RESUMEN

Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) determinó un gran impacto sobre la morbimortalidad de esta enfermedad, permitiendo un diagnóstico y tratamiento precoz. El íleo meconial (IM) es la manifestación más precoz de la enfermedad, ocurriendo en un 10% a 18% de los pacientes. Objetivo: describir una forma de presentación precoz de FQ con resultado de pesquisa neonatal normal. Caso clínico: 18 meses. Sexo femenino; 33 semanas de edad gestacional. Retraso en la expulsión del meconio. Al tercer día de vida íleo meconial con oclusión intestinal, vólvulo de intestino medio y necrosis intestinal. Se realiza resección quirúrgica. Tripsina inmunorreactiva (TIR) normal a los 7 y 23 días de vida. No se solicita proteína asociada a la pancreatitis (PAP). Desnutrición crónica, bronquiolitis grave a los 3 meses, neumonías virales a los 7 y 11 meses. Ingreso con diagnóstico de neumonía aguda comunitaria con insuficiencia respiratoria. Test del sudor alterado en dos oportunidades. Elastasa pancreática insuficiente. Se aísla Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa en exudado nasal y de secreciones respiratorias. Estudio genético: mutación Delta F508. Con diagnóstico de FQ se inició abordaje multidisciplinario, tratamiento y derivación al centro especializado. Conclusiones: la existencia de IM puede dar falsos negativos en el valor de la TIR, siendo necesaria la dosificación de la PAP. El pronóstico de estos pacientes va a depender de un diagnóstico precoz y el manejo terapéutico oportuno en centros especializados.

Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic, multisystemic disease, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands secondary to the mutation of a transmembrane protein that acts as a chloride channel. Including its research by the National Neonatal Screening System (SNPN) caused a great impact on the morbidity and mortality of this disease, enabling early diagnosis and treatment. Meconium ileus (MI) is the earliest manifestation of the disease, occurring in 10% to 18% of patients. Objective: to describe a form of early presentation of CF with normal neonatal screening results. Clinical case: 18 months. Female, 33 weeks gestational age. Delay in the expulsion of meconium. On the third day of life, meconium ileus with intestinal obstruction, midgut volvulus and intestinal necrosis. Surgical resection is performed. Trypsin immunoreactive (TIR) normal at 7 and 23 days of age. Pancreatitis-associated protein (PAP) is not requested. Chronic malnutrition, severe bronchiolitis at 3 months, viral pneumonia at 7 and 11 months. Admission with a diagnosis of acute community pneumonia with respiratory failure. Sweat test altered on two occasions. Insufficient pancreatic elastase. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa were isolated in nasal exudate and respiratory secretions. Genetic study: Delta F508 mutation. With the CF diagnosis, a multidisciplinary approach, treatment and referral to a specialized center began. Conclusions: the existence of MI can provide false negatives in the IRR value, making PAP dosage necessary. The prognosis of these patients will depend on early diagnosis and timely therapeutic management at specialized centers.

Introdução: a fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica, caracterizada pela disfunção das glândulas secretoras exócrinas secundária à mutação de uma proteína transmembrana que age como canal de cloreto. A inclusão da sua pesquisa no Sistema Nacional de Triagem Neonatal (SNPN) determinou grande impacto na morbimortalidade desta doença, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. O íleo meconial (IM) é a manifestação mais precoce da doença, ocorrendo em 10 a 18% dos pacientes. Objetivo: descrever uma forma de apresentação precoce da FC com resultados normais de triagem neonatal. Caso clínico: 18 meses. Sexo feminino. 33 semanas de idade gestacional. Atraso na expulsão do mecônio. No terceiro dia de vida, íleo meconial com obstrução intestinal, vólvulo de intestino médio e necrose intestinal. A ressecção cirúrgica é realizada. Imunorreativo à tripsina (TIR) normal aos 7 e 23 dias de vida. A proteína associada à pancreatite (PAP) não é solicitada. Desnutrição crônica, bronquiolite grave aos 3 meses, pneumonia viral aos 7 e11 meses. Internação com diagnóstico de pneumonia comunitária aguda com insuficiência respiratória. Teste do suor alterado em duas ocasiões. Elastase pancreática insuficiente. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa foram isolados em exsudato nasal e secreções respiratórias. Estudo genético: mutação Delta F508. Com o diagnóstico de FC iniciou-se abordagem multidisciplinar, tratamento e encaminhamento para centro especializado. Conclusões: a existência de IM pode dar falsos negativos no valor da TIR, tornando necessária a dosagem de PAP. O prognóstico destes pacientes dependerá do diagnóstico precoce e do manejo terapêutico oportuno em centros especializados.

