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El síndrome de Williams-Campbell (SWC) es una entidad clínica caracterizada por la deficiencia de cartílago en la pared bronquial de los bronquios subsegmentarios. Es una condición congénita que por lo general se diagnostica en la niñez, pero hay reportes de caso en la población adulta y se cree que esto se debe a un menor déficit de cartílago. Los síntomas principales de esta condición son la presencia de tos, disnea e infecciones respiratorias a repetición. Radiológicamente, se evidencia la presencia de bronquiectasias de pared delgada. El diagnóstico se basa en descartar otras causas más comunes de bronquiectasias, así como en la identificación de las características radiológicas y la presencia del componente congénito. Presentamos el caso de un joven con síntomas respiratorios desde la infancia, con necesidad de múltiples hospitalizaciones por procesos infecciosos de origen pulmonar a repetición, con lo cual se llega al diagnóstico de un síndrome de Williams-Campbell.

Williams-Campbell syndrome (WCS) is a clinical entity characterized by cartilage deficiency in the bronchial wall of the subsegmental bronchi. It is a congenital condition that is usually diagnosed in childhood, but there are case reports in the adult population, and it is believed that this is due to a minor cartilage deficiency. The main symptoms of this condition are the presence of cough, dyspnea and repeated respiratory infections. Radiologically, the presence of thin-walled bronchiectasis is evident. The diagnosis is based on ruling out other more common causes of bronchiectasis, as well as identifying the radiological characteristics and the presence of the congenital component. We present the case of a young man with respiratory symptoms since childhood requiring multiple hospitalizations due to repeated infectious processes of pulmonary origin, in which the diagnosis of Williams-Campbell syndrome was reached.

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INTRODUCTION: Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome , a rare Müllerian ducts congenital disease, is characterized by a diphtheritic uterus, blind hemivagina, and ipsilateral renal agenesis. Diagnosis is at young age by ultrasound and magnetic resonance imaging, and the prognosis is good. Usually, complications evolve endometriosis and secondary pelvic inflammation. CASE REPORT: A 40-year-old female patient, Brazilian, white, primigravida, diagnosed at 30 years with a didelphic uterus on ultrasound, and 4 years later, with a left ovarian endometrioma, multiple ovarian cysts, and left renal agenesis on magnetic resonance imaging. Subsequently, due to dyspareunia and a feeling of swelling, the patient underwent transvaginal ultrasound with bowel preparation, and a hematocolpos was found and Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome was suspected; 10 years after the diagnosis she had a planned pregnancy. She presented frequent contractions following the 15th week of pregnancy and fortunately there were no complications or premature labor. Labor was inducted at 40 weeks and 6 days without progress and a cesarean section was indicated and performed without complications. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome often goes unnoticed, leading to inadequate treatment. Individuals with Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome commonly face fertility issues, such as high miscarriage rate (21-33%), and obstetric complications, such as spontaneous abortions (40% risk), intrauterine growth restriction, postpartum hemorrhage, increased fetal mortality, preterm delivery (21-29%), and elevated rates of cesarean sections. In addition, there is higher susceptibility of developing endometriosis, especially with hemivaginal obstruction, and pelvic adhesions. CONCLUSION: Early diagnosis enables timely treatment and, consequently, fewer complications. Still, when these factors are absent, vaginal birth may still be possible. The true prevalence and incidence of complications related to Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome are still unknown.

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The aim of this report is to describe a presumptive diagnosis of spina bifida in a mixed breed dog, due to previous diagnostic inconsistencies. Spina bifida is an uncommon congenital anomaly characterized by poor bone formation due to incomplete closure orthe absence of the dorsal arch of the vertebral structure during the process of embryogenesis. Animals with this condition may have difficulties in the locomotion process, which constantly threatens the quality and survival of those affected. Spina bifidacan present itself in four different forms and degrees. A 5-month-old mixed breed dog was assisted at a veterinary clinic in Conselheiro Lafaiete/MG with difficulties in the locomotion process and previous diagnostic inconsistencies in other veterinary services. On physical examination, he had kyphosis in the thoracic region and decreased proprioceptive capacity in the hind limbs. After radiographs were taken, morphological thoracic alterations were observed in the segment between the T5 to T9 vertebrae, with duplicated spinous processes and a decrease in the dimensions of the intervertebral space. The radiographic examination suggested presumptive evidence of thoracic spina bifida due to the unavailability of the tutor to perform more sensitive exams such as tomography and magnetic resonance. Therefore, drugs for pain and neuropathic control such as gabapentin and pregabalin were prescribed, at different times, until new recommendations, which have shown therapeutic efficacy to the patient. Currently, the patient uses a wheelchair adapted for locomotion due to the loss of movement of the hind limbs, in addition to weekly physical therapy follow-up and acupuncture sessions.(AU)

