RESUMEN
A 35-year-old man presented with a painless left scrotal mass. Pathologic examination after orchiectomy revealed splenogonadal fusion. Splenogonadal fusion is an exceptionally rare, typically benign, congenital anomaly. Splenogonadal fusion should be included in the differential diagnosis of a left-sided testicular mass.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/diagnóstico , Bazo/anomalías , Enfermedades Testiculares/diagnóstico , Enfermedades Testiculares/etiología , Testículo/anomalías , Adulto , Humanos , Masculino , Enfermedades Testiculares/congénitoRESUMEN
INTRODUCTION: Young's syndrome is part of primary ciliary dyskinesia, characterized by repeated airway infections and congenital epididymis obstruction. CASE REPORT: The authors present the case of a 28-year old male with recurrent rhinosinusitis and pneumonia. Sweat and immunologic tests fell within the normal range. Sperm analyses revealed absence of spermatozoa although spermatogenesis was normal according to the findings in testis biopsy. DISCUSSION: The final diagnosis was Young's syndrome the first case of the disease reported in Brazilian literature. CONCLUSIONS: The authors emphasize the need for appropriate diagnosis and genetic counselling as well as differential diagnosis with cystic fibrosis in these cases.
Asunto(s)
Epidídimo , Oligospermia/complicaciones , Rinitis/complicaciones , Sinusitis/complicaciones , Enfermedades Testiculares/complicaciones , Adulto , Trastornos de la Motilidad Ciliar/diagnóstico , Humanos , Enfermedades Pulmonares/complicaciones , Masculino , Recurrencia , Síndrome , Enfermedades Testiculares/congénitoRESUMEN
INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo. DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil. CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística.