Asunto(s)

Estenosis Pilórica/etnología , Hawaii/epidemiología , Humanos , Estenosis Pilórica/genética , Factores Raciales

RESUMEN

The differential diagnosis of vomiting and dehydration in the first month of life includes congenital adrenal hyperplasia (CAH) and pyloric stenosis (PS). Each diagnosis may mask the presence of the other, requiring careful evaluation and follow-up. We document the occurrence of CAH and PS in two Hispanic siblings.

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/complicaciones , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/metabolismo , Estenosis Pilórica/complicaciones , Estenosis Pilórica/metabolismo , Cloruro de Sodio/metabolismo , Esteroide 21-Hidroxilasa/metabolismo , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , Alelos , Diagnóstico Diferencial , Exones/genética , Hispánicos o Latinos , Humanos , Hipertrofia/patología , Recién Nacido , Masculino , Fenotipo , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Estenosis Pilórica/genética , Píloro/patología , Hermanos , Esteroide 21-Hidroxilasa/genética , Vómitos/diagnóstico

RESUMEN

The association of recessive X-linked ichthyosis (RXLI) and hypertrophic pyloric stenosis (HPS) has been considered to be due to a probable contiguous gene defect. However, there are several reports of patients with large deletions on both sides of the steroid sulphatase gene (responsible for RXL1) that show no signs of HPS. We report the third pedigree wherein RXL1 was associated with HPS. Apart from the proband, both diseases showed themselves as independent events in the family tree with ichthyosis present in two other individuals and HPS in three other relatives. We calculated the probability that both diseases occurred simultaneously in the index case as a chance occurrence as 1 : 40 (using the Independence principle of probability). We conclude that in our pedigree it is likely that these two rare diseases show an accidental and not a true genetic association.

Asunto(s)

Ictiosis Ligada al Cromosoma X/genética , Estenosis Pilórica/genética , Niño , Genes Recesivos/genética , Humanos , Hipertrofia , Ictiosis Ligada al Cromosoma X/complicaciones , Masculino , Linaje , Probabilidad , Estenosis Pilórica/complicaciones

RESUMEN

Se presentan los datos de gemelos bivitelinos, con Estenosis Pilórica Hipertrófica Congénita (EPHC), diagnosticados por Clínica, corroborados por Ecografía, Radiología y Cirugía

Asunto(s)

Recién Nacido , Humanos , Diagnóstico por Imagen , Estenosis Pilórica/diagnóstico , Estenosis Pilórica/genética , Estenosis Pilórica

Asunto(s)

Estenosis Pilórica/genética , Orden de Nacimiento , Femenino , Estudios de Seguimiento , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Paridad , Estenosis Pilórica/congénito , Factores Sexuales , Estadística como Asunto

Asunto(s)

Anomalías Congénitas/genética , Anencefalia/genética , Niño , Labio Leporino/genética , Fisura del Paladar/genética , Pie Equinovaro/genética , Anomalías Congénitas/etiología , Enfermedades en Gemelos , Encefalocele/genética , Ambiente , Luxación Congénita de la Cadera/genética , Humanos , Recién Nacido , Meningocele/genética , Estenosis Pilórica/genética