Asunto(s)
Hipertensión/etiología , Enfermedades del Recién Nacido , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Femenino , Sufrimiento Fetal/complicaciones , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Fototerapia/efectos adversos , Embarazo , Infecciones Urinarias/complicaciones , Infecciones Urinarias/congénitoRESUMEN
Fifteen years' experience with the adrenogenital syndrome at Duke University Medical Center is reviewed. Twenty-six patients were diagnosed before age 2. Of these, 20 had the salt-losing syndrome. The complications encountered and the results obtained in terms of growth, developemnt, and fertility are discussed. Delay in diagnosis and inappropriate gender assignment continue to be a problem.
Asunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Cortisona/administración & dosificación , Metilprednisolona/administración & dosificación , 17-Cetosteroides/orina , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hormona Adrenocorticotrópica , Adulto , Determinación de la Edad por el Esqueleto , Factores de Edad , Estatura/efectos de los fármacos , Niño , Preescolar , Cortisona/farmacología , Cortisona/uso terapéutico , Dexametasona , Femenino , Fertilidad/efectos de los fármacos , Genitales Femeninos/crecimiento & desarrollo , Humanos , Cariotipificación , Masculino , Menarquia/efectos de los fármacos , Metilprednisolona/farmacología , Metilprednisolona/uso terapéutico , Pregnanotriol/orina , Convulsiones/etiología , Análisis para Determinación del Sexo , Factores de TiempoAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Líquido Amniótico/análisis , Pregnanotriol/análisis , Diagnóstico Prenatal , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Amniocentesis , Estriol/orina , Femenino , Humanos , Hidrocortisona/uso terapéutico , Recién Nacido , Embarazo , Sulfatos/análisis , GemelosAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología , Errores Innatos del Metabolismo/enzimología , Esteroides/biosíntesis , 17-Cetosteroides/orina , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/fisiopatología , Adulto , Andrógenos/biosíntesis , Fenómenos Bioquímicos , Bioquímica , Femenino , Hormonas Esteroides Gonadales/biosíntesis , Humanos , Oxigenasas de Función Mixta/biosíntesis , Prednisolona/uso terapéutico , Pregnenolona/biosíntesisAsunto(s)
Hirsutismo/cirugía , Adolescente , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/complicaciones , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/etiología , Adulto , Andrógenos/metabolismo , Fenómenos Químicos , Química , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Hirsutismo/inducido químicamente , Hirsutismo/diagnóstico , Hirsutismo/etiología , Hirsutismo/metabolismo , Hirsutismo/fisiopatología , Hirsutismo/terapia , Humanos , Hidrocortisona/uso terapéutico , Enfermedad Iatrogénica , Enfermedades del Ovario/complicaciones , Síndrome del Ovario Poliquístico/cirugía , Prednisolona/uso terapéutico , Testosterona/efectos adversos , Virilismo/complicacionesAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/etiología , Trastornos del Desarrollo Sexual/etiología , Anomalías Inducidas por Medicamentos , Anomalías Múltiples , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/inducido químicamente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/patología , Andrógenos/efectos adversos , Andrógenos/metabolismo , Andrógenos/uso terapéutico , Niño , Preescolar , Clítoris , Trastornos del Desarrollo Sexual/metabolismo , Trastornos del Desarrollo Sexual/patología , Femenino , Humanos , Hipertrofia , Recién Nacido , Masculino , Intercambio Materno-Fetal , Embarazo , Complicaciones del Embarazo/tratamiento farmacológico , Caracteres Sexuales , Diferenciación Sexual , Virilismo/inducido químicamenteAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , 17-Cetosteroides/orina , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Hormona Adrenocorticotrópica/sangre , Andrógenos/metabolismo , Desarrollo Óseo , Niño , Cortisona/uso terapéutico , Femenino , Glucocorticoides/uso terapéutico , Crecimiento/efectos de los fármacos , Humanos , Hidrocortisona/sangre , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Menstruación , Oxigenasas de Función Mixta/sangre , Pregnanotriol/orina , Cloruro de Sodio/metabolismo , Espermatogénesis , Virilismo/tratamiento farmacológicoAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Desarrollo Óseo , Crecimiento , 17-Cetosteroides/orina , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Determinación de la Edad por el Esqueleto , Factores de