Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Recién Nacido , Recién Nacido/crecimiento & desarrollo , Recién Nacido/fisiología , Tórax/anomalías , Tórax/embriología , Tórax/crecimiento & desarrollo , Tórax en Embudo/embriología , Tórax en Embudo , Costilla Cervical/anomalías , Pectus Carinatum , Displasia Tanatofórica/patologíaRESUMEN
Este caso concierne a paciente de 15 años quien fue referida del medio rural por presentar en su control pre-natal hallazgo ecográfico de malformación congénita: Polihidramnios severo, edema fetal generalizado (anasarca) hidrops no inmune con antecedente de hermano con malformación esuquelética congénita acondroplasia. Fue estudiada en el Servicio de ARO, observándose durante su hospitalización ausencia de frecuencia cardiaca fetal razón por la cual, se realiza inducción de trabajo de parto con obtención de producto con signos de maceración además de malformaciones esqueléticas en miembros superiores e inferiores, edema generalizado, desprendimiento de placenta 20 por ciento. Posteriormente se realiza curetaje uterino para verificar presencia o no de restos placentarios, después de 2 días de hospitalización la paciente se egresa debido a buena evolución clínica.
Asunto(s)
Humanos , Adolescente , Femenino , Embarazo , Displasia Tanatofórica/genética , Displasia Tanatofórica/mortalidad , Displasia Tanatofórica/patología , /genética , Mortinato , Anomalías Congénitas/patología , Exostosis Múltiple Hereditaria/embriologíaRESUMEN
We report two cases of thanatophoric dysplasia (TD) with detailed neuropathologic evaluation. One case was representative of TD type I and the other TD type II. The case with TD type I showed macrocephaly, narrow thoracic cage, pulmonary hypoplasia and bowed limbs. Radiological study showed flat vertebral bodies, short curved appendicular skeleton and flaring of metaphyses. The other case (TD type 2) showed macrocephaly, cleft palate, short limbs and cloverleaf skull. Radiological findings were generalized platyspondy with excessive intervertebral disc space heights and a large head. Microscopic examination of both cases revealed temporal lobe polymicrogyria, abnormalities of the hippocampus and heterotopic neuroglial tissue within the meninges. There were no noticeable differences in CNS abnormalities between TD type I and II.
Asunto(s)
Encéfalo/anomalías , Displasia Tanatofórica/patología , Encéfalo/patología , Femenino , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Cráneo/anomalías , Cráneo/patologíaRESUMEN
Se describen las principales características de dos recién nacidos afectados de displasia tanatofórica, quienes fallecen en las primeras horas de vida debido a insuficiencia respiratoria por distrofia torácica. Se realiza el diagnóstico diferencial con acondroplasia y acondrogénesis, entidades que tienen distinto patrón hereditario genético.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Diagnóstico Diferencial , Displasia Tanatofórica/complicaciones , Displasia Tanatofórica/etiología , Displasia Tanatofórica/patología , Displasia Tanatofórica , Displasia TanatofóricaRESUMEN
Se describen tres pacientes que presentaron cráneo en forma de "hoja de trébol". El primero asociado a enanismo tanatofórico, el segundo como una anomalía aislada y un tercero asociado a fisuras faciales. Los tres pacientes ilustran una notable diversidad de las manifestacines clínicas encontradas en esta entidad. Se describen los hallazgos por ultrasonografía, tomografía azial computarizada a nivel del sistema nervioso central. Se hace énfasis en el asesoramiento genético