RESUMEN
Primary adrenal insufficiency is a rare condition in pediatric age, and its association with precocious sexual development is very uncommon. We report a 2-yr-old Brazilian boy with DAX1 gene mutation whose first clinical manifestation was isosexual gonadotropin-independent precocious puberty. He presented with pubic hair, enlarged penis and testes, and advanced bone age. T levels were elevated, whereas basal and GnRH-stimulated LH levels were compatible with a prepubertal pattern. Chronic GnRH agonist therapy did not reduce T levels, supporting the diagnosis of gonadotropin-independent precocious puberty. Testotoxicosis was ruled out after normal sequencing of exon 11 of the LH receptor gene. At age 3 yr he developed clinical and hormonal features of severe primary adrenal insufficiency. The entire coding region of the DAX1 gene was analyzed through direct sequencing. A nucleotide G insertion between nucleotides 430 and 431 in exon 1, resulting in a novel frameshift mutation and a premature stop codon at position 71 of DAX-1, was identified. Surprisingly, steroid replacement therapy induced a clear decrease in testicular size and T levels to the prepubertal range. These findings suggest that chronic excessive ACTH levels resulting from adrenal insufficiency may stimulate Leydig cells and lead to gonadotropin-independent precocious puberty in some boys with DAX1 gene mutations.
Asunto(s)
Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/congénito , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/genética , Hormona Adrenocorticotrópica/fisiología , Proteínas de Unión al ADN/genética , Ligamiento Genético/genética , Pubertad Precoz/fisiopatología , Receptores de Ácido Retinoico/genética , Proteínas Represoras , Testículo/fisiopatología , Factores de Transcripción/genética , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/fisiopatología , Preescolar , Receptor Nuclear Huérfano DAX-1 , ADN/análisis , ADN/genética , Hormonas/sangre , Humanos , Masculino , Mutación , Pubertad Precoz/etiología , Pubertad Precoz/patología , Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa , Testículo/patologíaRESUMEN
Se presentan siete casos de hemorragia suprarrenal en recién nacidos. Todos nacieron en la maternidad del Hospital San Juan de Dios, su peso de nacimiento varió entre 2.550 y 3.950 g, todos eran de término, nacieron en parto vaginal. En sólo dos la puntuación de Apgar en el primer minuto fue igual o menor a seis. La primera manifestación en cada uno de estos RN fue una masa abdominal del flanco derecho y el diagnóstico se confirmó mediante ecografías abdominales que mostraron invariablemente una masa suprarrenal derecha que desplazaba el riñón en sentido caudal. Las lesiones evolucionaron desapareciendo en el plazo de 6 semanas. Tres pacientes requirieron exanguineotransfusiones por hiperbilirrubinemia, dos tuvieron anemia severa y uno hipertensión arterial que requirió 3 meses de tratamiento con propranolol. Todos sobrevivieron sin secuelas
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales , Glándulas Suprarrenales , Hemorragia , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/congénito , Edad Gestacional , Estudios RetrospectivosRESUMEN
A retrospective clinical description of 7 newborn infants with adrenal haemorrhage. All patients were born at term by vaginal delivery. Their birth weights ranged between 2,550 and 3,950, and only one was small for gestational age. Two patients had Apgar scores less than 6 at one minute and both were born by forceps delivery. The first symptom of adrenal haemorrhage was an abdominal mass. Diagnosis was confirmed by ultrasonography demonstrating a right adrenal echogenic mass which displaced the Kidney which disappeared along a few and all patients survived.
Asunto(s)
Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/congénito , Hemorragia/congénito , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/diagnóstico por imagen , Glándulas Suprarrenales/diagnóstico por imagen , Femenino , Edad Gestacional , Hemorragia/diagnóstico por imagen , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Estudios Retrospectivos , UltrasonografíaAsunto(s)
Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/congénito , Líquido Amniótico/análisis , Hidroxiprogesteronas/análisis , Diagnóstico Prenatal , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/sangre , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/diagnóstico , Cromatografía , Femenino , Humanos , Hidrocortisona/biosíntesis , Hiperplasia/sangre , Hiperplasia/diagnóstico , Masculino , Embarazo , RadioinmunoensayoAsunto(s)
Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/congénito , Hormona Folículo Estimulante/sangre , Hormona Luteinizante/sangre , 17-Cetosteroides/orina , Adolescente , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/sangre , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/complicaciones , Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/tratamiento farmacológico , Adulto , Niño , Cortisona/uso terapéutico , Femenino , Humanos , Hiperplasia , Trastornos de la Menstruación/etiología , Equilibrio HidroelectrolíticoRESUMEN
The patient was the fourth of affected male siblings. Cortisol (1.3 micrograms per cent), cortisone (9.6), and corticosterone sulfate (0.1) concentrations were low in cord blood. The larger amount of cortisone may have originated from maternal cortisol. Aldosterone was undetectable in cord blood, indicating lack of fetal secretion or maternofetal transfer. Unexpectedly normal concentrations of 11-deoxycorticosterone (DOC) sulfate in cord serum could represent maternal transfer of DOC, with subsequent fetal sulfurylation. Low estrone and estradiol concentrations in maternal and cord serum were consistent with absence of the fetal adrenals. Despite the low levels of the steroids, the propositus had a normal lecithin-sphingomyelin ratio at 38 weeks' gestation. Circulatory insufficiency developed within half an hour after birth and responded to gluco- and mineralocorticoid therapy. The three untreated siblings died between 14 and 67 hours of age. It is evident that early recognition of this condition may be lifesaving.