RESUMEN

We present a case of chromatic disorder observed in a specimen of Trachops cirrhosus from lowland forests of the Ecuadorian Amazon. During the field work, six individuals of this species were captured with mist nets in an intervened habitat, of which, a juvenile male specimen was distinguishable from the rest of the individuals due to the presence of whitish spots on the ventral region, on the chest and abdomen. We discuss the previous reports of this type of pigmentary disorders in bats from Ecuador, and in the Neotropic, documenting the first record of Trachops cirrhosus with this condition for the country.

Presentamos un caso de desorden cromático observado en un ejemplar de Trachops cirrhosus proveniente de bosques de tierras bajas de la Amazonía ecuatoriana. Durante el trabajo de campo, seis individuos de esta especie fueron capturados con redes de niebla en un hábitat intervenido, de los cuales, un ejemplar macho juvenil fue distinguible del resto de individuos debido a la presencia manchas blanquecinas en la región ventral, en el pecho y abdomen. Discutimos sobre los reportes previos de este tipo de trastornos pigmentarios en murciélagos de Ecuador, y en el Neotrópico, documentando el primer registro de esta especie con esta condición para el país.

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The criteria used by previous authors to define colour aberrancies of snakes, particularly albinism, are varied and terms have widely been used ambiguously. The aim of this work was to review genetically based aberrant colour morphs of wild Neotropical snakes and associated terminology. We compiled a total of 115 cases of conspicuous defective expressions of pigmentations in snakes, including melanin (black/brown colour), xanthins (yellow), and erythrins (red), which involved 47 species of Aniliidae, Boidae, Colubridae, Elapidae, Leptotyphlopidae, Typhlopidae, and Viperidae. Most of them were hypopigmented conditions, mainly amelanism, but also anerythrism, axanthism, hypomelanism, leucism, piebaldism, and albinism (total absence of pigments). Hyperpigmented aberrancies were mostly melanism and xanthism, plus a few instances of erythrism. No associations with diurnality and fossorial behaviour were observed, neither for blanched nor hyperpigmented aberrancies. A discussion of the terms most commonly used for wild snakes is provided, with an account of cases of aberrant colourations in other South American reptiles. Finally, we propose a simple classification framework of wild snake colour aberrancies based on predominant dorsal colour and eye pigmentation for the adoption of a standardized terminology, which may be applicable to other squamates and chelonians. We advocate the use of a more accurate terminology in the scientific literature that would avoid the use of confusing terms like “partial albinism”.

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Piebaldism is a genetic pigmentation disorder, which is caused by absence of melanocytes in parts of the skin and/or hair follicles, with eyes and claws normally pigmented. The occurrence of piebaldism in natural populations is rare and the effects on fitness are still unknown. This article reports the first case of pigmentation disorders in the Fringe-lipped Bat Trachops cirrhosus (Spix, 1823) (Chiroptera: Phyllostomidae) caught in Barra do Triunfo, city of João Neiva, northeastern state of Espírito Santo, southeast Brazil.

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El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002 % - 0,0002 % del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica.

Piebaldism is a rare congenital disease with prevalence of 1/100.000, characterized by patchy depigmentation of the skin and the presence of a white forelock. Its course is static and otherwise patients are healthy. It is inherited in an autosomal dominant pattern and is caused by mutations in the gene c-kit, a proto-oncogene involved in the migration, proliferation, differentiation and survival of melanoblasts. On the other hand, Moebius syndrome is a congenital palsy of the VII cranial nerve, which may be associated with involvement of other cranial nerves, or even of other systems. In the United States its frequency has been calculated from 0.002% to 0.0002% of total births. We report the case of a newborn girl with piebaldism and Moebius syndrome associated with prenatal exposure to misoprostol. A search was made about these anomalies and the association between prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies. Piebaldism is a rare genetic disorder. On the other hand, the cause of Moebius syndrome is heterogeneous and not well defined, and it has been associated with prenatal exposure to misoprostol. Our patient had simultaneously two diseases: one purely genetic and the other potentially teratogenic.

O piebaldismo é uma doença congênita esquisita de curso estático, com prevalência de 1/100.000; caracteriza- se por despigmentação em parches da pele e presença de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes são sãos. Herda-se com um padrão autossômico dominante. É causado por mutações no gene c-kit, um proto-oncogene que participa na migração, proliferação, diferenciação e sobrevivência dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequência em 0,002 % - 0,0002 % do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposição pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associação entre a exposição pré-natal a misoprostol e anomalias congênitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudança, é de causa heterogênea e não bem definida, e se associou a exposição pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogênica.

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El piebaldismo es una enfermedad congénita, autosómica dominante que afecta el cabello y la piel, y se manifiesta por un mechón de pelo hipocrómico (poliosis), generalmente localizado en zona frontal; además, en la piel hay zonas de despigmentación e hipomelanosis. La causa es la ausencia de melanocitos en las áreas afectadas por mutación en el protooncogén KIT (receptor tirosinasa kinasa) con tirosinasa mutada en los melanoblastos. Se reporta el caso de una niña de 4 meses de edad, con un mechón hipocrómico frontal y grandes manchas acrómicas en la cara, el tronco y las extremidades, en una distribución casi simétrica, presentes desde el nacimiento, y muy características de esta enfermedad. El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome Waardenburg, albinismo oculocutáneo con afección ocular y el síndrome Griscelli-Prunieras, que es un albinismo que se acompaña de inmunodeficiencia(AU)

Piebaldism is a congenital dominant autosomal disease affecting the hair and the skin. It appears as a hypochromic hair highlight (poliosis) generally located in the front in addition to depigmented skin areas and hypomelanosis. The cause is lack of melanocytes in the affected areas due to protoncogen KIT (kinase tyrosinase receptor) mutation, being tyrosinase mutated in melanoblasts. This is the case of a 4 months-old girl who presented a frontal hypochromic highlight and large inborn achromic spots in her face, her thorax and extremities, which are almost symmetrically distributed and very characteristic in this disease. The differential diagnosis was made by using Waardenburg syndrome, oculocutaneous albinism with ocular effect and Griscelli-Prunieras syndrome that is an immunodeficiency-accompanied albinism(AU)

Asunto(s)

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El piebaldismo es una enfermedad congénita, autosómica dominante que afecta el cabello y la piel, y se manifiesta por un mechón de pelo hipocrómico (poliosis), generalmente localizado en zona frontal; además, en la piel hay zonas de despigmentación e hipomelanosis. La causa es la ausencia de melanocitos en las áreas afectadas por mutación en el protooncogén KIT (receptor tirosinasa kinasa) con tirosinasa mutada en los melanoblastos. Se reporta el caso de una niña de 4 meses de edad, con un mechón hipocrómico frontal y grandes manchas acrómicas en la cara, el tronco y las extremidades, en una distribución casi simétrica, presentes desde el nacimiento, y muy características de esta enfermedad. El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome Waardenburg, albinismo oculocutáneo con afección ocular y el síndrome Griscelli-Prunieras, que es un albinismo que se acompaña de inmunodeficiencia

Piebaldism is a congenital dominant autosomal disease affecting the hair and the skin. It appears as a hypochromic hair highlight (poliosis) generally located in the front in addition to depigmented skin areas and hypomelanosis. The cause is lack of melanocytes in the affected areas due to protoncogen KIT (kinase tyrosinase receptor) mutation, being tyrosinase mutated in melanoblasts. This is the case of a 4 months-old girl who presented a frontal hypochromic highlight and large inborn achromic spots in her face, her thorax and extremities, which are almost symmetrically distributed and very characteristic in this disease. The differential diagnosis was made by using Waardenburg syndrome, oculocutaneous albinism with ocular effect and Griscelli-Prunieras syndrome that is an immunodeficiency-accompanied albinism

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El piebaldismo es un defecto genético infrecuente donde las anomalías en la pigmentación de la piel se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, raza blanca, hijo de matrimonio no consanguíneo con historia de piebaldismo familiar, que desde el nacimiento presenta un mechón de pelo blanco frontal acompañado de parches de piel blanco a nivel de la frente y el tronco. Se realiza una caracterización clínica de esta enfermedad hereditaria, donde el defecto genético se ha encontrado en el gen kit (cromosoma 4q12); se realiza una valoración conjunta con la consulta de Genética Clínica y se realizan los estudios pertinentes. Se ofrece una revisión actualizada sobre el tema. Se presentan además fotografías del caso.

