Asunto(s)
Humanos , Masculino , Preescolar , Enfermedades de la Piel/congénito , Hamartoma/congénito , Enfermedades de la Piel/diagnóstico , Enfermedades de la Piel/patología , Nalgas , Proliferación Celular , Torso , Dermatosis del Pie/congénito , Dermatosis del Pie/diagnóstico , Dermatosis del Pie/patología , Hamartoma/diagnóstico , Hamartoma/patologíaRESUMEN
We observed a newborn infant of a previously reported kindred with absent dermal ridge pattern, syndactyly, and facial milia. The infant's features were consistent with three other kindreds, suggesting that this entity is a single disorder with variable expression. Furthermore, this entity should be considered in the differential diagnosis of excessive congenital facial milia and erosions.
Asunto(s)
Quiste Epidérmico/congénito , Quiste Epidérmico/genética , Dermatosis Facial/congénito , Dermatosis Facial/genética , Anomalías Cutáneas , Sindactilia/genética , Adulto , Femenino , Dermatosis del Pie/congénito , Dermatosis del Pie/genética , Dermatosis de la Mano/congénito , Dermatosis de la Mano/genética , Humanos , Recién Nacido , Masculino , Enfermedades de la Uña/congénito , Enfermedades de la Uña/genética , LinajeRESUMEN
Presentamos un caso de queratodermia punteada palmoplantar hereditaria con transmisión autosómica dominante no asociada a otras malformaciones. Siete miembros de la familia estaban afectados. Proponemos un esquema de clasificación de este tipo de queratodermias, de acuerdo con su modo de herencia, la forma clínica en aisladas y asociadas, y la histopatología. La dermatosis de la paciente puede corresponder a una forma monosintomática de Buschke-Fisher-Brauer
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Queratodermia Palmar y Plantar Difusa/genética , Dermatosis de la Mano/congénito , Dermatosis del Pie/congénito , Dermatosis del Pie/clasificación , Dermatosis del Pie/patología , Queratodermia Palmar y Plantar Difusa/clasificación , Queratodermia Palmar y Plantar Difusa/diagnóstico , Dermatosis de la Mano/clasificación , Dermatosis de la Mano/patologíaRESUMEN
Presentamos un caso de queratodermia punteada palmoplantar hereditaria con transmisión autosómica dominante no asociada a otras malformaciones. Siete miembros de la familia estaban afectados. Proponemos un esquema de clasificación de este tipo de queratodermias, de acuerdo con su modo de herencia, la forma clínica en aisladas y asociadas, y la histopatología. La dermatosis de la paciente puede corresponder a una forma monosintomática de Buschke-Fisher-Brauer