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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómi- ca recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmem- brane conductance regulator (CFTR) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y en la actualidad se han descrito más de 2,000 mutaciones en este gen. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la expresión clínica. En los recién nacidos y lactantes, los signos y síntomas gastrointestinales, pancreáticos y he- páticos representan la presentación más común; entre el 80 y el 90% de los lactantes con íleo meconial tienen fibrosis quística. Se presenta el caso de un recién naci- do aparentemente sano, que desde el primer día presen- tó vómitos repetidos y a partir del segundo día datos francos de obstrucción intestinal, se realizó laparotomía exploradora y se encontró obstrucción intestinal por meconio espeso, posteriormente se realizó abordaje por sospecha de fibrosis quística por la presencia de íleo meconial confirmándose el diagnóstico mediante la se- cuenciación del gen CFTR demostrando que el paciente presenta dos variantes patogénicas de fibrosis quística...(AU)

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BACKGROUND: Meconium ileus is a common cause of intestinal obstruction in neonates that different surgical methods have been described for its management such as Santulli and loop ileostomy. AIM: To evaluate and compare clinical efficacy of Santulli and loop ileostomy in neonates with meconium ileus. METHODS: In this retrospective study, 58 patients with meconium ileus were evaluated. After analyses of hospital records, 53 patients with completed hospital records were included. Demographic information, surgery parameters and postoperative complications were extracted from the hospital records or calling parents. RESULTS: Skin excoriation (21.4% vs. 84%, p<0.001), ostomy prolapsed (0 vs. 28%, p=0.003), and surgical site infection (7.1% vs. 28%, p=0.044) was significantly lower in Santulli ileostomy group. Furthermore, ileostomy output in first week (70.53±15.11 ml vs. 144.6±19.99 ml, p<0.001) and in 4th week (2.14±4.98 ml vs. 18.4±17.95 ml, p<0.001) was significantly lower in Santulli ileostomy group as compared to loop ileostomy group. Finally, hospital stay in Santulli ileostomy group was 12±2.34 and in loop ileostomy 14.24±1.47 days (p<0.001). CONCLUSION: Santulli ileostomy is better than loop ileostomy due to significant less frequency of surgical site infection, skin excoriation, prolapse of ostomy, ileostomy volume output and hospitalization time.

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BACKGROUND: Meconium ileus is a common cause of intestinal obstruction in neonates that different surgical methods have been described for its management such as Santulli and loop ileostomy. AIM: To evaluate and compare clinical efficacy of Santulli and loop ileostomy in neonates with meconium ileus. METHODS: In this retrospective study, 58 patients with meconium ileus were evaluated. After analyses of hospital records, 53 patients with completed hospital records were included. Demographic information, surgery parameters and postoperative complications were extracted from the hospital records or calling parents. RESULTS: Skin excoriation (21.4% vs. 84%, p<0.001), ostomy prolapsed (0 vs. 28%, p=0.003), and surgical site infection (7.1% vs. 28%, p=0.044) was significantly lower in Santulli ileostomy group. Furthermore, ileostomy output in first week (70.53±15.11 ml vs. 144.6±19.99 ml, p<0.001) and in 4th week (2.14±4.98 ml vs. 18.4±17.95 ml, p<0.001) was significantly lower in Santulli ileostomy group as compared to loop ileostomy group. Finally, hospital stay in Santulli ileostomy group was 12±2.34 and in loop ileostomy 14.24±1.47 days (p<0.001). CONCLUSION: Santulli ileostomy is better than loop ileostomy due to significant less frequency of surgical site infection, skin excoriation, prolapse of ostomy, ileostomy volume output and hospitalization time.

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RESUMEN La Enfermedad Meconial (EM) es una forma de oclusión intestinal en la etapa neonatal, en la cual el contenido meconial se vuelve más espeso; provocando una oclusión intraluminal. Representa, hasta en un 20% de los casos la primera manifestación de la Fibrosis Quística (FQ). Puede ser también síntoma de otras patologías como el hipotiroidismo. El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, los hallazgos de la ecografía prenatal y en síntomas típicos de oclusión intestinal al nacimiento. El objetivo del tratamiento consiste en aliviar la oclusión intestinal mediante medidas de soporte, que en su mayoría revuelven el cuadro clínico. La intervención quirúrgica presenta in-dicaciones puntuales como lo son la falla en el manejo médico o el íleo meconial complicado. Se presenta el caso de un prematuro de 29 semanas, con diagnóstico de enfermedad meconial por hipotiroidismo, en el que se realizó tratamiento quirúrgico con buena evolución.Palabras claves: Íleo meconial, oclusión intestinal, hipotiroidismo

