RESUMEN
Autoimmune glial fibrillary acidic protein (GFAP) astrocytopathy was described for the first time in 2016. The most common clinical manifestation is meningoencephalomyelitis associated with a characteristic imaging pattern that allows diagnostic suspicion and its confirmation through determination of antibodies in serum and cerebrospinal fluid (CSF). We present a case of a 35-year-old patient with involvement of the central and peripheral nervous system and a recent diagnosis of thyroid cancer, which compared to the compatible clinical picture of meningoencephalomyelitis, characteristic findings on MRI and after the exclusion of alternative pathologies, we finally arrived at the diagnosis by the positive determination of anti-GFAP in CSF. The patient underwent surgical treatment and radioactive iodine for the diagnosed thyroid tumor and she subsequently received treatment with corticosteroids with partial improvement of the neurological symptomatology. We emphasize that in this pathology the MRI images usually depict a characteristic pattern, although not pathognomonic, it is necessary to consider other causes. Before a high suspicion of this entity due to the clinical and imaging picture, it is convenient to measure the antibody in CSF, given the greater sensitivity and specificity compared to its serum screening, in order to arrive to the definitive etiological diagnosis as it was done in the clinical case that is presented.
La astrocitopatía autoinmune asociada a proteína ácida fibrilar glial (GFAP) fue descripta por primera vez en el año 2016. La manifestación clínica más frecuente es la meningoencefalomielitis asociado a un patrón imagenológico característico que permite la sospecha diagnóstica y su confirmación mediante la determinación de los anticuerpos en suero y en líquido cefalorraquídeo (LCR). Presentamos el caso de una paciente de 35 años con compromiso del sistema nervioso a nivel central y periférico y un reciente diagnóstico de cáncer de tiroides, que frente al cuadro clínico compatible de meningoencefalomielitis, los hallazgos característicos en resonancia magnética y luego de la exclusión de enfermedades alternativas, finalmente se arribó al diagnóstico por la determinación positiva de anti GFAP en LCR. Realizó tratamiento quirúrgico y con iodo radioactivo por su tumor hallado y posteriormente recibió tratamiento con corticoides con mejoría parcial de la signo-sintomatología neurológica. Destacamos que en esta enfermedad las imágenes por resonancia magnética presentan un patrón característico, aunque no patognomónico, siendo necesario considerar otras causas. Ante una alta sospecha de esta entidad por el cuadro clínico e imagenológico, es conveniente realizar dosaje del anticuerpo en LCR, dada la mayor sensibilidad y especificidad en comparación con su pesquisa en suero, con el fin de arribar al diagnóstico etiológico definitivo como en el caso clínico presentado.
Asunto(s)
Proteína Ácida Fibrilar de la Glía , Imagen por Resonancia Magnética , Adulto , Femenino , Humanos , Astrocitos/patología , Autoanticuerpos/sangre , Autoanticuerpos/líquido cefalorraquídeo , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/inmunología , Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/líquido cefalorraquídeo , Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/sangre , Proteína Ácida Fibrilar de la Glía/inmunologíaAsunto(s)
Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso , Encefalitis , Enfermedad de Hashimoto , Humanos , Brasil/epidemiología , Encefalitis/diagnóstico , Encefalitis/terapia , Enfermedad de Hashimoto/diagnóstico , Enfermedad de Hashimoto/terapia , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , AutoanticuerposRESUMEN
