RESUMEN
The Na+/K+- ATPase acts as an ion pump maintaining the essential plasma membrane potential in all mammalian cell types, and is essential for many cellular functions. There are four α isoforms (α1, α2, α3 and α4) with distinct expression patterns, kinetic properties and substrate affinity. The α2-isoform is encoded by ATP1A2 and evidence supports its utmost importance in Cl- homeostasis in neurons, and in the function of respiratory neurons at birth. Monallelic pathogenic variants in ATP1A2 are associated with familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2) and on rare occasions with alternating hemiplegia of childhood 1 (AHC1). To date, no instances of biallelic loss of function variants have been reported in humans. However, Atp1a2 homozygous loss of function knockout mice (α2-/- mice) show severe motor deficits, with lack of spontaneous movements, and are perinatally lethal due to absent respiratory activity. In this report we describe three newborns from two unrelated families, who died neonatally, presenting in utero with an unusual form of fetal hydrops, seizures and polyhydramnios. At birth they had multiple joint contractures (e.g. arthrogryposis), microcephaly, malformations of cortical development, dysmorphic features and severe respiratory insufficiency. Biallelic loss of function variants in ATP1A2, predicted to be pathogenic were found on whole exome sequencing. We propose that this is a distinctive new syndrome caused by complete absence of Na+/K+- ATPase α2-isoform expression.
Asunto(s)
Artrogriposis/genética , Hidropesía Fetal/genética , Microcefalia/genética , Migraña con Aura/genética , ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio/genética , Alelos , Animales , Artrogriposis/patología , Niño , Femenino , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Hidropesía Fetal/patología , Recién Nacido , Mutación con Pérdida de Función/genética , Masculino , Ratones , Microcefalia/patología , Migraña con Aura/patología , Fenotipo , Embarazo , Isoformas de Proteínas/genética , Secuenciación del ExomaRESUMEN
Teratomas are one of the most frequent tumors in the pediatric population. They occur anywhere along the midline of the body, following the course of the embryonic germ cell ridge. In the mediastinal location, they exert space occupying effects, leading to a myriad of complications, including non-immune hydrops fetalis. We describe a fatal case of an immature thymic teratoma in a neonate presenting with hydrops fetalis. This case emphasizes the importance of early diagnosis and surgical intervention in such cases.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Recién Nacido , Hidropesía Fetal/diagnóstico , Neoplasias del Mediastino/complicaciones , Teratoma/complicaciones , Autopsia , Eritroblastosis Fetal/diagnóstico , Resultado Fatal , Hidropesía Fetal/patología , Teratoma/diagnóstico , Teratoma/patologíaRESUMEN
Endocardial fibroelastosis is an important cause of congestive heart failure and death in infancy and early childhood. When present, it is commonly associated with non immune hydrops fetalis. The aim of this study is to draw attention for possible cardiac abnormalities in cases of fetal hydrops, and report a case of premature death by primary endocardial fibroelastosis with autopsy.
Asunto(s)
Fibroelastosis Endocárdica/patología , Insuficiencia Cardíaca/patología , Hidropesía Fetal/patología , Miocardio/patología , Adulto , Autopsia , Fibroelastosis Endocárdica/complicaciones , Fibroelastosis Endocárdica/diagnóstico , Cardiopatías Congénitas/complicaciones , Cardiopatías Congénitas/diagnóstico , Cardiopatías Congénitas/patología , Insuficiencia Cardíaca/complicaciones , Insuficiencia Cardíaca/diagnóstico , Humanos , Hidropesía Fetal/diagnóstico , MasculinoAsunto(s)
Hidropesía Fetal/patología , Preeclampsia , Teratoma/patología , Trombosis de la Vena/patología , Adulto , Femenino , Humanos , Hidropesía Fetal/cirugía , Ovario/irrigación sanguínea , Embarazo , Región Sacrococcígea , Síndrome , Teratoma/diagnóstico por imagen , Teratoma/cirugía , UltrasonografíaRESUMEN
Parvovirus B19 infection was first discovered in 1975 and it is implicated in fetal death from hydrops fetalis the world over. Diagnosis is usually made through histological identification of the intranuclear inclusion in placenta and fetal organs. However, these cells may be scarce or uncharacteristic, making definitive diagnosis difficult. We analyzed histologically placentas and fetal organs from 34 cases of non-immune hydrops fetalis, stained with Hematoxylin and Eosin (HE) and submitted to immunohistochemistry and polymerase chain reaction (PCR). Of 34 tissue samples, two (5.9%) presented typical intranuclear inclusion in circulating normoblasts seen in Hematoxylin and Eosin stained sections, confirmed by immunohistochemistry and PCR. However, PCR of fetal organs was negative in one case in which the placenta PCR was positive. We concluded that parvovirus B19 infection frequency is similar to the literature and that immunohistochemistry was the best detection method. It is highly specific and sensitive, preserves the morphology and reveals a larger number of positive cells than does HE with the advantage of showing cytoplasmic and nuclear positivity, making it more reliable. Although PCR is more specific and sensitive in fresh or ideally fixed material it is not so in formalin-fixed paraffin-embedded tissues, frequently the only one available in such cases.
