RESUMEN
We determine the prevalence and trends of open neural tube defects (ONTDs) during 1991 to 2019 at the "Dr. Juan I. Menchaca" Civil Hospital of Guadalajara (Mexico). Also, details of potential risks were obtained in 662 newborns, including those 143 patients with anencephaly and open spina bifida (OSB) classified as isolated (cases) and 519 controls. Data were analyzed using multivariable logistic regression. Among 267 201 live births during the study period, 336 were born with ONTDs, yielding an overall prevalence of 12.6 per 10 000. After folic acid (FA)-related programs began in Mexico (2003-2019), only OSB showed a decline of 20.6%. For anencephaly, associated risks included relatives with neural tube defects (NTDs) (adjusted odds ratio [aOR]: 67.9, 95% confidence interval [95% CI]: 11.3-409.8), pre-pregnancy body mass index (BMI) ≥25 kg/m2 (aOR: 2.6, 95% CI: 1.1-6.0), insufficient gestational weight gain (aOR: 3.0, 95% CI: 1.3-7.1), parity ≥4 (aOR: 3.2, 95% CI: 1.3-7.7), and exposure to analgesic/antipyretic drugs (aOR: 9.0; 95% CI: 2.5-33.0). For OSB, associated risks included consanguinity (aOR: 14.0, 95% CI: 3.5-55.9), relatives with NTDs (aOR: 22.4, 95% CI: 4.5-112.9), BMI ≥25 kg/m2 (aOR: 2.5, 95% CI: 1.6-4.2), insufficient gestational weight gain (aOR: 1.9, 95% CI: 1.1-3.1), and exposures to hyperthermia (aOR: 2.3, 95% CI: 1.2-4.3), common cold (aOR: 6.8, 95% CI: 3.6-12.7), and analgesic/antipyretic drugs (aOR: 3.6, 95% CI: 1.3-10.0). Our high rate probably results from exposures to preventable risks, most related to FA, indicating a need for strengthening existing FA-related programs in Mexico.
Asunto(s)
Anencefalia/epidemiología , Defectos del Tubo Neural/epidemiología , Disrafia Espinal/epidemiología , Adulto , Anencefalia/etiología , Estudios de Casos y Controles , Femenino , Humanos , Nacimiento Vivo , Masculino , México/epidemiología , Defectos del Tubo Neural/etiología , Vigilancia de la Población , Prevalencia , Sistema de Registros , Medición de Riesgo , Factores de Riesgo , Disrafia Espinal/etiología , Adulto JovenRESUMEN
The sternalis muscle (SM) is an anatomical variant found in the anterior thoracic wall. While the attachment sites of SM are generally agreed upon, the innervation and function of this muscle are not well established. Cadaveric and surgical explorations to date report that SM is innervated by either the pectoral nerves or the anterior branches of the intercostal nerves, or a combination of both. Knowledge of SM is relevant to health care providers specialising in imaging and/or surgery of the anterior thoracic wall. This paper aims to raise awareness in the medical community of the clinical relevance of SM through two case reports and a brief literature review.
El músculo esternal (ME) es una variante anatómica en la pared torácica anterior. Mientras que los sitios de fijación del ME estan acordados, la inervación y la función de este músculo no están bien establecida. Exploraciones cadavéricas y quirúrgicas han informado que el ME está inervado por los nervios pectorales o ramos anteriores de los nervios intercostales, o una combinación de ambos. El conocimiento del SE es relevante para los proveedores de atención de salud especializada de imágenes y/o cirugía de la pared torácica anterior. Este documento tiene como objetivo crear conciencia en la comunidad médica de la relevancia clínica de ME a través de dos reportes de caso y una breve revisión bibliográfica.
Asunto(s)
Humanos , Disrafia Espinal/diagnóstico , Disrafia Espinal/etiología , Feto/anatomía & histología , Feto/inervación , Feto/ultraestructura , Nervios Intercostales/anatomía & histología , Nervios Intercostales/ultraestructura , Nervios Torácicos/anatomía & histología , Nervios Torácicos/ultraestructuraRESUMEN
Trastorno también llamado mielodisplasia, donde existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y de las meninges; y que ocurre aproximadamente entre los días 26 a 28 de la gestación. Se describen su etiología, clasificación, aspectos del diagnóstico prenatal, pronóstico y tratamiento, y prevención.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Embarazo , Femenino , Disrafia Espinal/clasificación , Disrafia Espinal/diagnóstico , Disrafia Espinal/etiología , Disrafia Espinal/terapia , Disrafia Espinal/diagnóstico por imagen , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
Trastorno también llamado mielodisplasia, donde existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y de las meninges; y que ocurre aproximadamente entre los días 26 a 28 de la gestación. Se describen su etiología, clasificación, aspectos del diagnóstico prenatal, pronóstico y tratamiento, y prevención.
