RESUMEN
La fosfatasa alcalina baja o hipofosfatasemia, ya sea debida a causas genéticas (hipofosfatasia) o secundarias, presenta correlato clínico. Nuestro objetivo es estimar la prevalencia de hipofosfatasemia crónica persistente y describir sus hallazgos osteometabólicos. Se realizó una búsqueda electrónica de afiliados adultos al Hospital Italiano de Buenos Aires, entre 2013 y 2017, con al menos 2 determinaciones de fosfatasa alcalina igual a 30 UI/l o menor y ninguna mayor de 30 UI/l (rango de referencia 30-100 UI/l). Se excluyeron aquellos con causas secundarias diagnosticadas y se analizaron los correlatos clínico y bioquímico. Se detectó hipofosfatasemia crónica persistente en 78 de 105.925, 0,07% (0,06-0,09) de los afiliados. Solo uno fue excluido por tener causa secundaria. Eran 61,1% mujeres de 44 (34-56) años, fosfatasa alcalina 24 (20-27) UI/L, fosfatemia 4,1 (3,8-4,6) mg/dl. Se observaron osteoartritis, calcificaciones vasculares y fracturas, menos frecuentemente litiasis renal, calcificación del ligamento longitudinal común anterior, pérdida dental y convulsiones. El 63,6% tenían al menos una de las características clínico-radiológicas evaluadas, pero en solo 5,2% fue mencionado el diagnóstico de hipofosfatasemia en la historia clínica. La densitometría evidenció algún grado de afección (osteopenia u osteoporosis) en 76,2%. Se constataron 19 fracturas, con predominio en radio. La prevalencia de hipofosfatasemia fue similar a lo previamente reportado. El reconocimiento fue bajo; sin embargo, se observaron variadas manifestaciones músculo-esqueléticas, similares a las descriptas en la hipofosfatasia del adulto, por lo cual ante una hipofosfatasemia sin causa secundaria se sugiere considerar este diagnóstico. (AU)
Low alkaline phosphatase (ALP) or hypophosphatasemia either due to genetic (hypophosphatasia) or secondary causes, presents a clinical correlate. Our objectives are to estimate the prevalence of persistent hypophosphatasemia and to describe the clinical findings. We performed a search using the electronic medical records of the members of the Hospital Italiano de Buenos Aires health care system, between 2013 and 2017. Adult members with ≥ 2 ALP ≤ 30 IU/l, no ALP >30 IU/l (normal range 30-100 UI/l) and without diagnosed secondary causes were analyzed. Persistent hypophosphatasemia was detected in 78 of 105.925, 0.07% (0.06-0.09) of members. Only one was excluded due to a secondary cause, 61.1% were women, 44 (34-56) year-old, ALP 24 (20-27) IU/l and phosphatemia 4.1 (3.8-4.6) mg/dl. Osteoarthritis, vascular calcifications and fractures were detected, and nephrolithiasis, DISH (Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis), tooth loss, and seizures were less frequently observed. At least one of the mentioned characteristics were present in 63.6 %, but only 5.2% had hypophosphatasemia registered in their clinical record. Densitometry showed osteopenia or osteoporosis in 76.2%. There were 19 fractures, most of them in radius. The prevalence of hypophosphatasemia was similar to what has been previously reported. Hypophosphatasemia finding in medical records was low, but far from being asymptomatic, clinical manifestations were observed. In the presence of hypophosphatasemia without a secondary cause, adult hypophosphatasia should be uspected. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Adulto , Persona de Mediana Edad , Anciano , Músculo Esquelético/patología , Hipofosfatasia/etiología , Osteoporosis/etiología , Enfermedades Óseas Metabólicas/etiología , Densidad Ósea , Prevalencia , Estudios Transversales , Hipofosfatemia/diagnóstico , Hipofosfatemia/etiología , Difosfonatos/uso terapéutico , Fosfatasa Alcalina/deficiencia , Fosfatasa Alcalina/fisiología , Fosfatasa Alcalina/sangre , Fracturas Osteoporóticas/etiología , Hipofosfatasia/diagnóstico , Hipofosfatasia/genéticaRESUMEN
El tumor mesenquimatoso fosfatúrico (TMF) es una enfermedad extremadamente rara. Según evidencia reciente es causado por la sobreexpresión del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23), el cual genera hipofosfemia y osteomalacia. A continuación presentamos el caso de un paciente de 42 años con un tumor mesenquimatoso fosfatúrico de fosa nasal izquierda con extenso compromiso intracraneano. Cabe destacar que hasta la fecha hay 142 casos reportados de TMF en la literatura de los cuales solo 11 se ubican en fosa nasaly cavidades sinusales, y sólo dos de ellos ubicados en fosa nasal¹. El paciente tuvo una exitosa resolución quirúrgica con la consecuente normalización de parámetros analíticos (incluido el FGF23), mejoría sintomática y ausenia de recidiva hasta la fecha.
