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Resumo Analisou-se a prevalência e fatores associados à realização da Triagem Neonatal Completa (TNC) entre crianças (<2 anos de idade) no Brasil incluídas na Pesquisa Nacional Saúde 2013 (n=4.442) e 2019 (n=5.643). Estudo transversal comparou as estimativas de prevalência e intervalos de confiança de 95% (IC95%) da TNC (testes do olhinho, orelhinha e pezinho). Diferenças foram consideradas estatisticamente significante ao nível de 5%. Regressões de Poisson bruta e ajustada foram realizadas para estimar Razões de Prevalência (RP) e IC95% para a associação das variáveis socioeconômicas, demográficas e de saúde com a TNC. Verificou-se aumento estatisticamente significante da TNC: 67,4% (IC95%: 65,5-69,3) em 2019, ante 49,2% (IC95%: 47,1-51,3) em 2013. Porém, ainda existem desigualdades e defasagens entre os estados da federação e variáveis sociodemográficas. Entre os anos, a TNC foi menor nas crianças de cor/raça parda e preta, dos três piores quintis de renda, sem plano de saúde, cadastradas na Estratégia de Saúde da Família, da região norte, de cidades do interior e da zona rural do Brasil. Apesar de o aumento da prevalência de TNC, desigualdades e defasagens individuais e contextuais permaneceram, indicando os desafios das políticas de saúde.

Abstract This study analyzed the prevalence of complete neonatal screening (CNS) of children aged under 2 years in Brazil and associated factors using data from the 2013 (n=4,442) and 2019 (n=5,643) national health surveys. We conducted a cross-sectional study to compare prevalence of CNS (eye, ear and heel prick tests) adopting 95% confidence intervals (95%CI) and a 5% significance level. Crude and adjusted Poisson regression was performed to estimate prevalence ratios (PR) and 95%CI to assess the association between socioeconomic, demographic and health variables and CNS. There was a statistically significant increase in CNS prevalence, from 49.2% (95%CI: 47.1-51.3) in 2013 to 67.4% (95%CI: 65.5-69.3) in 2019. However, large disparities persist across states and between sociodemographic groups. In both years, CNS prevalence was lowest among brown and black children, those from families in the three lowest income quintiles, children without health insurance, those from families registered in the Family Health Strategy and children living in the North, cities outside the state capital/metropolitan regions and rural areas. Despite the increase in prevalence of CNS, deep individual and contextual inequalities persist, posing challenges for health policies.

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ABSTRACT Purpose: To assess the anterior and posterior segments of full-term neonates over a 1.5-year period. Methods: The findings of full-term neonates who underwent ophthalmological examinations between June 2019 and December 2020 were analyzed, and the results were retrospectively recorded. Results: The study comprised 2972 neonates with a mean birth week of 38.7 ± 1.2 weeks and a mean birth weight of 3235 ± 464 g. The neonates were examined on an average of 49.3 ± 18.9 postnatal days. Of the examined neonates, 185 (6.2%) showed abnormal ophthalmological findings, the most prevalent of which were retinal hemorrhage in 2.3% (n=68) and white changes in the peripheral retina in 1.9% (n=55) of the neonates. Cases of optic disc pathologies (n=20), choroidal nevus (n=10), iris-choroidal coloboma (n=5), subconjunctival hemorrhage (n=6), non-specific retinal pigmentary change (n=4), congenital cataract (n=3), posterior synechia (n=3), iris nevus (n=3), corneal opacity (n=1), choroidal coloboma (n=1), iris coloboma (n=1), buphthalmos (n=1), anophthalmos (n=1), microphthalmia (n=1), lid hemangioma (n=1), and vitreous hemorrhage (n=1) collectively accounted for approximately 2% of all neonates. Pathologies that could potentially impair vision, which were detected by ophthalmological examination, accounted for 1.2% of all neonates (n=37). Conclusion: The most prevalent finding of the ophthalmological examinations of neonates in the present study was retinal hemorrhage. Ophthalmological examinations of neonates can help in identifying diseases that may affect their vision and are curable or may lead to amblyopia in the long term.

RESUMO Objetivo: Avaliar os segmentos anterior e posterior em recém-nascidos a termo durante um período de 1,5 anos. Métodos: Foram analisados recém-nascidos a termo que tiveram os olhos examinados entre junho de 2019 e dezembro de 2020, e os resultados foram registrados retrospectivamente. Resultados: O estudo foi composto por 2.972 recém-nascidos com média de uma semana de nascimento de 38,7 ± 1,2 semanas e um peso médio ao nascer de 3235 ± 464 g. Os recém-nascidos foram examinados em média pós-natal de 49,3 ± 18,9 dias. Dos recém-nascidos, 185 (6,2%) apresentaram resultados oculares anormais. Os achados oculares anormais mais prevalentes foram hemorragia da retina em 2,3% (n=68) e alterações brancas na retina periférica em 1,9% (n=55) dos recém-nascidos. Casos de patologias de disco óptico (n=20), nevo de coroide (n=10), coloboma iris-coroide (n=5), hemorragia subconjuntival (n=6), alteração pigmentar da retina não específica (n=4), catarata congênita (n=3), Sinequia posterior (n=3), nevo da íris (n=3), opacidade da córnea (n=1), coloboma de coroide (n=1), coloboma de íris (n=1), buftalmos (n=1), anoftalmia (n=1), microftalmia (n=1), hemangioma de pálpebra (n=1) e hemorragia vítrea (n=1) contabilizaram coletivamente cerca de 2% dos recém-nascidos. As patologias que potencialmente prejudicam a visão, detectadas por exame ocular, representaram 1,2% dos recém-nascidos (n=37). Conclusão: O achado mais prevalente de exames oculares de recém-nascidos neste estudo foi hemorragia da retina. Exames oftalmológicos em recém-nascidos podem ser úteis na identificação de doenças que podem impactar a visão deles, podendo ser curáveis ou levar à ambliopia no longo prazo.

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RESUMO Objetivo Descrever o panorama da saúde auditiva infantil no Sistema Único de Saúde do estado de Sergipe. Método Estudo quantitativo e retrospectivo, composto por quatro etapas: 1) Busca no Cadastro Nacional de Estabelecimento de Saúde das instituições conveniadas ao Sistema Único de Saúde no estado de Sergipe que realizam serviços obstétricos e dos serviços que atuam na saúde auditiva; 2) Obtenção de dados de cobertura da Triagem Auditiva Neonatal (TAN), por meio do DATASUS (de 2012 a 2020); 3) Coleta de dados em prontuários das instituições com obstetrícia e/ou que realizam a TAN; e 4) Entrevista aos responsáveis das crianças em reabilitação auditiva. Os resultados foram sumarizados por meio de estatística descritiva (frequência absoluta e relativa, medidas de tendência central e de dispersão). Resultados Dos 29 estabelecimentos com obstetrícia, um realiza a TAN. Há dois Centros de Referência em Saúde Auditiva (CRSA) com habilitação para implante coclear e dois Centros Especializados em Reabilitação. De 2012 a 2020 a cobertura da TAN no estado foi inferior a 40% e quando realizada na maternidade, houve ausência de encaminhamentos para a realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) e do diagnóstico audiológico. Observou-se cobertura considerável no CRSA com menor taxa de evasão para realizar PEATE e com taxa de diagnóstico de 4,8%. O tempo médio da TAN universal à reabilitação foi superior ao recomendado. Conclusão Existe necessidade de aumentar a cobertura da TAN, ajustar a rede de saúde auditiva para a articulação nos diferentes níveis de atenção e diminuir o tempo para identificação, diagnóstico e início da reabilitação.

ABSTRACT Purpose To describe the panorama of children's hearing health in the Unified Health System of the state of Sergipe. Methods A quantitative and retrospective study consisting of four steps: 1) Search the National Registry of Health Establishments of institutions affiliated to the Health Unic System in the state of Sergipe that perform obstetric services and hearing health services; 2) Collecting Neonatal Hearing Screening (NHS) coverage data through DATASUS (from 2012 to 2020); 3) Data collection from medical records of institutions with obstetrics and that perform NHS; and 4) Interview with the guardians of children undergoing auditory rehabilitation. The results were summarized using descriptive statistics (absolute and relative frequency, measures of central tendency, and dispersion). Results Only one out of the 29 establishments with obstetrics performs NHS. Two of the Hearing Health Reference Centers (HHRC) are qualified for cochlear implants and two Specialized Centers are qualified for Rehabilitation. From 2012 to 2020, NHS coverage in the state was less than 40%, and when performed in the maternity ward, there were no referrals for Brainstem Auditory Evoked Response (BERA) and audiological diagnosis. The HHRC showed considerable coverage and a lower evasion rate to perform BERA, with a diagnosis rate of 4.8%. The mean time from the NHS to rehabilitation was longer than recommended. Conclusion NHS coverage must be increased, adjusting the hearing health network to articulate the different levels of care, and reducing the time for identification, diagnosis, and start of rehabilitation.