O objetivo do presente relato é descrever um diagnóstico presuntivo de espinha bífida em um cão sem raça definida, mediante inconsistências diagnósticas prévias. A espinha bífida é uma anomalia congênita incomum, caracterizada pela má formação óssea mediante o fechamento incompleto ou a inexistência do arco dorsal da estrutura vertebral durante o processo de embriogênese. Os animais portadores dessa condição podem apresentar principalmentedificuldades no processo de locomoção, o que ameaça constantemente a qualidade e a sobrevida dos afetados. A espinha bífida pode se apresentar de quatro diferentes formas e em graus variados. Um cão sem raça definida de 5 meses foi atendido em uma clínicaveterinária em Conselheiro Lafaeite/MG com dificuldades no processo de locomoção e inconsistências diagnósticas prévias em outros serviços veterinários. No exame físico, ele apresentava cifose em região torácica e diminuição da capacidade proprioceptiva nos membros posteriores. Após a realização de radiografias, foram observadas alterações morfológicas torácicas no segmento entre as vértebras T5 a T9, com processos espinhosos duplicados e decréscimo nas dimensões do espaço intervertebral. O exame radiográfico sugeriu evidências presuntivas de espinha bífida torácica, em virtude da indisponibilidade financeira da tutora para a realização de exames mais sensíveis como tomografia e ressonância. Diante dos sinais clínicos e exames apresentados, prescreveu-se fármacos para controle álgico e neuropático como gabapentina e pregabalina, em momentos distintos, até novas recomendações, sendo que estes demonstraram eficácia terapêutica ao paciente. Atualmente, o paciente faz uso de cadeirinha adaptada para locomoção devido à perda da movimentação dos membros posteriores, além do acompanhamento fisioterápico semanal e sessões de acupuntura.(AU)

El objetivo de este informe es describir un diagnóstico presuntivo de espina bífida en un perro sin raza definida, debido a inconsistencias diagnósticas previas. La espina bífida es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por una mala formación ósea debido a un cierre incompleto o la ausencia del arco dorsal de la estructura vertebral durante el proceso de embriogénesis. Los animales con esta condición pueden tener dificultades en el proceso de locomoción, lo que amenaza constantemente la calidad y supervivencia de los afectados. La espina bífida puede presentarse en cuatro formas diferentes y en diversos grados. Un perro mestizo de 5 meses de edad fue atendido en una clínica veterinaria en Conselheiro Lafaiete/MG con dificultades en el proceso de locomoción e inconsistencias diagnósticas previas en otros servicios veterinarios. Al examen físico presentaba cifosis en región torácica y disminución de la capacidad propioceptiva en miembros posteriores. Después de la toma de radiografías, se observaron alteraciones morfológicas torácicas en el segmento entre las vértebras T5 a T9, con procesos espinosos duplicados y disminución de las dimensiones del espacio intervertebral. El examen radiográfico sugirió evidencia presuntiva de espina bífida torácica debido a la falta de disponibilidad del tutor para realizar exámenes más sensibles como tomografía y resonancia magnética. Por ello, fármacos para el control del dolor y neuropático como la gabapentina y la pregabalina fueron prescritos, en diferentes momentos, hasta nuevas recomendaciones, que han demostrado eficacia terapéutica al paciente. Actualmente el paciente utiliza una silla de ruedas adaptada para la locomoción debido a la pérdida de movimiento de los miembros posteriores, además de seguimiento semanal de fisioterapia y sesiones de acupuntura.(AU)

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Introducción: Las cardiopatías congénitas son las anomalías más frecuentes y la principal causa de muerte infantil y neonatal. El diagnóstico prenatal mejora el resultado perinatal determinando el lugar de nacimiento y el nivel de cuidado neonata. La telemedicina mediante videoconferencia en tiempo real permite mejorar la precisión diagnóstica y planificar el nacimiento. Objetivo: Determinar el diagnóstico y manejo perinatal de fetos con sospecha de cardiopatía congénitas, evaluadas a través de telemedicina en tiempo real atendidas en CERPO en el periodo 2017-2022. Material y métodos: Estudio retrospectivo de las evaluaciones mediante telemedicina en tiempo real realizadas en CERPO entre los años 2017 a 2022. Se revisó el resultado perinatal y se compararon los diagnósticos pre y postnatales, extraídos de la base de datos CERPO y Unidad de Neonatología del Hospital Luis Tisné Brousse. Resultados: La correlación del diagnóstico de cardiopatía congénita mediante telemedicina es de un 81,8% y de 89,8% con el diagnostico posnatal. Conclusiones: La evaluación por medio de telemedicina permite mejorar la precisión diagnostica de la cardiopatía congénita en áreas con escaso acceso a operadores experimentados en evaluación cardiaca fetal. Esto minimiza el impacto económico y social asociado al manejo perinatal de un feto con cardiopatía congénita en nuestro país.

Introduction: Congenital heart disease is the most common anomaly and the leading cause of infant and neonatal death. Prenatal diagnosis improves perinatal outcomes by choosing the right place of birth and level of neonatal care. Telemedicine by videoconferencing in real-time allows for improved diagnostic accuracy and birth planning. Objective: To determine the diagnosis and perinatal management of fetuses with suspected congenital heart disease, evaluated by telemedicine at CERPO in the period 2017-2022. Material and Methods: Retrospective study of evaluations via real-time videoconferencing performed at CERPO between 2017-2022. The perinatal outcome was reviewed, and pre and postnatal diagnoses were compared. The data was extracted from the CERPO database and the Neonatology Unit of the Luis Tisné Brousse Hospital. Results: The correlation of congenital heart disease diagnosis by telemedicine was 81.8% and 89.8% with postnatal diagnosis. Conclusions: Telemedicine assessment improves the diagnostic accuracy of congenital heart disease in areas with poor access to an experienced fetal cardiac specialist. This minimizes the economic and social impact associated with our countrys perinatal management of a fetus with congenital heart disease.

