RESUMEN
In this report we describe a complication of a caudal block in a 4-year-old child with trisomy 13. The patient's history was remarkable for microcephaly, developmental delay, seizures, apnea, and prolonged emergence times. Induction of anesthesia and tracheal intubation were uneventful. A caudal block was aborted after positive aspiration of cerebrospinal fluid. A radiogram suggestive of spinal dysraphism, found on subsequent review, was confirmed by a magnetic resonance imaging scan consistent with tethered cord and dural ectasia. Congenital abnormalities associated with trisomy 13 and cutaneous signs suggestive of spinal abnormalities are reviewed. Avoidance of neuraxial regional anesthesia in these patients is recommended.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples , Anestesia Caudal/efectos adversos , Cromosomas Humanos Par 13 , Bloqueo Nervioso/efectos adversos , Defectos del Tubo Neural/complicaciones , Disrafia Espinal/complicaciones , Trisomía , Anomalías Múltiples/líquido cefalorraquídeo , Anestesia Caudal/métodos , Preescolar , Dilatación Patológica/líquido cefalorraquídeo , Dilatación Patológica/complicaciones , Dilatación Patológica/diagnóstico , Duramadre/diagnóstico por imagen , Duramadre/patología , Femenino , Humanos , Intubación Intratraqueal/métodos , Imagen por Resonancia Magnética/métodos , Bloqueo Nervioso/métodos , Defectos del Tubo Neural/líquido cefalorraquídeo , Defectos del Tubo Neural/diagnóstico , Radiografía , Enfermedades Raras , Disrafia Espinal/líquido cefalorraquídeo , Disrafia Espinal/diagnóstico , Columna Vertebral/diagnóstico por imagen , Columna Vertebral/patologíaRESUMEN
Described are the outcomes of 11 Italian patients with Aicardi-Goutières syndrome. Neurologic symptoms progressed in the first year of life and stabilized by the end of the second year in 10 patients. White matter abnormalities remained stable; cerebral atrophy was stable in four patients and progressive in two. Calcifications increased (in number and size) in two of six patients. Serial CSF and serum interferon-alpha measurements (three patients) showed reduced CSF interferon-alpha levels.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/fisiopatología , Atrofia/fisiopatología , Encéfalo/fisiopatología , Calcinosis/fisiopatología , Epilepsia/fisiopatología , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/fisiopatología , Anomalías Múltiples/sangre , Anomalías Múltiples/líquido cefalorraquídeo , Atrofia/congénito , Atrofia/patología , Biomarcadores/sangre , Biomarcadores/líquido cefalorraquídeo , Encéfalo/diagnóstico por imagen , Encéfalo/patología , Calcinosis/congénito , Calcinosis/patología , Líquido Cefalorraquídeo/química , Líquido Cefalorraquídeo/citología , Niño , Preescolar , Progresión de la Enfermedad , Femenino , Estudios de Seguimiento , Genes Recesivos , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/sangre , Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/líquido cefalorraquídeo , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Interferón-alfa/sangre , Interferón-alfa/líquido cefalorraquídeo , Italia , Estudios Longitudinales , Masculino , Fibras Nerviosas Mielínicas/patología , Radiografía , Enfermedades Raras , Enfermedades de la Piel/fisiopatología , SíndromeRESUMEN
Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare neuroectodermal dysplasia characterized by large or multiple cutaneous congenital pigmented nevi and benign or malignant melanocytic tumors of the leptomeninges. Although the MR manifestations of this disease have been reported in a small series of cases, the usefulness of fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) MR findings has not been documented. We present a case of NCM that showed diffuse leptomeningeal hyperintensity on FLAIR images. This FLAIR finding may be a clue to the detection of leptomeningeal abnormalities in NCM.
Asunto(s)
Imagen por Resonancia Magnética , Melanosis/diagnóstico por imagen , Meninges/anomalías , Meninges/diagnóstico por imagen , Síndromes Neurocutáneos/diagnóstico por imagen , Anomalías Múltiples/líquido cefalorraquídeo , Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen , Niño , Difusión , Lóbulo Frontal/anomalías , Lóbulo Frontal/diagnóstico por imagen , Humanos , Hidrocefalia/líquido cefalorraquídeo , Hidrocefalia/diagnóstico por imagen , Hemorragias Intracraneales/líquido cefalorraquídeo , Hemorragias Intracraneales/diagnóstico por imagen , Masculino , Melanosis/líquido cefalorraquídeo , Melanosis/congénito , Neoplasias Meníngeas/líquido cefalorraquídeo , Neoplasias Meníngeas/diagnóstico por imagen , Neoplasias Meníngeas/secundario , Síndromes Neurocutáneos/líquido cefalorraquídeo , Síndromes Neurocutáneos/congénito , Tomografía Computarizada por Rayos XAsunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Agenesia del Cuerpo Calloso , Encéfalo/anomalías , Rotura Cromosómica , Trastornos de los Cromosomas/genética , Anomalías Múltiples/líquido cefalorraquídeo , Anomalías Múltiples/patología , Ventrículos Cerebrales/anomalías , Líquido Cefalorraquídeo/fisiología , Trastornos de los Cromosomas/líquido cefalorraquídeo , Trastornos de los Cromosomas/patología , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Mutación , Proteínas Nucleares/genética , SíndromeRESUMEN
Ultrasound is useful as a primary modality for diagnosis of complex nonhydrocephalic intracranial malformations. We present 10 cases of intracranial cerebrospinal fluid containing abnormalities that may be diagnosed by ultrasound. Congenital abnormalities presented include holoprosencephaly, hydranencephaly, agenesis of the corpus callosum with interhemispheric cyst, porencephaly, schizencephaly, and arachnoid cyst. Ultrasound may be used in the fetus or neonate in detecting and separating these abnormalities from hydrocephalus.