Antecedentes: La encefalitis por anticuerpos contra el receptor de N-metil-D- aspartato (NMDAr), fue descrita por primera vez en 2005, y en 2007 Dalmau et al identificaron los anticuerpos contra el receptor NMDA. Se estima que anualmente hay 1.5 casos por cada millón de habitantes con mayor frecuencia en mujeres jóvenes entre 15 a 25 años, puede presentarse como un síndrome paraneoplásico asociado a teratoma ovárico en un 37%. Descripción del caso clínico: Femenina de 17 años con antecedente de teratoma de ovario izquierdo de recién diagnóstico, una semana posterior a la resección quirúrgica presenta: alucinaciones auditivas, ideación de persecución, insomnio, anhedonia, agitación psicomotriz, alteraciones del habla, discinesias orofaciales y alteraciones en la marcha, de un mes de evolución. El electroencefalograma (EEG) reportó hallazgos de disfunción cortico-subcortical severa según reporte por clínica privada sin acceso al estudio. La Resonancia Magnética (IRM) cerebral y citoquímica de líquido cefalorraquídeo (LCR) sin anormalidades. Ante sospecha clínica se inició tratamiento inmunosupresor con corticosteroides intravenosos y manejo sintomático antipsicótico, para agitación y ansiedad; inicialmente con midazolam en infusión y luego con olanzapina, risperidona y clonazepam; obteniendo una evolución clínica satisfactoria. Finalmente, se confirmó el diagnóstico al obtener un resultado positivo para IgG contra la subunidad N1 de glutamato (GluN1) del NMDAr. Conclusión: La encefalitis anti NMDAr es una condición rara y subdiagnosticada, puede confundirse con una enfermedad psiquiátrica primaria. Ante un primer episodio psicótico se debe hacer un interrogatorio y evaluación extensa, con la finalidad de descartar causas secundarias, como los trastornos autoinmunes con repercusiones neurológicas...(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Síndromes Paraneoplásicos/diagnóstico , Teratoma/complicaciones , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , N-Metilaspartato , Receptores de N-Metil-D-AspartatoRESUMEN
Human antibodies against Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) from immunoglobulin-G subclasses (MOG-IgG) have been recently associated with a new subgroup of neurological autoimmune diseases with distinct clinical characteristics from multiple sclerosis and neuromyelitis optica spectrum disorders. The use of MOG-IgG as a biomarker is an essential tool to assist in the diagnosis and clinical prognosis. The cell-based assay (CBA) is a methodology that expresses high levels of natively folded human MOG protein in the cell membrane being the methodology most used for clinical MOG-IgG diagnosis. However, there is still no consensus about the best approach to perform CBA to improve the results. The CBA using flow cytometry (CBA-FC) is an automated technique with objective quantification, reducing the subject of human bias that occurred at CBA using immunofluorescence (CBA-IF). In this study, we compared the performance of CBA-IF and CBA-FC as an acquisition tool analysis. The sera of 104 patients diagnosed with inflammatory Central Nervous System diseases were tested in both CBA-IF and CBA-FC. We used the dilution of 1:128 for CBA-IF and three different dilutions (1:20, 1:100, and 1:640) for CBA-FC. The CBA-FC and CBA-IF results had 88.5% agreement between assays and the CBA-IF titers by endpoint-dilution correlated with the CBA-FC titers. The highest serum dilution resulted in an increased CBA-FC specificity, but there was a reduction in the CBA-FC sensitivity. Our study showed that CBA-FC can be used in clinical practice as a diagnostic technique for MOG-IgG. In addition, in some specific cases, the combination of both techniques could be used as a tool to discriminate unspecific binding and overcome single assay limitations.