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Objective: Reinforce that, despite being a rare condition, the annular pancreas must be considered a differential diagnosis for intestinal obstructions in the newborn period. Case description: This case report refers to a 13-days newborn admitted to the emergency room presenting with postprandial vomiting and progressive weight loss since maternity discharge. The patient did not respond to initial interventions that included IV antibiotics and nasogastric tube insertion. A contrast study of the upper digestive tract (esophagus, stomach, and duodenum) found a luminal narrowing on the second duodenal portion. The patient was submitted to an exploratory laparotomy which found a pancreatic-tissue ring involving the second part of the duodenum. Despite rare, we reinforce that the annular pancreas must be considered a differential diagnosis for intestinal obstructions in the newborn period. Comments: Annular pancreas is a rare congenital defect in which a ring of pancreatic tissue encircles the duodenum, causing different degrees of intestinal obstruction. (AU)

Objetivo: Evidenciar que, apesar de condição rara, o pâncreas anular deve se firmar como diagnóstico dife-rencial das obstruções intestinais no período neonatal. Descrição do caso: Este relato aborda o caso de uma paciente de 13 dias de vida admitida no pronto atendimento com queixa de volumosos vômitos pós-prandiais e perda de peso progressiva desde a alta da maternidade. Apesar das medidas iniciais, com ressuscitação volêmica, antibioticoterapia e passagem de sonda nasogástrica para descompressão, a paciente evolui sem melhora. Exame contrastado de esôfago-estômago-duodeno detectou estreitamento luminal da segunda porção duodenal. Paciente submetida à laparotomia exploradora, que evidenciou anel de tecido pancreático estreitando o trânsito intestinal na região. Comentários: O pâncreas anular é uma anomalia congênita rara na qual um anel de tecido pancreático envolve a porção descendente do duodeno, causando graus variados de obstrução intestinal extrínseca. (AU)

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Los defectos congénitos son alteraciones morfológicas que se originan durante la vida intrauterina que se presentan hasta en un 5% de los recién nacidos vivos. Tienen múltiples etiologías, siendo esta multifactorial en el 90% de los casos. Se realizó un estudio observacional, prospectivo, descriptivo incluyendo a todos los recién nacidos portadores de defectos congénitos en el período 2016-2020. El objetivo de este trabajo es determinar la incidencia de defectos congénitos en recién nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período mencionado, así como conocer su distribución por aparatos y sistemas, las características demográficas de esta población, la prevalencia de diagnóstico prenatal y la exposición materna a factores de riesgo durante la organogénesis. Se obtuvo una incidencia de 1,7% (423 recién nacidos afectados en 24.870 nacimientos), de los cuales el 34,98% contaba con diagnóstico prenatal. El sistema cardiovascular fue el que presentó una mayor frecuencia de alteraciones, y el defecto congénito más frecuentemente observado individualmente fue la gastrosquisis, con una incidencia de 15,28 cada 10.000 nacidos vivos. La diabetes gestacional se presentó en el 17,25% de las gestantes. Este trabajo nos permitió conocer la incidencia de defectos congénitos, así como su distribución por aparatos y sistemas. Este tipo de sistemas de vigilancia resultan fundamentales para identificar elementos a mejorar, que permitan disminuir la morbilidad y mortalidad de estos pacientes y también identificar precozmente factores de riesgo que aumenten estas patologías de forma significativa.

Congenital birth defects are morphological disturbances originated during gestation and present in up to 5% of live births. They have multiple etiologies, in 90% of cases of multifactorial origin. A longitudinal, prospective, observational study was carried out and it included all patients with congenital birth defects in 2016-2020. The main objective of this study was to determine the incidence of newborns with congenital birth defects between 2016 and 2020, to determine their distribution by organ, to describe their demographic characteristics, to calculate the prevalence of prenatal diagnosis and to identify maternal risk factors. We obtained an incidence of 1,7% (423 affected newborns in 24870 live births), 34,98% had prenatal diagnoses. The cardiovascular system was the most frequently affected and when classified by individual birth defect, the most frequently observed was gastroschisis with 15.28 cases in 10,000 live births. Gestational diabetes was the maternal risk factor most frequently observed with 17, 25%. This study enabled us to know the incidence of congenital birth defects and their distribution by different organs at our center. These surveillance systems are key to identify areas of potential improvement that might enable us to mitigate morbidity and mortality in this group of patients.

Os defeitos congênitos são alterações morfológicas que se originam durante a vida intrauterina e ocorrem em até 5% dos recém-nascidos vivos. Possuem múltiplas etiologias, sendo multifatoriais em 90% dos casos. Realizou-se um estudo observacional, prospectivo e descritivo incluindo todos os recém-nascidos com defeitos congênitos no período 2016-2020. O objetivo deste trabalho foi determinar a incidência de defeitos congênitos em recém-nascidos do Centro Hospitalar Pereira Rossell no período 2016-2020, bem como conhecer sua distribuição por órgãos e sistemas, as características demográficas dessa população, a prevalência de diagnóstico pré-natal e exposição materna a fatores de risco durante a organogênese. Obteve-se uma incidência de 1,7% (423 recém-nascidos afetados em 24.870 nascimentos), dos quais 34,98% tiveram diagnóstico pré-natal. O sistema cardiovascular foi o que apresentou maior frequência de alterações, e o defeito congênito mais observado individualmente foi a gastrosquise com incidência de 15,28 em cada 10.000 nascidos vivos. O diabetes gestacional ocorreu em 17,25% das gestantes. Este paper permitiu conhecer a incidência de defeitos congênitos, bem como sua distribuição por órgãos e sistemas. Estes tipos de sistemas de vigilância são essenciais para identificar elementos a melhorar, que permitam reduzir a morbilidade e mortalidade desses pacientes e também identificar precocemente fatores de risco que aumentam significativamente essas patologias.