Asunto(s)
Humanos , Embarazo , Femenino , Disrafia Espinal/clasificación , Disrafia Espinal/diagnóstico , Disrafia Espinal/etiología , Disrafia Espinal/terapia , Disrafia Espinal , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa que nuestro comportamiento en términos de salud pública, es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones de alto costo médico social en las cuales afortunadamente se puede intervenir eficazmente con medidas de prevención primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una actitud pionera en América con la implementación de un programa de fortificación de harinas que ha significado una disminución cercana al 50 por ciento en las tasas de frecuencia de la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la prevención no están claramente descritos, pero un papel importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos casos típicamente dependientes de la neurulacion primaria y no para todos los defectos cráneo encefálicos.
Congenital anomalies are the second cause of infant mortality in Chile, which is similar to the findings in developed countries. The medical-social burden of some of these malformations is high, but some of them are able to undergo primary or secondary prevention. Neural tube defects are among them and unfortunately, a. global prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer countries with supplementation of folic acid fortification, which has resulted in a reduction in the prevalence of open neural tube defects in about 50 percent. The exact mechanisms involved in the prevention of open neural tube defects are not clear, but an important role has been ascribed to folic acid in the synthesis of DNA and metabolism of metionin-homocistein, key pathways for the early development of the neural tube. An important point is that fortification with folic acid only works in those defects associated with the primary neurulation and not to all cranio-encephalic defects.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Defectos del Tubo Neural/diagnóstico , Defectos del Tubo Neural/fisiopatología , Defectos del Tubo Neural/metabolismo , Diagnóstico Prenatal , Ácido Fólico/metabolismo , Anencefalia/etiología , Defectos del Tubo Neural/epidemiología , Disrafia Espinal/etiología , Homocisteína/metabolismo , Metionina/metabolismo , Factores de RiesgoRESUMEN
As malformações do sistema nervoso central têm alta incidência, de 5 a 10 por 1000 nascidos vivos, sendo muito freqüentes os defeitos abertos do tubo neural, de 1 a 1,5:1000 nascimentos. O diagnóstico pré-natal combinado, através da ultra-sonografia, dosagem de alfa-fetoproteína e a eletroforese de acetilcolinesterase pode levar à detecção de 100 porcento dos casos de anencefalia e espinha bífida aberta. A correção cirúrgica intra-útero tem sido preconizada mais recentemente com o intuito não só de diminuir as seqüelas decorrentes da hidrocefalia, como também de diminuir as seqüelas motoras dos membros. Entretanto, futuros estudos são necessários para confirmar esta hipótese. Na atualidade, vem ocorrendo uma diminuição significativa da incidência de espinha bífida, devido principalmente aos programas de enriquecimento de alimentos e orientação sobre o uso do ácido fólico para a prevenção dos defeitos de fechamento do tubo neural.
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Ácido Fólico/biosíntesis , Defectos del Tubo Neural/diagnóstico , Defectos del Tubo Neural/prevención & control , Disrafia Espinal/etiología , Disrafia Espinal/terapia , Disrafia Espinal , Meningomielocele/cirugía , Diagnóstico Prenatal , Sistema Nervioso Central/anomalías , Ultrasonografía PrenatalRESUMEN
BACKGROUND: Recent evidence from birth order data suggest that maternal factors can differently influence anencephaly and spina bifida. AIM: To study the influence of maternal age on the risk for neural tube defects. MATERIAL AND METHODS: A meta-analysis of published data on neural tube defects (NTDs) was carried out to determine whether there is an increased risk to have a child with NTDs for younger and older mothers and if this risk differs depending on the type of NTD. All data available with information regarding the frequency of live births and NTDs cases by maternal age (five- or ten-year intervals) were included in the analysis. Effect sizes calculations were performed. RESULTS: The analysis supports the hypothesis that there is an increased risk of having an offspring with NTDs for mothers 40 years of age or older. However, this effect is stronger for spina bifida than for anencephaly. There is also evidence that mothers 19 years old or younger have a higher risk for having a child with spina bifida. CONCLUSIONS: Maternal age influences the risk of having an offspring with neural tube defects.