Asunto(s)
Autoanticuerpos/sangre , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Citometría de Flujo/métodos , Inmunoglobulina G/sangre , Microscopía Fluorescente/métodos , Glicoproteína Mielina-Oligodendrócito/inmunología , Adulto , Autoantígenos/inmunología , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/sangre , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana EdadRESUMEN
La encefalitis es un desorden inflamatorio del encéfa- lo que deriva en un estado mental alterado, crisis con- vulsivas, déficits neurológicos focales, acompañado usualmente de signos de inflamación en el líquido ce- falorraquídeo y hallazgos en la resonancia magnética que pueden ir desde normalidad hasta anormalidades extensas. El anticuerpo anti RNMDA es el que origi- na la mayoría de los casos de encefalitis autoinmune en niños y adultos jóvenes, seguido por el anticuerpo anti LGI1 de presentación en el adulto. Se caracteri- zan por estar frecuentemente asociadas a algún tumor, responder a la inmunoterapia y provocar daños cere- brales variables que se manifiestan como cuadros clí- nicos polimorfos (desde la disfunción límbica hasta una encefalopatía multifocal o difusa). La prevalencia exacta de las encefalitis autoinmunes es incierta, exis- tiendo un aumento importante del reporte de casos en los últimos 10 años, asociado al avance en la pesqui- sa de los anticuerpos contra un antígeno celular espe- cífico. Todas las encefalitis autoinmunes responden a terapia inmunomoduladora, generalmente la evolución a la mejoría es lenta y puede completarse en meses o incluso en un año o más. Revisaremos generalidades de la encefalitis autoinmune, su forma más común y discutiremos su enfoque diagnóstico y tratamiento...(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Preescolar , Niño , Adolescente , Receptores de N-Metil-D-Aspartato , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Encefalitis Antirreceptor N-Metil-D-Aspartato , Manifestaciones NeurológicasRESUMEN
Objetivo: Identificar los aspectos clínicos de pacientes pediátricos con trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes, asociados a infección estreptocócica.Métodos: Se realizó un estudio descriptivo. Se tomó la información de las historias clínicas de todos los pacientes cubanos con trastornos neuropsiquiátricos autoinmunesasociados a infección estreptocócica en edad pediátrica, atendidos en el CentroInternacional de Restauración Neurológica de La Habana, entre enero de 2001 y agosto de 2018. Hubo 56 pacientes que cumplieron con los criterios diagnósticos de dicho trastorno, y todos fueron incluidos en el estudio. Entre las variables más relevantesanalizadas estuvieron la edad de inicio de los síntomas, la historia de infecciones recurrentes y los síntomas clínicos. Para el análisis de los datos se utilizaron métodos de la estadística descriptiva, como la media aritmética, la moda, la proporción y los porcentajes.Resultados: La edad promedio de inicio del cuadro fue de 6,7 ± 2,7 años (desviación estándar). Refirieron alguna infección a repetición 36 pacientes (64,29 Por ciento). Los síntomasclínicos más frecuentes fueron tics y trastornos de conducta en 52 casos (92,86 Por ciento), seguido por trastorno de déficit de atención con hiperactividad en 41 (73,21 Por ciento) y deterioro en el rendimiento escolar en 27 (48,21 Por ciento).Conclusiones: Los trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a infección estreptocócica en la edad pediátrica fueron más frecuentes en los pacientes del sexomasculino. Están relacionados con la presencia de infecciones a repetición, sobre todo de las vías respiratorias alta. No está claro su carácter hereditario. Los síntomas pueden ser disímiles y, en algunos casos, difíciles de definir. El motivo de consulta más frecuente de estos pacientes fue las tics(AU)
Objective: To identify the clinical aspects of pediatric patients with autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection.Methods: A descriptive study was carried out. Information was taken from the medical records of all Cuban pediatric patients with autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection, treated at the International NeurologicalRestoration Center of Havana, from January 2001 to August 2018. Fifty-six (56) patients met the diagnostic criteria for this disorder, and all were included in this study.The most relevant variables analyzed were age of the onset of symptoms, history of recurrent infections and clinical symptoms. Descriptive statistics methods were used for data analysis, such as the arithmetic mean, mode, proportion and percentages.Results: The age average of the onset of symptoms was of 6, 7 ± 2,7 years (standard deviation). Thirty-six patients referred some repeated infection (64,29 Per