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El programa de Diagnóstico y Tratamiento Fetal (PDTF) coordina y optimiza el cuidado prenatal y perinatal de pacientes que consultan por alguna anomalía congénita severa (ACS). El servicio de Salud Mental forma parte del equipo interdisciplinario. Objetivo:Evaluar mediante indicadores específicos (estrés en torno a la internación neonatal, depresión, ansiedad, afrontamiento y apoyo social percibido) el impacto psicológico del PDTF en madres de recién nacidos (RN) con ACS internados en Neonatología, comparándolas con un grupo de pacientes con las mismas ACS ingresados por derivación posnatal habitual (DP). Diseño: transversal, comparativo. Población: madres de niños y niñas con ACS internados en neonatología, que cumplan con los criterios de admisión, con consentimiento. Instrumentos de medición: Cuestionario de MOS de Apoyo Social Percibido, Inventario de Depresión de Beck (BDI), Inventario de ansiedad estado/rasgo (STAI), Escala de estrés parental: Unidad de cuidados intensivos (PSS: NICU), Inventario de respuestas de afrontamiento de MOOS (CRI-A). Los datos se analizaron con REDCap y stata 12.0. Resultados: muestra constituida por 83 madres. El 61% tuvo seguimiento en PDTF. No se encontraron diferencias significativas en la edad (M:24a), nivel educativo(55% estudios secundarios o superiores), situación de pobreza (25%), situación conyugal(89% en pareja estable), presencia de red de apoyo(95%). En cuanto a su procedencia el 62% de las madres del PDTF y el 81% de DP provenían de CABA y el Conurbano. Tenían diagnóstico prenatal solo el 31% de las DP. Los diagnósticos más prevalentes de los niños del PDTF fueron gastroquisis (37%) y hernia diafragmática (30%), en los niños con DP cardiopatía (22%) y gastroquisis (19%). Las madres del PDTF presentaron menores niveles de depresión que las de DP. Estas últimas fueron quienes aumentaron en mayor medida su estado de ansiedad con respecto a su rasgo habitual. El apoyo social percibido fue alto en ambos grupos al igual que el afrontamiento por aproximación. Conclusiones: Las intervenciones del programa tuvieron un efecto positivo sobre la ansiedad y la depresión en las madres durante la internación neonatal. (AU)

The Fetal Diagnosis and Treatment Program ( FDTP) coordinates and optimizes prenatal and perinatal care of patients who consult for severe congenital anomalies (SCA). The Mental Health Department is part of the interdisciplinary team. Objective: To evaluate by means of specific indicators (stress around Neonatal Intensive Care Unit (NICU) admission, depression, anxiety, coping, and perceived social support) the psychological impact of the FDTP on mothers of newborns (NB) with SCA admitted to the NICU compared to a group of patients with the same SCA admitted through regular postnatal referral (PR). Design: cross-sectional, comparative study. Population: mothers of children with SCA admitted to the NICU who met the admission criteria and who signed informed consent. Measurement instruments: MOS Social Support Survey, Beck Depression Inventory (BDI), StateTrait Anxiety Inventory (STAI), Parental Stressor Scale: Neonatal Intensive Care Unit (PSS: NICU), Moos Coping Responses Inventory (CRI-A). Data were analyzed using REDCap and Stata 12.0. Results: the sample consisted of 83 mothers. Sixty-one percent were followed up by the FDTP. No significant differences were found in age (M:24y), educational level (55% secondary or higher education), poverty status (25%), marital status (89% in stable relationship), or presence of support network (95%). Regarding their origin, 62% of the FDTP mothers and 81% of the PR mothers came from the city of Buenos Aires and Greater Buenos Aires. Only 31% of the PR children had a prenatal diagnosis. The most prevalent diagnoses in the FDTP children were gastroschisis (37%) and diaphragmatic hernia (30%), and in the PR children, cardiopathy (22%) and gastroschisis (19%). FDTP mothers presented with lower levels of depression than PR mothers. The latter were those who increased their state of anxiety to a greater extent compared to their usual trait. Perceived social support was high in both groups, as was coping by proxy. Conclusions: Program interventions had a positive effect on anxiety and depression in mothers during NICU admission (AU)

