Búsqueda | Portal Regional de la BVS

Errores congénitos del metabolismo / Metabolic congenital errors

Raimmann B., Erna.

Rev. chil. pediatr ; 70(1): 69-71, ene.-feb. 1999. tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-244015

Asunto(s)

Humanos , Errores Innatos del Metabolismo/clasificación , Galactosemias/diagnóstico , Galactosemias/etiología , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/diagnóstico , Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/etiología , Fenilcetonurias/diagnóstico

Galactosemia caused by generalized uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency.

Garibaldi, L; Superti-Furga, A; Borrone, C.

J Pediatr ; 109(6): 1074-5, 1986 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-3783336

Asunto(s)

Carbohidrato Epimerasas/deficiencia , Galactosemias/etiología , UDPglucosa 4-Epimerasa/deficiencia , Fibroblastos/enzimología , Galactosemias/enzimología , Humanos , Piel/enzimología , UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa/deficiencia

Galactosemia caused by generalized uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency.

Garibaldi, L R; Canini, S; Superti-Furga, A; Lamedica, G; Filocamo, M; Marchese, N; Borrone, C.

J Pediatr ; 103(6): 927-30, 1983 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-6549612

Asunto(s)

Carbohidrato Epimerasas/deficiencia , Galactosemias/etiología , UDPglucosa 4-Epimerasa/deficiencia , Femenino , Galactosemias/enzimología , Galactosafosfatos/sangre , Humanos , Lactante

Ver mas detalles

ENVIAR RESULTADO:

Exportar

Imprimir

RSS

XML

Asunto(s)

Asunto(s)

Asunto(s)

ENVIAR RESULTADO:

SELECCIÓN DE REFERENCIAS

DETALLE DE LA BÚSQUEDA