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Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to false-negative screening, while six (42.9%) were due to processing errors. Two samples collected after 30 days of life were incorrectly classified as negative, and four infants with a positive test could not be located due to screening processing errors. Cystic fibrosis diagnosis was confirmed at a median (IQR) age of 5.3 (4.2-7.4) months. Poor nutritional status was the most prevalent clinical sign at diagnosis, being present in 78.6% of infants. The mean (SD) weight-for-length and length-for-age Z-scores were -3.46 (0.84) and -3.99 (1.16), respectively. Half of the children had Pseudo-Bartter syndrome, and 42.9% had breathing difficulties. Twelve children (85.7%) required hospitalization, with a median (IQR) length of stay of 17.0 (11.5-26.5) days. Discussion: newborn screening had some faults, from incorrect collections to inefficient active search. Early identification of these children in which screening was unsatisfactory is essential, emphasizing the importance and efforts to not miss them. In the case of a failed test, healthcare professionals must be prepared to recognize the main symptoms and signs of the disease.

Resumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença. Descrição: quatorze crianças foram incluídas; oito (57,1%) com triagem falso-negativo e seis (42,9%) com erros processuais na triagem neonatal. Duas amostras foram coletadas tardiamente, sendo incorretamente classificadas como negativas e quatro lactentes com triagem positiva não foram localizados, por erros na busca ativa. Confirmou-se o diagnóstico da fibrose cística com idade mediana (IIQ) de 5,3 (4,2-7,4) meses. O Comprometimento nutricional precoce foi o sinal clínico mais prevalente ao diagnóstico, presente em 78,6% das crianças. Os Z escores médios (SD) do peso para altura e altura para idade foram -3,46 (0,84) e -3,99 (1,16), respectivamente. Metade das crianças teve síndrome de Pseudo-Bartter e 42,9% dificuldade respiratória. Doze crianças (85,7%) precisaram hospitalização com tempo mediano de permanência de 17 dias. Discussão: a triagem neonatal para fibrose cística apresentou falhas, desde testes falso-negativos, coletas incorretas, até problemas com a busca ativa. Entretanto, o diagnóstico ágil é essencial e os profissionais de saúde devem reconhecer os sintomas e sinais precoces da doença, mesmo quando a triagem neonatal não for satisfatória.

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ABSTRACT Objective: To conduct a serological screening for toxoplasmosis in the heel prick test and to evaluate its epidemiological aspects in newborns and postpartum women in Jataí, Goiás. Method: Cross-sectional epidemiological study for the biological screening of newborns in Jataí, Goiás. Results: The study participants amounted to 228 newborns, whose samples were collected between the third and seventh day of life. IgG antibodies against Toxoplasma gondii were detected in 40.79% (93/228) of the samples; out of these, 23.6% (22/93) had high IgG antibody titers, leading to the collection of two other peripheral blood samples and the detection of a decrease in these titers. Conclusion: The findings show the importance of strengthening actions in primary health care to prevent infection and training health professionals in this area to equip them with information regarding cases of reinfection and reactivation of infection in pregnant women, minimizing risks for babies.

RESUMEN Objetivo: Realizar un cribado serológico de la toxoplasmosis en la prueba del talón y evaluar sus aspectos epidemiológicos en los recién nacidos y puérperas en Jataí, Goiás. Método: Estudio epidemiológico transversal para el cribado biológico de los recién nacidos en Jataí, Goiás. Resultados: Participaron en el estudio 228 recién nacidos, cuyas muestras fueron recolectadas entre el tercer y séptimo día de vida. Se detectaron anticuerpos IgG contra Toxoplasma gondii en el 40,79% (93/228) de las muestras; de ellos el 23,6% (22/93) presentaban títulos elevados de anticuerpos IgG y de ellos se recogieron otras dos muestras de sangre periférica; se detectó una disminución de estos títulos. Conclusión: Los hallazgos muestran la importancia de fortalecer las acciones en la atención primaria de salud para prevenir la infección y capacitar a los profesionales de la salud en esta área para dotarlos de información sobre los casos de reinfección y reactivación de la infección en mujeres embarazadas, minimizando los riesgos para los bebés.

RESUMO Objetivo: Realizar a triagem sorológica da toxoplasmose no teste do pezinho e avaliar os aspectos epidemiológicos em recém-nascidos e puérperas de Jataí, Goiás. Método: Estudo epidemiológico transversal para a triagem biológica de recém-nascidos em Jataí, Goiás. Resultados: Participaram desta pesquisa 228 recém-nascidos, sendo coletadas amostras entre o terceiro e o sétimo dia de vida. Foram detectados anticorpos IgG anti Toxoplasma gondii em 40,79% (93/228) das amostras; destes, 23,6% (22/93) apresentaram altos títulos de anticorpos IgG e tiveram outras duas amostras de sangue periférico coletadas, sendo verificada a diminuição desses títulos. Conclusão: Tais achados demonstraram a importância do fortalecimento de ações junto à atenção primária à saúde para a prevenção da infecção, assim como a capacitação de profissionais da saúde que atuam nesta área, para que sejam munidos de informações referentes a casos de reinfecção e reativação da infecção em gestantes, minimizando os riscos para os bebês.

Asunto(s)

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Resumen La detección temprana de la infección congénita por citomegalovirus (cCMV) en pacientes pediátricos permite la implementación de un tratamiento apropiado con el fin de reducir la gravedad de las secuelas asociadas a esta infección, lo cual impacta directamente en la calidad de vida del paciente. El objetivo de este estudio fue determinar la tasa de positividad de infección por CMV en niños con sospecha clínica de infección congénita y analizar las estrategias utilizadas en la confirmación diagnóstica de laboratorio. Para ello se realizó un análisis retrospectivo de muestras de niños con sospecha clínica de cCMV, las cuales fueron evaluadas en el laboratorio de Virología de la institución mediante una reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (qPCR) específica para citomegalovirus (CMV). Fue incluido un total de 698 pacientes y se analizaron 125 muestras de sangre de tarjetas de screening neonatal (TSN) y 659 muestras de orina en el período comprendido entre el 1 de enero de 2016 y el 31 de diciembre de 2022. El diagnóstico de cCMV fue confirmado en 24 pacientes mediante la presencia del virus en muestras de orina o TSN según la edad del paciente, lo que correspondió al 3,4% (24/698) del total de los pacientes estudiados.

Abstract Early detection of congenital cytomegalovirus (cCMV) infection in pediatric patients enables the implementation of appropriate treatment to reduce the severity of associated sequelae, directly impacting the child's quality of life. The aim of this study was to determine the CMV positivity rate in children clinical suspected of congenital infection and to analyse the strategies used in laboratory diagnostic confirmation. A retrospective analysis of samples from children with clinical suspected cCMV was evaluated by the Virology Laboratory of this institution using real-time polymerase chain reaction (qPCR) specific for cytomegalovirus (CMV). A total of 698 patients were included, analysing 125 samples from neonatal screening cards (NSC) and 659 urine samples in the period between January 1, 2016 and December 31, 2022. The diagnosis of congenital CMV (cCMV) was confirmed in 24 patients through the presence of the virus in urine or NSC samples, corresponding to 3.4% (24/698) of the total patients studied.

