RESUMEN
El síndrome de Hiper EgE (SHIE) es una rara inmunodeficiencia caracterizada por abscesos cutáneos, neumonías recurrentes, conformación de neumatoceles y elevados niveles de IgE en suero. Se ha reconocido la asociación de rasgos faciales, esqueléticos y dentales, pero su frecuencia es poco conocida. Objetivo: describir la epidemiología, presentación clínica, hallazgos de laboratorio y tratamiento de este síndrome desde el punto de vista médico y odontológico, con énfasis en las manifestaciones estomatológicas y dentales. Métodos. Métodos: realizamos una revisión científica sistemática de todos los reporte y series de casos de SHIE en las bases de datos Lilacs, Medline, SciELO y Biblioteca Cochrane, utilizando como descriptores DeCS/MeSH las palabras claves: hyper IgE AND immunodeficiency, hypereosinophilia, Job´s syndrome, hiperinmunoglobulinemia E. Resultados: revisamos 31 publicaciones con 328 pacientes. Los abscesos cutáneos se encontraron en 89 pior ciento de los casos, la neumonía en el 87 por ciento y la IgE sérica dio una mediana de 3.417 Ul/mL. Los rasgos faciales característicos estuvieron en el 69 por ciento, las alteraciones dentarias en 58 por ciento y la candidiasis oral fue reportada en 53 por ciento de los pacientes. Conclusión: el síndrome de IgE es un desorden multisistémico que afecta a la dentición, el esqueleto, el tejido conectivo y el sistema inmune. Por esto, el odontopediatra debe ser capaz de reconocer el fenotipo orofacial para mejorar la calidad del diagnóstico y brindar el abordaje terapéutico apropiado...
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Hipergammaglobulinemia/complicaciones , Inmunoglobulina E , Manifestaciones Bucales , Anomalías Dentarias/etiología , Hipergammaglobulinemia/epidemiología , Hipergammaglobulinemia/terapia , Interpretación Estadística de Datos , Síndrome de Job/patología , Hipergammaglobulinemia/sangreRESUMEN
El síndrome de Hiper IgE o hiperinmunoglobulinemia E por infección recurrente es una enfermedad rara, descripta inicialmente por JOb Buckey en 1966. Su diagnóstico se realiza a través de la tríada: *)eosinofilia y elevados niveles de IgE, *) eczema e infecciones recurrentes de piel y *) aparato respiratorio (pulmones). Tiene dos variantes: tipo 1 o autosómica y tipo 2 o autosómica recesiva. PUedepresentar facies características y alteraciones óseas y dentales. Son pacientes que requieren terapias prolongadas con antibióticos para evitar las infecciones respiratorias. La importancia de la atención odontológica radica en mantener una boca saludable para evitar focos sépticos que pongan en riesgo la vida del paciente.
Asunto(s)
Humanos , Niño , Atención Dental para Enfermos Crónicos/métodos , Hipergammaglobulinemia/diagnóstico , Hipergammaglobulinemia/terapia , Inmunoglobulina E/fisiología , Síndrome de Job/terapia , Manifestaciones Bucales , Síndrome de Job/patologíaRESUMEN
We report the case of an infant with severe respiratory infections, chronic diarrhea, failure to thrive, and disseminated Cryptosporidium parvum infection. Laboratory investigations disclosed a diagnosis of hyper-IgM syndrome caused by CD40 deficiency.
Asunto(s)
Antígenos CD40/genética , Criptosporidiosis/etiología , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/complicaciones , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética , Hipergammaglobulinemia/complicaciones , Hipergammaglobulinemia/genética , Inmunoglobulina M/genética , Consanguinidad , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Citometría de Flujo , Genes Recesivos/genética , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/terapia , Trastornos del Crecimiento/etiología , Humanos , Hipergammaglobulinemia/diagnóstico , Hipergammaglobulinemia/terapia , Inmunofenotipificación , Lactante , Linaje , Insuficiencia Respiratoria/etiología , Tomografía Computarizada por Rayos X , TurquíaRESUMEN
We describe 5 children from 2 families with mutations in the CD40 ligand (CD40L) gene leading to absent expression of CD40L on activated CD4 cells. All subjects presented with interstitial pneumonia with low serum IgG and normal serum IgM. One child had normal and one child had elevated serum IgA. Four had confirmed Pneumocystis carinii pneumonia. In spite of intravenous immunoglobulin treatment yielding therapeutic serum immunoglobulin levels, 3 children had enteroviral encephalitis. When assessed by flow cytometry, the 3 surviving affected male children had absent CD40L expression on activated CD4(+) T cells. The affected children from both families were shown to have the same single nucleotide insertion (codon 131) resulting in frameshift and early termination within exon 4 (extracellular domain). This observation demonstrates that persistent enteroviral infection is not only observed in X-linked agammaglobulinemia but may also occur in patients with X-linked hyper IgM syndrome.
Asunto(s)
Linfocitos T CD4-Positivos/inmunología , Antígenos CD40/inmunología , Infecciones por Enterovirus/etiología , Hipergammaglobulinemia/complicaciones , Hipergammaglobulinemia/genética , Inmunoglobulina M/sangre , Glicoproteínas de Membrana/genética , Meningoencefalitis/etiología , Mutación , Ligando de CD40 , Análisis Mutacional de ADN , Citometría de Flujo , Ligamiento Genético , Humanos , Hipergammaglobulinemia/terapia , Inmunoglobulina A/sangre , Inmunoglobulina G/sangre , Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico , Lactante , Ligandos , Activación de Linfocitos , Masculino , Linaje , Neumonía por Pneumocystis/complicaciones , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Síndrome , Cromosoma XRESUMEN
We report the clinical and immunologic features and outcome in 56 patients with X-linked hyper-IgM syndrome, a disorder caused by mutations in the CD40 ligand gene. Upper and lower respiratory tract infections (the latter frequently caused by Pneumocystis carinii), chronic diarrhea, and liver involvement (both often associated with Cryptosporidium infection) were common. Many patients had chronic neutropenia associated with oral and rectal ulcers. The marked prevalence of infections caused by intracellular pathogens suggests some degree of impairment of cell-mediated immunity. Although lymphocyte counts and in vitro proliferation to mitogens were normal, a defective in vitro proliferative response to antigens was observed in some patients, and additional defects of cell-mediated immunity may be presumed on the basis of current knowledge of CD40-ligand function. All patients received regular infusions of immunoglobulins. Four patients underwent liver transplantation because of sclerosing cholangitis, which relapsed in there. Three patients underwent bone marrow transplantation. Thirteen patients (23%) died of infection and/or liver disease. X-linked hyper-IgM syndrome, once considered a clinical variant of hypogammaglobulinemia, is a severe immunodeficiency with significant cellular involvement and a high mortality rate.