cent). The clinical most frequent symptoms were tics and behavior dysfunctions in 52 cases (92,86 Per cent), followed by dysfunction of deficit of attention with hyperactivity in 41 (73,21 Per cent) and poor school performance in 27 (48,21 Per cent).Conclusions: Autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection in the pediatric age were more frequent in male patients. They are related tothe presence of repeated infections, especially of the upper respiratory tract. Its hereditary character is not clear. The symptoms can be dissimilar and, in some cases, difficult to define. The most frequent reason for consultation of these patients was tics(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Preescolar , Niño , Cuba , Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso/psicología , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Infecciones Estreptocócicas/diagnóstico , Infecciones Estreptocócicas/epidemiologíaRESUMEN
A presente dissertação de mestrado inserida no Núcleo de Fundamentos do Cuidado de Enfermagem (NUCLEARTE) da EEAN tem como objeto o significado da vivência da pessoa com afecção autoimune do sistema nervoso na relação com as demandas de cuidado. Para tanto, foram traçados os seguintes objetivos: objetivo geral: Compreender a vivência da pessoa com afecção autoimune do sistema nervoso na perspectiva das demandas de cuidado; e objetivos específicos: Conhecer a vivência da pessoa com afecção autoimune do sistema nervoso, Relacionar a vivência com as demandas de cuidado e Propor uma teoria substantiva que congregue as demandas de cuidado à saúde integral. O referencial teórico do estudo é o Interacionismo Simbólico, haja vista a importância do significado para o fenômeno em investigação. Foi utilizada a abordagem metodológica qualitativa, guiada pelos conceitos da Teoria Fundamentada nos Dados (TFD). O cenário de estudo compreendeu as unidades de atenção básica à saúde, incluindo as Estratégias de Saúde da Família do município de Macaé RJ. O grupo amostral foi composto de doze mulheres com diagnóstico confirmado de doença autoimune do sistema nervoso, a saber esclerose múltipla e miastenia gravis, tendo sido utilizado o critério de saturação teórica. A coleta dos dados se deu mediante entrevista semi-estruturada em profundidade a fim de proporcionar uma imersão no universo da pessoa entrevistada, captando aspectos verbais e não-verbais, dentre outros. Os depoimentos coletados foram analisados de acordo com os procedimentos próprios da TFD: codificação aberta, codificação axial e codificação seletiva para posterior construção da categoria central, cerne do estudo. A partir da conjunção dos fenômenos relacionados ao objeto de estudo: condições causais, condições contextuais, condições interventoras, estratégias de ação-interação e consequências, foi possível identificar o fenômeno central: (RE) SIGNIFICANDO A VIDA A PARTIR DAS DEMANDAS DE CUIDADO: A VIVÊNCIA DA DOENÇA AUTOIMUNE DO SISTEMA NERVOSO REVELA UM NOVO SER.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Atención Primaria de Salud/estadística & datos numéricos , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/enfermería , Esclerosis Múltiple/enfermería , Atención de Enfermería/estadística & datos numéricosAsunto(s)
Adalimumab/efectos adversos , Antiinflamatorios/efectos adversos , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/inducido químicamente , Colitis Ulcerosa/tratamiento farmacológico , Infliximab/efectos adversos , Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/inducido químicamente , Adalimumab/uso terapéutico , Adolescente , Antiinflamatorios/uso terapéutico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Femenino , Humanos , Infliximab/uso terapéutico , Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/diagnósticoRESUMEN
Hypertrophic pachymeningitis is an infrequent disorder. It can be idiopathic or secondary to infectious, autoimmune or neoplastic disease. The recently described ãIgG4-related diseaseã could be the origin of many cases considered cryptogenic. We present the case of a 60-year-old man, with a history of headache and episcleritis in both eyes, with partial response to corticoid therapy. The brain MR study with gadolinium showed enhancement and thickening of the dura mater, extending from lateral wall of left temporal and occipital lobes to ipsilateral tentorium. Meningeal biopsy showed fibrosis and lymphoplasmacytic infiltrate, with more than 10 IgG4+ plasma cells per high power field. After treatment with rituximab there was clinical improvement accompanied by the virtual disappearance of the alterations detected in neuroimaging. Hypertrophic pachymeningitis as a manifestation of IgG4-related disease can be based on MRI findings if plasma IgG4 are elevated.