Resumo A detecção precoce da infecção congênita pelo citomegalovírus (cCMV) em pacientes pediátricos permite a implementação de um tratamento adequado com o objetivo de reduzir a gravidade das sequelas associadas a esta infecção, o que impacta diretamente na qualidade de vida da criança. O objetivo deste estudo foi determinar a taxa de positividade de infecção por CMV em crianças com suspeita de infecção congênita e analisar as estratégias utilizadas na confirmação diagnóstica laboratorial. Para isso, foi realizado uma análise retrospectiva de amostras de crianças com suspeita de cCMV, as quais foram estudiadas pelo laboratório de Virologia da instituição por meio de reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR) específica para citomegalovírus (CMV). Um total de 698 pacientes foram incluídos, sendo analisadas 125 amostras de sangue de cartões de triagem neonatal (TSN) e 659 amostras de urina no período entre 1º de janeiro de 2016 e 31 de dezembro de 2022. O diagnóstico de cCMV foi confirmado em 24 pacientes pela presença do vírus em amostras de urina ou TSN, de acordo com a idade do paciente, correspondendo a 3,4% (24/698) do total de pacientes estudados.

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Abstract: The Brazilian Unified National Health System (SUS) has incorporated newborn screening for cystic fibrosis since 2001. The protocol involves two samples of immunoreactive trypsinogen (IRT1/IRT2). This study aims to analyze fixed and floating values at the first and second IRT (IRT1/IRT2) cutoff points and assess the accuracy of the IRT/IRT methodology in a population from Northeastern Brazil. Descriptive, individual-level data from the newborn screening reference service data system (2013-2017) were used in this observational population study. The sensitivity, specificity, and positive predictive values (PPV) for the protocol were calculated. The best cutoff point was determined using the Youden's index. The previous year's cut-off values for the IRT1 and IRT2 99.4-, 99.5-, 99.6-, and 99.7-percentiles were utilized for the floating cutoff. During the studied period, 840,832 newborns underwent screening for cystic fibrosis, obtaining 49 cystic fibrosis diagnoses: 39 by newborn screening (79.6%) and 10 (20.4%) by clinical suspicion (false negative). The sensitivity, specificity, and PPV of the protocol totaled 79.6%, 99.9%, and 6.1%, respectively. No proposed cutoff for IRT1 performed better than the current one. IRT2 performed similarly to the current protocol at a cutoff point of 90ng/mL, showing the appropriate sensitivity and specificity while reducing the frequency of false positives. The protocol to screen newborns for cystic fibrosis had low sensitivity, a predictive positive value, and a high number of false positives and negatives. A floating cut point for IRT1 or IRT2 seems to constitute no viable option. However, changing the IRT2 cut point from 70ng/mL to 90ng/mL seems to have advantages and should undergo consideration.

Resumo: A triagem neonatal para fibrose cística oi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001. O protocolo envolve duas amostras de tripsinogênio imunorreativo (TIR/TIR). O objetivo foi analisar os valores fixos e flutuantes no primeiro e segundo pontos de corte da TIR (TIR1/TIR2) e avaliar a acurácia da metodologia TIR/TIR em uma população do nordeste brasileiro. Trata-se de um estudo observacional de base populacional que inclui dados descritivos em nível individual obtidos retrospectivamente do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (2013-2017). Foram calculados a sensibilidade, a especificidade e o valor preditivo positivo (VPP) do protocolo. O melhor ponto de corte foi determinado pelo índice de Youden. Os pontos de corte do ano anterior para os percentis TIR1 e TIR2 de 99,4, 99,5, 99,6 e 99,7 foram utilizados para o ponto de corte flutuante. No período do estudo, 840.832 recém-nascidos foram submetidos à triagem neonatal para fibrose cística, com 49 diagnósticos de fibrose cística, sendo 39 pela triagem neonatal (79,6%) e 10 (20,4%) por suspeita clínica (falso-negativos). A sensibilidade, a especificidade e o VPP do protocolo de triagem neonatal para fibrose cística foram de 79,6%, 99,9% e 6,1%, respectivamente. Nenhum dos pontos de corte propostos para a TIR1 mostrou-se melhor do que o atual. A TIR2 teve desempenho semelhante ao atual no ponto de corte de 90ng/mL, demonstrando sensibilidade e especificidade adequadas, ao mesmo tempo que reduziu a frequência de falsos positivos. A triagem neonatal para fibrose cística apresentou valores baixos de sensibilidade e VPP, e número elevado de falso-positivos e negativos. Um ponto de corte flutuante para TIR1 ou TIR2 não parece ser uma opção viável. No entanto, a mudança do ponto de corte da TIR2 de 70ng/mL para 90ng/mL parece ter vantagens e deve ser considerada.

Resumen: El tamizaje neonatal de fibrosis quística fue incorporado al Sistema Único de Salud (SUS) en el 2001. El protocolo implica dos muestras de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR/TIR). El objetivo fue analizar los valores fijos y flotantes en el primer y segundo puntos de corte de la TIR (TIR1/TIR2) y evaluar la precisión de la metodología TIR/TIR en una población del Nordeste brasileño. Se trata de un estudio observacional de base poblacional que incluye datos descriptivos a nivel individual obtenidos retrospectivamente del Servicio de Referencia en Tamizaje Neonatal (2013-2017). Se calcularon la sensibilidad, la especificidad y el valor predictivo positivo (VPP) del protocolo. El mejor punto de corte lo determinó el índice de Youden. Para el punto de corte flotante, se utilizaron los puntos de corte del año anterior para los percentiles TIR1 y TIR2 de 99,4, 99,5, 99,6 y 99,7. Durante el período de estudio, 840.832 recién nacidos fueron sometidos a tamizaje neonatal para fibrosis quística, con 49 diagnósticos de fibrosis quística, 39 de los cuales por la tamizaje neonatal (79,6%) y 10 (20,4%) por sospecha clínica (falsos negativos). La sensibilidad, la especificidad y el VPP del protocolo tamizaje neonatal para fibrosis quística fueron del 79,6%, 99,9% y 6,1%, respectivamente. Ninguno de los puntos de corte propuestos para la TIR1 resultó ser mejor que el actual. La TIR2 tuvo un desempeño similar al actual en el punto de corte de 90ng/mL, lo que demuestra sensibilidad y especificidad adecuadas, a la vez que redujo la frecuencia de falsos positivos. El tamizaje neonatal para fibrosis quística presentó valores bajos de sensibilidad y VPP, y un elevado número de falsos positivos y negativos. Un punto de corte flotante para TIR1 o TIR2 no parece ser una opción viable. Sin embargo, cambiar el punto de corte de la TIR2 de 70ng/mL a 90ng/mL parece tener ventajas y debe tenerse en cuenta.

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Introdução:A oximetria de pulso neonatal compõe o Programa Nacional de Triagem Neonatal do Brasil desde 2014. Entretanto, existem poucos registros de sua efetiva implementação na rotina de cuidados materno-infantis no país.Objetivo:O objetivo deste trabalho foi relatar a experiência em ações de educação em saúde a profissionais e estudantes da área da saúde e à população em geral, em temas relacionados ao Teste do Coraçãozinho.Metodologia:Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de experiência, executado entre julho de 2019 a julho de 2021, antes e durante a pandemia de Covid-19, por discentes vinculados ao projeto de extensão de serviço universitário de referência do Rio Grande do Norte. O público-alvo das capacitações foram estudantes e profissionais do curso de Medicina, Enfermagem e Técnico de Enfermagem dos municípios de Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró e Caicó, do estado do Rio Grande do Norte. Foi realizada uma capacitação no formato presencial antes da pandemia causada pela COVID-19 ou no formato remoto como adaptação das atividades durante o período pandêmico. A metodologia dos treinamentos foi composta por um formulário de pré e pós teste visando avaliar a eficácia das capacitações, somado a fundamentação teórica, simulações teórico-práticas e discussão de casos clínicos. Além disso, foram promovidas ações educativas destinadas à população geral. Resultados:As capacitações ministradas a profissionais e estudantes da área da saúde totalizaram 1212 participantes. Os eventos direcionados ao meio externo, como transmissões ao vivo e conteúdos audiovisuais em redes sociais, atingiram 12.931 pessoas. O fomento à produção científica envolveu a elaboração de 95 trabalhos aprovados em congressos regionais, nacionais e internacionais, bem como a organização de um congresso internacional nas áreas de Pediatria e Cardiologia, contabilizando 29.007 inscritos.Conclusões:Evidenciou-se a importância de intervenções para melhoria da linha de cuidado à criança cardiopata (AU).

