RESUMEN
Since the first presentation at the IV Iberoamerican Academy of Neuropediatrics Congress in 1995, our group has studied self-limited infantile epilepsy (SeLIE), both familial and non-familial, corroborating that they belong to the same entity due to their clinical and electroencephalographic characteristics and excellent prognosis. Associations were found with paroxysmal dyskinesias and migraine, as well as with hemiplegic migraine, episodic ataxia and intellectual disability in atypical cases. Mutations in PRRT2 are the main cause of SeLIE, however, other genes, such as SCN2A, KCNQ2-3 and SCN8A, have been recognized. Drugs for focal seizures that act on sodium channels are indicated. In emergencies, during cluster seizures, the use of benzodiazepines is important. In this publication, we review our contribution in SeLIE from our first report to the present and review the existing literature on the subject.
Desde la primera presentación en el IV Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica en 1995, nuestro grupo ha estudiado las epilepsias autolimitadas del lactante (EAL), tanto familiares y no familiares, corroborando que pertenecen a una misma entidad por sus características clínicas, electroencefalográficas y excelente pronóstico. Se encontraron asociaciones con discinesias paroxísticas y migraña, como también con la migraña hemipléjica, la ataxia episódica y la discapacidad intelectual en casos atípicas. Las mutaciones en PRRT2 son la principal causa de EAL. Sin embargo, otros genes, como SCN2A, KCNQ2-3 y SCN8A, han sido reconocidos. Los fármacos para las crisis focales que actúan sobre los canales de sodio son los indicados. En emergencias, durante las convulsiones agrupadas, es importante el uso de benzodiacepinas. En esta publicación, hacemos un recorrido de nuestro aporte en EAL desde nuestra primera contribución hasta la actualidad y además realizamos una revisión de la literatura existente sobre el tema.
Asunto(s)
Epilepsia , Humanos , Lactante , Epilepsia/genética , Academias e Institutos , Electroencefalografía , Mutación , Proteínas del Tejido Nervioso/genética , Congresos como Asunto , Proteínas de la MembranaRESUMEN
"A terapia radionucícida pepitídio receptor (PRRT) constituiu uma nova e promissora ferramenta de terapia para os tumores receptores-positivos como os tumores neuroendócrinos. Essa modalidade de tratamento é limitada devido aos diferentes efeitos radiobiológicos desencadeados pelo radionuclideo, onde a possível influência sobre a função renal e hematopoietica constituem a principal causa de efeitos colaterais. Os rins são os órgãos críticos na PRRT e a perda da função renal se torna aparente após alguns anos após a terapia radionuclídica. Vinte e um pacientes, matriculados na Instituição Nacional do Câncer, com diagnostico de tumor neuroendócrino, cintilografia com octreoscan positiva e ausência de comprometimento renal foram avaliados. A PRRT foi realizada com 177Lu-DOTATATE e solução de aminoácido foi iniciada 30 minutos antes da infusão do radionuclideo, com objetivo de proteção renal. Para avaliação do surgimento de toxicidade renal pós PRRT, o Clearence de creatinina (CL) foi escolhido como uma estimativa da taxa de filtração glomerular (TFG) e o mesmo foi calculado em todos os pacientes antes de iniciar o tratamento, antes e após cada ciclo do tratamento e após o término do tratamento.Como resultado, observamos que os valores do CL, não foram estatisticamente diferentes (p > 0,05). Ou seja, de um modo geral, tanto a terapia, como, o incremento de doses não altera a função renal dos pacientes. A partir dos nossos dados, concluímos que a terapia radionuclídica com 177Lu-DOTATOC, não apresenta toxicidade renal, mostrando-se relativamente segura quando realizada em conjuntura com mecanismos de redução de captação renal e atividade cumulativa de 29,6GBq, fracionada em quatro ciclos. O que esta compatível com os dados da literatura"(AU)
"The peptide peptide radionucicide therapy (PRRT) was a promising new therapy tool for receptor-positive tumors such as neuroendocrine tumors. This type of treatment is limited due to the different radiobiological effects triggered by the radionuclide, where the possible influence on renal and hematopoietic function is the main cause of side effects. The kidneys are the critical organs in PRRT and the loss of kidney function becomes apparent after a few years after radionuclide therapy. Twenty-one patients, enrolled at the National Cancer Institution, diagnosed with neuroendocrine tumor, positive octreoscan scintigraphy and absence of renal impairment were evaluated. PRRT was performed with 177Lu-DOTATATE and an amino acid solution was started 30 minutes before radionuclide infusion, with the purpose of renal protection. To assess the onset of renal toxicity after PRRT, the creatinine clearance (CL) was chosen as an estimate of the glomerular filtration rate (GFR) and it was calculated in all patients before starting treatment, before and after each cycle treatment and after the end of treatment. As a result, we observed that the CL values ââwere not statistically different (p> 0.05). In other words, in general, both the therapy and the increase in doses do not alter the renal function of patients. From our data, we concluded that radionuclide therapy with 177Lu-DOTATOC, does not present renal toxicity, proving to be relatively safe when performed in conjunction with mechanisms of reduction of renal uptake and cumulative activity of 29.6GBq, divided into four cycles. What is compatible with the literature data"(AU)