Asunto(s)
Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/etiología , Inmunoglobulina G , Meningitis/diagnóstico , Meningitis/etiología , Biopsia , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Persona de Mediana Edad , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
La paquimeningitis hipertrófica es una enfermedad infrecuente. Puede ser idiopática, secundaria a infección o enfermedad oncológica. Recientemente se la describió asociada a la enfermedad por IgG4, pudiendo ser esta la causa de muchas clasificadas como idiopáticas. Se presenta el caso de un hombre de 60 años de edad con historia de cefalea y epiescleritis, con respuesta parcial a corticoides. La resonancia magnética con contraste evidenciaba refuerzo meníngeo a nivel temporal y occipital izquierdo con extensión a la tienda del cerebelo. La biopsia meníngea demostró fibrosis e infiltrado linfoplasmocitario con más de 10 células plasmáticas IgG4 positivas por campo de gran aumento. El tratamiento con rituximab provocó mejoría clínica y radiológica. La paquimeningitis hipertrófica es una manifestación de la enfermedad por IgG4 y debe ser sospechada con la resonancia magnética y niveles plasmáticos altos de IgG4.
Hypertrophic pachymeningitis is an infrequent disorder. It can be idiopathic or secondary to infectious, autoimmune or neoplastic disease. The recently described ‹IgG4-related disease› could be the origin of many cases considered cryptogenic. We present the case of a 60-year-old man, with a history of headache and episcleritis in both eyes, with partial response to corticoid therapy. The brain MR study with gadolinium showed enhancement and thickening of the dura mater, extending from lateral wall of left temporal and occipital lobes to ipsilateral tentorium. Meningeal biopsy showed fibrosis and lymphoplasmacytic infiltrate, with more than 10 IgG4+ plasma cells per high power field. After treatment with rituximab there was clinical improvement accompanied by the virtual disappearance of the alterations detected in neuroimaging. Hypertrophic pachymeningitis as a manifestation of IgG4-related disease can be based on MRI findings if plasma IgG4 are elevated.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Inmunoglobulina G , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/etiología , Meningitis/diagnóstico , Meningitis/etiología , Biopsia , Imagen por Resonancia Magnética , Tomografía Computarizada por Rayos XRESUMEN
We have focused on the epidemiology and immunobiology of Zika virus (ZIKV) infection and factors associated with the development of Guillain-Barré syndrome (GBS) and other neurological syndromes in Cúcuta, the capital of North Santander department, Colombia. Data of patients with ZIKV disease reported to the national population-based surveillance system were used to calculate the basic reproduction number (R0) and the attack rates (ARs) as well as to develop epidemiological maps. Patients with neurological syndromes were contacted and their diagnoses were confirmed. A case-control study in which 29 patients with GBS associated with ZIKV compared with 74-matched control patients with ZIKV infection alone was undertaken. Antibodies against arboviruses and other infections that may trigger GBS were evaluated. The estimated value of R0 ranged between 2.68 (95% CI 2.54-2.67) to 4.57 (95% CI 4.18-5.01). The sex-specific ARs were 1306 per 100,000 females, and 552 per 100,000 males. A non-linear interaction between age and gender on the ARs was observed. The incidence of GBS in Cúcuta increased 4.41 times secondary to ZIKV infection. The lag time between ZIKV infection and neurological symptoms was 7 days (interquartile range 2-14.5). Patients with GBS appeared to represent a lower socioeconomic status and were living near to environmentally contaminated areas. All GBS patients were positive for IgG antibodies against both ZIKV and Dengue virus, and 69% were positive for Chikungunya virus. Noteworthy, GBS was associated with a previous infection with M. pneumoniae (OR: 3.95; 95% CI 1.44-13.01; p = 0.006). No differences in antibody levels against C. jejuni, Epstein-Barr virus and cytomegalovirus were observed. High rates of cranial nerves involvement and dysautonomia were present in 82% and 75.9%, respectively. Intensive care unit (ICU) admission was necessary in 69% of the GBS patients. Most of the patients disclosed a high disability condition (Hughes grade 4). Dysautonomia was the main risk factor of poor GBS prognosis (i.e., ICU admission and disability). Thirteen patients were diagnosed with other neurological syndromes different to GBS (6 with transverse myelitis, 3 with encephalitis, 3 with peripheral facial palsy and one with thoraco-lumbosacral myelopathy). Our data confirm an increased transmission of ZIKV in Cúcuta, and provide support to the view that severe neurological syndromes are related to ZIKV disease. The complex ways by which previous infections and socioeconomic status interact to increase the risk of GBS in people infected by ZIKV should be further investigated.
