RESUMEN

A rigidez da parede venosa pode aumentar em síndromes em que há uma redução da quantidade de elastina, ocasionando malformações venosas mesmo em indivíduos que possuem mosaicismo para tais síndromes. Casos com apresentação de afecções colagenosas em áreas delimitadas não foram descritos na literatura. O paciente apresentava lesão bem delimitada em região anteromedial da coxa com aumento de elasticidade e presença de vasos tortuosos apenas no local da lesão, não apresentando nenhuma síndrome colagenosa. Foi realizada uma biópsia que evidenciou alterações em relação ao padrão das fibras elásticas e proliferação de vasos sanguíneos. A malformação venosa foi tratada satisfatoriamente com embolização. As doenças do colágeno causam hiperextensibilidade cutânea, o que provoca flacidez e propicia traumas. As colagenoses bem delimitadas são raras, pois geralmente esse grupo de doenças envolve acometimento sistêmico. As malformações vasculares podem ocorrer em diversas doenças do colágeno, mas de forma generalizada e não localizada, e uma explicação para isso seria o mosaicismo genético.

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In syndromes that involve reduced quantities of elastin, the rigidity of vein walls may be increased, causing venous malformations, even in people who have mosaicism for these syndromes. There are no previous descriptions in the literature of collagen diseases presenting in specific, delimited areas. The patient described here presented with a lesion restricted to a well-defined area of the anteromedial thigh, in which elasticity was increased and vessels were tortuous, in the area of the lesion only, and with no other signs of collagen syndromes. A biopsy was conducted and the findings included changes to the normal arrangement of the elastic fibers and proliferation of blood vessels. The venous malformation was treated satisfactorily by embolization. Collagen diseases can cause cutaneous hyperextensibility, provoking flaccidity and a propensity to traumatisms. Connective tissue diseases restricted to well-delimited areas are rare, since this group of diseases usually has systemic involvement. Vascular malformations can be seen in many different collagen diseases, but with generalized rather than localized presentation. One possible explanation for the case described here is genetic mosaicism.

Asunto(s)

Humanos , Masculino , Adulto , Anomalías Cutáneas/diagnóstico , Anomalías Cutáneas/genética , Anomalías Cutáneas/patología , Enfermedades del Colágeno/congénito , Enfermedades del Colágeno/genética , Enfermedades del Colágeno/patología , Mosaicismo , Embolización Terapéutica/métodos , Malformaciones Vasculares/complicaciones

Asunto(s)

Dermatología , Biología Molecular , Biotransformación/genética , Colágeno/genética , Enfermedades del Colágeno/genética , Erupciones por Medicamentos/genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Mutación , Farmacogenética , Investigación , Enfermedades de la Piel/genética , Enfermedades Cutáneas Infecciosas/diagnóstico , Enfermedades Cutáneas Infecciosas/genética

RESUMEN

Hereditary collagen dysplasias comprise a complex group of connective-tissue disorders that result in the reduced tensile strength of affected tissues. These processes are called cutaneous asthenia in the skin of dogs and cats. We report here the case of a crossbred male cat, aged 6 months, that presented with two skin wounds in the region of the right thorax and right iliac tuberosity. The skin of these regions and of the animal's dorsum was hyperextensible, smooth to the touch, and easily torn with minor trauma. Microscopic examination of skin samples revealed reduced dermal connective tissue consisting of shortened and fragmented collagen fibers. Normal fibers were intermingled with altered fibers. Ultrastructural changes in collagen fibers included disorientation of fibrils within the same bundle, marked spacing differences, and variation in the diameter of transverse sections. The fibrils maintained the transverse striations characteristic of normal collagen.

