RESUMEN
Introducción: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). La respuesta anormal a estas sustancias, que constituye un marcador celular único y se manifiesta como un incremento de la frecuencia de roturas cromosómicas, es la base de su diagnóstico. Objetivo: Realizar el análisis de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi. Métodos: Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. Resultados: Al finalizar el análisis seis pacientes (20 por ciento) fueron diagnosticados con anemia de Fanconi. De ellos, cuatro presentaron alto porcentaje de rupturas y dos un mosaicismo somático. Desde el punto de vista clínico, cuatro mostraban anemia aplásica y dos exhibían únicamente rasgos dismórficos típicos de la enfermedad. Conclusiones: El ensayo de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C permitió el diagnóstico definitivo de anemia de Fanconi en pacientes con antecedentes de anemia aplásica, aún sin anomalías congénitas. Este constituye el primer estudio de este tipo en un grupo de pacientes cubanos(AU)
Introduction: Fanconi anemia is a rare genetic disease of autosomal inheritance or X-linked, characterized by genomic instability and hypersensitivity to DNA cross-linking agents like diepoxybutane and mitomycin C (MMC). The basis for its diagnosis is an abnormal response to these substances, which constitutes a unique cell marker and manifests as an increased chromosomal breakage rate. Objective: To perform the analysis of the chromosomal breakages induced by mitomycin C in peripheral blood lymphocytes of Cuban patients with suspicion of Fanconi anemia. Methods: A study was conducted of chromosomal breakages induced by mitomycin C at various concentrations in cultures of T lymphocytes from venous peripheral blood of 32 patients with clinical suspicion of Fanconi anemia and an equal number of control subjects. Results: At the end of the analysis, six patients (20 percent) were diagnosed with Fanconi anemia. Of these, four showed a high percentage of breakages and two had somatic mosaicism. From a clinical point of view, four had aplastic anemia and two only presented dysmorphic features typical of the disease. Conclusions: Evaluation of the chromosomal breakages induced by mitomycin C led to the definitive diagnosis of Fanconi anemia in patients with a history of aplastic anemia, even in the absence of congenital anomalies. This is the first study of its type in a group of Cuban patients(AU)
Asunto(s)
Humanos , Anomalías Congénitas , Linfocitos , Inestabilidad Genómica , Anemia de Fanconi , Enfermedades Genéticas Congénitas , Hipersensibilidad , Cuba/epidemiologíaRESUMEN
Introducción Las roturas masivas del manguito de los rotadores representan una de las lesiones más complejas a las cuales se puede enfrentar el ortopedista especialista en hombro y son un gran reto cuando se desean lograr resultados clínicos satisfactorios. El objetivo del trabajo es describir los resultados clínicos de una nueva técnica quirúrgica para la reparación artroscópica de lesiones grandes y masivas del manguito de los rotadores (MR) utilizada en una clínica ortopédica especializada durante un período de 3 años. Materiales y métodos Se realizó un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con lesiones grandes y masivas del MR, diagnosticados mediante artrorresonancia directa y que cumplían criterios para reparación artroscópica, a los cuales se les realizó la reparación mediante una nueva técnica denominada doble MAC. Se analizaron como desenlaces la escala de Constant postoperatoria, la existencia de complicaciones y el grado de satisfacción de los pacientes con el procedimiento. Resultados Se evaluó a 21 pacientes (10 hombres y 11 mujeres) con una media de edad de 59,4 años (DE: 8,2) en el momento de la cirugía. Las roturas comprometieron el músculo supraespinoso en todos los casos y en el 42,8% el infraespinoso con un tamaño medio de rotura de 34,5 mm (DE: 11,2). El tiempo entre la cirugía y la evaluación fue, por término medio, de 9 meses. La escala de Constant postoperatoria fue, por término medio, de 77,4 (DE: 9,0). No se presentaron complicaciones en la cirugía o falla de los anclajes. Solo un paciente presentó capsulitis adhesiva temprana, que se trató con movilización articular, con la cual se logró normalizar todos los arcos de movilidad. Discusión La técnica doble MAC para la reparación artroscópica de las lesiones grandes y masivas del manguito de los rotadores es una técnica segura y efectiva, con buenos resultados funcionales evaluados a medio plazo y un porcentaje de satisfacción superior al 90%. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.
Background Massive ruptures of the rotator cuff represent one of the most complex lesions that can be faced by the orthopaedic shoulder surgeon, and pose a great challenge to achieve satisfactory clinical results. The aim of this study is to describe the clinical outcomes of a new surgical technique for the repair of large and massive rotator cuff injuries used in a specialised orthopaedic clinic during a period of 3 years. Materials and methods A descriptive study was carried out on a cohort of patients with large and massive lesions of the rotator cuff, diagnosed by direct arthro-resonance, and who met criteria for arthroscopic repair. They underwent repair using a new technique called double MAC (Mason-Allen configuration). The post-surgical outcomes were measured using the Constant scale, and the presence of complications and the level of patient satisfaction with the procedure were analysed as outcomes. Results There were 21 patients (10 men and 11 women) with mean age of 59.4 (SD: 8.2) years at the time of surgery. A supraspinatus rupture was present in all (100%) of patients, and an infraspinatus rupture was present in 42.8%.. The mean size of the tear was 34.5 mm (SD: 11.2). Mean time between surgery and assessment was 9 months. Mean post-operative Constant score was 77.4 (SD: 9.0). There were no surgical complications or anchor failure. An early adhesive capsulitis was diagnosed and managed with articular mobilisation, with subsequent improvement in range of motion. Discussion Double MAC technique for arthroscopic repair of large and massive RCT is a safe and effective technique, with good clinical outcomes in the medium term and a patient satisfaction of over 90%. Evidence Level IV.
