RESUMEN

Abstracts: A 48-year-old woman was brought to the emergency room with ventricular tachycardia that was eventually terminated by cardioversion. Clinical and neurologic evaluation, including electromyography were highly suggestive of type I Myotonic Dystrophy and genetical studies confirmed the diagnosis. A discussion about the diagnostic procedures and management of the disease, especially the associated ventricular tachycardia, is included.

Asunto(s)

RESUMEN

Hacer recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para el diagnóstico clínico y paraclínico de las Distrofias Musculares. Hacer recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para el tratamiento y rehabilitación de las personas con Distrofia Muscular. Hacer recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible para el diagnóstico, la prevención y tratamiento de las complicaciones en la distrofia muscular.

Asunto(s)

RESUMEN

O objetivo do presente estudo foi verificar os efeitos do treino de força muscular dos membros superiores a partir da abordagem orientada à tarefa, com relação à força muscular, à funcionalidade e à qualidade de vida de um indivíduo adulto com distrofia miotônica do tipo1. Foi realizado um treino de força muscular submáximo (60% da resistência máxima), na freqüência de três terapias semanais, num período de 16 semanas, constituído de três avaliações, a inicial, a final e a de seguimento de um mês do término do protocolo, com base na Medical Research Council scale (MRC), no Total Muscle Score (TMS), na Medida de Função Motora (MFM) e na versão brasileira do questionário de qualidade de vida SF-36. Com relação à força muscular, houve um incremento de 5% no TMS. Na funcionalidade, a MFM apresentouum acréscimo de 1,04% na avaliação final, o qual se perdurou na avaliação de seguimento. Na SF-36, o participante apresentou um acréscimo de 2,12% na segunda avaliação, retornando à pontuação inicial após um mês do protocolo; porém no domínio de capacidade funcional manteve-se o aumento de 20%. O treino de força muscular submáximo orientado à tarefa mostrou-se benéfico com base na forçamuscular e no domínio de capacidade funcional do questionário de qualidade de vida; porém denotou restrita variação quantitativa no âmbito da funcionalidade.

This study aimed to assess the effects of upper limb strength training using a task-oriented approach with respect to muscle strength, functionality and quality of life in an adult with myotonic dystrophy type1. Submaximal muscular strength training (60% maximum resistance)was performed three times a week for a period of 16 weeks, consisting of three evaluations, an initial, a final, and then a follow-up one month after protocol completion based on the Medical Research Council scale (MRC), Total Muscle Score (TMS), Motor Function Measure (MFM), and the Brazilian version of the quality of life questionnaire SF-36. Regardingmuscle strength, there was an increase of 5% in the TMS. In terms offunctionality, the MFM showed an increase of 1.04% in the final evaluationand remained the same in the follow-up evaluation. In the SF-36, theparticipant had an increase of 2.12% in the second evaluation, returning to the initial score one month after protocol. However, concerning functionalcapacity the same 20% increase was observed. The task-orientedsubmaximal muscle strength training proved to be beneficial based on the information reported about muscle strength and functional capacity in the quality of life questionnaire; nonetheless, a small quantitative variation regarding functionality was seen.

Asunto(s)

RESUMEN

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant neuromuscular disorder caused by a CTG expansion mutation located in the 3' untranslated region of the DMPK (DM1 protein kinase) gene. According to current evidence, mutant DMPK mRNAs containing the trinucleotide expansion are retained in the nucleus, entrapping Muscleblind (MBNL1) protein and several transcription factors in ribonuclear foci and stabilizing CUG binding protein, Elav-like family member 1 (CELF1), which ultimately causes aberrant pre-mRNA splicing and gene expression of particular genes and associated pathogenesis in patients with DM1. At present, treatment for DM1 is limited to symptomatic intervention, and there is no therapeutic approach to prevent or reverse disease progression. This Mini-Review is focused on the experimental advances obtained in cell-based and animal models toward the development of therapeutic treatments against DM1, providing a discussion of their potential application in clinical trials. Because the central core of DM1 pathogenesis is gain-of-function of mutant RNA, most studies target the mutant RNA by use of antisense oligonucleotides or small chemical compounds to eliminate or ameliorate its toxic effects. However, alternative strategies focused on reversing DM1 features without targeting of mutant DMPK RNA have recently emerged.

Asunto(s)

RESUMEN

Objetivo: Buscar na literatura uma caracterização do papel da fisioterapia na Distrofia Miotônica, assim como pesquisar abordagens atuais e relevantes sobre as principais alterações funcionais do portador desta distrofia. Fontes Pesquisadas:Realizou-se revisão bibliográfica no período compreendido entre março e junho de 2009, nas bases de dados eletrônicas SciELO, Science Direct ePEDro. Foram usados como critérios para inclusão dos artigos: a) abordagem sobre Distrofia Miotônica e doenças neuromusculares; b) discussão sobreformas de tratamento fisioterapêutico da Distrofia Miotônica; c) publicações nas línguas inglesa, portuguesae espanhola; d) publicações nos períodos entre 1990 a 2009. Síntese dos Dados: A literatura apresentacomo objetivos fisioterapêuticos o tratamento da dor; fisioterapia pós-operatória; prevenção do atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; e, notratamento, do que foi chamado de “pés caídos”, encurtamento e enfraquecimento da musculatura próxima ao tornozelo. As condutas utilizadas foram: fortalecimento, exercícios respiratórios, massoterapia, mobilização passiva, termoterapia, drenagem postural e uso de órteses. Conclusões: Baseado nos artigos analisados, percebeu-se a importância do tratamento fisioterapêutico na Distrofia Miotônica, destacando-se o fortalecimento muscular com intensidade adequada.

