioso/efectos adversos , Pene/patología , Fístula Urinaria/epidemiología , Procedimientos Quirúrgicos Urológicos/efectos adversos , Anestesia de Conducción/métodos , Estudios de Cohortes , Intervalos de Confianza , Constricción Patológica/epidemiología , Constricción Patológica/etiología , Bases de Datos Factuales , Estudios de Seguimiento , Humanos , Hipospadias/diagnóstico , Masculino , Bloqueo Nervioso/métodos , Complicaciones Posoperatorias/epidemiología , Complicaciones Posoperatorias/fisiopatología , Puerto Rico , Estudios Retrospectivos , Medición de Riesgo , Resultado del Tratamiento , Uretra , Fístula Urinaria/etiología , Procedimientos Quirúrgicos Urológicos/métodosRESUMEN
OBJECTIVE: To test the hypothesis that completion of newborn circumcision does not complicate hypospadias repair, and that circumcision will minimize future operations. STUDY DESIGN: Children referred for distal hypospadias over a 5-year period were grouped by presentation. Children with an aborted circumcision owing to concerns for hypospadias were subdivided into patients who underwent hypospadias repair (group 1a) and those who underwent circumcision (group 1b). Group 2 consisted of patients with a completed circumcision who underwent hypospadias repair. Children with traditionally recognized distal hypospadias served as controls. RESULTS: A total of 93 newborns had an aborted newborn circumcision. Of these, 28 underwent hypospadias repair (group 1a), and 47 underwent circumcision completion under general anesthesia (group 1b). The remaining 18 either deferred surgery or underwent in-office circumcision. Ten patients with hypospadias and an intact prepuce had a completed circumcision and subsequently underwent repair (group 2). The control group comprised 151 patients. No patients with a completed circumcision experienced complications after hypospadias repair, whereas the control group had a 5.3% rate of complications. CONCLUSION: Performing circumcision in newborns with hypospadias and an intact prepuce did not affect repair or the risk of complications. These findings, along with previous results, demonstrate that newborn circumcision can be safely completed in children with an intact prepuce. Furthermore, aborting a newborn circumcision after dorsal slit will expose a substantial number of children to additional procedures under general anesthesia.
Asunto(s)
Circuncisión Masculina , Hipospadias/cirugía , Procedimientos de Cirugía Plástica , Humanos , Hipospadias/diagnóstico , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Complicaciones Posoperatorias/etiología , Estudios Prospectivos , Resultado del TratamientoRESUMEN
INTRODUCTION: Androgen actions are exerted upon the androgen receptor (AR), and complete genital virilization of normal 46,XY individuals depends on adequate function and expression of the AR gene in a tissue-specific manner. OBJECTIVE: Standardization of normal ARmRNA in androgen-sensitive tissues. MATERIALS AND METHODS: In this study, we determined the quantitative amounts of ARmRNA in peripheral blood mononuclear, urethral mucosa and preputial skin cells of control subjects with phimosis by using RT-PCR. RESULTS: The mean (SD) values of AR expression in blood, urethra and prepuce were: 0.01 (0.01); 0.43 (0.32); 0.31 (0.36), respectively. CONCLUSION: The AR expression is low in blood and equivalent in urethral mucosa and preputial skin, which may be useful in the diagnosis of individuals with abnormal external genitalia.
INTRODUÇÃO: As ações androgênicas são exercidas por meio do receptor androgênico (AR), e a completa virilização genital de indivíduos 46,XY normais depende de adequada expressão do gene AR de forma tecido específica. OBJETIVO: Padronizar valores normais de ARmRNA em tecidos sensíveis aos andrógenos. MATERIAIS E MÉTODOS: Neste estudo, determinamos as quantidades de ARmRNA em células mononucleares do sangue periférico e em células da mucosa uretral e pele do prepúcio de indivíduos controles com fimose, utilizando RT-PCR. RESULTADOS: A média (dp) dos valores de expressão do AR em sangue, uretra e prepúcio foram: 0,01 (0,01); 0,43 (0,32); 0,31 (0,36), respectivamente. CONCLUSÃO: A expressão do AR é baixa em sangue periférico e equivalente em mucosa uretral e pele prepucial, sendo sua quantificação útil no diagnóstico de indivíduos com alterações da genitália externa.