Asunto(s)
Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/etiología , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/fisiopatología , Infección por el Virus Zika/complicaciones , Infección por el Virus Zika/inmunología , Virus Zika/inmunología , Adolescente , Adulto , Factores de Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/epidemiología , Estudios de Casos y Controles , Niño , Preescolar , Análisis por Conglomerados , Colombia/epidemiología , Brotes de Enfermedades , Femenino , Geografía Médica , Síndrome de Guillain-Barré/diagnóstico , Síndrome de Guillain-Barré/epidemiología , Síndrome de Guillain-Barré/etiología , Síndrome de Guillain-Barré/fisiopatología , Humanos , Lactante , Masculino , Persona de Mediana Edad , Oportunidad Relativa , Embarazo , Vigilancia en Salud Pública , Factores Sexuales , Evaluación de Síntomas , Adulto Joven , Infección por el Virus Zika/epidemiología , Infección por el Virus Zika/transmisiónRESUMEN
INTRODUCTION: IgG4-related disease is a recently described multisystemic clinical entity that can occur with different clinical manifestations. The most often affected organs are the pancreas, bile duct and salivary glands, with unusual central nervous system affection. CASE REPORT: A 33 year old woman who presented with cognitive impairment, hallucinations, headache, convulsive syndrome, maxillary sinus inflammation with bone involvement and evidence of pachymeningitis and panhypopytuirarism with meningeal biopsy that confirmed IgG4-related disease, after ruling out secondary causes. Treatment was started with steroids and azathioprine without relapses after 12 months follow-up. CONCLUSIONS: IgG4-related disease should be considered in cases of hypertrophic pachymeningitis and hypophysitis especially when no other cause has been found, even if they are not accompanied by other systemic disease manifestations, having ruled out other common causes. The treatment of choice is glucocorticoids and it could be needed to add another immuno-suppressant agent as steroid sparing and to prevent relapses. Prospective studies are needed to evaluate the different clinical and paraclinical manifestations and to establish the results of long-term treatment.
TITLE: Afeccion del sistema nervioso central en la enfermedad relacionada con IgG4: descripcion de un caso y revision de la bibliografia.Introduccion. La enfermedad relacionada con IgG4 es una entidad clinica multisistemica recientemente descrita y que se presenta con diferentes manifestaciones clinicas. Los organos que estan afectados con mayor frecuencia son el pancreas, la via biliar y las glandulas salivales, y es menos frecuente la afeccion del sistema nervioso central. Caso clinico. Mujer de 33 años con alteraciones cognitivas, alucinaciones, cefalea, sindrome convulsivo, sinusitis maxilar con afeccion osea y evidencia de paquimeningitis y panhipopituitarismo, con biopsia meningea que confirmo una enfermedad relacionada con IgG4, tras haberse descartado causas secundarias. Se inicio tratamiento con glucocorticoides y azatioprina, sin recaidas despues de 12 meses de seguimiento. Conclusiones. Se debe considerar el diagnostico de enfermedad relacionada con IgG4 en casos de paquimeningitis hipertrofica e hipofisitis, incluso sin que se acompañen de otras manifestaciones sistemicas, siempre que se hayan descartado otras causas mas frecuentes. El tratamiento de eleccion son los glucocorticoides, y puede ser necesario añadir otro inmunosupresor como ahorrador de esteroides y para evitar las recaidas. Se necesitan estudios prospectivos para evaluar las diferentes manifestaciones clinicas y paraclinicas y establecer los resultados del tratamiento a largo plazo.