ABSTRACT Meconial Disease (MS) is a form of intestinal occlusion in the neonatal stage, in which the meconial content becomes thicker causing intraluminal occlusion. It represents, in up to 20% of cases, the first manifestation of Cystic Fibrosis (CF). It can also be a symptom of other pathologies such as hypothyroidism. The diagnosis is based on family history, findings of prenatal ultrasound and typical symptoms of intestinal occlusion at birth. The goal of treatment is to relieve intestinal occlusion through supportive measures, which mostly upset the clinical symptoms. The surgical intervention presents specific indications such as the failure in medical management or complicated me-conial ileus. The case of a 29-week premature patient is presented, with a diagnosis of meconial disease due to hypothyroidism, in which surgical treatment was performed with good evolution.Keywords: Meconium ileus, intestinal pseudoclusion, hypothyroidism

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ABSTRACT Background: Meconium ileus is a common cause of intestinal obstruction in neonates that different surgical methods have been described for its management such as Santulli and loop ileostomy. Aim: To evaluate and compare clinical efficacy of Santulli and loop ileostomy in neonates with meconium ileus. Methods: In this retrospective study, 58 patients with meconium ileus were evaluated. After analyses of hospital records, 53 patients with completed hospital records were included. Demographic information, surgery parameters and postoperative complications were extracted from the hospital records or calling parents. Results: Skin excoriation (21.4% vs. 84%, p<0.001), ostomy prolapsed (0 vs. 28%, p=0.003), and surgical site infection (7.1% vs. 28%, p=0.044) was significantly lower in Santulli ileostomy group. Furthermore, ileostomy output in first week (70.53±15.11 ml vs. 144.6±19.99 ml, p<0.001) and in 4th week (2.14±4.98 ml vs. 18.4±17.95 ml, p<0.001) was significantly lower in Santulli ileostomy group as compared to loop ileostomy group. Finally, hospital stay in Santulli ileostomy group was 12±2.34 and in loop ileostomy 14.24±1.47 days (p<0.001). Conclusion: Santulli ileostomy is better than loop ileostomy due to significant less frequency of surgical site infection, skin excoriation, prolapse of ostomy, ileostomy volume output and hospitalization time.

RESUMO Racional: O íleo meconial é causa comum de obstrução intestinal em neonatos e diferentes métodos cirúrgicos foram descritos para seu manejo, como Santulli e ileostomia em alça. Objetivo: Avaliar e comparar a eficácia clínica de Santulli e ileostomia em alça em neonatos com íleo meconial. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram avaliados 58 pacientes. Após análise, 53 pacientes com prontuários hospitalares completos foram incluídos. Informações demográficas, parâmetros cirúrgicos e complicações pós-operatórias foram extraídos dos prontuários ou dos pais por telefone. Resultados: Escoriações cutâneas (21,4% vs. 84%, p<0,001), estomia prolongada (0 vs. 28%, p=0,003) e infecção do sítio cirúrgico (7,1% vs. 28%, p=0,044) foram significativamente menores no grupo ileostomia Santulli. Além disso, a produção de ileostomia na primeira semana (70,53±15,11 ml vs. 144,6±19,99 ml, p <0,001) e na quarta semana (2,14±4,98 ml vs. 18,4±17,95 ml, p<0,001) foi significativamente menor no grupo de ileostomia Santulli em comparação com o de ileostomia em alça. Finalmente, o tempo de internação no grupo de ileostomia de Santulli foi de 12±2,34 e na ileostomia de alça de 14,24±1,47 dias (p<0,001). Conclusão: A ileostomia de Santulli é melhor que a em alça, devido à menor frequência significativa de infecção do local cirúrgico, escoriação cutânea, prolapso da ostomia, volume da ileostomia e tempo de internação.