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OBJETIVO: Determinar a prevalência e os fatores associados aos sintomas de ansiedade e depressão e ao apego materno-fetal em gestantes com diagnóstico de malformações congênitas. MÉTODOS: Estudo prospectivo de corte transversal realizado durante o período de dezembro/2019 a março/2020. Foram incluídas 77 gestantes com diagnóstico de malformação fetal atendidas no Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) e excluídas aquelas < 18 anos e as que sabiam o diagnóstico da malformação há menos de três semanas. Aplicou-se um questionário com variáveis sociodemográficas e clínicas, além da Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão e da Escala de Apego Materno-Fetal. Para análise estatística, foi aplicado o modelo de regressão logística multivariado com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Entre as gestantes, 46,8% possuíam sintomas ansiosos e 39%, depressivos, sendo o apego materno-fetal médio em 54,5% e alto em 45,5%. Antecedentes de ansiedade e depressão e não possuir religião foram associados a maior risco de sintomas de ansiedade e depressão, e saber da malformação há ≥ 10 semanas associou-se apenas ao risco de ansiedade e ter gestação múltipla associou-se apenas ao risco de depressão. O apego materno-fetal não foi associado a ansiedade ou depressão. CONCLUSÃO: Observou-se alta prevalência de sintomas ansiosos e depressivos em gestantes com fetos malformados, além da presença de apego materno-fetal médio/alto em todas pacientes, porém sem associação com os transtornos psiquiátricos estudados. Diante disso, urge a necessidade da criação de novas linhas de cuidado voltadas à saúde mental dessas mulheres.

OBJECTIVE: To determine the prevalence and factors associated with anxiety and depression symptoms and maternal-fetal attachment in pregnant women diagnosed with congenital malformations. METHODS: Prospective cross-sectional study conducted from December/2019 to March/2020. Seventy-seven managers with a diagnosis of fetal malformation attended at the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) and those under 18 years of age who did not know the diagnosis of malformation in less than 3 weeks were excluded. Applicable to a questionnaire with clinical and sociodemographic variables, in addition to the Hospital Anxiety and Depression Scale and Maternal- -Fetal Attachment Scale. For statistical analysis, the multivariate logistic regression model was applied with a 5% significance level. RESULTS: Among pregnant women, 46.8% had anxiety symptoms and 39% depressive symptoms, with average maternal-fetal attachment at 54.5% and high at 45.5%. History of anxiety and depression and cannot use religion have been associated with an increased risk of anxiety and depression, whereas malformation saber for ≥ 10 weeks, associated only with risk of anxiety and multiple pregnancy only in depression. Maternal-fetal attachment was not associated with anxiety or depression. CONCLUSION: If there is a high prevalence of anxious and depressive symptoms in pregnant women with malformed fetuses, in addition to the presence of medium maternal-fetal/high attachment in all patients, with no association with the studied psychiatric disorders. Therefore, request the creation of new lines of care aimed at the mental health of these women.

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Resumen La Sociedad Chilena de Infectología, a través de su Comité de Infecciones Neonatales, en conjunto con la Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología, proponen un documento de diagnóstico y manejo de la infección por citomegalovirus (CMV) en la mujer embarazada y el recién nacido. Esta guía aborda el manejo de la infección en el binomio, su enfrentamiento diagnóstico y terapéutico, orientado al equipo de salud que atiende a mujeres embarazadas y recién nacidos con infección por CMV en Chile. Considera la situación epidemiológica global y latinoamericana, con recomendaciones para la evaluación clínica y de laboratorio; establece criterios de diagnóstico, propone enfoques terapéuticos de acuerdo a la situación clínica, analiza las medidas de prevención y establece una propuesta nacional para el seguimiento de esta enfermedad. Se ha puesto especial énfasis en entregar, de forma práctica, y con la mayor evidencia posible, las recomendaciones para el manejo del binomio con infección por CMV.

Abstract The Chilean Society of Infectology, through its Neonatal Infections Committee in conjunction with the Chilean Society of Obstetrics and Gynecology, propose a document for the Diagnosis and Management of Cytomegalovirus Infection in Pregnancy and Newborn. This guideline suggests the management of mother and child infection, its diagnostic and therapeutic options. Considers the global and Latin American epidemiology, with recommendations for clinical and laboratory evaluation, diagnostic criteria, therapeutic approaches according to the clinical situation, analyzes prevention measures and establishes a national proposal for monitoring this disease.

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The aim of this work was to report the occurrence of dicephalus iniodymus monauchenos in a Nellore newborn. A three-days old calf, from in vitro production, with duplication of the head and a history of cesarean birth was attended. On physical examination, the dicephalus, iniodymus and monauchenos, which were almost the same size and shape, had four eyes and four ears. Computed tomography showed the presence of two skulls fused with a common occipital foramen, two nasopharynxes, oropharynxes with the presence of a cleft lip and a cleft palate in the right head, which continued in a single esophagus and a single trachea. At necropsy, the presence of duplication of the cerebrum and cerebellum was observed, with union of the parts in the region of the trapezoid body of the brainstem and continued as a single spinal cord. This study characterizes the clinical, tomographic, and necropsy findings of a dicephalus Nelore neonate.(AU)

O objetivo deste trabalho foi relatar a ocorrência de Dicephalus Iniodymus Monauchenos em um neonato da raça Nelore de produção in vitro. Foi atendida uma fêmea bovina, de três dias de idade, com duplicação das cabeças e histórico de nascimento por meio de cesariana. No exame físico, observou-se a dicefalia, Iniodymus e Monauchenos, apresentando quatro olhos e quatro orelhas. Na tomografia computadorizada, constatou-se a presença de dois crânios fundidos com um forame occipital comum, duas nasofaringes, orofaringes com presença de lábio leporino e fenda palatina na cabeça direita, que continuavam em um único esôfago e em uma única traqueia. Na necropsia, observou-se a presença de duplicação do encéfalo e cerebelo, com união das partes na região do corpo trapezoide do tronco encefálico, que continuavam como uma única medula espinhal. Este estudo caracteriza os achados clínicos, tomográficos e de necropsia de um neonato Nelore dicefálico.(AU)