Introduction:Neonatal pulse oximetry has been part of the National Newborn Screening Program in Brazil since 2014. However, there are few reports of its effective implementation in routine maternal and child care in the country. Objective: This study reports on the experience of providing health education to health professionals, students and the general population on topics related to neonatal pulse oximetry.Methodology: This is a descriptive study, experience report type, carried out between July 2019 and July 2021,before and during the Covid-19 pandemic, by students linked to the extension project of a reference university service in Rio Grande do Norte. The target audience of the training were students and professionals from the Medicine, Nursing and Nursing Technician course in the municipalities of Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró and Caicó, in the state of Rio Grande do Norte. Training was carried out in person before the COVID-19 pandemic or remotely as an adaptation of activities during the pandemic period. The training methodology consisted of a pre-and post-test form aimed at evaluating the effectiveness of the training, in addition to theoretical foundations, theoretical-practical simulations and discussion of clinical cases. In addition, educational activities were promoted for the general population.Results:Training given to health professionals and students totaled 1212 participants. Events directed to the external environment, such as live broadcasts and audiovisual content on socialnetworks, reached 12,931 people. Promotion of scientific production involved the preparation of 95 papers approved in regional, national, and international congresses, as well as the organization of an international congress in the areas of Pediatrics andCardiology, with 29,007 registered participants. Conclusions: The importance of interventions to improve the line of care for children with heart disease was evidenced (AU).

Introducción: La oximetría de pulso neonatal forma parte del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal en Brasil desde 2014. Sin embargo, existen pocos registros de su implementación efectiva en la atención materno-infantil de rutina en el país. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue relatar la experiencia en acciones de educación en salud para profesionales y estudiantes del área de la salud y la población en general, sobre temas relacionados con El Test del Corazoncito. Metodología:Se trata de un estudiodescriptivo, del tipo relato de experiencia, realizado entre julio de 2019 y julio de 2021, antes y durante la pandemia de la Covid-19, por estudiantes vinculados al proyecto de extensión de un servicio universitario de referencia en Rio Grande Norte. El público objetivo de la capacitación fueron estudiantes y profesionales de la carrera de Medicina, Enfermería y Técnico en Enfermería de los municipios de Natal, Macaíba, Santa Cruz, Currais Novos, Mossoró y Caicó, en el estado de Rio Grande do Norte. La formación se realizó en formato presencial antes de la pandemia causada por el COVID-19 o a distancia como adaptación de las actividades durante el periodo de pandemia. La metodología de capacitación consistió en un formulario de pre y post test dirigido a evaluar la efectividad de la capacitación, además de fundamentos teóricos, simulacros teórico-prácticos y discusión de casos clínicos. Además, se promovieron actividades educativas para la población en general. Resultados:La formación impartida a profesionales y estudiantes de la salud totalizó 1212 participantes. Los eventos dirigidos al entorno externo, como retransmisiones en directo y contenidos audiovisuales en redes sociales, llegaron a 12.931 personas. El fomento de la producción científica implicó la elaboración de 95 trabajos aprobados en congresos regionales, nacionales e internacionales, así como la organización de un congreso internacional en las áreas de Pediatría y Cardiología, con 29.007 inscritos. Conclusiones:Se destacó la importancia de las intervenciones para mejorar la línea de atención a los niños con cardiopatías (AU).

Asunto(s)

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Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditiva infantil com relação à adesão à triagem auditiva e procedimentos de diagnóstico. Metodologia: Pesquisa de caráter transversal com análise quantitativa. Realizado em três etapas: 1ª etapa: triagem auditiva de neonatos de alojamento conjunto; 2ª etapa: reteste das falhas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico dos lactentes que falharam nas etapas anteriores com a utilização do Potencial Evocado Auditivo de Estado Estável (PEAEE) em conjunto com o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). Resultados: Em 2019, 1.898 neonatos foram triados e destes, 287 (15.2%) falharam na primeira testagem em pelo menos uma orelha. Um total de 197 (10.3%) foram retestados e 14 (0,73%) falharam em pelo menos uma orelha. Dez (0,52%) neonatos retornaram para diagnóstico compondo uma amostra homogênea de neonatos nascidos a termo. Um neonato apresentou perda auditiva unilateral. O tempo necessário para coleta de dados no PEAEE foi de 20 minutos. Conclusão: O PEAEE pode ser considerado uma alternativa a ser utilizado na bateria de testes na avaliação audiológica infantil, juntamente com outros procedimentos, utilizando-se do princípio de verificação cruzada e adicionando uma informação valiosa, especialmente com relação às baixas frequências. (AU)

Introduction: Based on the need for audiological diagnosis and intervention as soon as possible in the life of a child with hearing loss, it is necessary to elaborate of hearing evaluation protocols with high efficiency, which provide the greatest amount of information. Aim: To analyze a pediatric hearing health program regarding their adherence to hearing screening, failure rates, and diagnostic procedures. Method: This is a cross-sectional, descriptive, quantitative study, and consisted of tree stages: Performed in three steps: 1st step: hearing screening of rooming-in neonates; 2nd stage: retest of failures; 3rd stage: audiological diagnosis of infants who failed in the previous stages using the Steady State Response (ASSR) together with the Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA). Results: In 2019, 1,898 infants were submitted to the program, of whom 287 (15.2%) failed the screening in at least one of the ears. A total of 197 (10.3%) infants attended the retest and 14 (0.73%) failed the TOAE in at least one of the ears. Ten (0.52%) infants returned for diagnosis. The sample was homogeneously full-term children. One child showed unilateral HL. The average amount of time required to collect information in the ASSR was 20 minutes. Conclusion: For diagnosis, ASSR can be an alternative to be used in the battery of examinations in pediatric hearing assessment along with the other procedures, using the cross-check principle and adding valuable information, especially regarding the low frequencies. (AU)

Introducción: En base a la necesidad de diagnóstico audiológico e intervención lo antes posibles en la vida de un niño con pérdida auditiva, es necesario elaborar protocolos de evaluación auditiva de alta eficiencia, que proporcionan la mayor cantidad de información. Objetivo: Analizar un programa de salud auditiva infantil en cuanto a la adherencia al tamizaje auditivo, tasa de fracaso y procedimientos diagnósticos. Metodología: Investigación transversal con análisis cuantitativo, Realizado en tres pasos: 1er paso: tamizaje auditivo de los neonatos en alojamiento conjunto; 2ª etapa: retest de fallas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico de los lactantes que fracasaron en las etapas anteriores utilizando el Potencial Evocado Auditivo de Estado Estacionario junto con el Potencial Evocado Auditivo de Tallo Cerebral. Resultados: Em 2019, se cribaron 1,898 neonatos y de estos, 287 (15,2%) no pasaron la primera prueba en al menos un oído. Un total de 197 (10,3) fueron reevaluados y 14 (0,73%) fallaron en al menos un oído. Diez (0,52%) neonatos regresaron para diagnóstico, conformando una muestra homogénea de neonatos a término, con una edad gestacional media de 39 semanas y dos días. Un neonato tuvo pérdida auditiva unilateral. El tiempo de recogida de los resultados en el ASSR fue de 20 min. Conclusión: Para el diagnóstico, la ASSR puede considerarse una alternativa para ser utilizada en la batería de pruebas en la evaluación audiológica infantil, junto con otros procedimientos, utilizando el principio de verificación cruzada y agregando información valiosa, especialmente en lo que se refiere a las bajas frecuencia. (AU)

Asunto(s)

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Introdução:A anquiloglossia é caracterizada pela alteração do frênulo lingual resultando na restrição dos movimentos da língua. A avaliação do frênulo lingual em neonatos é importante para diagnosticar precocemente essa alteração. Objetivo:Traçar perfil de serviços que realizam avaliação do frênulo lingual em neonatos nos hospitais e maternidades públicas do estado do Rio Grande do Norte. Metodologia:Trata-se de um estudo observacional, descritivo e transversal, com abordagem quantitativa. Foram incluídos na pesquisa as maternidades públicas e filantrópicas do estadoque realizam procedimentos obstétricos e assistência materno-infantil. As informações acerca da avaliação do frênulo lingual em neonatos e caracterização desses serviços foram coletadas por meio de um questionário eletrônico. Os dados foram armazenados em planilhas no Excel e analisados através do programa estatístico SPSS versão 23.0, em queforam conduzidas análises das variáveis investigadas.Resultados:Participaram do estudo 23 hospitais e maternidades públicas do estado, econstatou-se que apenas 7 (30,44%) ofertam a avaliação do frênulo lingual em neonatos no próprio estabelecimento, enquantoas demais encaminham para outros serviços. O exame foi implantado nas maternidades entre os anos de 2014 e 2018. A quantidade de profissionais que realizam esta avaliação variou entre 1 e 9 por instituição, e os profissionais envolvidos foram os fonoaudiólogos e cirurgiões-dentistas. A prevalência da anquiloglossia variou de 3,7% a 14,5%. A maioria das maternidades realizam a frenotomia e o profissional que executa é o médico ou cirurgião-dentista.Conclusões:Constatou-se uma baixa oferta da avaliação do frênulo lingual em neonatos no próprio estabelecimento de nascimento. Além disso, essa oferta ainda não acontece de forma universal, principalmente no interior do estado (AU).