Asunto(s)
Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Sistema Nervioso Central/fisiopatología , Inmunoglobulina G/sangre , Adulto , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/patología , Femenino , Cefalea/etiología , Humanos , Hipertrofia , Inflamación/etiología , Meningitis/etiología , Convulsiones/etiologíaRESUMEN
The term 'acute myelopathies'--referred to a spinal cord dysfunction--represent a heterogeneous group of disorders with distinct etiologies, clinical and radiologic features, and prognoses. The objective of this review is to discuss the non-traumatic acute myelopathies. Acute myelopathy can be due to several causes as infective agents or inflammatory processes, such as in acute myelitis, compressive lesions, vascular lesions, etc. The clinical presentation is often dramatic with tetraparesis or paraparesis, sensory disturbances and bladder and/or bowel dysfunction. History and physical examination are used to localize the lesion to the root or specific level of the cord, which can guide imaging. Different syndromes are recognized: complete transverse lesion, central grey matter syndrome, anterior horn syndrome, anterior spinal artery syndrome, etc). The first priority is to rule out a compressive lesion. If a myelopathy is suspected, a gadolinium-enhanced MRI of the spinal cord should be obtained as soon as possible. If there is no structural lesion such as epidural blood or a spinal mass, then the presence or absence of spinal cord inflammation should be documented with a lumbar puncture. The absence of pleocytosis would lead to consideration of non inflammatory causes of myelopathy such as arteriovenous malformations, fibrocartilaginous embolism, or possibly early inflammatory myelopathy. In the presence of an inflammatory process (defined by gadolinium enhancement, cerebrospinal fluid pleocytosis, or elevated cerebrospinal fluid immunoglobulin index), one should determine whether there is an inflammatory or an infectious cause. Different virus, bacterias, parasites and fungi have to be considered as autoimmune and inflammatory diseases that involve the central nervous system.
TITLE: Mielopatias agudas no traumaticas en niños y adolescentes.El termino 'mielopatias agudas' se refiere a una disfuncion de la medula espinal y representa un grupo heterogeneo de trastornos con distintas etiologias y caracteristicas clinicas (imaginologicas y de pronostico). El objetivo de esta revision es tratar las mielopatias agudas no traumaticas. La mielopatia aguda puede deberse a varias causas, como agentes infecciosos o procesos inflamatorios, compresion y lesiones vasculares, entre otros. La presentacion clinica es a menudo dramatica con tetraparesia o paraparesia, alteraciones sensitivas y disfuncion de la vejiga o del intestino. La historia y el examen fisico se utilizan para localizar la lesion o el nivel especifico de la medula, que puede guiar la solicitud de la imagen. La primera prioridad es descartar una lesion compresiva. Si se sospecha una mielopatia, debe obtenerse tan pronto como sea posible una resonancia magnetica medular con gadolinio. Si no hay ninguna lesion estructural, entonces la presencia o ausencia de inflamacion de la medula espinal debe documentarse con una puncion lumbar. La ausencia de pleocitosis daria lugar a la consideracion de causas no inflamatorias como malformaciones arteriovenosas, embolia fibrocartilaginosa o posiblemente el inicio de una mielopatia inflamatoria. En presencia de un proceso inflamatorio (realce con gadolinio, pleocitosis o elevado indice de inmunoglobulina en el liquido cefalorraquideo), se debera determinar si hay una inflamacion o una causa infecciosa. Se tienen que considerar hongos, bacterias, parasitos y virus, asi como enfermedades autoinmunes e inflamatorias que involucran al sistema nervioso central.
Asunto(s)
Enfermedades de la Médula Espinal/etiología , Enfermedad Aguda , Adolescente , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Niño , Enfermedades Desmielinizantes/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Absceso Epidural/diagnóstico , Trastornos Neurológicos de la Marcha/etiología , Humanos , Isquemia/diagnóstico , Isquemia/etiología , Mielitis/diagnóstico , Mielitis/etiología , Mielitis Transversa/diagnóstico , Neuroimagen , Dolor/etiología , Cuadriplejía/etiología , Trastornos de la Sensación/etiología , Médula Espinal/irrigación sanguínea , Compresión de la Médula Espinal/diagnóstico , Compresión de la Médula Espinal/etiología , Enfermedades de la Médula Espinal/clasificación , Enfermedades de la Médula Espinal/complicaciones , Enfermedades de la Médula Espinal/diagnóstico , Enfermedades de la Médula Espinal/terapia , Neoplasias de la Médula Espinal/complicaciones , Neoplasias de la Médula Espinal/diagnósticoRESUMEN
Autoimmune encephalitis is an inflammatory disorder characterized by a subacute impairment of short-term memory, psychiatric features and seizures. It is often associated with a variety of other neurological symptoms, and its differential diagnosis is wide, leading to challenges in its recognition. It used to be regarded as a rare disease, usually paraneoplastic and with poor prognosis. However, with the recent recognition of membrane-surface directed antibodies, it is now known that in a substantial proportion of cases there is no association with any malignancy and there is a good prognosis if treated. Hence, early recognition and prompt initiation of immunotherapies are of great importance.