The phosphaturic mesenchymal tumor (PMT) is an extremely rare disease. According to recent evidence is caused by overexpression of fibroblast growth factor 23 (FGF23) which generates hypophosphatemia and osteomalacia. We report the case of a 42 year old patient with a left nasal fossa phosphaturic mesenchymal tumor with intracranial involvement. Should be noted that to date there are 142 reported cases of PMT in the literature of which only 11 are located in nasal fossa and sinus cavities, two of them located in nasal fossa¹. The patient had a successful surgical resolution with consequent normalization of analytical parameters (including FGF23), absence of symptoms and no recurrence to date.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Adulto , Neoplasias Nasales/cirugía , Neoplasias Nasales/diagnóstico por imagen , Mesenquimoma/cirugía , Mesenquimoma/diagnóstico por imagen , Osteomalacia/etiología , Fósforo/análisis , Tomografía Computarizada por Rayos X , Neoplasias Nasales/complicaciones , Factores de Crecimiento de Fibroblastos/análisis , Hipofosfatasia/etiología , Mesenquimoma/complicacionesRESUMEN
El raquitismo hipofosfatémico es una alteración metabólica transmitida genéticamente (ligada al cromosoma X) en donde disminuye la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal. Esta enfermedad se manifiesta con defectos en la mineralización de los tejidos esquelético y dentario. El caso clínico presentado en este artículo corresponde a un niño de 8 años de edad con eta alteración en la que se observan deformidades en las extremidades inferiores (piernas arqueadas), disminución de su talla y bucalmente en los tejidos blandos, se aprecia gingivitis generalizada y sondajes periodontales no mayores de 2 mm. En el aspecto dentario existe una relación molar en clase II de Angle, con pérdida prematura de los molares temporales y por consecuencia, erupción prematura de los premolares permanentes. Debido a la asociación con la deficiente formación dentaria y la historia familiar, podríamos suponer una asociación entre raquitismo hipofosfatémico y las periodontitis de inicio precoz
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Hipofosfatemia Familiar/complicaciones , Hipofosfatemia Familiar/diagnóstico , Enfermedades Maxilomandibulares/etiología , Anomalías Dentarias/etiología , Anomalías Musculoesqueléticas/etiología , Anomalías Musculoesqueléticas/genética , Chile , Deformidades Congénitas de las Extremidades/etiología , Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética , Hipofosfatasia/diagnóstico , Hipofosfatasia/etiología , Maloclusión Clase II de Angle/etiología , Grupo de Atención al Paciente , Pérdida de Diente/etiologíaRESUMEN
Efectos de la edad y sexo en la proporción de fosfatasa alcalina en la sangre. Métodos de análisis. Preparación del paciente y recolección de la muestra. Constancia de la actividad
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Humanos , Embarazo , Recién Nacido , Lactante , Niño , Adulto , Fosfatasa Alcalina/sangre , Colestasis/enzimología , Enfermedad Hepática Inducida por Sustancias y Drogas/enzimología , Enfermedad de Paget Extramamaria/enzimología , Enfermedades de las Vías Biliares/enzimología , Enfermedades Óseas , Fosfatasa Alcalina , Fosfatasa Alcalina/deficiencia , Fosfatasa Alcalina/fisiología , Fosfatasa Alcalina/sangre , Hepatitis A/enzimología , Hepatitis B/enzimología , Hipofosfatasia/etiología , Leucemia/enzimología , Linfoma/enzimología , Metástasis de la Neoplasia , Neoplasias Hepáticas/enzimología , Neoplasias Pancreáticas/enzimología , Neoplasias de la Mama/enzimología , Neoplasias de la Próstata/enzimología , Osteomalacia/enzimología , Osteoporosis/enzimología , Estándares de Referencia , Pancreatitis , Valores de ReferenciaRESUMEN
Efectos de la edad y sexo en la proporción de fosfatasa alcalina en la sangre. Métodos de análisis. Preparación del paciente y recolección de la muestra. Constancia de la actividad