Introduction:Ankyloglossia is characterized by alterations in the lingual frenulum resulting in restricted tongue movements. Assessing the lingual frenulum in newborns is important for early diagnosis of this disorder. Objective:Describe the profile of health servicesthat assess the lingual frenulum of newborns in public and maternity hospitals of Rio Grande do Norte state. Methodology:This is a cross-sectional descriptive study using a quantitative approach. Included in the research were public and philanthropic maternity hospitals in statethat perform obstetric procedures and provide maternal and child care. The information about lingual frenulum assessment in newborns and characterization of these health services was collected via an electronic questionnaire. The data were stored in Excel spreadsheets and analyzed using the SPSS version 23.0 program, where analyses of the variables investigated were carried out. Results:A total of 23 public and maternity hospitalsparticipated, only 7 of which (30.44%) assessed the lingual frenulum of newborns on site, while the others referred them to other medical facilities. The examination was implemented in maternity hospitals between 2014 and 2018. The number of professionals who performed this assessment varied between 1 and 9 per institution, and included speech therapists, and dentists. The prevalence of ankyloglossia ranged from 3.7 to 14.5%. Most of the maternity hospitals performed frenotomy, where the procedure was conducted by a doctor or dentist. Conclusions:On-site lingual frenulum assessment of newborns was low in the institutions, and does not occur universally, mainly in the rural areas of the state (AU).

Introducción: La anquiloglosia se caracteriza por la alteración del frenillo lingual que resulta en la restricción de los movimientos de la lengua. La evaluación del frenillo lingual en neonatos es importante para un diagnóstico precoz de este trastorno.Objetivo: Delinear un perfil de servicios que realizanevaluación del frenillo lingual en neonatos en hospitales públicos y maternidades del estado de Rio Grande do Norte.Metodología: Se trata de un estudio observacional y transversal con enfoque cuantitativo. Se incluyeron en la investigación las maternidades públicas y filantrópicas del estadoque realizan procedimientos obstétricos y de atención materno-infantil. La información sobre la evaluación del frenillo lingual en neonatos y la caracterización de estos servicios fui recogido por medio de un cuestionario electrónico. Los datos fueron almacenados en hojas Excel y analizados utilizando el programa estadístico SPSSversión 23.0, donde se realizaron análisis de las variables investigadas. Resultados: Un total de 23 hospitales públicos y maternidades participaron del estudio, en el que se constató que solo 7 (30,44%) evalúan el frenillo lingual en neonatos en establecimiento propio, mientras los demás refieren a otros servicios. El examen se implementó en las maternidades entre 2014 y 2018. El número de profesionales que realizan esta evaluación varió entre 1 y 9 por institución, y los profesionales involucrados fueron terapeutas del habla y odontólogos. La prevalencia de anquiloglosia varió entre 3,7 y 14,5 %. La mayoría de las maternidades realizan la frenotomía y el profesional que la realiza es el médico u odontólogo. Conclusiones: Hubo una baja oferta de avaluación del frenillo lingual en neonatos en el propio establecimiento. Además, esta oferta aún no es universal, especialmente en el interior del estado (AU).

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INTRODUCTION: Hearing impairment compromises the child's language development and learning process. Neonatal screening, diagnosis, and hearing intervention are actions that must be carried out for comprehensive hearing healthcare in childhood. OBJECTIVE: To assess access to children's hearing healthcare services and the factors that influence access. METHODS: Cross-sectional study with 104 children who underwent neonatal hearing screening and were referred for diagnosis. The sources were the databases, where demographic, social, and variables related to the access and use of health services were collected. Percentage distribution of categorical variables and measures of central tendency and dispersion of continuous variables were performed. To assess the association of dependent and independent variables, the Chi-square test was used with a 5% significance level. RESULTS: Only 56 (53.3%) of screened children attended hearing healthcare services. Of these, 41 went to the studied service, and 24 completed the diagnosis. Three children had hearing loss and were candidates for cochlear implants. The mean age at diagnosis was 211 days and the standard deviation was 155.9 days. The duration of diagnosis was 135 days and the standard deviation was 143.2 days. There was no statistical significance between access to health services and the distance of the service, age, and education of the mother. CONCLUSION: There is a lack of access to the service and completion of the diagnosis and children are not assisted at appropriate ages. The mother's age and education and distance to the service did not influence access to and use of the service.

INTRODUÇÃO: A deficiência auditiva compromete o desenvolvimento da linguagem e o processo de aprendizagem na criança. A triagem neonatal, o diagnóstico e a intervenção auditiva são ações que devem ser realizadas para a atenção integral à saúde auditiva na infância. OBJETIVO: Avaliar o acesso aos serviços de saúde auditiva infantil e os fatores que influenciam no acesso. MÉTODOS: Estudo transversal com 104 crianças que realizaram a triagem auditiva neonatal e foram encaminhadas para diagnóstico. As fontes foram os bancos de dados, onde foram coletadas variáveis demográficas, sociais e relacionadas ao acesso e uso dos serviços de saúde. Foram realizadas a distribuição percentual das variáveis categóricas e medidas de tendência central e dispersão das variáveis contínuas. Para avaliar a associação das variáveis dependentes e independentes foi utilizado o teste Qui-quadrado com nível de 5% de significância. RESULTADOS: Apenas 56 (53,3%) crianças compareceram, dessas 41 foram para o serviço estudado, 24 concluíram o diagnóstico e 3 apresentaram deficiência auditiva. A média de idade no diagnóstico foi de 211 dias, com desvio padrão de 155,9 dias e a duração do diagnóstico foi de 135 dias, com desvio padrão de 143,2 dias. Não houve significância estatística entre o acesso ao serviço de saúde e a distância, idade e escolaridade da mãe. CONCLUSÃO: Existe uma evasão no acesso ao serviço e na conclusão do diagnóstico e as crianças não são assistidas em idades oportunas. A idade e escolaridade da mãe e a distância não influenciaram no acesso e uso ao serviço.

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Resumo: Introdução: Trata-se de uma tese desenvolvida na Pós-graduação em Enfermagem, na Linha de Pesquisa de Políticas e Práticas de Saúde, Educação e Enfermagem, de maneira a agregar valor à atividade de monitoramento de recém-nascidos, abrangendo a esfera mundial. Seu caráter inovador e sua relevância são fortes, considerando haver cenários de não realização da Triagem de Oximetria de Pulso (TOP) ou de desenvolvimento de técnica incorreta, de maneira que poderá favorecer a ampliação de sua aplicabilidade. Aponta-se que as Cardiopatias Congênitas (CC) são as anomalias de maior incidência nos recém-nascidos, com impacto na Mortalidade Infantil. Seu diagnóstico precoce está relacionado aos melhores desfechos e à sustentabilidade do sistema de saúde. O TOP comprova a importância do impacto social do diagnóstico para a real prevenção dos desfechos mórbidos, das mortes, e dos custos em saúde. Objetivos: Determinar a acurácia do TOP para triagem de CC nas primeiras 48 horas de vida, conforme especificidade e sensibilidade; e, desenvolver análise de custo-efetividade do TOP para triagem de CC. Método: Realizada revisão sistemática de acurácia de teste diagnóstico conforme as recomendações do Jonna Briggs Institute. O protocolo está registrado na plataforma PROSPERO - CRD42021256286 - e, publicado em periódico. Foram selecionados estudos com recém-nascidos sem o diagnóstico prévio de CC, independentemente da idade gestacional ao nascimento, que realizaram o TOP entre as primeiras 48h após o nascimento, em comparação ao exame físico realizado por profissional da saúde, ou estudos que não apresentaram comparadores e sim o diagnóstico de interesse, as CC. Para a seleção dos estudos utilizaram-se bases de dados e a literatura cinzenta. A Análise de Custo-Efetividade foi realizada conforme diretriz do Ministério da Saúde e, sob a perspectiva do SUS - Sistema Único de Saúde. Os dados de custo aplicados foram os disponibilizados em bases de dados nacionais. O modelo foi de Árvore de Decisão, com horizonte temporal de um ano, considerando quatro intervenções: 1) sem o TOP; 2) TOP sem reteste; 3) TOP com 1 reteste e 4) TOP com 2 reteste. Resultados: Na Revisão Sistemática foram incluídos 29 estudos, obtendo-se população total de 388.491 recém-nascidos. O TOP demonstrou sensibilidade de 47% (IC 95%: 43% a 50%) e, especificidade de 98% (IC 95%: 98% a 98%). Em estudos que apresentavam retestes e que incluíram recém-nascidos prematuros foram realizadas análises dos subgrupos, conforme o tempo de nascimento para realização do teste entre 24-48h. Na análise de custo-efetividade evidenciou-se que não realizar o TOP culminou com a estratégia de custo mais elevado, de R$ 85,41 por paciente. Os recém-nascidos triados com TOP + dois retestes possuem uma redução de custo entre R$ 0,21 a R$ 38,78 por paciente, conforme o protocolo aplicado. Conclusão: Para o diagnóstico precoce de CC, o TOP se configura como um teste de moderada sensibilidade, alta especificidade e custo-efetivo. Apresenta relação com o diagnóstico precoce, e contribui com a referência oportuna para atenção em serviço de saúde especializado e de qualidade, desde que na esfera de gestão estejam estabelecidos os acessos. Esta pesquisa é replicável considerando o rigor metodológico, assim como seu desenvolvimento e apresentação.