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OBJECTIVE: To assess the performance of a basic mid-trimester fetal ultrasound scan protocol for the diagnosis of congenital anomalies by calculating its accuracy, sensitivity, and specificity. METHODS: This longitudinal cohort study involved singleton pregnant women recruited at the mid-trimester fetal ultrasound scan through the postnatal evaluation of congenital anomalies. Pregnant women who underwent a routine mid-trimester ultrasound scan for fetal abnormalities at 20-24 weeks of gestation were enrolled in this study. After childbirth, we searched their medical records on gestational outcomes and neonatal examination records, as well as complementary medical examinations, to assess the ultrasound performance in diagnosing congenital malformations. RESULTS: We included 967 pregnant women in the study population, and prenatal ultrasound scans detected congenital abnormalities in 67 fetuses (6.9%). Among newborns, 54 (5.6%) were postnatally diagnosed with malformations. The overall sensitivity and specificity of the mid-trimester ultrasound scan for congenital malformation detection were 61.1% and 96.3%, respectively, with an accuracy of 94.3% (p < .05). CONCLUSION: The mid-trimester ultrasound scan had good accuracy in the detection of congenital malformations, although the overall sensitivity does not support it as the only screening test for anomalies throughout pregnancy.

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Antecedentes: Las malformaciones congéni- tas han sido un problema de salud pública que afecta a la sociedad y a la familia. Se ha identifica- do ciertas causas de malformaciones congénitas, entre ellas se encuentran las ambientales, genéti- cas; y, multifactoriales. Se estima que un 10% se debe a causas ambientales, 25% a causas genéti- cas y 65% a factores de origen multifactorial. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que cada año 303,000 recién nacido fallecen du- rante las primeras semanas de vida, secundario a malformaciones congénitas. Objetivo: Descri- bir las características clínicas y antecedentes ma- ternos de los recién nacidos con malformaciones congénitas hospitalizados en la sala de neonato- logía en el Hospital Nacional "Mario Catarino Rivas" en enero a diciembre 2019. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Se analiza una muestra de 212 pacientes recién nacidos con malformaciones congénitas. Se utilizó estadística descriptiva para la exposición de resultados, se usaron tablas de cotejo en el programa estadísti- co IBM SPSS versión número 25. Resultados: El promedio de edad materna de recién nacidos El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Malformaciones congénitas en recién nacidos hospitalizados en sala de neonatología del hospital nacional Mario Catarino Rivas, 2019 El sistema circulatorio presentó el mayor nú- mero de malformaciones congénitas con 22,2%. Siendo el foramen oval permeable el más fre- cuente en este sistema con 9,4%. El mielomenin- gocele fue la malformación congénita más fre- cuente con 10,4%. Conclusión: La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 4.3% sien- do este similar al rango reportado en la literatura internacional. El sistema circulatorio presentó la mayor prevalencia y el foramen oval permeable la malformación congénita más frecuente de este sistema. El Mielomeningocele como la malfor- mación congénita más frecuente en nuestra po- blación...(AU)

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Rapid genome sequencing impacted real-time diagnostic and therapeutic management for patients in a nonacademic community hospital. A retrospective chart review of 24 patients identified that more than 60% had a change in medical management as a result of rapid genome sequencing.

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OBJECTIVE: The objective of the present study was to determine the frequency of malformations and chromosomal abnormalities in a population of fetuses with an aberrant right subclavian artery (ARSA). METHODS: This is a 6-year retrospective study of fetuses with a prenatal diagnosis of ARSA conducted during the period between September 2013 and June 2019 at a fetal medicine unit. Data were collected from ultrasound, fetal echocardiograms, genetic studies, and neonatal records. RESULTS: An ARSA was diagnosed in 22 fetuses. An ARSA was an isolated finding in 18 out of 22 cases (82%). Associated abnormal sonographic findings were found in 4 cases. All cases underwent invasive testing. In 1 of the cases, a chromosomal abnormality was detected (mos 45,X [13]/46,X,e(X) (p22.1q22.1)). No cases of congenital heart disease were found in any of these fetuses. There were two cases in which the postnatal evaluation revealed a malformation: one case of hypospadias and 1 case of cleft palate. CONCLUSION: The presence of an isolated ARSA is benign and is not associated with chromosomal abnormalities. The finding of ARSA, however, warrants a detailed fetal ultrasound in order to exclude major fetal abnormalities and other soft markers.