Asunto(s)
Feto/virología , Hidropesía Fetal/virología , Infecciones por Parvoviridae/embriología , Parvovirus B19 Humano/aislamiento & purificación , Placenta/virología , Anticuerpos Antivirales/análisis , Colorantes , Eosina Amarillenta-(YS) , Femenino , Feto/patología , Hematoxilina , Humanos , Hidropesía Fetal/patología , Inmunohistoquímica , Masculino , Adhesión en Parafina , Infecciones por Parvoviridae/patología , Parvovirus B19 Humano/genética , Parvovirus B19 Humano/inmunología , Placenta/patología , Reacción en Cadena de la Polimerasa , EmbarazoRESUMEN
Parvovirus B19 infection was first discovered in 1975 and it is implicated in fetal death from hydrops fetalis the world over. Diagnosis is usually made through histological identification of the intranuclear inclusion in placenta and fetal organs. However, these cells may be scarce or uncharacteristic, making definitive diagnosis difficult. We analyzed histologically placentas and fetal organs from 34 cases of non-immune hydrops fetalis, stained with Hematoxylin and Eosin (HE) and submitted to immunohistochemistry and polymerase chain reaction (PCR). Of 34 tissue samples, two (5.9 percent) presented typical intranuclear inclusion in circulating normoblasts seen in Hematoxylin and Eosin stained sections, confirmed by immunohistochemistry and PCR. However, PCR of fetal organs was negative in one case in which the placenta PCR was positive. We concluded that parvovirus B19 infection frequency is similar to the literature and that immunohistochemistry was the best detection method. It is highly specific and sensitive, preserves the morphology and reveals a larger number of positive cells than does HE with the advantage of showing cytoplasmic and nuclear positivity, making it more reliable. Although PCR is more specific and sensitive in fresh or ideally fixed material it is not so in formalin-fixed paraffin-embedded tissues, frequently the only one available in such cases.
O parvovírus B19 foi detectado em 1975 e desde sua descoberta tem se mostrado um agente infeccioso importante em seres humanos, cujo diagnóstico pode ser feito pelo exame histológico através do encontro de inclusão nuclear em tecidos fetais ou placentários. No entanto, estas células podem ser escassas ou não apresentarem características típicas, dificultando o diagnóstico. Analisamos placentas e órgãos fetais de 34 casos de hidropisia fetal não-imune corados com Hematoxilina e Eosina (HE) e submetidos à reação em cadeia da polimerase (PCR) e imuno-histoquímica (IH). Em dois casos (5,9 por cento) houve positividade na placenta pelo HE, IH e PCR. No entanto, PCR dos órgãos fetais foi negativa em um destes casos enquanto que a identificação pôde ser feita por IH e histologia. Concluímos que a freqüência do parvovírus B19 é similar à literatura e a reação IH foi o melhor método de detecção, com identificação mais específica e segura, permitindo identificação citoplasmática, o que não é possível pelo exame histopatológico. A PCR pode apresentar falsa negatividade, provavelmente pela fixação, não identifica as células e é mais dispendiosa. Embora mais específica e sensível em material a fresco ou idealmente fixado isto não ocorre com tecidos fixados em formalina e embebidos em parafina, freqüentemente os únicos disponíveis.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Feto/virología , Hidropesía Fetal/virología , Infecciones por Parvoviridae/embriología , /aislamiento & purificación , Placenta/virología , Anticuerpos Antivirales/análisis , Colorantes , Eosina Amarillenta-(YS) , Feto/patología , Hematoxilina , Hidropesía Fetal/patología , Inmunohistoquímica , Adhesión en Parafina , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Infecciones por Parvoviridae/patología , /genética , /inmunología , Placenta/patologíaRESUMEN
