RESUMEN

Introduction: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by CAG expansion repeats in the HTT gene. Usually, the symptoms start to manifest in mid-adulthood. In about 5% of cases, however, the signs begin before the age of 20 years. These cases are known as juvenile HD (JHD). Objective: here we report a case series of JHD from Amazonas, a state where data are scarce due to the restricted access to specialized medical assistance for diagnosis and care. Case series: the patients were attended by neurologists specialized in movement disorders at Manaus. Two cases manifested the disease in childhood (6 and 7 years old) and two cases, in adolescence (12 and 16 years old). All cases showed dystonia and parkinsonism as predominant motor disorders. Moreover, signs of cognitive decline, depression, and psychosis were observed in all patients. Conversely, cerebellar signs, gait disturbances, seizures, and some psychiatric symptoms were variable among the cases. Expansion size varied from 66 to 84 to CAG repeats and the difference in age at onset between parent and child varied from 23 to 43 years. Conclusion: to our knowledge, these are the first clinical reports of JHD in northern Brazil. These cases illustrate the variability in clinical phenotypes and genetic features of JHD cases. Furthermore, they can contribute to the awareness of HD here, both by professionals and the public in general.

Introdução: a doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo causado pela expansão de repetições CAG no gene HTT. Geralmente, os sintomas começam a se manifestar na vida adulta tardia. Em cerca de 5% dos casos, no entanto, os sinais começam antes da idade de 20 anos. Esses casos são conhecidos como DH juvenil (DHJ). Objetivo: neste estudo, nós reportamos uma série de casos de DHJ do Amazonas, um estado onde os dados ainda são escassos devido ao acesso restrito à assistência médica especializada para o diagnóstico e cuidado. Série de casos: os pacientes foram atendidos por neurologistas especializados em transtornos do movimento em Manaus. Dois casos manifestaram a doença na infância (6 e 7 anos) e dois casos, na adolescência (12 e 16 anos). Todos os casos apresentaram distonia e parkinsonismo como sintomas motores predominantes. Sinais de declínio cognitivo, depressão e psicose também foram observados em todos os pacientes. Por outro lado, sinais cerebelares, distúrbios da marcha, convulsões e alguns sintomas psiquiátricos foram variáveis entre os casos. O tamanho da expansão CAG variou de 66 a 84 repetições e a diferença na idade de início dos sintomas entre pais e filhos variou de 23 a 43 anos. Conclusão: ao nosso conhecimento, estes são os primeiros relatos clínicos da DHJ na região Norte. Esses casos ilustram a variabilidade nos fenótipos clínicos e nas características genéticas dos casos de DHJ. Além disso, eles podem contribuir para a conscientização da DH na região, tanto pelos profissionais quanto pelo público geral.

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Este artigo pretende compreender a noção de psicanálise existencial, tal como proposta por Jean-Paul Sartre em O ser e o nada, em sua relação com as estruturas ontológicas do Para-si e também com a biografia sobre o escritor Jean Genet, escrita por Sartre. Veremos que se trata de realizar, por meio de um método elaborado na psicanálise existencial, aquilo que a ontologia descreve, mas é, por si própria, incapaz de realizar: a compreensão de uma pessoa (Genet, no caso do artigo) em sua relação específica com os outros e com as facticidades do mundo.

This article intends to understand the notion of existential psychoanalysis, as proposed by Jean-Paul Sartre in The Being and Nothingness, in its relation with the ontological structures of the Being-for-itself and also with the biography about the writer Jean Genet, written by Sartre. We will see that it is about realizing, through a method elaborated in existential psychoanalysis, what the ontology describes, but is itself incapable of realizing: the understanding of a person (Genet, in the case of the article) in his specific relation with the others and with the facticities of the world.

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Sendo fálica toda lógica sexual, é mister verificar a exclusão do Outro gozo, dito feminino, ao que não resta, sob o discurso sexual, possibilidade de relação, dado o privilégio do Mesmo. O amor homossexual, não obstante, insiste, vinculando, no sexo masculino, mãe e criança, por meio da eleição de objeto narcísica, que projeta o ideal materno sobre o parceiro, enquanto subverte a lógica das identificações. Com o intuito de situar o papel do falo no interior da dinâmica homossexual de relação, orienta-se este artigo, por meio da revisão da teoria freudo-lacaniana sobre o tema, para o estudo do caso de Jean Genet. Genet descreve, em seu Diário de um ladrão, um funcionamento que ilustra o mecanismo da inversão, que parte do tema do amor do próprio rival e avança pelo rebaixamento da insígnia fálica à condição de fetiche, desvelando a particularidade da arquitetura do estilo homossexual de desejar.