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi determinar a frequência de malformaçães e anomalias cromossômicas em uma população de fetos com artéria subclávia direita aberrante (ARSA). MéTODOS: Este é um estudo retrospectivo de 6 anos de fetos com diagnóstico pré-natal de ARSA realizado durante o período de setembro de 2013 a junho de 2019 em uma unidade de medicina fetal. Os dados foram coletados de ultrassom, ecocardiograma fetal, estudos genéticos e registros neonatais. RESULTADOS: Um ARSA foi diagnosticado em 22 fetos. Um ARSA foi um achado isolado em 18 dos 22 casos (82%). Achados ultrassonográficos anormais associados foram encontrados em 4 casos. Todos os casos foram submetidos a testes invasivos. Em um dos casos, foi detectada uma anormalidade cromossômica (mos 45, X [13] / 46, X, e (X) (p22.1q22.1)). Nenhum caso de doença cardíaca congênita foi encontrado em qualquer um desses fetos. Houve dois casos em que a avaliação pós-natal revelou a malformação: um caso de hipospádia e 1 caso de fenda palatina. CONCLUSãO: A presença de ARSA isolado é benigna e não está associada a anormalidades cromossômicas. O achado de ARSA, no entanto, justifica uma ultrassonografia fetal detalhada para excluir anormalidades fetais importantes e outros marcadores leves.

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Abstract Objective The objective of the present study was to determine the frequency of malformations and chromosomal abnormalities in a population of fetuses with an aberrant right subclavian artery (ARSA). Methods This is a 6-year retrospective study of fetuses with a prenatal diagnosis of ARSA conducted during the period between September 2013 and June 2019 at a fetal medicine unit. Data were collected from ultrasound, fetal echocardiograms, genetic studies, and neonatal records. Results An ARSA was diagnosed in 22 fetuses. An ARSA was an isolated finding in 18 out of 22 cases (82%). Associated abnormal sonographic findings were found in 4 cases. All cases underwent invasive testing. In 1 of the cases, a chromosomal abnormality was detected (mos 45,X [13]/46,X,e(X) (p22.1q22.1)). No cases of congenital heart disease were found in any of these fetuses. There were two cases in which the postnatal evaluation revealed amalformation: one case of hypospadias and 1 case of cleft palate. Conclusion The presence of an isolated ARSA is benign and is not associated with chromosomal abnormalities. The finding of ARSA, however, warrants a detailed fetal ultrasound in order to exclude major fetal abnormalities and other soft markers.

Resumo Objetivo O objetivo do presente estudo foi determinar a frequência demalformaçães e anomalias cromossômicas em uma população de fetos com artéria subclávia direita aberrante (ARSA). Métodos Este é um estudo retrospectivo de 6 anos de fetos com diagnóstico prénatal de ARSA realizado durante o período de setembro de 2013 a junho de 2019 em uma unidade de medicina fetal. Os dados foram coletados de ultrassom, ecocardiograma fetal, estudos genéticos e registros neonatais. Resultados Um ARSA foi diagnosticado em 22 fetos. Um ARSA foi um achado isolado em 18 dos 22 casos (82%). Achados ultrassonográficos anormais associados foram encontrados em 4 casos. Todos os casos foram submetidos a testes invasivos. Em um dos casos, foi detectada uma anormalidade cromossômica (mos 45, X [13] / 46, X, e (X) (p22.1q22.1)). Nenhum caso de doença cardíaca congênita foi encontrado em qualquer um desses fetos. Houve dois casos em que a avaliação pós-natal revelou a malformação: um caso de hipospádia e 1 caso de fenda palatina. Conclusão A presença de ARSA isolado é benigna e não está associada a anormalidades cromossômicas. O achado de ARSA, no entanto, justifica uma ultrassonografia fetal detalhada para excluir anormalidades fetais importantes e outros marcadores leves.

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Introdução: Defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intrauterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma equipe multiprofissional. A presente revisão tem como objetivo auxiliar o cirurgião-dentista para o diagnóstico desses achados e apresentar quadros sindrômicos tipicamente associados a malformações craniofaciais. Revisão de Literatura: Manifestações craniofaciais de defeitos congênitos são condições que devem ser reconhecidas pelos cirurgiões--dentistas, pois frequentemente estão presentes em sua prática diária, podendo ser este profissional o primeiro a identificar tais achados. Os principais quadros sindrômicos tipicamente associados a micrognatia, fendas orais e displasias esqueléticas com manifestação craniofacial são apresentados, assinalando suas características clínicas e genéticas. Discussão: O cirurgião-dentista deve realizar uma anamnese detalhada incluindo a história familiar, bem como reconhecer as dismorfias tanto clínica quanto radiograficamente, observando o paciente de forma sistêmica. Conclusão: Os profissionais da odontologia devem receber treinamento teórico-prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com defeitos congênitos, seja na avaliação individual ou como parte de uma equipe multiprofissional.

Introduction: Birth defects are structural or functional changes that occur during intrauterine life. The dentist must recognize the craniofacial defects, complement the phenotypic characterization and manage them within a multidisciplinary team. The present review aims to assist the dentist to diagnose these findings and present syndromic conditions typically associated with cranio-facial malformations. Literature Review: Craniofacial manifestations of birth defects are conditions that must be recognized by dentists, as they are frequently present in their daily practices, and this professional may be the first to identify such findings. The main syndromic clinical pictures typically associated with micrognathia, oral clefts and skeletal dysplasias with craniofacial man-ifestation are presented, pointing out their clinical and genetic features. Discussion: The dentist must perform a detailed anamnesis including family history, as well as should recognize both clinical and radiographically the dysmorphisms, observing the patient systemically. Conclusion: Dentistry professionals should receive the-oretical-practical training for the diagnosis, treatment and surveillance of individuals with congenital defects, either in individual assessment or as part of a multipro-fessional team.

