Asunto(s)
Alcaptonuria/diagnóstico , Enfermedades Óseas Metabólicas/diagnóstico por imagen , Vértebras Cervicales/diagnóstico por imagen , Desplazamiento del Disco Intervertebral/diagnóstico por imagen , Ocronosis/diagnóstico , Compresión de la Médula Espinal/diagnóstico por imagen , Espondilosis/diagnóstico por imagen , Adulto , Alcaptonuria/complicaciones , Alcaptonuria/orina , Trastornos Neurológicos de la Marcha/etiología , Trastornos Neurológicos de la Marcha/fisiopatología , Ácido Homogentísico/orina , Humanos , Desplazamiento del Disco Intervertebral/etiología , Desplazamiento del Disco Intervertebral/fisiopatología , Masculino , Ocronosis/complicaciones , Ocronosis/orina , Enfermedades de la Esclerótica/etiología , Enfermedades de la Esclerótica/patología , Compresión de la Médula Espinal/etiología , Compresión de la Médula Espinal/fisiopatología , Espondilosis/etiología , Espondilosis/fisiopatología , Incontinencia Urinaria/etiología , Incontinencia Urinaria/fisiopatologíaRESUMEN
Este artigo propõe estudar os primeiros 12 anos de existência do Instituto de Radium de Minas Gerais, fundado em 1922. Sua atuação na luta contra o câncer no Brasil, ainda pouco conhecida, começa a ser esboçada pelo estudo de documentação institucional inédita. Através de um banco de dados elaborado com informações constantes em seu livro de registro de pacientes, foram feitos levantamentos estatísticos dos tipos de câncer e das formas de tratamento existentes entre 1923 e 1935. Esse livro faz parte de um conjunto de outros cinco recentemente descobertos no Centro de Memória da Medicina/UFMG. A documentação permite resgatar os primórdios das intervenções de radioterapia no país e acompanhar seu desenvolvimento e a influência exercida por esse hospital modelo.
This article proposes to study the first 12 years of the Minas Gerais Radium Institute, founded in 1922. Its work in the fight against cancer in Brazil, albeit still little known, is coming to light as its institutional documents are studied. A database has been prepared using information from its patient register, based on which statistical analyses have been done to identify the types of cancer and treatments available there between 1923 and 1935. This register is one of five recently unearthed at the Medicine Memory Center of the Universidade Federal de Minas Gerais. Through them, the earliest experiments in radiotherapy in Brazil can be reconstituted, and its development and the influence of this model hospital can be mapped out.
Asunto(s)
Femenino , Humanos , Masculino , Aspergillus nidulans/enzimología , Dioxigenasas , Ácido Homogentísico/análisis , Oxigenasas/metabolismo , Espectrofotometría/métodos , Alcaptonuria/metabolismo , Aspergillus nidulans/efectos de los fármacos , Aspergillus nidulans/metabolismo , Cromatografía Líquida de Alta Presión , Ácido Homogentísico/metabolismo , Ácido Homogentísico/orina , Oxigenasas/genética , Fenilacetatos/metabolismo , Fenilacetatos/farmacología , Sensibilidad y EspecificidadRESUMEN
Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of homogentisate 1,2 dioxygenase (HGD) and characterized by homogentisic aciduria, ochronosis, and ochronotic arthritis. The defect is caused by mutations in the HGD gene, which maps to the human chromosome 3q21-q23. AKU shows a very low prevalence (1:100,000-250,000) in most ethnic groups, but there are countries such as Slovakia and the Dominican Republic in which the incidence of this disorder rises to as much as 1:19,000. In this work, we summarize the genetic aspects of AKU in general and the distribution of all known disease-causing mutations reported so far. We focus on special features of AKU in Slovakia, which is one of the countries with an increased incidence of this rare metabolic disorder.
Asunto(s)
Alcaptonuria/epidemiología , Alcaptonuria/genética , Análisis Mutacional de ADN/métodos , Homogentisato 1,2-Dioxigenasa/genética , Mutación/genética , Alcaptonuria/diagnóstico , Alcaptonuria/enzimología , Mapeo Cromosómico/métodos , Cromosomas Humanos Par 3/genética , República Dominicana/epidemiología , Genética de Población , Genotipo , Salud Global , Homogentisato 1,2-Dioxigenasa/deficiencia , Homogentisato 1,2-Dioxigenasa/orina , Ácido Homogentísico/orina , Humanos , Incidencia , Artropatías/genética , Ocronosis/genética , Fenotipo , Eslovaquia/epidemiología , Topografía MédicaRESUMEN
A alcaptonúria é uma doença rara, na qual ocorre a formaçäo de um pigmento que se acumula na cartilagem, pele e tecidos conectivos (ocronose), resultando em artrite, lesöes cardiovasculares, hiperpigmentaçäo da pele e outras patologias. Os autores descrevem dois casos de alcaptonúria, detectados em dois irmäos, sendo um do sexo masculino, com idade de 12 anos, e outro do sexo feminino, com dois meses de idade, que foram diagnosticados através da anamnese e dosagem de AH urinário por cromatografia.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Lactante , Adolescente , Alcaptonuria , Ocronosis , Ácido Homogentísico/orina , Artritis Reumatoide , Alcaptonuria , Anamnesis , Errores Innatos del Metabolismo , Ocronosis , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria
Asunto(s)
Preescolar , Humanos , Masculino , Ácido Homogentísico/orina , Alcaptonuria/diagnósticoRESUMEN
Se reporta un caso de alcaptonuria en un niño de 20 meses de edad y se demuestra, mediante cromatografía en papel, la presencia de ácido homogentísico en la orina del paciente. Se realiza un estudio de la familia y pruebas de sobrecarga de fenilalanina a los padres (heterocigotos verdaderos) con el fin de establecer un método para diagnosticar otros heterocigotos, siendo los resultados no satisfactorios, tal como se confirma por lo que reportan los autores(AU)