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ABSTRACT Background: Meconium ileus is a common cause of intestinal obstruction in neonates that different surgical methods have been described for its management such as Santulli and loop ileostomy. Aim: To evaluate and compare clinical efficacy of Santulli and loop ileostomy in neonates with meconium ileus. Methods: In this retrospective study, 58 patients with meconium ileus were evaluated. After analyses of hospital records, 53 patients with completed hospital records were included. Demographic information, surgery parameters and postoperative complications were extracted from the hospital records or calling parents. Results: Skin excoriation (21.4% vs. 84%, p<0.001), ostomy prolapsed (0 vs. 28%, p=0.003), and surgical site infection (7.1% vs. 28%, p=0.044) was significantly lower in Santulli ileostomy group. Furthermore, ileostomy output in first week (70.53±15.11 ml vs. 144.6±19.99 ml, p<0.001) and in 4th week (2.14±4.98 ml vs. 18.4±17.95 ml, p<0.001) was significantly lower in Santulli ileostomy group as compared to loop ileostomy group. Finally, hospital stay in Santulli ileostomy group was 12±2.34 and in loop ileostomy 14.24±1.47 days (p<0.001). Conclusion: Santulli ileostomy is better than loop ileostomy due to significant less frequency of surgical site infection, skin excoriation, prolapse of ostomy, ileostomy volume output and hospitalization time.

RESUMO Racional: O íleo meconial é causa comum de obstrução intestinal em neonatos e diferentes métodos cirúrgicos foram descritos para seu manejo, como Santulli e ileostomia em alça. Objetivo: Avaliar e comparar a eficácia clínica de Santulli e ileostomia em alça em neonatos com íleo meconial. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram avaliados 58 pacientes. Após análise, 53 pacientes com prontuários hospitalares completos foram incluídos. Informações demográficas, parâmetros cirúrgicos e complicações pós-operatórias foram extraídos dos prontuários ou dos pais por telefone. Resultados: Escoriações cutâneas (21,4% vs. 84%, p<0,001), estomia prolongada (0 vs. 28%, p=0,003) e infecção do sítio cirúrgico (7,1% vs. 28%, p=0,044) foram significativamente menores no grupo ileostomia Santulli. Além disso, a produção de ileostomia na primeira semana (70,53±15,11 ml vs. 144,6±19,99 ml, p <0,001) e na quarta semana (2,14±4,98 ml vs. 18,4±17,95 ml, p<0,001) foi significativamente menor no grupo de ileostomia Santulli em comparação com o de ileostomia em alça. Finalmente, o tempo de internação no grupo de ileostomia de Santulli foi de 12±2,34 e na ileostomia de alça de 14,24±1,47 dias (p<0,001). Conclusão: A ileostomia de Santulli é melhor que a em alça, devido à menor frequência significativa de infecção do local cirúrgico, escoriação cutânea, prolapso da ostomia, volume da ileostomia e tempo de internação.

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A fibrose cística é caracterizada pelo desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células, mudando a viscosidade das secreções. Uma das primeiras manifestações clínicas consiste em obstrução intestinal perinatal, consequência do mecônio anormalmente espesso. Até 50% dos recém-nascidos com íleo meconial apresentam alguma lesão intestinal associada, como volvo ou perfuração. O caso apresenta uma gestante de 31 semanas, com história pregressa de filha com fibrose cística, que foi encaminhada ao serviço de ultrassom de urgência queixando-se de redução de movimentação fetal. Ao ultrassom, o feto apresentava dilatação em alças intestinais, intestino delgado hiperecogênico e ascite. O parto foi realizado em dois dias e o neonato foi submetido à laparotomia, identificando-se vólvulo de segmento jejunoileal e necrose em segmento intestinal. Com o presente relato, ressalta-se a importância da triagem e do acompanhamento das pacientes com fator de risco, durante o pré-natal, visando ao melhor prognóstico neonatal.(AU)

Cystic fibrosis is characterized by imbalance in the concentration of sodium and chlorine in the cells, changing the viscosity of the secretions. One of the first clinical manifestations consists of perinatal intestinal obstruction, a consequence of abnormally thick meconium. Up to 50% of newborns with meconium ileus have some associated intestinal lesion, such as volvulus or perforation. The case presents a pregnant woman of 31 weeks, a previous history of a daughter with cystic fibrosis, referred to the emergency ultrasound service complaining of reduced fetal movement. At ultrasound, the fetus presented dilation in intestinal loops, hyperechogenic small intestine and ascites. Delivery was performed in two days and the neonate underwent laparotomy, identifying jejunoileal segment volvulus and intestinal segment necrosis. With the present report, the importance of screening and monitoring of patients with a risk factor during prenatal care is emphasized, aiming at a better neonatal prognosis.(AU)

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Meconium ileus is caused by cystic fibrosis; however, mutations in the GUCY2C gene also cause this disease. We report non-cystic fibrosis meconium ileus in an infant of non-Middle Eastern origin with compound heterozygous mutations in GUCY2C.

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