Edad , Estatura , Niño , Preescolar , Femenino , Fludrocortisona/uso terapéutico , Glucocorticoides/uso terapéutico , Humanos , Hidrocortisona/uso terapéutico , Lactante , Masculino , Prednisona/uso terapéutico , Pregnanotriol/orina , Pubertad , Sodio/orina , Cloruro de Sodio/metabolismoAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Leiomioma/etiología , Neoplasias Uterinas/etiología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Anciano , Trastornos del Desarrollo Sexual/complicaciones , Endometrio/patología , Estrógenos/metabolismo , Femenino , Humanos , Leiomioma/patología , Leiomioma/cirugía , Ovario/patología , Factores de Tiempo , Neoplasias Uterinas/patología , Neoplasias Uterinas/cirugíaAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Crecimiento , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Desarrollo Óseo , Niño , Desarrollo Infantil , Preescolar , Cortisona/uso terapéutico , Femenino , Humanos , Masculino , Pubertad , Pubertad Precoz/etiología , Pubertad Precoz/prevención & control , Testículo/crecimiento & desarrolloAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Aldosterona/orina , Renina/sangre , 17-Hidroxicorticoesteroides/orina , 17-Cetosteroides/orina , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo , Presión Sanguínea , Niño , Clítoris/anomalías , Femenino , Humanos , Hiperplasia , Hiponatremia/tratamiento farmacológico , Recién Nacido , Masculino , Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones , Errores Innatos del Metabolismo/tratamiento farmacológico , Pregnanotriol/orina , Sodio/uso terapéutico , Cloruro de Sodio/metabolismo , Esteroide Hidroxilasas , Equilibrio HidroelectrolíticoAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/etiología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/cirugía , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/terapia , Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales/complicaciones , Adulto , Humanos , Hiperplasia , Masculino , Persona de Mediana Edad , PsicoterapiaAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/orina , Factores de Edad , Androstanos/orina , Cromatografía de Gases , Cromatografía en Capa Delgada , Humanos , Recién Nacido , Cetosteroides/orina , Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico , Masculino , Oxigenasas de Función Mixta/metabolismo , Pregnanos/orina , Pregnanotriol/orinaAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , 17-Cetosteroides/análisis , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/tratamiento farmacológico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/embriología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/fisiopatología , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/cirugía , Hormona Adrenocorticotrópica/análisis , Niño , Preescolar , Diagnóstico Diferencial , Trastornos del Desarrollo Sexual , Femenino , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Masculino , Prednisona/administración & dosificación , Embarazo , Pregnanotriol/análisis , Pronóstico , VirilismoAsunto(s)
Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Trastorno Autístico/complicaciones , Osteosarcoma/complicaciones , Aberraciones Cromosómicas Sexuales , 17-Cetosteroides/orina , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/congénito , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/orina , Células Cultivadas , Niño , Preescolar , Humanos , Cariotipificación , Linfocitos , Masculino , Pregnanotriol/orinaRESUMEN
Although congenital adrenal hyperplasia due to 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency generally reveals a predominance of Delta(5)-3beta-hydroxysteroids, on occasion substantial quantities of pregnanetriol have been found as well. It appears that the latter steroid more often occurs in the subjects who have survived beyond infancy. The use of the measurement of pregnanetriol alone may therefore not be relied upon as a sole determinant of the specific form of defective steroidal biogenesis. It is more characteristic of the 21-hydroxylase deficiency. However when both Delta(5)-pregnenetriol and pregnanetriol are measured the ratio of the former to the latter is always considerably below 1.0 in 21-hydroxylase deficiency and always above 1.0 in 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Furthermore, 11-ketopregnanetriol has been found only in the urine of subjects with the 21-hydroxylase deficiency. Thus, these two forms of defective steroidal biogenesis may be distinguished by the measurement of these three urinary steroidal metabolites.