Objectives: To find in literature a characterization of the physical therapy applications in Myotonic Dystrophy, as well as a research for current and relevant approaches on the majorfunctional changes of the bearer of this dystrophy. Data Source: There was a bibliographic review between March and June, 2009, in SciELO, Science Direct, and PEDro electronic data bases.It was used as criteria for inclusion of articles: a) approach to Myotonic Dystrophy and neuromusculardiseases, b) discussion of forms of physical therapy in Myotonic Dystrophy, c) publications in English, Portuguese and Spanish; d) publicationsin the period between 1990 and 2009. Data Synthesis: The literature presents as physiotherapy objectives: the treatment of the pain; postoperativephysiotherapy; prevention of neuropsychomotor development delay; and the treatment of, which was called “fallen foot”, shortening and weakening of the muscles near the ankle. The conducts used were: strengthening, breathing exercises, massotherapy, passive mobilization, thermotherapy, postural drainage and use of orthoses. Conclusions: Based on the analyzed articles, was noticed the importance of the physical therapytreatment in Myotonic Dystrophy, emphasizing the muscle strengthening with appropriate intensity.

Asunto(s)

RESUMEN

Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años, portador de distrofia miotónica sin compromiso estructural miocárdico, pero con flúter atrial paroxístico refractario a fármacos antiarrítmicos. Se utilizó un sistema cartográfico electromagnético para la ablación por catéter del flúter, la cual fue exitosa.

Asunto(s)

RESUMEN

La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica, la cual afecta varios tejidos, como el músculo, el cerebro y algunos tejidos endocrinos. Presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresión variable. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3 no codificante del gen DMPK, el cual codifica para una proteína quinasa. Existe una correlación positiva entre el número de repeticiones del trinocleótido CTG del alelo afectado y la severidad de la enfermedad y una correlación inversa entre la edad de expresión de la enfermedad y la longitud de la repetición. Se presenta inestabilidad de la repetición tanto mitótica como meióticamente, la primera provoca heterogeneidad somática la segunda causa aumento en el número de repeticiones con la trasmisión de padres a hijos. El mecanismo que conlleva a la expansión y su consecuencia a nivel celular no se conocen por el momento, aunque han surgido algunas hipótesis al respecto. La transmisión de la enfermedad en una familia dependerá tanto del sexo del padre que aporte la mutación como del tamaño de la repetición presente en los gametos. La forma congénita de la enfermedad ocurre casi exclusivamente por transmisión materna, mientras que las mutaciones negativas o contracciones ocurren por la vía paterna. Hasta el momento no existe tratamiento para la enfermedad, pues la fisiopatología de la misma no se conoce

Asunto(s)

RESUMEN

La enfermedad de Steinert también conocida como distrofia miotónica, es transmitida por herencia autosómica dominante, la muerte es causada frecuentemente por intercurrencias cardiacas o infecciones pulmonares. El manejo anestésico de estos pacientes es un reto para el anestesiólogo, debido a las alteraciones cardiacas, problemas respiratorios, por la afectación de los músculos respiratorios y del laringe dificultando o imposibilitando la ventilación y/o intubación de éstos pacientes. Se utilizó la presente técnica anestésica en una paciente de 44 años con diagnóstico de enfermedad de Steinert, que fue sometida a colecistectomía mediante la utilización de una técnica anestésica combinada, anestesia peridural con bupivacaina al 0.5 por ciento, a una dosis de 75 mg más anestesia general endovenosa intubada utilizando en la inducción midazolam propofol y topificación de orofaringe con lidocaina al 5 por ciento, no se utilizó ningún relajante muscular, siendo propofol el anestésico de mantenimiento. Comportándose la paciente en el transoperatorio con gran estabilidad hemodinámica, requiriendo ventilación mecánica en el postoperatorio inmediato, habiendo presentado un rápido despertar y buena recuperación, concluyéndose que dicha técnica anestésica es una buena alternativa para ser utilizada en este tipo de pacientes.

Asunto(s)

RESUMEN

Myotonic dystrophy is a progressive multisystem disease with autosomal dominant inheritance. Cardiac involvement is an integral part of the disorder, the most prominent manifestations being various conduction defects and rhythm disturbances sometimes related to syncope or sudden cardiac death. We describe 3 cases admitted to our Centres. Two patients received a permanent pacemaker for atrioventricular block of different degree and in the third case an implantable cardioverter defibrillator with antibradycardia pacing was inserted for malignant ventricular tachyarrhythmias and advanced atrioventricular block during atrial flutter.

Asunto(s)

RESUMEN

La distrofia miotonica es una de las miopatias mas frecuentes. Sin embargo, revisando el Indice de la Literatura Medica Colombiana desde 1890 hasta 1977, no se encuentran casos publicados por autores colombianos hasta el presente. Se presenta un caso esporadico de distrofia miotonica con sus caracteristicas clinicas, examenes especiales de laboratorio y hallazgos electrodiagnosticos. En el estudio genetico no encontramos otros casos en los familiares, Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atencion sobre las caracteristicas clinicas para llegar a un diagnostico correcto, el cual debe ser mas frecuente en nuestro medio, de acuerdo a las estadisticas mundiales. Por ultimo se hace una revision de la literatura

Asunto(s)

Asunto(s)