Piebaldism is an uncommon genetic defect where anomalies in skin-pigmentation are limited to hair and skin, though some similarities to phenotypes of other diseases have been found. A case of a male, Caucasian newborn child, from non-consanguineous parents with family history of Piebaldism was examined; the child presented a white forelock with patches of hypomelanosis at forehead and trunk. A clinical characterization of this inherited disease was conducted where the genetic defect has been found in kit gene (chromosome 4q12), the assessment involved clinical and genetic studies, reviewing the most recent information of the topic. Photographs of the case were as well presented.

RESUMEN

Anomalous colourations occur in many tropical vertebrates. However, they are considered rare in wild populations, with very few records for the majority of animal taxa. We report two new cases of anomalous colouration in mammals. Additionally, we compiled all published cases about anomalous pigmentation registered in Neotropical mammals, throughout a comprehensive review of peer reviewed articles between 1950 and 2010. Every record was classified as albinism, leucism, piebaldism or eventually as undetermined pigmentation. As results, we report the new record of a leucistic specimen of opossum (Didelphis sp.) in southern Brazil, as well as a specimen of South American fur seal (Arctocephalus australis) with piebaldism in Uruguay. We also found 31 scientific articles resulting in 23 records of albinism, 12 of leucism, 71 of piebaldism and 92 records classified as undetermined pigmentation. Anomalous colouration is apparently rare in small terrestrial mammals, but it is much more common in cetaceans and michrochiropterans. Out of these 198 records, 149 occurred in cetaceans and 30 in bats. The results related to cetaceans suggest that males and females with anomolous pigmentation are reproductively successful and as a consequence their frequencies are becoming higher in natural populations. In bats, this result can be related to the fact these animals orient themselves primarily through echolocation, and their refuges provide protection against light and predation. It is possible that anomalous colouration occurs more frequently in other Neotropical mammal orders, which were not formally reported. Therefore, we encourage researchers to publish these events in order to better understand this phenomenon that has a significant influence on animal survival.

Colorações anômalas ocorrem em muitos vertebrados tropicais. Entretanto, estas são consideradas raras em populações selvagens, havendo poucos registros para a maioria dos táxons. Reportam-se, neste estudo, dois novos casos de coloração anômala em mamíferos. Além disso, por meio de uma extensa revisão bibliográfica, foram compilados os casos publicados sobre coloração anômala em mamíferos neotropicais entre 1950 e 2010. Cada registro foi classificado como albinismo, leucismo, piebaldismo ou, eventualmente, como coloração indeterminada. Como resultados, reportou-se o registro de um espécime leucístico de gambá (Didelphis sp.) no sul do Brasil e de um espécime de lobo-marinho sul-americano (Arctocephalus australis) com piebaldismo no norte do Uruguai. Também foram analisados 31 artigos científicos, resultando em 23 registros de albinismo, 12 de leucismo, 71 de piebaldismo e 92 registros classificados como de pigmentação indeterminada. A coloração anômala aparentemente é rara em pequenos mamíferos terrestres, mas é muito mais comum em cetáceos e microquirópteros. Dos 198 registros encontrados, 149 ocorreram em cetáceos e 30 em morcegos. No caso dos cetáceos, este resultado sugere que machos e fêmeas com este padrão anômalo de pigmentação são reprodutivamente exitosos e, consequentemente, sua frequência está aumentando nas populações naturais. Com relação aos morcegos, este fenômeno pode estar relacionado ao fato de estes animais orientarem-se primariamente por meio de ecolocalização e seus refúgios oferecerem proteção contra luz e predação. É possível que a coloração anômala ocorra mais frequentemente em outras ordens de mamíferos neotropicais, as quais não foram formalmente reportadas. Desta forma, mostra-se importante encorajar os pesquisadores a publicar estes eventos em vida selvagem para um melhor entendimento deste fenômeno, que tem influência significativa na sobrevivência destes organismos.