El hidrops es un transtorno caracterizado por una acumulación excesiva de líquido en los compartimientos extravasculares fetales y la cavidad corporal del feto, que dependen de las alteraciones patológicas de los órganos del mismo variando según la gravedad del proceso. Presentando grados variables de anasarca fetal, ascitis, derrame pericardico, edema placentario y polihidramnios. No estando ciertamente comprobado su fisiopatología, actualmente se postula que la eritropoyesis medular, sigue a la anemia fetal, los tejidos erotropoyéticos y fibroblásticos reemplazan el parénquima hepático, provocando hepatomegalia, hipertensión venosa portal, lo que conlleva a la ascitis fetal. La mortalidad es alta dependiendo de la etiología, entre 50-95 por ciento. Hay dos tipos de Hidrops Fetal, Inmune: Rh sensibilizado (eritroblastosis fetal); No Inmune: Talasemia, defecto estructural, arritmia cardíaca. El que se presenta a continuación es el tipo inmune, en una paciente femenina de 17 años de edad quien consulta por presentar contracciones uterinas dolorosas y pérdida de líquido anmiótico, de 6 horas de evolución; su incidencia está condicionada por el paso transplacentario de anticuerpos IgG de origen materno que se unen a los eritrocitos fetales, destruyéndolos; señalándose que el 98 por ciento de la enfermedad hemolitica del neonato guarda relación con incompatibilidad Rh y ABO y el 2 por ciento depende de anticuerpos irregulares; siendo una rareza en los países desarrollados. Por ello, en vista de que esta patología es poco frecuente decidimos presentar este caso y hacer una revisión detallado de la literatura internacional actual.
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Femenino , Embarazo , Ascitis/etiología , Hidropesía Fetal/inmunología , Hidropesía Fetal/patología , Polihidramnios , Eritropoyesis/inmunología , Hemólisis/inmunología , Hipertensión Portal/complicaciones , Derrame PericárdicoRESUMEN
El hidrops fetal no inmune (HFNI) es una importante causa de pérdida perinatal, con mortalidad que varía entre 50-100 por ciento. El HFNI es una condición causada por un grupo heterogéneo de patologías. La fisiopatología del desorden que lo produce se conoce en muchos casos. Sin embargo, existen muchos casos en que la causa no se puede detérminar. Presentar un caso de hidrops fetal no inmune, el estudio realizado y la revisión de la literatura. Un caso de hidrops fetal no inmune, fue diagnósticado por ultrasonido antenatal a las 298 semanas de gestación. El feto murió al nacer, el cariotipo de muestra de sangre obtenida del cordón umbilical fue anormal. El examen postmorten fue compatible con Síndrome de Tuner e Higroma Quístico. En el presente caso el HFNI fue causado por la cromosomopatía tipo monosomía X y la anatomía linfática denominada higroma quístico. Todos los casos de HFNI deben ser evaluados prenatalmente para un adecuado diagnóstico y tratamiento cuando la mortalidad es prevenible.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Anomalías Cardiovasculares/etiología , Anomalías Linfáticas/diagnóstico , Aberraciones Cromosómicas , Cordón Umbilical/citología , Hidropesía Fetal/etiología , Hidropesía Fetal/mortalidad , Hidropesía Fetal/patología , Monosomía/diagnóstico , Monosomía/fisiopatología , Ginecología , Obstetricia , Pediatría , Polihidramnios , Síndrome de Turner/etiología , Síndrome de Turner/patología , Talasemia alfa/patologíaRESUMEN
Se presentan siete casos con hidropesía fetal no inmune (HFNI), que corresponden a una tasa de un caso por 4,200 nacidos vivos (1995-1997) y de 0.6 por ciento de las autopsias (1984-1997). La edad materna promedio fue de 26.7 (15-40) años. Seis de los casos fueron de término con peso X= 3763.5 (3000-4500)g; sexo masculino, 3:1; mal control prenatal en cuatro casos; durante el embarazo se identificaron varias alteraciones como: infección de vías urinarias, preeclampsia, políhidramnios, sangrado transvaginal, leucorrea, hipertermia, amenaza de parto pretérmino o trastornos en el feto; en todos los casos se hizo cesárea, presentaron anasarca y derrame en una o dos de las cavidades serosas. Dos casos se asociaron con malformaciones múltiples, un caso a cardiomiopatía hipertrófica dos casos a infección por citomegalovirus y en los dos restantes no se encontró enfermedad subyacente (criptogénicos). Cuatro niños fallecieron durante el primer día de vida.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Anomalías Congénitas , Feto , Hidropesía Fetal/patología , Complicaciones del Embarazo/fisiopatologíaRESUMEN