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OBJECTIVES: To determine the causes of fetal death among the stillbirths using two classification systems from 22 weeks of gestation in a period of three years in high-risk pregnancies. This is a retrospective observational study. METHODS: The National Institute of Perinatal Health in Mexico City is a Level 3 care referral center attending high-risk pregnancies from throughout the country. The population consisted of patients with fetal death during a three-year period. Between January 2016 and December 2018, all stillbirths were examined in the Pathology Department by a pathologist and a medical geneticist. Stillbirth was defined as a fetal death occurring after 22 weeks of gestation. RESULTS: Main outcome measures: Causal analysis of fetal death using the International Statistical Classification of Disease and Related Health Problems-Perinatal Mortality (ICD-PM) and initial causes of fetal death (INCODE) classification systems. A total of 297 stillborn neonates were studied. The distribution of gestational age in antepartum stillbirths (55.2%) showed a bimodal curve, 36% occurred between 24 and 27 weeks and 32% between 32 and 36 weeks. In comparison, the majority (86%) of intrapartum deaths (44.8%) were less than 28 weeks of gestation. Of the 273 women enrolled, 93 (34%) consented to a complete fetal autopsy. The INCODE system showed a present cause in 42%, a possible cause in 54% and a probable cause in 93% of patients. CONCLUSIONS: The principal causes of antepartum death were fetal abnormalities and pathologic placental conditions and the principal causes of intrapartum death were complications of pregnancy which caused a premature labor and infections.

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Las orejas prominentes se deben a una o varias anomalías congénitas que pueden asociarse entre sí en grados diversos. Los pabellones auriculares son considerados demasiado visibles tanto por la falta de plegamiento del antihélix, la abertura del ángulo cefaloconchal y la hipertrofia de la concha, según la clasificación de Davis. Son un problema estético frecuente, observándose en el 5% de la población. El conocimiento de la anatomía del pabellón normal y de los criterios antropométricos es indispensable. El grosor del cartílago condiciona la rigidez y la elasticidad del pabellón, mientras que sus relieves definen la forma y la posición. La finalidad en la otoplastia es corregir estas anomalías, remodelando el cartílago para obtener unas orejas con una plicatura adecuada, situadas y orientadas según parámetros estéticos, simétricas, con un tamaño y aspecto natural. Se pueden combinar distintos procedimientos quirúrgicos los cuales deben ser simples, rápidos, tener un resultado armonioso y duradero. Se realizó una revisión retrospectiva entre los años 2018 a 2020 en el Servicio de Cirugía Plástica del Hospital Tornú, en la que se presentan 4 casos de orejas prominentes a los cuales se les realizaron diferentes técnicas quirúrgicas de otoplastia (Davis, Stentstrom y Furnas). El total de los pacientes (n=4) tratados presentó un resultado satisfactorio tanto para el paciente como para el equipo quirúrgico, sin complicaciones significativas. La resolución quirúrgica de las orejas prominentes puede realizarse mediante numerosas técnicas; estas se dividen entre aquellas que realizan un procedimiento agresivo sobre el cartílago (resectivas) y las que intentan ser más conservadoras, sin resección del mismo para evitar al máximo las complicaciones. La diversidad de enfoques indica que no existe una técnica definitiva para corregir estos problemas. Las orejas prominentes o en asa, si bien no presentan alteraciones funcionales, tienen consecuencias sobre los efectos estéticos y psicológicos en el paciente que pueden ser sustanciales. Es importante conocer su base anatómica y realizar una adecuada evaluación, elegir técnicas para la corrección de la deformidad y conocer las posibles complicaciones del procedimiento para obtener un buen resultado estético y duradero.

Prominent ears are due to one or more congenital anomalies that may be associated with each other to varying degrees. The pinnae are considered too visible due to the lack of folding of the antihelix, the opening of the cephalo-conchal angle and the hypertrophy of the concha, according to the Davis classification. They are a frequent esthetic problem, being observed in 5% of the population. Knowledge of normal pinna anatomy and anthropometric criteria is essential. The thickness of the cartilage determines the rigidity and elasticity of the pinna, while its relief defines its shape and position. The purpose of otoplasty is to correct these anomalies, remodeling the cartilage to obtain ears with an adequate plication, positioned and oriented according to aesthetic parameters, symmetrical, with a natural size and appearance. Different surgical procedures can be combined, which must be simple, fast, have a harmonious and lasting result. A retrospective review was performed from 2018 to 2020 in the Plastic Surgery Department of the Tornú Hospital, presenting 4 cases of prominent ears which underwent different otoplasty surgical techniques (Davis, Stentstrom and Furnas). The total number of patients (n=4) treated presented a satisfactory result for both the patient and the surgical team without significant complications. Surgical resolution of protruding ears can be performed by numerous techniques, divided between those that perform an aggressive procedure on the cartilage (resective) and those that try to be more conservative, without resection of the cartilage to avoid complications as much as possible. The diversity of approaches indicates that there is no definitive technique to correct these problems. Prominent or protruding ears, although they do not present functional alterations, the consequences on the esthetic and psychological effects on the patient can be substantial. It is important to know their anatomical basis and to perform an adequate evaluation, to choose techniques for the correction of the deformity and to know the possible complications of the procedure in order to obtain a good esthetic and lasting result.

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