RESUMEN
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una entidad clínica rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por le-siones cutáneas tipo fibrofoliculomas, quistes pulmonares de predominio basal y un mayor riesgo de desarrollar cáncerrenal. En nuestro caso describimos una paciente de 53 años que acude a la consulta de dermatología por una lesión nasal,siendo finalmente diagnosticada de Birt-Hogg-Dubé.(AU)
Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare clinical entity of autosomal dominant inheritance, characterised by fibrofolliculoma-likeskin lesions, basal lung cysts and an increased risk of developing renal cancer. In our case we describe a 53-year-oldfemale patient who presented to the dermatology department for a nasal lesion and was finally diagnosed with Birt-Hogg-Dubé.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Neoplasias Renales , Pulmón/anomalías , Quistes , Neumotórax , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé , Pacientes Internos , Examen Físico , Enfermedades Respiratorias , Evaluación de SíntomasRESUMEN
Presentamos el caso de una mujer de 57 años sin hábitos tóxicos y antecedentes de tres neumotórax derechos espontáneos. Antecedentes familiares de primer grado de neumotórax bilaterales de repetición, poliquistosis renal y tumor digestivo. Derivada a consulta para asesoramiento genético ante la sospecha de síndrome de Birt- Hogg-Dubé (SBHD) por diagnóstico genético confirmado en familiar de segundo grado. En la exploración se evidenciaron lesiones cutáneas compatibles con fibrofoliculomas. En la tomografía computarizada (TC) presencia de quistes pulmonares simples. El cribado genético reveló la presencia de una variante patogénica en el gen de la foliculina. El síndrome de Birt- Hogg- Dubé es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas cutáneos, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones viscerales y del tipo de tumor renal implicado. (AU)
We present the case of a 57-year-old woman with no toxic habits and a history of three spontaneous right pneumothoraces. First-degree family history of recurrent bilateral pneumothoraces, polycystic kidney disease, and digestive tumor. Referred to consultation for genetic counseling on suspicion of Birt-Hogg-Dubé syndrome (SBHD) due to a confirmed genetic diagnosis in a seconddegree relative. The examination revealed skin lesions compatible with fibrofolliculomas. In the computed tomography (CT) presence of simple pulmonary cysts. Genetic screening revealed the presence of a pathogenic variant in the folliculin gene. Birt-Hogg-Dubé syndrome is a rare autosomal dominantly inherited genodermatosis characterized by the presence of cutaneous fibrofolliculomas and/or trichodiscomas, pulmonary cysts, spontaneous pneumothoraces, and renal tumors. The prognosis depends on the severity of the visceral involvement and the type of renal tumor involved. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/diagnóstico por imagen , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/diagnóstico , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/genética , Neumotórax , Tomografía Computarizada por Rayos X , Neoplasias RenalesRESUMEN
Patients with Birt-Hogg-Dube syndrome have an increased risk of developing hamartomas of the pilosebaceous unit, renal tumors of various types, lung cysts, and spontaneous pneumothorax. We present the case of a 54-year-old woman with a long history of whitish papules in the central region of the face and a family history of similar lesions. Biopsy and genetic study revealed a new mutation of the gene involved in Birt-Hogg-Dube syndrome.