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BACKGROUND AND OBJECTIVE: subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL) is a rare cytotoxic T-cell lymphoma with indolent behavior, mostly present in women and associated with immunological diseases whose pathogenic background is still poorly understood. SPTCL is associated with lupus erythematosus panniculitis (LEP) and histologically misdiagnosed. OBJECTIVES: the aim of our study was to identify mutations affecting the pathogenesis of both SPTCL and LEP. MATERIALS AND METHODS: we studied a total of 10 SPTCL and 10 LEP patients using targeted Next Generation Sequencing and pyrosequencing. Differences in gene expression between molecular subgroups were investigated using NanoString technology. Clinical data were collected, and correlations sought with the molecular data obtained. RESULTS: the mutational profile of SPTCL and LEP is different. We identified fewer pathogenic mutations than previously reported in SPTCL, noting a single HAVCR2-mutated SPTCL case. Interestingly, 40% of our SPTCL cases showed the pathogenic TP53 (p.Pro72Arg) (P72R) variant. Although cases showing HAVCR2 mutations or the TP53 (P72R) variant had more severe symptomatic disease, none developed hemophagocytic syndrome (HPS). Furthermore, TP53 (P72R)-positive cases were characterized by a lower metabolic signaling pathway and higher levels of CD28 expression and Treg signaling genes. In addition, 30% of our cases featured the same mutation (T735C) of the epigenetic modificatory gene DNMT3A. None of the LEP cases showed mutations in any of the studied genes. CONCLUSIONS: the mutational landscape of SPTCL is broader than previously anticipated. We describe, for the first time, the involvement of the TP53 (P72R) pathogenic variant in this subgroup of tumors, consider the possible role of different genetic backgrounds in the development of SPTCL, and conclude that LEP does not follow the same pathogenic pathway as SPTCL.

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The objective of this study is to communicate the findings of the first whole genome sequencing of a colistin-resistant Escherichia coli isolate harboring mcr-1 gene obtained from a pig in Argentina. Genomic DNA was sequenced using the MinION Oxford Nanopore platform. The libraries were prepared using a SQK-RBK110-96 protocol. The sequencing process was conducted on a MinION Mk1C MIN 101-C, utilizing a FLO-MIN106 flow cell. The quality of the reads was evaluated using NanoPlot. De novo assembly was conducted using Canu 1.6 and the quality of contigs was evaluated using QUAST. Annotation was performed using Prokka. The CBC20 strain exhibited a colistin MIC of 4 µg/mL. The genome size was 5178653 bp with a GC content of 50,31%. The N50 value was 133,250, while the L50 value was 21. A total of 11,620 genes, 11,518 coding sequences, 77 transfer RNAs and 24 ribosomal RNAs were identified. A serotype O9:H37 with sequence type ST-297 was observed. A total of seven antimicrobial resistance genes were identified, including mcr-1.5, bla TEM-1B, bla EC-18, bla TEM-70, aph(3')-Ia, mph(A) and sul3. The presence of punctual mutations was observed in the genes encoding the proteins GyrA (S83L, D87N) and ParC (S80I). Five distinct plasmid replicon types were identified, including IncFII, IncY, IncFIB, IncX1 and Col440II. Our findings may assist in the comprehension of the mechanisms of antimicrobial resistance, genomic epidemiology and dissemination of mcr-1 gene among animals and environment, which could potentially impact human health.