Asunto(s)
Edad Materna , Defectos del Tubo Neural/etiología , Adolescente , Anencefalia/etiología , Femenino , Humanos , Embarazo , Factores de Riesgo , Disrafia Espinal/etiologíaRESUMEN
Background: Recent evidence from birth order data suggest that maternal factors can differently influence anencephaly and spina bifida. Aim: To study the influence of maternal age on the risk for neural tube defects. Material and methods: A meta-analysis of published data on neural tube defects (NTDs) was carried out to determine whether there is an increased risk to have a child with NTDs for younger and older mothers and if this risk differs depending on the type of NTD. All data available with information regarding the frequency of live births and NTDs cases by maternal age (five- or ten-year intervals) were included in the analysis. Effect sizes calculations were performed. Results: The analysis supports the hypothesis that there is an increased risk of having an offspring with NTDs for mothers 40 years of age or older. However, this effect is stronger for spina bifida than for anencephaly. There is also evidence that mothers 19 years old or younger have a higher risk for having a child with spina bifida. Conclusions: Maternal age influences the risk of having an offspring with neural tube defects.
Asunto(s)
Adolescente , Humanos , Femenino , Embarazo , Defectos del Tubo Neural/etiología , Edad Materna , Anencefalia/etiología , Disrafia Espinal/etiología , Factores de RiesgoRESUMEN
BACKGROUND: Neural tube defects (NTDs) have been associated with biochemical factors involved in the conversion of homocysteine to methionine as folate deficiency and the mutation 677T in the N(5),N(10)-methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR). METHODS: A case-control study was performed to detect this mutation in 38 unrelated women with NTD deceased products and 31 mothers without antecedents of NTD offspring. All products were born in Nuevo León (northeastern Mexico) during 1997. Erythrocyte and plasmatic folate levels and the genotype of the 677 polymorphism at the MTHFR locus were analyzed in both groups. RESULTS: Although no significant differences were found in mean blood folate levels, the percentage of women in the case group with erythrocyte folate levels <160 ng/mL was significantly higher than in the control group (75 vs. 51.2%, p <0.05). The proportion of women with plasma folate levels <3.5 ng/mL was higher in the case group (16.2 vs. 0%, p <0.01). Genotype analysis demonstrated a significantly higher proportion of 677T homozygous mothers with NTD products (39.6 vs. 9.1%, p <0.05). Allele frequencies for the 677T mutation were 0.55 and 0.36 for cases and controls, respectively. The odds ratio (OR) for having a NTD product was 6.1 (95%, CI 1.56-23.6) for homozygous 677T mothers vs. homozygous 677C and heterozygous mothers. Significantly low levels of erythrocyte folate were found in the 677C homozygous case group and in plasma folate in the 677C/677T heterozygous case mothers. CONCLUSIONS: Our study suggests that folate deficiency and MTHFR unfavorable genotype in mothers are important risk factors for severe NTD phenotype in our population.
Asunto(s)
Deficiencia de Ácido Fólico/genética , Ácido Fólico/sangre , Defectos del Tubo Neural/etiología , Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH/genética , Complicaciones del Embarazo/enzimología , Adulto , Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Anencefalia/etiología , Anencefalia/mortalidad , Estudios de Casos y Controles , Codón/genética , Análisis Mutacional de ADN , Eritrocitos/química , Femenino , Deficiencia de Ácido Fólico/enzimología , Deficiencia de Ácido Fólico/epidemiología , Deficiencia de Ácido Fólico/metabolismo , Frecuencia de los Genes , Predisposición Genética a la Enfermedad , Genotipo , Homocisteína/metabolismo , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Intercambio Materno-Fetal , Metilenotetrahidrofolato Reductasa (NADPH2) , México/epidemiología , Mutación Missense , Defectos del Tubo Neural/mortalidad , Embarazo , Resultado del Embarazo , Factores de Riesgo , Disrafia Espinal/etiología , Disrafia Espinal/mortalidadRESUMEN
Se presenta el caso de una paciente de 14 años, quien desde el nacimiento presentó una masa a nivel de la región lumbar, la misma que progresivamente aumentó de tamaño. Desde los nueve años manifiesta dificultad para la deambulación e incapacidad de control esfínteres, cuadro que se exacerba en los últimos dos años. Al examen físico evidencia disbasia, parestesias y mialgias en miembros inferiores con predominio en el izquierdo, disfunción de esfínteres y dermatitis de Jaquet; a la palpación se detecta una masa renitente de 5 cm por 6 cm por 8 cm, hipotrofia de pie izquierdo. Se solicitaron estudios de imagen; en la radiografía anteroposterior se observa un defecto en los cuerpos vertebrales de S2 y S3...