In view of the scarce references concerning the histological data in congenital parvovirus human B19 infection, we intend to provide a description of the pathological features observed in six autopsies. The virus was detected by DNA hybridization (ISH-DBH), PCR and electronmicroscopy (EM) in paraffin-embedded feto-placentary tissues. These cases constitute a subset from 86 Non Immunologic Hydrops Fetalis (NIHF) cases, in which a systemic complex of inflammatory/degenerative lesions of unknown etiology was visualized by optical microscopy. In one case a syphilitic process was detected, typefying a double infection. All fetuses showed a similar pathology--hydrops, hepato-splenomegaly, lung hypoplasia and erythroblastemia, the specific histological feature being the presence of intranuclear inclusions in the erythroid progenitors, in the erythropoietic visceral tissue and in blood marrow. Complex cardiopathy allied to abnormal lung lobulation and polisplenia were observed once; in 2 cases endocardial fibroelastosis was diagnosed. The pulmonary lesions were represented by dysmaturity allied to interstitial mononuclear infiltration. The hepatic consisted of cholestasis, portal fibrosis, canalicular proliferation, hemossiderosis, focal necroses and giant cell transformation. The central nervous system lesions were predominantly anoxic although the autolysis impaired a correct diagnosis.
Asunto(s)
Hidropesía Fetal/patología , Infecciones por Parvoviridae/patología , Infecciones por Parvoviridae/virología , Parvovirus B19 Humano , Complicaciones Infecciosas del Embarazo/patología , Complicaciones Infecciosas del Embarazo/virología , Inclusiones Eritrocíticas/ultraestructura , Femenino , Humanos , Hidropesía Fetal/virología , Masculino , Parvovirus/aislamiento & purificación , Embarazo , Estudios RetrospectivosAsunto(s)
Hidropesía Fetal/epidemiología , Autopsia , Brasil/epidemiología , Causas de Muerte , Salud de la Familia , Femenino , Humanos , Hidropesía Fetal/etiología , Hidropesía Fetal/patología , Recién Nacido , Embarazo , Complicaciones Infecciosas del Embarazo , Complicaciones Parasitarias del EmbarazoRESUMEN
A retrospective study of all perinatal autopsies done during 11 years at hospital SBA showed 33 cases of nonimmunologic fetal hydrops (1.83% of all perinatal autopsies). The incidence was 1/3624 liveborn babies. Intrauterine fetal infections and chromosome genetic abnormalities accounted for 27.3% each; and in 15.2% of the cases some pathology of pregnancy was identified (including twining). All the cases showed severe anemia and in 58% of them pulmonary hypoplasia was identified. Moreover 31% of the cases showed renal hypoplasia. A placenta megaly was identified in 100% of the cases studied. The three most important mechanisms associate with the genesis of nonimmune fetal hydrops are: chronic intrauterine anemia, hypoproteinemia and intrauterine fetal heart failure.
Asunto(s)
Hidropesía Fetal , Adolescente , Adulto , Aberraciones Cromosómicas , Trastornos de los Cromosomas , Femenino , Humanos , Hidropesía Fetal/etiología , Hidropesía Fetal/patología , Masculino , Embarazo , Estudios Retrospectivos , Isoinmunización Rh/complicacionesRESUMEN
Necropsy findings in a male stillborn at 31 weeks gestational age included nonimmune hydrops, hydramnios, and microcephaly secondary to a hemangioendotheliomatous malformation at the tentorium. The vascular lesion was composed by large and small tortuous endothelium-lined vessels and leiomuscular septa. The lesion is thought to be related to the more frequent arteriovenous malformation of the vein of Galen.