El objetivo de este estudio es comunicar la primera secuenciación de genoma completo de un aislamiento de Escherichia coli resistente a colistina mediada por el gen mcr-1 obtenido de un cerdo en Argentina. El ADN genómico se secuenció utilizando la plataforma MinION Oxford Nanopore. Las bibliotecas se prepararon utilizando un protocolo SQK-RBK110-96. El proceso de secuenciación se realizó en un MinION Mk1C MIN 101-C, utilizando una flow cell FLO-MIN106. La calidad de las lecturas se evaluó mediante NanoPlot. El ensamblaje de novo se realizó utilizando Canu 1.6 y la calidad de los contigs se evaluó utilizando QUAST. La anotación se realizó utilizando Prokka. CBC20 exhibió una CIM de colistina de 4 µg/mL. El tamaño del genoma fue de 5.178.653 pb con un contenido de GC del 50.31 %. El valor N50 fue 133.250, mientras que el valor L50 fue 21. Se identificaron un total de 11.620 genes, 11.518 secuencias codificantes, 77 ARN de transferencia y 24 ARN ribosómicos. Se observó el serotipo O9:H37 con un secuenciotipo ST-297. Se identificaron siete genes de resistencia, incluyendo mcr-1.5, bla TEM-1B, bla EC-18, bla TEM-70, aph(3')-Ia, mph(A) y sul3. Se observó la presencia de mutaciones puntuales en los genes que codifican las proteínas GyrA (S83L, D87N) y ParC (S80I). Se identificaron cinco tipos distintos de plásmidos, incluidos IncFII, IncY, IncFIB, IncX1 y Col440II. Nuestros hallazgos podrían ayudar a comprender los mecanismos de resistencia antimicrobiana, la epidemiología genómica y la diseminación del gen mcr-1 entre animales y el medio ambiente, lo que potencialmente podría afectar la salud humana.

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Pimelodus yuma (formerly Pimelodus blochii) is a freshwater fish, endemic to the Colombian Magdalena-Cauca and Caribbean basins that experiences habitat disturbances resulting from anthropogenic activities. Due to the lack of information about the population genetics of this species, this study developed 14 species-specific microsatellite loci to assess the genetic diversity and population structure of samples from the lower section of the Cauca River. The studied species showed genetic diversity levels higher than the average values reported for Neotropical Siluriformes and significant inbreeding levels as was described for some congeners. Furthermore, P. yuma comprises two coexisting genetic groups that exhibit gene flow along the lower section of the Cauca River. This information constitutes a baseline for future monitoring of the genetic diversity and population structure in an anthropic influenced sector of the Magdalena-Cauca basin.(AU)

Pimelodus yuma (anteriormente Pimelodus blochii) es un pez dulceacuícola endémico de las cuencas colombianas Magdalena-Cauca y Caribe que experimenta alteraciones del hábitat como resultado de actividades antropogénicas. Debido a la falta de información sobre la genética poblacional de esta especie, este estudio desarrolló 14 loci microsatélites especie-específicos para evaluar la diversidad genética y la estructura poblacional de muestras de la sección baja del río Cauca. La especie estudiada mostró niveles de diversidad genética más altos que los valores promedio reportados para Siluriformes neotropicales y niveles de endogamia significativos como se describió para algunos congéneres. Además, P. yuma comprende dos grupos genéticos coexistentes que exhiben flujo de genes a lo largo de la sección baja del río Cauca. Esta información constituye una línea base para futuros monitoreos de la diversidad genética y la estructura poblacional en un sector de influencia antrópica de la cuenca Magdalena-Cauca.(AU)

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Introduction: The freshwater fish Brycon henni (Characiformes: Bryconidae) is endemic to Colombia and currently considered as a "least concern" species according to the International Union for Conservation of Nature (IUCN). Objective: To develop microsatellite markers to examine population genetics in B. henni. Methods: Using a low-coverage sequencing genomic library, this study developed the first set of microsatellite loci to study the population genetics of this Neotropical species. These loci were used to evaluate the genetic diversity and structure of B. henni from three sites of the Magdalena-Cauca Basin (Colombia). Results: A set of 21 polymorphic microsatellite loci was highly informative and revealed that B. henni exhibits genetic diversity (5.143-5.619 alleles/locus, observed and expected heterozygosity = 0.461-0.645 and 0.604-0.662, respectively) and is evenly genetically structured between two tributaries of the Cauca River separated by only 30 km (F'ST = 0.093, Jost's DEST = 0.311, P < 0.001) a finding that indicates these may be reproductively isolated groups. Conclusions: We reported a set of 21 polymorphic microsatellite loci that allowed the detection of genetic structure at local and regional scales. This population genetic structure, concordant with that found in eight congeners, is relevant when determining the risk categorization of B. henni, as well as management, conservation, and restocking programs for this species.