Asunto(s)
Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/terapia , Encefalitis Límbica/diagnóstico , Encefalitis Límbica/terapia , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Inmunoterapia/métodos , PronósticoRESUMEN
Autoimmune encephalitis is an inflammatory disorder characterized by a subacute impairment of short-term memory, psychiatric features and seizures. It is often associated with a variety of other neurological symptoms, and its differential diagnosis is wide, leading to challenges in its recognition. It used to be regarded as a rare disease, usually paraneoplastic and with poor prognosis. However, with the recent recognition of membrane-surface directed antibodies, it is now known that in a substantial proportion of cases there is no association with any malignancy and there is a good prognosis if treated. Hence, early recognition and prompt initiation of immunotherapies are of great importance.
A encefalite autoimune é uma doença inflamatória caracterizada por envolvimento subagudo da memória de curto prazo, presença de sintomas psicóticos e crises epilépticas. Dada a diversidade de sintomas na apresentação, o diagnóstico diferencial é um verdadeiro desafio. Anteriormente, era considerada uma doença rara, de etiologia paraneoplásica e com mau prognóstico. No entanto, com a recente descoberta dos anticorpos dirigidos à superfície da membrana, é atualmente reconhecido que uma grande parte dos casos não tem uma neoplasia subjacente e apresenta um ótimo prognóstico. Assim, o diagnóstico e tratamento imunoterápico precoces são de extrema importância.
Asunto(s)
Humanos , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/terapia , Encefalitis Límbica/diagnóstico , Encefalitis Límbica/terapia , Diagnóstico Diferencial , Inmunoterapia/métodos , PronósticoAsunto(s)
Humanos , Infecciones Estreptocócicas/complicaciones , Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades del Sistema Nervioso/etiología , Enfermedades del Sistema Nervioso/prevención & control , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/etiología , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/prevención & control , PediatríaRESUMEN
Anti-N-methyl-D-aspartate-receptor encephalitis is a recently identified autoimmune disorder. We report on a 4-year-old girl presenting with seizures after nonspecific viral-like symptoms, progressing to severe aphasia, upper limb dyskinesias, fluctuation in consciousness, and inability to walk. Anti-N-methyl-D-aspartate-receptor encephalitis should be included in the differential diagnosis of acute/subacute encephalitis in children.
Asunto(s)
Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso , Encefalitis/inmunología , Receptores de N-Metil-D-Aspartato/inmunología , Afasia/etiología , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/diagnóstico , Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/terapia , Preescolar , Trastornos del Conocimiento/etiología , Electroencefalografía , Encefalitis/diagnóstico , Encefalitis/terapia , Femenino , Humanos , Inmunoglobulinas Intravenosas/uso terapéutico , Factores Inmunológicos/uso terapéutico , Imagen por Resonancia Magnética , Convulsiones/etiologíaRESUMEN
Neurological paraneoplastic syndromes (NPS) affect only 0.01% of cancer patients, chiefly those affected by lung, breast, ovarian and stomach cancer. They frequently cause major disability and produce limitations in patients' daily activities; the character of the disease is irreversible. Clinical suspicion is fundamental for an early diagnosis and it must be backed up by the specification of certain antibodies both present in blood and in cerebrospinal fluid (CSF). Conventional treatments are very inefficient at the time of treating these disorders; at present, the administration of immunoglobulins, immunosuppressors, chemotherapy agents and corticoids are under study, but so far results are not promising. The aim of this review is to analyze the variety of NPS and describe the findings concerning autoimmunity and treatments used at present.