Asunto(s)
Niño , Preescolar , Humanos , Lactante , Masculino , Leucocitos Mononucleares/química , Pene/química , Fimosis/genética , ARN Mensajero/análisis , Receptores Androgénicos/análisis , Uretra/química , Métodos Epidemiológicos , Perfilación de la Expresión Génica , Hipospadias/diagnóstico , Fimosis/sangre , Fimosis/patología , Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa , Valores de Referencia , Receptores Androgénicos/genéticaRESUMEN
Transposição de pênis e escroto no ser humano é uma rara anomalia da genitália externa, caracterizada pela má posição do pênis em relação ao escroto, podendo ser na forma incompleta (parcial) ou completa. Frequentemente a transposição de pênis está associada a anomalias do genital (hipospadia, uretra curta), sistema renal, esquelético, gastrointestinal, cardiovascular e, ocasionalmente, a síndrome de regressão caudal. A reconstrução da transposição penescrotal, com prioridade a correção do ?chordee?, deverá produzir resultados satisfatórios, em termos estético e funcional, desde que o escroto e o pênis sejam colocados em suas posições anatômicas verdadeiras, evitando assim efeitos psicogênicos adversos.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Escroto/anomalías , Escroto/cirugía , Hipospadias/cirugía , Hipospadias/diagnóstico , Pene/anomalías , Pene/cirugíaRESUMEN
INTRODUCTION: Androgen actions are exerted upon the androgen receptor (AR), and complete genital virilization of normal 46,XY individuals depends on adequate function and expression of the AR gene in a tissue-specific manner. OBJECTIVE: Standardization of normal ARmRNA in androgen-sensitive tissues. MATERIALS AND METHODS: In this study, we determined the quantitative amounts of ARmRNA in peripheral blood mononuclear, urethral mucosa and preputial skin cells of control subjects with phimosis by using RT-PCR. RESULTS: The mean (SD) values of AR expression in blood, urethra and prepuce were: 0.01 (0.01); 0.43 (0.32); 0.31 (0.36), respectively. CONCLUSION: The AR expression is low in blood and equivalent in urethral mucosa and preputial skin, which may be useful in the diagnosis of individuals with abnormal external genitalia.
Asunto(s)
Leucocitos Mononucleares/química , Pene/química , Fimosis/genética , ARN Mensajero/análisis , Receptores Androgénicos/análisis , Uretra/química , Niño , Preescolar , Métodos Epidemiológicos , Perfilación de la Expresión Génica , Humanos , Hipospadias/diagnóstico , Lactante , Masculino , Fimosis/sangre , Fimosis/patología , Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa , Receptores Androgénicos/genética , Valores de ReferenciaRESUMEN
Hipospádia feminina é uma doença raramente diagnosticada na infância na qual o óstio externo da uretra localiza-se na parede anterior da vagina. Na pesquisa da literatura encontram-se raros relatos de casos em crianças do sexo feminino. O diagnóstico nesta faixa etária acaba sendo feito quando há infecções urinárias recorrentes. Este trabalho apresenta um caso de uma criança de sete anos de idade cuja localização atípica do óstio da uretra foi corrigida através de cirurgia clássica modifi cada e adverte, ainda, da necessidade de realização de exames mais detalhados em crianças do sexo feminino que apresentam infecções urinárias de repetição, observando-se com mais atenção a localização anatômica do óstio externo da uretra.