Introducción: El pez de agua dulce Brycon henni (Characiformes: Bryconidae) es una especie endémica de Colombia que actualmente está catalogada como de "menor preocupación" por la Unión Internacional para la Conservación de la Naturaleza (UICN). Objetivo: Desarrollar marcadores microsatélites para estudiar la genética poblacional de Brycon henni. Métodos: Usando una biblioteca genómica de secuenciación de baja cobertura, este estudio desarrolló el primer grupo de loci microsatélites para el estudio de la genética poblacional de esta especie neotropical. Estos loci fueron usados para evaluar la diversidad genética y estructura de B. henni en tres sitios de la cuenca Magdalena-Cauca (Colombia). Resultados: Un grupo de 21 loci polimórficos tipo microsatélite fueron altamente informativos y revelaron que B. henni exhibe diversidad genética (5.143-5.619 alelos/locus, heterocigosidad observada y esperada = 0.461-0.645 y 0.604-0.662, respectivamente) y se encuentra genéticamente estructurado entre dos tributarios del río Cauca separados únicamente por 30 km (F'ST = 0.093, Jost's DEST = 0.311, P < 0.001), un resultado que indica que puede existir aislamiento reproductivo entre dichos grupos. Conclusiones: Reportamos un grupo de 21 loci polimórficos tipo microsatélite que permitieron la detección de la estructura genética a escala local y regional. Esta estructura genética poblacional, concordante con lo que se reporta para otros ocho congéneres, es relevante al determinar la categorización de riesgo de B. henni, así como los programas de manejo, conservación y repoblamiento para esta especie.

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The Neotropical catfish species Ageneiosus pardalis, Pimelodus grosskopfii, and Sorubim cuspicaudus are important fishery resources in Colombia that show historical declines in their capture. This study used next-generation sequencing with 454 FLX technology (Roche Applied Science) and bioinformatics analysis to develop between 18 and 24 microsatellite loci for these species. The novel microsatellite loci showed high values of polymorphic information content -PIC (A. pardalis: 0.601-0.903, P. grosskopfii: 0.748-0.946 and S. cuspicaudus: 0.383-0.876), and the average number of alleles/locus ranged from 7-15 for A. pardalis, 9-30 for P. grosskopfii and 5-14 for S. cuspicaudus. The average observed and expected heterozygosities were respectively, 0.757 ± 0.035 and 0.834 ± 0.015 for A. pardalis; 0.596 ± 0.040 and 0.881 ± 0.009 for P. grosskopfii; and 0.747 ± 0.031 and 0.757 ± 0.025 for S. cuspicaudus. For future studies, these loci can be useful to estimate the genetic diversity and population structure in these three Neotropical catfishes.(AU)

Las especies de bagres neotropicales Ageneiosus pardalis, Pimelodus grosskopfii y Sorubim cuspicaudus, son importantes recursos pesqueros en Colombia y han mostrado disminuciones históricas en sus capturas. En este estudio se empleó la secuenciación genómica de próxima generación y análisis bioinformático para desarrollar entre 18 y 24 loci microsatélites para estas especies. Los loci microsatélites mostraron altos valores del contenido de información polimórfica CIP (A. pardalis: 0.601-0.903, P. grosskopfii: 0.748-0.946 and S. cuspicaudus: 0.383-0.876) y el número promedio de alelos/locus mostró un rango de 7-15 para A. pardalis, 9-30 para P. grosskopfii y 5-14 para S. cuspicaudus. Los valores promedio de heterocigosidad observada y esperada fueron respectivamente 0.757 ± 0.035 y 0.834 ± 0.015 para A. pardalis; 0.596 ± 0.040 y 0.881 ± 0.009 para P. grosskopfii; y 0.747 ± 0.031y 0.757 ± 0.025 para S. cuspicaudus. Los loci microsatélites desarrollados en este trabajo pueden ser útiles para estimar la diversidad genética y la estructura poblacional de estos tres bagres neotropicales en estudios futuros.(AU)

