RESUMEN
A displasia do occipital é a malformação congênita do forame magno que ocorre principalmente em cães de raças de pequeno porte sendo sinais clínicos variáveis e mesmo cães aparentemente normais podem apresentar alterações neurológicas. O diagnóstico definitivo para esta alteração é obtido através do exame radiográfico simples, sendo indicada a projeção rostrodorsal-caudoventral. Não há tratamento descrito na literatura consultada.
Occipital dysplasia is a congenital malformation of the great forame that occurs mainly in dogs of small breeds being clinical signs variable and even dogs that are apparenly normal may present some neurological alterations. The definitive diagnosis for this alteration is obtained through simple radiographic examination, being indicated to the rostrodorsal- caudoventral projection. There is no described treatment in consulted literature.
Asunto(s)
Perros , Perros/clasificación , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Osteogénesis , RadiografíaRESUMEN
A displasia do occipital é a malformação congênita do forame magno que ocorre principalmente em cães de raças de pequeno porte sendo sinais clínicos variáveis e mesmo cães aparentemente normais podem apresentar alterações neurológicas. O diagnóstico definitivo para esta alteração é obtido através do exame radiográfico simples, sendo indicada a projeção rostrodorsal-caudoventral. Não há tratamento descrito na literatura consultada.(AU)
Occipital dysplasia is a congenital malformation of the great forame that occurs mainly in dogs of small breeds being clinical signs variable and even dogs that are apparenly normal may present some neurological alterations. The definitive diagnosis for this alteration is obtained through simple radiographic examination, being indicated to the rostrodorsal- caudoventral projection. There is no described treatment in consulted literature.(AU)
Asunto(s)
Perros , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Perros/clasificación , Osteogénesis , /anomalías , RadiografíaAsunto(s)
Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico , Consanguinidad , Enfermedades Mandibulares/diagnóstico , Abortivos/efectos adversos , Obstrucción de las Vías Aéreas/diagnóstico , Obstrucción de las Vías Aéreas/etiología , Enfermedades del Desarrollo Óseo/inducido químicamente , Enfermedades del Desarrollo Óseo/complicaciones , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Resultado Fatal , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Enfermedades Mandibulares/inducido químicamente , Enfermedades Mandibulares/complicaciones , Enfermedades Mandibulares/congénito , Extractos Vegetales/efectos adversos , Schisandra/efectos adversos , Adulto Joven , Cigoma/anomalíasRESUMEN
Campomelic dysplasia (CD) is an autosomal dominant skeletal malformation syndrome with features including bowed lower limbs with pretibial skin dimpling, hypoplastic scapulae and pelvic bones, and 11 pairs of ribs. Mutations in the SOX9 gene have been identified to cause CD. The gene encodes a transcription factor containing a dimerization, a high mobility group, and a C-terminal transactivation (TA) domain. Up to now, 35 SOX9 mutations have been published. In the present study, we describe a Thai girl with clinically and radiologically typical CD. Direct sequencing analysis of the PCR products for the entire coding region of SOX9 revealed that she was heterozygous for a novel 448G > T in exon 2 of SOX9. The DNA change was expected to result in E150X and loss of the entire TA domain. This result further supports that SOX9 is the only gene, discovered to date, responsible for CD across different populations and that the TA domain is important to the function of the normal SOX9.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Lactante , Adulto , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Mutación , Factores de Transcripción , Aberraciones Cromosómicas , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Síndrome , TailandiaRESUMEN
Se presenta un estudio comparativo entre dos procedimientos quirúrgicos realizados para el tratamiento de la displasia acetabular en 48 pacientes con displasia de desarrollo de la cadera, que fueron tratados entre 1964 y 1994. Los enfermos se distribuyeron en 2 grupos, en el primero, a 27 se les hizo osteotomía iliaca tipo Salter con un índice acetabular en promedio de 34 grados (DE 5.6 grados). Después de un periodo de 6.4 años en promedio de postoperatorio el índice acetabular fue de 22 grados (DE 4 grados). El segundo grupo estuvo integrado por 27 enfermos a quienes se les hizo la cotiloplastía de Michel-Salmon, con un índice acetabular preoperatorio de 30 grados en promedio (DE 4.3 grados) y postoperatorio de 20 grados (DE 4.1 grados)
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Humanos , Masculino , Femenino , Ortopedia , Osteotomía , Procedimientos Quirúrgicos Operativos , Cadera/lesiones , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Luxación Congénita de la Cadera/cirugíaRESUMEN
Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Dermatitis Exfoliativa , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Eritrodermia Ictiosiforme Congénita/genética , Extremidades/anomalías , Síndrome de Sézary/fisiopatología , Síndrome , Fibroblastos/metabolismo , Ligamiento Genético , Nevo/diagnóstico , Cromosoma XRESUMEN
We report on 4 persons in a 3-generation Brazilian family presenting the nail-patella syndrome. Cleft lip/palate in one patient and antecubital pterygium in 3 of the reported patients are unusual findings related to this condition.
Asunto(s)
Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética , Labio Leporino/complicaciones , Fisura del Paladar/complicaciones , Pterigion/complicaciones , Adulto , Enfermedades del Desarrollo Óseo/congénito , Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen , Brasil , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Persona de Mediana Edad , Uñas/diagnóstico por imagen , Uñas Malformadas , Rótula/anomalías , Linaje , Radiografía , SíndromeRESUMEN
Two unrelated male children, aged 15 and 2 months, with congenital contractural arachnodactyly (CCA) are described. CCA is an autosomal dominant disorder of benign evolution, affects the connective tissue and its morphologic phenotype is similar to Marfan syndrome. Differential diagnosis and management are discussed.