Once all the sexual logic is phallic, it becomes necessary to verify the exclusion of the Other orgasm, known as feminine, and consequently, under the sexual discourse, the possibility of relation, given the privilege of the Same. Notwithstanding, homosexual love, insists, attaching mother and child in male sex, through the election of a narcissistic object, that projects maternal ideal on the partner, while subverting the logic of identifications. In order to situate the role of the phallus inside the homosexual dynamics of relationship, this article is guided by a theoretical freudo-lacanian review of that theme, towards the study of Jean Genet’s case. Genet describes in his The thief ’s journal an operation that illustrates the mechanism of inversion, from the theme of love for the rival itself, to that of the relegation of the phallic insignia to the condition of fetish, unveiling the particularity of the architecture of the homosexual style of desire

Siendo fálica toda lógica sexual, es menester verificar la exclusión del Otro goce, dicho femenino, al que no resta, bajo el discurso sexual, posibilidad de relación, dado el privilegio del Mismo. El amor homosexual, sin embargo, insiste, vinculando, en el sexo masculino, madre y niño, por medio de la elección de objeto narcísico, que proyecta el ideal materno sobre el compañero, mientras subvierte la lógica de las identificaciones. Con el propósito de situar el papel del falo en el interior de la dinámica homosexual de relación, se orienta este artículo, por medio de la revisión de la teoría freud-lacaniana sobre el tema, para el estudio del caso de Jean Genet. Genet describe en su Diario del ladrón un funcionamiento que ilustra el mecanismo de la inversión, que parte del tema del amor del propio rival y avanza por el descenso de la insignia fálica a la condición de fetiche, desvelando la particularidad de la arquitectura del estilo homosexual de desear.

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BACKGROUND: The role of wildlife in the epidemiology of leishmaniosis in under debate, and determining whether infection with Leishmania infantum causes illness in wild carnivores is important to determine its potential role as a reservoir. OBJECTIVES: To provide for the first time serum biochemistry reference values for the common genet (Genetta genetta), and to determine variations associated with L. infantum infection. METHODS: Twenty-five serum biochemistry parameters were determined in 22 wild-caught genets. Blood samples were analyzed for L. infantum DNA by means of real-time polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: Two female genets were positive for L. infantum DNA but did not show any external clinical sign upon physical examination. Among other variations in the biochemistry values of these genets, one presented a higher concentration of gamma-globulins and cholesterol, whereas the other genet presented increased creatinine, bilirubin, and chloride levels when compared to uninfected females. Sex-related differences in some parameters were also reported. CONCLUSION: Infection with L. infantum may sometimes be accompanied by abnormal serum biochemistry in wild carnivores. CLINICAL IMPORTANCE: Clinical disease may occur in L. infantum-infected wild carnivores. This has implications in the epidemiology of leishmaniosis. In addition, the data provided here would also be useful as reference values for researchers or rehabilitators working with the common genet.

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A crise epistemológica da psicologia no início do século XX, por estar cindida entre as perspectivas objetivistas e subjetivistas, passou a exigir do meio científico aportes teóricos para a sua superação. A fenomenologia forneceu elementos filosóficos e metodológicos para estabelecer a crítica ao psicologismo e elaborar a possibilidade de novas perspectivas para a disciplina. Sartre, por ela influenciado, assim como pelo marxismo, constituiu uma concepção histórica e dialética que está no cerne da proposição de uma psicologia existencialista. Em especial, o método biográfico, por ele implementado, tem muito a contribuir para a construção de uma metodologia para a psicologia que supere a dicotomia objetivismo/ subjetivismo e possibilite a construção da disciplina em novos parâmetros. Neste artigo são explicitados os pressupostos teórico-metodológicos do método biográfico em Sartre, sendo discutida sua aplicação prática realizada no livro Saint Genet: comédien et martyr

The epistemological crisis in psychology at the start of the twentieth century, torn as it was between objectivist and subjectivist perspectives, began to demand from the scientific world a theoretical contribution in order to overcome this impasse. Phenomenology provided philosophical and methodological elements in order to establish a critique of psychologism, and to open the way to the development of new perspectives in this field. Sartre, thus influenced, and inspired by Marxism, elaborated a historical and dialectic concept which forms the core of the theory of existentialist psychology. In particular, the biographical method which he implemented contributed greatly to a method of psychology which goes beyond objectivism/subjectivism and allows for the development of the field within new parameters. In this article, the fundamental theory-methodologies of Sartre’s biographical method are explained. I also discuss their practical application in his book, Saint Genet: comédien et martyr

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