Abstract: Introduction: This is a thesis developed in the Graduate Program in Nursing, in the Research Line of Health, Education and Nursing Policies and Practices, in order to add value to the activity of monitoring newborns, covering the sphere worldwide. Its innovative character is high, as well as its relevance, considering that there are scenarios of non-performance of Pulse Oximetry Screening (POS), or of development of an incorrect technique, thus favoring the expansion of its applicability. It is pointed out that Congenital Heart Defects (CHD) are the anomalies with the highest incidence in newborns, with an impact on Infant Mortality. Its early diagnosis is related to better outcomes and sustainability of the health system. The POS proves the importance of the social impact of the diagnosis, for the real prevention of morbid outcomes, deaths, and health costs. Objectives: To determine the accuracy of the POS for CHD screening in the first 48 hours of life, according to specificity and sensitivity; and, develop a costeffectiveness analysis of the POS for CHD screening. Method: A systematic review of diagnostic test accuracy was carried out according to the Jonna Briggs Institute recommendations. The protocol is registered on the PROSPERO platform - CRD42021256286 - and published in a journal. Selected studies with newborns without a previous diagnosis of CHD, regardless of gestational age at birth, that performed the POS within the first 48 hours after birth, compared to the physical examination performed by a health professional or studies that did not present comparators, and the diagnosis of interest was CHD. For the selection of studies, databases and gray literature were used. The Cost-Effectiveness Analysis was carried out according to the guidelines of the Ministry of Health and from the perspective of the UHS - Unified Health System. The cost data applied were those available in national databases. The model was a Decision Tree, with a time horizon of one year, considering four interventions: 1) without the POS; 2) POS without retest; 3) POS with 1 retest and 4) POS with 2 retests. Results: The Systematic Review included 29 studies, resulting in a total population of 388,491 newborns. The POS showed a sensitivity of 47% (CI 95%: 43% to 50%) and specificity of 98% (CI 95%: 98% to 98%). In studies that presented retests and that included premature newborns, subgroup analyzes were performed, according to the time of birth for the test to be performed between 24-48 hours. In the cost-effectiveness analysis, it was shown that not performing the POS resulted in the highest cost strategy, R$ 85.41 per patient. Newborns screened with TOP + two retests have a cost reduction of between R$ 0.21 and R$ 38.78 per patient, depending on the protocol applied. Conclusion: For the early diagnosis of CHD, the POS is configured as a test of moderate sensitivity, high specificity and cost-effective. It is related to early diagnosis, and contributes to the timely referral for care in specialized and quality health services, as long as the accesses are established in the management sphere. This research is replicable considering the clarity of its development and presentation.

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ABSTRACT Objective: To analyze the characteristics of cystic fibrosis (CF) care centers (CFCCs) in Brazil. Methods: A questionnaire was sent to the coordinators of all 51 registered CFCCs between May and September of 2021. Results: The response rate was 100%. Southeastern Brazil is the region where most of the CFCCs in the country are located (21 centers; 41%), followed by the southern and northeastern regions (11 centers each; 21.5%), the central-western region (6; 12%), and the northern region (2; 4%). A total of 4,371 patients with CF were cared for in Brazil during the study period, ranging from 7 to 240 patients per center (mean, 86 patients/center; median, 75 patients/center); 2,197 patients (50%) were cared for in centers in the southeastern region of the country, particularly in the state of São Paulo (33%), the remaining patients being treated in southern Brazil (1,014 patients, 23%), northeastern Brazil (665 patients, 15%), central-western Brazil (354 patients, 8%), and northern Brazil (141 patients, 4%). Overall, 47 centers (92%) reported having an incomplete multidisciplinary team; 4 (8%) lacked essential team members; 6 (12%) lacked a physical therapist; 5 (10%) lacked a dietitian; 17 (33%) lacked outpatient nursing care; 13 (25%) lacked outpatient social work services; 14 (27%) lacked a psychologist; and 32 (63%) lacked a clinical pharmacist. Seven CFCCs (14%) in the northern and northeastern regions of Brazil reported that the quality of newborn screening for CF was poor. All centers reported having difficulties in accessing CF medications. Conclusions: Brazilian CFCCs experience multiple problems, including inadequate staffing, infrastructure, testing, and medication supply. There is an urgent need to regulate the implementation of CF referral centers and an appropriate network structure for the diagnosis and follow-up of CF patients using optimal treatment recommendations.

RESUMO Objetivo: Analisar as características dos centros de tratamento de fibrose cística (CTFC) no Brasil. Métodos: Entre maio e setembro de 2021, um questionário foi enviado aos coordenadores de todos os 51 CTFC registrados. Resultados: A taxa de resposta foi de 100%. O Sudeste do Brasil é a região onde está a maioria dos CTFC do país (21 centros; 41%), seguida pelas regiões Sul e Nordeste (11 centros cada; 21,5%), Centro-Oeste (6; 12%) e Norte (2; 4%). No total, 4.371 pacientes com fibrose cística (FC) foram atendidos no Brasil durante o período do estudo, variando de 7 a 240 pacientes por centro (média de 86 pacientes/centro; mediana de 75 pacientes/centro); 2.197 pacientes (50%) foram atendidos em centros da região Sudeste, particularmente no estado de São Paulo (33%), e os demais receberam atendimento nas regiões Sul (1.014 pacientes, 23%), Nordeste (665 pacientes, 15%), Centro-Oeste (354 pacientes, 8%) e Norte (141 pacientes, 4%). Do total de CTFC, 47 (92%) relataram que a equipe multidisciplinar estava incompleta; em 4 centros (8%), as equipes multidisciplinares careciam de membros essenciais; 6 centros (12%) careciam de fisioterapeuta; 5 (10%) careciam de dietista; 17 (33%) careciam de cuidados ambulatoriais de enfermagem; 13 (25%) careciam de serviços ambulatoriais de assistência social; 14 (27%) careciam de psicólogo e 32 (63%) careciam de farmacêutico clínico. Sete CTFC (14%) nas regiões Norte e Nordeste relataram que a qualidade da triagem neonatal de FC era ruim. Todos os centros relataram dificuldades de acesso a medicamentos para FC. Conclusões: Os CTFC brasileiros enfrentam múltiplos problemas: pessoal inadequado, infraestrutura inadequada, testes inadequados e fornecimento inadequado de medicamentos. Há uma necessidade urgente de regulamentar a implantação de centros de referência em FC e de uma rede adequada para o diagnóstico e acompanhamento de pacientes com FC com base nas recomendações para o tratamento ideal da doença.