Asunto(s)

Enfermedades de los Gatos/patología , Enfermedades del Colágeno/veterinaria , Colágeno/genética , Enfermedades de la Piel/veterinaria , Piel/patología , Animales , Astenia/genética , Astenia/patología , Astenia/veterinaria , Enfermedades de los Gatos/genética , Gatos , Colágeno/ultraestructura , Enfermedades del Colágeno/genética , Enfermedades del Colágeno/patología , Resultado Fatal , Histocitoquímica , Masculino , Microscopía Electrónica/veterinaria , Neumonía/veterinaria , Piel/ultraestructura , Enfermedades de la Piel/genética , Enfermedades de la Piel/patología

RESUMEN

n pacientes portadores de enfermedades del colágeno se detectaron familiares con patologías relacionadas. Es muy probable que existan factores genéticos predisponentes en LES, esclerodermia, dermatomiositis y artritis reumatoiodea.Se estudiaron 118 pacientes portadores de colagenopatías; a los cuales se les realizaron examen clínico-dermatológico y microcirculación cutánea por capilaroscopía. Se detectaron 8 pacientes índice con familiares, padres, hermanos e hijos con enfermedades del colágeno(AU)

Asunto(s)

Humanos , Enfermedades del Colágeno/genética , Enfermedades Autoinmunes/genética , Relaciones Familiares

RESUMEN

n pacientes portadores de enfermedades del colágeno se detectaron familiares con patologías relacionadas. Es muy probable que existan factores genéticos predisponentes en LES, esclerodermia, dermatomiositis y artritis reumatoiodea.Se estudiaron 118 pacientes portadores de colagenopatías; a los cuales se les realizaron examen clínico-dermatológico y microcirculación cutánea por capilaroscopía. Se detectaron 8 pacientes índice con familiares, padres, hermanos e hijos con enfermedades del colágeno

Asunto(s)

Humanos , Enfermedades Autoinmunes/genética , Enfermedades del Colágeno/genética , Relaciones Familiares

RESUMEN

La principal función de las fibras colágenas del cartílago es la de formar una red estable para contrarrestar la presión por el aumento de volumen generada por los agregados hidratados de proteoglicanos. La mayor parte de la colágena presente en el cartílago es la tipo II aunque tambien hay cantidades pequeñas de los tipos IV, VI, IX, X, XI, y XIV. Para estudiar la patogenia de las mutaciones de las colágenas presentes en el cartílago, se han desarrollado ratones transgénicos. Igualmente, el estudio molecular de estas proteínas han dado un fuerte impulso al conocimiento de la patogenia de algunas enfermedades hereditarias y adquiridas del cartílago. La terapia génica de las enfermedades de la colágena, especialmente las hereditarias del cartílago, ayudará a corregir estas anormalidades. Aquí revisamos todos estos aspectos

Asunto(s)

Animales , Ratones , Colágeno/fisiología , Colágeno/genética , Colágeno/química , Enfermedades de los Cartílagos/genética , Enfermedades de los Cartílagos/terapia , Enfermedades del Colágeno/genética , Enfermedades del Colágeno/terapia , Terapia Genética , Mutación

RESUMEN

The main functional role of the collagenous cartilage fibers is to form a stable network to counteract the hydrodynamic pressure generated by the highly hydrodynamic proteoglycan aggregates. The main collagen present in human cartilage is type II, but other proteins such as type IV, VI, IX, X, XI and XIV are also found albeit in small quantities. Several transgenic mice have been developed to study the structural abnormalities as they relate to human disease. Similarly, the study of these structural abnormalities has renewed the interest regarding their pathogenetic role in some hereditary and acquired diseases of cartilage in humans. It is hoped that gene therapy will help correct these abnormalities. We review here these topics.

Asunto(s)

Cartílago Articular/química , Enfermedades del Colágeno/genética , Colágeno/genética , Animales , Cartílago Articular/fisiología , Colágeno/química , Colágeno/clasificación , Colágeno/fisiología , Enfermedades del Colágeno/clasificación , Enfermedades del Colágeno/terapia , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética , Terapia Genética , Humanos , Ratones , Ratones Transgénicos , Mutación

RESUMEN

La colágena es una de las proteínas más abundantes del organismo. Junto con los otros componentes de la matriz extracelular (glucoproteínas no colagenosas, proteoglicanos, lamininas, fibronectinas, tromboespondinas, enectina y tenascina) promueve la adhesión celular, activa vías de señales intracelulares, y regula las actividades de varios factores de crecimiento y de otas proteínas. Durante los últimos 20 años se han identificado por lo menos 19 tipos de colágenas genéticamente diferentes, codificadas por más de 30 genes. En esta primera parte revisamos algunos aspectos novedosos sobre colágenas fibrilares, las formadoras de láminas, las que forman estructuras tipo abalorio, y las multiplexinas. Cuando fue posible correlacionamos las anormalidades de estas proteínas colagenosas con la enfermedad resultante