Asunto(s)

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Anomalous colourations occur in many tropical vertebrates. However, they are considered rare in wild populations, with very few records for the majority of animal taxa. We report two new cases of anomalous colouration in mammals. Additionally, we compiled all published cases about anomalous pigmentation registered in Neotropical mammals, throughout a comprehensive review of peer reviewed articles between 1950 and 2010. Every record was classified as albinism, leucism, piebaldism or eventually as undetermined pigmentation. As results, we report the new record of a leucistic specimen of opossum (Didelphis sp.) in southern Brazil, as well as a specimen of South American fur seal (Arctocephalus australis) with piebaldism in Uruguay. We also found 31 scientific articles resulting in 23 records of albinism, 12 of leucism, 71 of piebaldism and 92 records classified as undetermined pigmentation. Anomalous colouration is apparently rare in small terrestrial mammals, but it is much more common in cetaceans and michrochiropterans. Out of these 198 records, 149 occurred in cetaceans and 30 in bats. The results related to cetaceans suggest that males and females with anomolous pigmentation are reproductively successful and as a consequence their frequencies are becoming higher in natural populations. In bats, this result can be related to the fact these animals orient themselves primarily through echolocation, and their refuges provide protection against light and predation. It is possible that anomalous colouration occurs more frequently in other Neotropical mammal orders, which were not formally reported. Therefore, we encourage researchers to publish these events in order to better understand this phenomenon that has a significant influence on animal survival.(AU)

Colorações anômalas ocorrem em muitos vertebrados tropicais. Entretanto, estas são consideradas raras em populações selvagens, havendo poucos registros para a maioria dos táxons. Reportam-se, neste estudo, dois novos casos de coloração anômala em mamíferos. Além disso, por meio de uma extensa revisão bibliográfica, foram compilados os casos publicados sobre coloração anômala em mamíferos neotropicais entre 1950 e 2010. Cada registro foi classificado como albinismo, leucismo, piebaldismo ou, eventualmente, como coloração indeterminada. Como resultados, reportou-se o registro de um espécime leucístico de gambá (Didelphis sp.) no sul do Brasil e de um espécime de lobo-marinho sul-americano (Arctocephalus australis) com piebaldismo no norte do Uruguai. Também foram analisados 31 artigos científicos, resultando em 23 registros de albinismo, 12 de leucismo, 71 de piebaldismo e 92 registros classificados como de pigmentação indeterminada. A coloração anômala aparentemente é rara em pequenos mamíferos terrestres, mas é muito mais comum em cetáceos e microquirópteros. Dos 198 registros encontrados, 149 ocorreram em cetáceos e 30 em morcegos. No caso dos cetáceos, este resultado sugere que machos e fêmeas com este padrão anômalo de pigmentação são reprodutivamente exitosos e, consequentemente, sua frequência está aumentando nas populações naturais. Com relação aos morcegos, este fenômeno pode estar relacionado ao fato de estes animais orientarem-se primariamente por meio de ecolocalização e seus refúgios oferecerem proteção contra luz e predação. É possível que a coloração anômala ocorra mais frequentemente em outras ordens de mamíferos neotropicais, as quais não foram formalmente reportadas. Desta forma, mostra-se importante encorajar os pesquisadores a publicar estes eventos em vida selvagem para um melhor entendimento deste fenômeno, que tem influência significativa na sobrevivência destes organismos.(AU)

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Se presenta un niño con trastorno de la pigmentación de la piel. Posee antecedentes familiares de igual entidad. A través de la confección de la historia clínica, confección del árbol genealógico, y fundamentalmente, el examen físico se le diagnóstica de piebaldismo. Se trata de una rara entidad, por lo tanto, se decide la revisión de la literatura médica.

A child presenting a pigmentary disorder in the skin attended to the genetic office, the patient has a familial history with the same entity. Through the preparation of the clinical chart, family tree was examined; Piebaldism was mainly diagnosed by physical examination. Since this is a rare entity, a medical literature revision was carried out.

RESUMEN

O piebaldismo é uma genodermatose rara onde as lesões acrômicas não respondem aos tratamentos tópico e fototerápico. Este artigo tem como objetivo demonstrar a importância do transplante de melanócitos, usando a técnica de minigrafting no tratamento do piebaldismo.

Piebaldism is a rare genodermatosis in which depigmented skin areas are unresponsive to topical or light treatment. This article describes the importance of transplant techniques using noncultured melanocytes (minigrafting) in the treatment of piebaldism.

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