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En el presente estudio, las comunidades bacterianas en muestras de suelo y agua, procedentes de pozas artesanales de lixiviación con cianuro, fueron caracterizadas por análisis dependientes e independientes de cultivo. Para la caracterización de la comunidad bacteriana cultivable, se emplearon técnicas clásicas de microbiología hasta la obtención de cepas puras, las cuales fueron identificadas a nivel molecular. Por otro lado, las comunidades bacterianas no cultivables fueron caracterizadas por secuenciación de próxima generación del gen ARNr 16S. La comunidad bacteriana cultivable estaba principalmente representada por los géneros Pseudomonas, Bacillus y Acinetobacter; mientras que las comunidades no cultivables, predominantes en muestras de suelo, fueron los filos Proteobacteria (12.91%), Firmicutes (11.32%), Actinobacteria (11.25%) y Bacteroidetes (10.16%). Por otro lado, en muestras de agua predominaron los filos Firmicutes (59.16%) y Actinobacteria (38.99%).

In the present study, bacterial communities in soil and water samples, from artisanal leaching pools with cyanide, were characterized by dependent and independent culture analyzes. For the characterization of the culturable bacterial community, classical techniques of microbiology were used, until obtaining pure strains, which were identified at the molecular level. On the other hand, uncultured bacterial communities were characterized by next-generation sequencing of the 16S rRNA gene. The culturable bacterial community was mainly represented by the genera Pseudomonas, Bacillus and Acinetobacter; while the predominant uncultured communities, in soil samples, were the proteobacteria (12.91%), Firmicutes (11.32%), Actinobacteria (11.25%) and Bacteroidetes (10.16%). On the other hand, in water samples, the edges of Firmicutes (59.16%) and Actinobacteria (38.99%) predominated.

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Presentamos un caso de muerte súbita de una lactante de tres meses de edad. La autopsia reveló una miocardiopatía hipertrófica y la muestra de sangre del cordón umbilical almacenada fue utilizada para análisis molecular. Mediante la secuenciación de siguiente generación (NGS) de 4813 genes (exoma clínico), se identificó una variante patogénica en el gen ELAC2, (c.210_222 del p.Gly71ThrfsTer26) en estado heterocigoto y otra variante probablemente patogénica en el mismo gen (c.1177C>T p.His393Tyr) en estado heterocigoto, asociadas con miocardiopatía hipertrófica. Adicionalmente, se identificó una variante patogénica en el exón 358 del gen TTN, (c.104515C>T, het p.Arg34839X) y una VUS (variante de significado incierto) en el gen MYPN (c.2428C>T, p.Arg810Cys), la cual podría tener un efecto aditivo en el fenotipo de la paciente. Así mismo se observa un polimorfismo de riesgo en el exón 16 en el gen LRP8, asociado con enfermedad coronaria (CAD) e infarto de miocardio prematuros (MI) (NM_017522: c.2066G>A, het, p.R689Q). La cardiopatía hereditaria es una causa probable de muerte súbita cardiaca, el análisis molecular por NGS puede ayudar a realizar un diagnóstico precoz para predecir a edad temprana pacientes con riesgo potencial de muerte súbita cardiaca así como un asesoramiento genético dirigido.

We present the case of sudden death in a three month old female infant. The girl died of sudden death, and the autopsy revealed a hypertrophic cardiomyopathy as the underlying alteration. The stored umbilical cord blood sample was used for molecular analysis. A pathogenic heterocigous variant in ELAC2 (c.210_222del, p.Gly71ThrfsTer26), and another probably pathogenic variant in the same gene ( c.1177C> T p.His393Tyr,het) associated with hypertrophic cardiomyopathy was identified. In addition, a pathogenic variant is identified in exon 358 of the TTN gene (c.104515C> T, het p.Arg34839X,het) and a VUS (variant of uncertain significance) in the MYPN gene (c.2428C> T, p.Arg810Cys,het), which may have an additive effect on the patient's phenotype. A risk polymorphism at exon 16 in the LRP8 gene, associated with premature coronary artery disease (CAD) and premature myocardial infarction (MI) (NM_017522: c.2066G> A, het, p.R689Q) was also found. Hereditary heart disease is a probable cause of sudden cardiac death, molecular analysis by NGS can help an early diagnosis and to predict at an early age, the risk of sudden cardiac death as well as directed genetic counseling.

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