Asunto(s)

Colágeno/biosíntesis , Colágeno/clasificación , Colágeno/genética , Colágeno/química , Colágeno/ultraestructura , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/genética , Enfermedades del Tejido Conjuntivo/fisiopatología , Enfermedades del Colágeno/genética , Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética , Osteogénesis Imperfecta , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética

RESUMEN

Collagen is one of the most abundant proteins in human tissues. Together with other connective tissue components (non-collagenous glycoproteins, proteoglycans, laminins, thrombospondins, entactin and tenascin), collagen promotes cellular adhesion, activates intracellular signals, and regulates the biological activities of growth factors and other proteins. During the past 20 years at least 19 genetically different collagenous proteins coded by 30 distinct genes have been identified. Here, we review some new aspects of the collagens that form fibrils, sheets, or beaded filaments, and of the so-called multiplexin collagens. Whenever possible, we give insights regarding the association of the structural abnormalities of these proteins as they relate with human disease(s).

Asunto(s)

Colágeno , Enfermedad por Anticuerpos Antimembrana Basal Glomerular/inmunología , Enfermedad por Anticuerpos Antimembrana Basal Glomerular/metabolismo , Enfermedades Autoinmunes/inmunología , Enfermedades Autoinmunes/metabolismo , Colágeno/análisis , Colágeno/química , Colágeno/clasificación , Colágeno/genética , Colágeno/inmunología , Enfermedades del Colágeno/clasificación , Enfermedades del Colágeno/genética , Enfermedades del Colágeno/metabolismo , Nefropatías Diabéticas/metabolismo , Epidermólisis Ampollosa/metabolismo , Genes , Humanos , Sustancias Macromoleculares , Nefritis Hereditaria/inmunología , Nefritis Hereditaria/metabolismo

RESUMEN

El síndrome de Ehlers Danlos es una alteración hereditaria del tejido conectivo, manifestada por una síntesis inadecuada de colágeno. Se caracteriza por un incremento en la elasticidad y fragilidad muscular, tegumentaria, vascular y en ligamentos; su asociación con el embarazo es poco frecuente y la experiencia reportada en cuando a evolución, manejo y complicaciones del mismo es escasa, siendo estas últimas graves para el binomio fetal. Se presenta el caso de un paciente primigesta con embarazo de 39.1 SDG asociado a síndrome de Ehlers Danlos, así como la descripción del control prenatal y resolución del embarazo. Se realiza revisión de la literatura y la relación que existe con respecto a complicaciones y manejo específico

Asunto(s)

Embarazo , Adulto , Humanos , Femenino , Enfermedades del Colágeno/diagnóstico , Enfermedades del Colágeno/genética , Complicaciones del Embarazo/fisiopatología , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética

Asunto(s)

Masculino , Humanos , Enfermedades del Colágeno/complicaciones , Enfermedades del Colágeno/genética , Lepra Lepromatosa , Linaje , India

Asunto(s)

Enfermedades del Colágeno/genética , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética , Arteria Renal , Enfermedades Vasculares/genética , Adulto , Biopsia , Presión Sanguínea , Enfermedades del Colágeno/diagnóstico , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Flebografía , Enfermedades Vasculares/diagnóstico

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética , Enfermedades del Colágeno/genética , Enanismo/genética , Errores Innatos del Metabolismo , Adulto , Vasos Sanguíneos , Resorción Ósea/genética , Huesos del Carpo , Cartílago/fisiopatología , Enfermedades de los Cartílagos/genética , Enfermedades de los Cartílagos/fisiopatología , Niño , Enfermedades del Colágeno/clasificación , Enfermedades del Colágeno/diagnóstico por imagen , Enfermedades del Colágeno/patología , Contractura/genética , Opacidad de la Córnea/genética , Femenino , Fibroblastos , Humanos , Artropatías/genética , Lisosomas , Masculino , Mucopolisacaridosis , Osteoporosis/genética , Radiografía , Piel/patología , Manifestaciones Cutáneas , Huesos Tarsianos