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A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como "teste do pezinho", é um teste preventivo capaz de identificar seis doenças em neonatos, sendo elas a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e a Deficiência de Biotinidase. Este estudo objetivou avaliar o conhecimento dos profissionais da Estratégia Saúde da Família sobre a triagem neonatal biológica. Foi realizado um estudo descritivo, exploratório e de caráter quantitativo, desenvolvido com profissionais da equipe de Estratégia Saúde da Família nas Unidades Básicas de Saúde de um município no noroeste do estado do Paraná. Os dados foram coletados por meio de formulário na plataforma Google Forms e em material impresso, analisados descritivamente por meio de frequências absolutas e relativas. Evidenciaram-se que dos 69 profissionais pesquisados, 39 não sabem elencar quais doenças o teste identifica (56,5%), 28(40,6%) indicaram o período ideal como sendo entre o 3º e 5º dia de vida; e 20(29%), indicaram o período antes de 48 horas de vida, 46(66,7%) não se sente capacitado para orientar os pais sobre o teste. Após o nascimento da criança, 34(49,3%) não verificam se foi realizado o teste. Concluiu-se, portanto, que o conhecimento e atitude dos profissionais das Equipes de Estratégia Saúde da Família em relação à triagem neonatal biológica é insuficiente, e mostra a importância da educação permanente, que os profissionais ampliem seus conhecimentos e sintam-se seguros para orientar em relação ao teste do pezinho efetivamente.

Biological neonatal screening, popularly known as "heel prick test", is a preventive test capable of identifying six diseases in newborns, namely: Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism, Sickle Cell Disease and other haemoglobinopathies, Cystic Fibrosis, Congenital Adrenal Hyperplasia and Biotinidase deficiency. This study aimed to evaluate the knowledge of Family Health Strategy professionals about biological neonatal screening. A descriptive, exploratory and quantitative study was carried out, developed with professionals from the Family Health Strategy team in the Basic Health Units of a municipality in the northwest of the state of Paraná. Data was collected through a form on the Google Forms platform and in printed material, analyzed descriptively using absolute and relative frequencies. It was evidenced that of the 69 professionals surveyed, 39 do not know how to list which diseases the test identifies (56.5%), 28(40.6%) indicated the ideal period as being between the 3rd and 5th day of life; and 20(29%) indicated the period before 48 hours of life, 46 (66.7%) do not feel capable of guiding parents about the test. After the birth of the child, 34(49.3%) professionals did not verify whether the test was performed. It was concluded, therefore, that the knowledge and attitude of professionals from the Family Health Strategy Teams in relation to biological neonatal screening is insufficient, and shows the importance of continuing education, that professionals expand their knowledge and feel safe to guide in relation to the heel prick test effectively.

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ABSTRACT Purpose Analyze maternal and child predictors associated with loss to follow-up in the newborn hearing screening program at maternity hospitals in northeastern Brazil. Methods Retrospective cohort study, including secondary data from infants (n=604) referred to the newborn hearing screening program in two maternity hospitals for monitoring and/or diagnosis. The predictors evaluated included socioeconomic factors, such as maternal age, marital status, income, schooling, place of residence, number of children and number of prenatal visits. In addition, maternal and child health factors, such as smoking and drug intake during pregnancy, consanguinity, congenital infections, craniofacial malformations, use of ototoxic drugs, syndromes and a history of hearing loss in the family. Statistical analysis was performed based on binary logistic regression models, using the stepwise method. Results The logistic regression model containing the number of prenatal visits and the history of hearing loss in the family was significant [χ2(2) =34.271; p<0.001]. The number of prenatal visits (OR = 2.343; 95% CI = 1.626 - 3.376) and family history of hearing loss (OR = 2.167; 95% CI = 1.507 - 3.115) were significant predictors. The other predictors were not significant. Conclusion The results reveal that newborns whose mothers had ≤ 5 prenatal visits and those with a family history of hearing loss increased their likelihood of loss to follow-up by 2.3 and 2.1 times, respectively. It is important to provide subsidies for public health improvements in order to help advise, guide and educate mothers, especially during prenatal care.

RESUMO Objetivo Analisar preditores maternos e infantis associados a perda de seguimento do programa de triagem auditiva neonatal em maternidades em maternidades do nordeste do Brasil. Método Estudo de coorte retrospectivo, incluindo dados secundários de lactentes (n=604) que foram encaminhados para o monitoramento e/ou diagnóstico do programa de triagem auditiva neonatal, em duas maternidades do nordeste do Brasil. Preditores avaliados incluíram fatores socioeconômicos, como, idade materna, estado civil, renda, escolaridade, local de residência, número de filhos e número de pré-natais; E fatores de saúde materno e infantil, como, fumo e drogas durante a gestação, consanguinidade, infecções congênitas, malformações craniofaciais, uso de drogas ototóxicas, síndromes e história de perda auditiva na família. Foi realizado análise estatística baseada em modelos de regressão logística binária, método stepwise. Resultados O modelo de regressão logística contendo o número de pré-natais e a história de perda auditiva na família foi significativo [χ2(2) =34,271; p<0,001]. Foram preditores significativos, o número de pré-natais (OR = 2,343; IC 95%= 1,626 - 3,376) e a história de perda auditiva na família (OR =2,167; IC 95% = 1,507 - 3,115), os demais preditores, não apresentaram significância neste estudo. Conclusão Os resultados demonstram que estão associados e aumentam as chances de perda de seguimento do programa, recém-nascidos cuja mães realizaram ≤ 5 pré-natais com 2,3 vezes mais chances e história de perda auditiva na família aumentando os riscos em 2,1 vezes a mais. É importante fornecer subsídios para que sejam implementadas melhorias na saúde pública que visem aconselhar, orientar e conscientizar as mães, principalmente durante os pré-natais.

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Aims: this paper aims to describe diagnosis and follow-up of patients affected by the Cystic Fibrosis (CF) manifestations and CFTR large deletions. For this, we performed a retrospective analysis of medical records, including genotyping and retrospective follow-up of clinical and lung function data. Electronic and printed medical records of patients followed at a referral outpatient clinic in CF were evaluated. Case description: we found that three patients had large deletions in the CFTRgene, being two of them heterozygous (heterozygous with deletion on exons from 2 to 3, and heterozygous for deletions on exons from 25 to 27) and one of them homozygous (homozygous for the deletions on exons from 19 to 21). One patient had a false negative result in complete genetic sequencing. All three received standard treatment for CF. Two patients died from CF pulmonary complications. Therefore, false negatives findings in CFTR sequencing for the diagnosis of CF are rare but may be more frequent in patients with large deletions. Conclusions: CFTR large deletions are associated with severe CF phenotypes

Objetivo: este trabalho tem como objetivo descrever o diagnóstico e o acompanhamento de pacientes acometidos pelas manifestações da fibrose cística e grandes deleções do gene CFTR. Para isso, realizamos análise retrospectiva de prontuários, incluindo genotipagem e acompanhamento retrospectivo de dados clínicos e de função pulmonar. Descrição dos casos: foram avaliados prontuários eletrônicos e impressos de pacientes acompanhados em ambulatório de referência em fibrose cística. Encontramos três pacientes com grandes deleções no gene CFTR, sendo dois deles heterozigotos (heterozigotos com deleção nos éxons de 2 a 3 e heterozigotos para deleções nos éxons de 25 a 27) e um deles homozigoto (homozigoto para as deleções nos éxons de 19 a 21,). Um paciente apresentou resultado falso negativo no sequenciamento genético completo. Todos os três receberam tratamento padrão para fibrose cística. Dois pacientes morreram de complicações pulmonares da fibrose cística. Portanto, achados falsos negativos no sequenciamento CFTR para o diagnóstico de fibrose cística são raros, mas podem ser mais frequentes em pacientes com grandes deleções. Conclusão: grandes deleções de CFTR estão associadas a fenótipos graves de FC

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Objetivo: descrever a assistência de enfermagem na realização do Teste do Pezinho em recém-nascidos. Método: estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa, tendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba-Minas Gerais. Participaram do estudo 22 enfermeiros. A coleta de dados foi realizada por meio de um questionário semiestruturado e os dados analisados por estatística descritiva e análise temática. Resultados: houve predomínio de gênero feminino, faixa etária entre 45 a 49 anos e especialização em saúde pública. A análise das respostas sobre a assistência de enfermagem permitiu aglutinar os dados em cinco categorias 1) Graduação e Capacitação, 2) Informação aos Pais, 3) Desafios e Obstáculos, 4) Impactos da Pandemia e 5) Percepção e Perspectivas da Equipe de Enfermagem.Conclusão: o estudo evidencia que os enfermeiros prestam assistência adequada no Teste do Pezinho. Os dados demonstram a relevância da qualificação do enfermeiro na área de saúde materno infantil