Female hypospadia is a rare malformation in which the external urethral meatus is situated on the anterior vaginal wall. The cases reported in the literature in children are extremely rare, and the diagnosis is established when the patient presents recurrent urinary infections. This paper presents the case of a seven-year-old female with hypospadia whose atypical location of the ostium of the urethra was repaired by using modifi ed classical surgery and draws further attention to the necessity of more detailed examinations on female children who have recurrent urinary infections, observing more closely the anatomical location of the external urethral orifi ce.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Anomalías Congénitas/diagnóstico , Enfermedades Urogenitales Femeninas , Hipospadias/diagnóstico , Infecciones UrinariasRESUMEN
La hipospadia es un trastorno congénito, más común en individuos del sexo masculino, con una incidencia de 5 a 8 por mil nacidos vivos; en algunos casos la anatomía genital impide definir el sexo por lo que es necesario recurrir a diversos estudios para poder asignar el mismo. Se presenta el caso de un recién nacido que nace con bolsas escrotales a ambos lados del pene y este último es pequeño, incurvado y la uretra desemboca a nivel del escroto semejando una vagina. Se le realizan ultrasonido gonadal, cariotipo, cromatina sexual y otros exámenes; se diagnostica como una hipospadia penescrotal sin otras malformaciones asociadas(AU)
Hypospadias is one congenital disorders of males with an incidence of 5 to 8 per thousand live births; in some cases genital anatomy prevent sex define what is necessary to use various studies to assign it. A case of a newborn is carried out, who was born with scrotal bags on both sides of the penis and the latter is small, curved and the urethra flows in the scrotum resembling a vagina. Gonadal ultrasound, karyotype, sexual chromatin and other tests was carried out, it is diagnosed as penescrotal hypospadias without other associated malformations
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Hipospadias/diagnóstico , Genitales/anomalíasRESUMEN
La hipospadia es un trastorno congénito, más común en individuos del sexo masculino, con una incidencia de 5 a 8 por mil nacidos vivos; en algunos casos la anatomía genital impide definir el sexo por lo que es necesario recurrir a diversos estudios para poder asignar el mismo. Se presenta el caso de un recién nacido que nace con bolsas escrotales a ambos lados del pene y este último es pequeño, incurvado y la uretra desemboca a nivel del escroto semejando una vagina. Se le realizan ultrasonido gonadal, cariotipo, cromatina sexual y otros exámenes; se diagnostica como una hipospadia penescrotal sin otras malformaciones asociadas.
Hypospadias is one congenital disorders of males with an incidence of 5 to 8 per thousand live births; in some cases genital anatomy prevent sex define what is necessary to use various studies to assign it. A case of a newborn is carried out, who was born with scrotal bags on both sides of the penis and the latter is small, curved and the urethra flows in the scrotum resembling a vagina. Gonadal ultrasound, karyotype, sexual chromatin and other tests was carried out, it is diagnosed as penescrotal hypospadias without other associated malformations.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Genitales/anomalías , Hipospadias/diagnósticoRESUMEN
Objetivo: Demostrar que la meatobalanoplastia asociada a movilización, por liberación parcial o total de la uretra (MEBAMU) es una conducta técnico quirúrgica funcional y estéticamente útil para corregir hipospadias distales.Material y Métodos: 63 de 81 niños de entre 8 y158 m. de edad (promedio 37,4 m. mediana 25 m.) operados por el mismo cirujano entre los años 2000 y 2007 cumplieron con los criterios de inclusión. Es un estudio clínico prospectivo de tipo experimental, con controles históricos. Los detalles técnicos son descriptos minuciosamente. 15 (23,8%) eran hipospadias balánicas, 26 (39,7%) coronales y 22 (36,5%) subcoronales. 