Asunto(s)
Humanos , Lesiones del Manguito de los Rotadores , Artroscopía , Hombro , Manguito de los RotadoresRESUMEN
Introducción: Las roturas del tendón de Aquiles son lesiones traumáticas frecuentes. El tratamiento generalmente es quirúrgico. La cirugía puede ser abierta o percutánea. El objetivo de este estudio es evaluar los resultados clínico-funcionales en pacientes con roturas agudas del tendón de Aquiles tratados por técnica mínimamente invasiva de Dresden. Materiales y Métodos: Estudio prospectivo comparativo de 15 casos con roturas agudas del tendón de Aquiles. Se analizaron características del intraoperatorio, la hospitalización, los resultados funcionales y la evaluación de acuerdo con el puntaje de la AOFAS. El seguimiento promedio fue de 18 meses. Resultados: Se mencionan los resultados sobre la base del tiempo quirúrgico, la estadía hospitalaria, el tiempo hasta la cirugía, la carga del peso y el protocolo posoperatorio. El puntaje de la AOFAS a los 5 meses fue 94,66. El retorno a la actividad laboral fue, en promedio, a los 3.53 meses y el retorno a la actividad deportiva, a los 6.53 meses. Conclusiones: La técnica percutánea para la reparación de roturas agudas del tendón de Aquiles es una buena opción, los pacientes tienen una buena evolución y el índice de complicaciones es bajo. Nivel de Evidencia: IV
Introduction: The Achilles tendon ruptures are common traumatic injuries. Treatment is usually surgical. Surgery may be open or percutaneous. The aim of this study is to evaluate the clinical and functional outcomes in patients with acute Achilles ruptures treated by minimally invasive Dresden technique. Methods: Prospective study of 15 patients with acute Achilles tendon ruptures. Intraoperative characteristics, hospitalization, functional outcomes and evaluation according to AOFAS score were evaluated. The average follow-up was 18 months. Results: Results are listed based on the surgical time, hospital stay, time to surgery, weight load and postoperative protocol. The AOFAS score at five months was 94.66 points. Patients returned to work at 3.53 months on average and to their sport activities at 6.53 months Conclusions: The percutaneous technique for the repair of acute Achilles tendon rupture is a good choice. Patients have a good outcome and the rate of complications is low. Level of Evidence: IV
Asunto(s)
Tendón Calcáneo/cirugía , Tendón Calcáneo/lesiones , Traumatismos del Tobillo/cirugía , Procedimientos Quirúrgicos Mínimamente Invasivos , Articulación del Tobillo/cirugía , Rotura , Estudios Prospectivos , Estudios de Seguimiento , Resultado del TratamientoRESUMEN
Determinar si existe correlación entre la anatomía acromial documentada por radiología y la presencia de roturas del manguito rotador (MR) evaluadas en forma artroscópica. Hipótesis: Existe correlación positiva entre la morfología acromial y las roturas del MR. Métodos: Serie retrospectiva caso-control de 279 casos consecutivos tratados mediante cirugía artroscópica. Se analizaron 2 cohortes; un grupo con roturas completas del MR (N = 155) y un grupo control, tratados por inestabilidad glenohumeral (N = 124) a los que se documentó indemnidad del MR durante la artroscopia. Se documentó la anatomía acromial preoperatoria mediante radiografías de hombro anteroposterior verdadera y axial subacromial y se midieron la pendiente acromial según Bigliani (B), la inclinación acromial según Kitay (K) y el índice acromial según Nyffeler (AI). Resultados: Las diferencias entre los valores promedios de B y K entre grupos no fueron significativas (p = 0,6 y p = 0,3). No existió correlación entre B y AI (r = 0,054; p = 0,377). Evidenciamos una correlación positiva en ambos grupos entre la inclinación acromial (r = 0,2; p = 0,008) y la pendiente acromial (r = 0,1; p = 0,03). Encontramos diferencias significativas en el IA entre grupos, que fue mayor para los casos (p = 0,01). Conclusión: En los resultados de las mediciones radiológicas de la anatomía acromial en nuestra población, documentamos una correlación significativa entre extensión del AI y roturas del MR confirmadas durante artroscopia...
To study the anatomical relationship between acromial morphology documented on X- rays and rotator cuff (RC) tears evaluated using arthroscopy. Hypothesis: There is a positive correlation as regards acromial morphology and RC tears. Methods:A retrospective, case control series of 279 consecutives cases, who underwent arthroscopic surgery were included in this study; cases were separated into 2 cohorts; one group with complete RC tears (N=155) and a control group treated for glenohumeral instability (N=124) with indemnity of the RC confirmed during arthroscopy. Pre-operative acromial anatomy was documented with X- rays true anteroposterior and sub-acromial outlet views measuring the acromial slope according to Bigliani (B), acromial tilt according to Kitay (K), and acromial index according to Nyffeler (AI). Results: The differences in the mean values of B and K between groups were not significant (P=.6 and P=.3). There was no correlation between B and AI (r= 0.05; P=.3). A positive correlation was observed between the acromial tilt (r= 0.2; P=.008) and acromial slope (r= 0.1; P=.03). A significant difference was found regarding AI, with greater values in the case group (P=.01). Conclusion:In this study, the acromial slope according to Bigliani, and acromial tilt according to Kitay, does not correlate with RC tears. A positive correlation of the AI with RC tears was observed...