Objective: to describe nursing care in the performance of the guthrie test in newborns. Method: exploratory, descriptive study of qualitative nature, with the Basic Health Units of the city of Uberaba-Minas Gerais as the setting. Twenty-two nurses participated in the study. Data was collected using a semi-structured questionnaire and the data was analyzed using descriptive statistics and thematic analysis. Results: there was a predominance of the female gender, 45 to 49 years of age and specialization in public health. The analysis of the answers about nursing care allowed the agglutination the data into five categories: 1) Graduation and Training, 2) Information to Parents, 3) Challenges and Obstacles, 4) Impacts of the Pandemic and 5) Perception and Perspectives of the Nursing Team. Conclusion: the study shows that nurses provide adequate assistance in the guthrie test. The data shows the relevance of the nurses' qualification in the maternal and child health area

Objetivos: describir la asistencia de enfermería en la realización de la Prueba del Niño en recién nacidos. Método : estudo exploratório, descriptivo de natureza cualitativa, teniendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba- Minas Gerais. Veintidós enfermeros participaron en el estudio. La recogida de datos se realizó mediante un cuestionario semiestructurado y los datos se analizaron mediante estadística descriptiva y análisis temático. Resultados: hubo predominio del sexo femenino, franja etaria entre 45 y 49 años y especialización en salud pública. El análisis de las respuestas sobre la asistencia de enfermería permitió aglutinar los datos en cinco categorías: 1) Graduación y Formación, 2) Información a los Padres, 3) Desafíos y Obstáculos, 4) Impactos de la Pandemia y 5) Percepción y Perspectivas del Equipo de Enfermería. Conclusión: el estudio demuestra que las enfermeras prestan asistencia adecuada en el Test de Guthrie. Los datos demuestran la relevancia de la cualificación del enfermero en el área de la salud materno-infantil

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Objetivo: avaliar indicadores do programa nacional de triagem neonatal (PNTN) e de saúde no município de Rolante, RS, Brasil. Método: estudo transversal, por meio dos prontuários eletrônicos cadastrados entre janeiro de 2017 e julho de 2020. Foi realizado o cálculo dos indicadores do PNTN dos anos de 2017 a 2019, e análise de outras variáveis de saúde como: período e local da coleta, peso e idade de nascimento, idade materna, realização de pré-natal, realização da consulta, resultado do exame e recoleta. Resultado: a cobertura variou entre 201 de 256 (78,5%) e 229 de 272 (84,2%). Das 734 coletas 544 (74,1%) foram realizadas no período de três a cinco dias de vida, preconizado pelo Ministério da Saúde. A mediana da idade do RN na primeira consulta foi superior a 15 dias em todas as doenças triadas, exceto fenilcetonúria e deficiência de biotinidase, no período avaliado. Conclusão: a partir dos resultados foi possível observar que a cobertura do município correspondeu aos dados nacionais e estaduais no período. E, ainda que o percentual de coletas realizadas na data ideal tenha sido alto, a idade preconizada na primeira consulta não foi cumprida na maior parte das patologias

Objective: to evaluate neonatal screening national program (PNTN) and health indicators in the Rolante city, RS, Brazil.Method: cross-sectional study, using electronic medical records registered between January 2017 and July 2020. The calculation of the PNTN indicators from 2017 to 2019 was carried out. And analysis of other health variables such as: period and place of collection, weight and age at birth, maternal age, prenatal care, consultation, test results and collection. Result: coverage ranged from 201 out of 256 (78.5%) to 229 out of 272 (84.2%). Of the 734 collections, 544 (74.1%) were performed within the period of 3 to 5 days of life, recommended by the Ministry of Health. The median age of the NB at the first consultation was greater than 15 days in all screened diseases, except for phenylketonuria and biotinidase deficiency, in the period evaluated.Conclusion: from the results it was possible to observe that the coverage of the municipality corresponded to the national and state data in the period. And even though the percentage of collections carried out on the ideal date was high, the recommended age at the first consultation was not met in most pathologies

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Abstract Objectives: to verify the quality indicators of neonatal hearing screening programs, identify the most prevalent risk factors for hearing loss and analyze access to the Hearing Health Care Network. Methods: cross-sectional study using secondary data. The population are children born in public maternity hospitals from 2015 to 2019. Data collection was carried out in the database of programs and hearing health service. The absolute and relative frequencies of all variables collected and the median, the interquartile range and the Mann-Whitney test were calculated to analyze the access. Results: universality increased during the study period, but was not reached (71.9%; CI95%=70.4-73.3) and the referral rate for auditory diagnosis was within the recommended range (0.9%; CI95%=0.8-0.9). The most prevalent risk factors were congenital infections and heredity. There was an evasion of children to the hearing health service of 85.1% and the type of referral interfered with the age of the child at access. Eight children with hearing loss were diagnosed, in which seven had access to therapeutic interventions. Conclusions: hearing screening was not universal. Access to the Hearing Health Care Network presents high evasion and interventions were offered to children with hearing loss.

Resumo Objetivos: verificar os indicadores de qualidade dos programas de triagem auditiva neonatal, identificar os fatores de risco para deficiência auditiva mais prevalentes e analisar o acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva. Métodos: estudo transversal com uso de dados secundários. A população são as crianças nascidas em maternidades públicas no período 2015 a 2019. A coleta de dados foi realizada no banco de dados dos programas e do serviço de saúde auditiva. Foram calculadas as frequências absolutas e relativas de todas as variáveis coletadas e a mediana, o intervalo interquartil e o teste de Mann-Whitney para analisar o acesso. Resultados: a universalidade aumentou no período estudado, porém não foi atingida (71,9%; IC95%=70,4-73,3) e o índice de encaminhamento para diagnóstico auditivo esteve dentro do recomendado (0,9%; IC95%=0,8-0,9). Os fatores de risco mais prevalentes foram: infecções congênitas e hereditariedade. Observou-se uma evasão de 85,1% das crianças ao serviço de saúde auditiva e o tipo de encaminhamento interferiu na idade da criança no acesso. Foram diagnosticadas oito crianças com perda auditiva, na qual sete tiveram acesso as intervenções terapêuticas. Conclusões: A triagem auditiva não foi universal. O acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva apresenta uma alta evasão e as intervenções foram ofertadas às crianças com perda auditiva.

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Objetivo: Conhecer as publicações científicas relacionadas à triagem neonatal biológica brasileira. Método: Revisão integrativa nas bases de dados Scielo, SCOPUS, PubMed e Biblioteca Virtual. Descritores utilizados na busca: "Neonatal screening" AND Nursing AND Newborn. Critérios de inclusão: estudos sobre triagem neonatal brasileira, publicados entre 2016 e 2020, nos idiomas português, inglês ou espanhol, que respondessem à questão norteadora. Resultados: Selecionados oito artigos, os dados foram agrupadospor similaridades de conteúdo e organizados em três categorias: período de coleta do teste do pezinho, atuação da enfermagem na triagem neonatal e conhecimento dos pais sobre o teste do pezinho. Conclusão: A maioria dos artigos enfatiza o conhecimento de pais e profissionais de saúde sobre triagem neonatal. Foi possível perceber que desenvolver estratégias de educação em saúde e acompanhamento no pré-natal tiveram impacto positivo no conhecimento da família sobre o tema.

Objective: To learn about scientific publications related to Brazilian biological newborn screening. Method: Integrative review in the Scielo, SCOPUS, PubMed and Virtual Library databases. Descriptors used in the search: "Neonatal screening" AND Nursing AND Newborn. Inclusion criteria: studies on Brazilian neonatal screening, published between 2016 and 2020, in Portuguese, English or Spanish, which answered the guiding question. Results: Eight articles were selected, thedata were grouped by content similarities and organized into three categories: period of collection of the heel prick test, nursing performance in neonatal screening and knowledge about the heel prick test. Conclusion: Most articles emphasize the knowledge of parents and health professionals about neonatal screening. It was possible to realize that developing a health education strategy and prenatal care will have a positive impact on the family's knowledge of the topic.

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