9 pacientes habían sido operados previamente, 8 con otras técnicas y 1 con la misma técnica. De acuerdo con las necesidades, en 18 pacientes la uretra se iberó parcialmente y en 45 totalmente (13 en un corto trayecto y 32 extensamente) . El seguimiento promedio fue de 33 m (6 a 99m). A 30 niños de 2 a 14 años de edad (Promedio 75,2 m) se les realizó uroflujometría, 36,6 m promedio después de operados. El análisis estadístico se realizó con software de SAS que considera un error de tipo I del 5% (alfa=0.05%). La comparación entre los grupos, cuando las variables fueron numéricas se realizó mediante el test de Wilcoxon Sun Run. Las variables nominales (cualitativas) mediante test de Chi cuadrado o Fisher Exact test. Resultados: Preponderó la liberación parcial de la uretra en las formas balánicas y la total en las coronales y subcoronales (p<0,01). 5 pacientes (7,9%) se complicaron, 2 fístulas y 3 estenosis. De los 9 pacientes con cirugías previas, 7 evolucionaron satisfactoriamente.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Anomalías Congénitas , Hipospadias , Hipospadias/cirugía , Hipospadias/complicaciones , Hipospadias/diagnóstico , Hipospadias/patología , Uretra/anomalías , Uretra/cirugía , Uretra/patologíaRESUMEN
Objetivo: Demostrar que la meatobalanoplastia asociada a movilización, por liberación parcial o total de la uretra (MEBAMU) es una conducta técnico quirúrgica funcional y estéticamente útil para corregir hipospadias distales.Material y Métodos: 63 de 81 niños de entre 8 y158 m. de edad (promedio 37,4 m. mediana 25 m.) operados por el mismo cirujano entre los años 2000 y 2007 cumplieron con los criterios de inclusión. Es un estudio clínico prospectivo de tipo experimental, con controles históricos. Los detalles técnicos son descriptos minuciosamente. 15 (23,8%) eran hipospadias balánicas, 26 (39,7%) coronales y 22 (36,5%) subcoronales. 9 pacientes habían sido operados previamente, 8 con otras técnicas y 1 con la misma técnica. De acuerdo con las necesidades, en 18 pacientes la uretra se iberó parcialmente y en 45 totalmente (13 en un corto trayecto y 32 extensamente) . El seguimiento promedio fue de 33 m (6 a 99m). A 30 niños de 2 a 14 años de edad (Promedio 75,2 m) se les realizó uroflujometría, 36,6 m promedio después de operados. El análisis estadístico se realizó con software de SAS que considera un error de tipo I del 5% (alfa=0.05%). La comparación entre los grupos, cuando las variables fueron numéricas se realizó mediante el test de Wilcoxon Sun Run. Las variables nominales (cualitativas) mediante test de Chi cuadrado o Fisher Exact test. Resultados: Preponderó la liberación parcial de la uretra en las formas balánicas y la total en las coronales y subcoronales (p<0,01). 5 pacientes (7,9%) se complicaron, 2 fístulas y 3 estenosis. De los 9 pacientes con cirugías previas, 7 evolucionaron satisfactoriamente.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Hipospadias , Hipospadias/complicaciones , Hipospadias/patología , Hipospadias/cirugía , Hipospadias/diagnóstico , Anomalías Congénitas , Uretra/patología , Uretra/cirugía , Uretra/anomalíasRESUMEN
O chordee é a causa mais comum de curvatura ventral na hipospadia e também em muitos casos de curvatura ventral sem hipospadia esta última não é muito assinalada. A curvatura ventral sem hipospadia é um defeito congênito decorrente da ação insuficiente dos hormônios produzidos pelos testículos, os quais estimulam o desenvolvimento masculino. Clinicamente, chordee sem hipospadia é uma curvatura ventral entretanto, o meato da uretra está localizado em sua posição normal na glande e o tecido fibroso é o principal responsável pelo encurvamento. Para a correção da angulação do pênis, várias técnicas cirúrgicas têm sido descritas. Todavia, adotando um conceito diferente sobre a curvatura ventral, tenho utilizado o método progressivo para corrigir a deformidade. Acredito que, em princípio, a clássica excisão do tecido fibroso da face ventral até o meato uretral é o procedimento mais apropriado e frequentemente será suficiente para conseguir a adequada retificação do falo.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Enfermedades del Pene/genética , Hipospadias/diagnóstico , Genitales Masculinos/anomalíasRESUMEN
A 17-year-old boy with chromosomal mosaicism resulting in a 45,X/46,X,idic(Y)(p11) karyotype came to medical attention at the age of 10 years because of short stature. He was treated with recombinant growth hormone for 6.6 years and has achieved a near final adult height of 172.5 cm. His clinical features included second-degree hypospadias, some stigmata of Turner syndrome, and spontaneous progression through puberty. We report long-term use of growth hormone in a male adolescent with isodicentric Yq.