Asunto(s)
Disrafia Espinal/diagnóstico , Disrafia Espinal/etiología , Disrafia Espinal/terapiaRESUMEN
Se presenta un caso de síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares; se realiza la descripción de la clínica e histología de nuestro paciente, así como una revisión de esta patología, destacando el interés del tema debido a la escasa frecuencia de observación (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome de Alagille/diagnóstico , Síndrome de Alagille/patología , Síndrome de Alagille/tratamiento farmacológico , Pronóstico , Estenosis de la Válvula Pulmonar/etiología , Colestasis Intrahepática/etiología , Colestasis/etiología , Disrafia Espinal/etiología , Xantomatosis/etiologíaRESUMEN
Se presenta un caso de síndrome de Alagille o de escasez de conductos biliares interlobulares; se realiza la descripción de la clínica e histología de nuestro paciente, así como una revisión de esta patología, destacando el interés del tema debido a la escasa frecuencia de observación
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Síndrome de Alagille/diagnóstico , Colestasis/etiología , Colestasis Intrahepática/etiología , Estenosis de la Válvula Pulmonar/etiología , Pronóstico , Síndrome de Alagille/patología , Síndrome de Alagille/tratamiento farmacológico , Disrafia Espinal/etiología , Xantomatosis/etiologíaRESUMEN
El presente esrtudio ha evaluado una de las patologías que raramente es vista en el aspecto epidemiológico; hemos encontrado en el servicio de Neurocirugía un total de 203 pacientes ingresados y tratados por Disrafismo espinal. Se han estudiado diferentes factores de riesgo: edad, sexo, antecedentes patológicos maternales, hábitos maternos, signos y síntomas, métodos diagnóstico, tratamiento y complicaciones. Hemos encontrado durante el período de dos años una tasa de 7 a8 por mil nacidos vivos, esto conlleva estadísticamente a ser alta considerándola con respecto a países desarrollados. La población afectada pertenció principalmente en los primeros seis meses del nacimiento al sexo femenino; los hábitos de tabaquismo y antecedentes paltológicos materno como la anemia es posible que hayan influido en la aparición de esta patología; a esto se agrega el origen del paciente, cuya gran mayoría fueron del área rural (56.6) porciento. Es comprobado así, que el mielomeningocele es la patología más frecuente con 46.7 porciento y los signos y síntomas más encontrados fueron la deformidad de los pies con 20.7 porciento, la complicación más eventual es la hidroceefalia 66.5 porciento. Esto conlleva a ser un estudio profundo sobre la evidente de esta patología y llevarla así presente cada día por su aumento en índices de porcentaje con respecto a otras patologías
Asunto(s)
Anomalías Congénitas/diagnóstico , Anomalías Congénitas/embriología , Tesis Académicas como Asunto , Meningomielocele/genética , Disrafia Espinal/diagnóstico , Disrafia Espinal/etiología , Disrafia Espinal/cirugíaRESUMEN
Spina bifida is commonly associated with hydrocephalus and feet malformations, however its association with congenital dislocation of the hip is not well document. We retrospectively analyzed the medical records of 120 children aged 6 months to 15 years old, admited to a rehabilitation center with the diagnosis of spina bifida. Fifty six children (55.4%) had dislocation of the hip (36 of 53 women and 20 of 48 men). These figures are higher than those reported for newborns by the Latin-American Collaborative Stud of Congenital Malformations. We conclude that congenital dislocation of the hip is frequent in children with spina bifida.
Asunto(s)
Luxación Congénita de la Cadera/complicaciones , Disrafia Espinal/etiología , Adolescente , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Lactante , Masculino , Distribución Aleatoria , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Basándonos en la casuística de la policlínica de Malformaciones del Sistema Nervioso Central que comprende 38 mielomeningoceles, 2 meningoceles y 2 encefaloceles se analiza la embriogénesis; etiología e incidencia de estas malformaciones. Un capítulo aparte merece el enfoque terapéutico que se ha dado al mielomeningocele durante varias décadas, el cual ha sido un punto controversial. La asociación de mielomeningocele e hidrocefalia que en nuestra casuística fue de 92 por ciento es también analizada. La etiología más frecuente fue el Arnold-Chiari (89 por ciento) y el tratamiento instituido la derivación ventrículo-peritoneal. Se concluye que una política de selección, no es el método más adecuado de tratamiento en el mielomeningocele(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , INFORME DE CASO , Disrafia Espinal/cirugía , Meningomielocele/cirugía , Disrafia Espinal/embriología , Disrafia Espinal/etiología , Hidrocefalia/cirugíaRESUMEN
Basándonos en la casuística de la policlínica de Malformaciones del Sistema Nervioso Central que comprende 38 mielomeningoceles, 2 meningoceles y 2 encefaloceles se analiza la embriogénesis; etiología e incidencia de estas malformaciones. Un capítulo aparte merece el enfoque terapéutico que se ha dado al mielomeningocele durante varias décadas, el cual ha sido un punto controversial. La asociación de mielomeningocele e hidrocefalia que en nuestra casuística fue de 92 por ciento es también analizada. La etiología más frecuente fue el Arnold-Chiari (89 por ciento) y el tratamiento instituido la derivación ventrículo-peritoneal. Se concluye que una política de selección, no es el método más adecuado de tratamiento en el mielomeningocele