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INTRODUCTION: Systemic sclerosis (SSc) is characterized by progressive fibrosis of the skin and internal organs, microvascular damage and cellular and humoral immunity abnormalities. Microvascular damage can be easily detected through nailfold videocapillaroscopy (NVC). MATERIALS AND METHODS: A retrospective study of patients with SSc and a NVC performed within the first 6 months after diagnosis was conducted. Visceral involvement in the first 3 years of the disease and NVC findings were collected. The severity of microvascular damage was classified into four categories, according to the worsening of the NVC patterns. The severity of organ involvement was assessed by the disease severity scale of Medsger for each organ and as a global measure of disease severity, the simple summation was used. RESULTS: A total of 86 patients with SSc were included. A moderate correlation was found between the severity of microvascular damage and the global measure of disease severity (r=0.55, p<0.001), the severity of peripheral vascular involvement (r=0.43, p<0.001) and the severity of skin involvement (r=0.34, p=0.001). The presence of a late scleroderma pattern in NVC were predictive in univariate analysis of digital ulcers (OR 6.03, 95% CI 1.52-23.86, p=0.01), muscular involvement (OR 13.09, 95% CI 1.09-156.78, p=0.04), calcinosis (OR 27.22, 95% CI 5.56-133.33, p<0.001) and worse global disease severity score (OR 1.67, 95% CI 1.17-2.38, p=0.005). Multivariate analysis adjusted for disease duration and gender confirmed late pattern as an independent predictor of calcinosis (OR 42.89, 95% CI 5.53-332.85, p<0.001). DISCUSSION AND CONCLUSION: In this study, the worsening of NVC pattern in SSc was associated with the overall disease severity, the severity of peripheral vascular involvement and extension of skin involvement. This study highlights the importance of NVC as a prognostic tool and a possible predictor of systemic visceral involvement.

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INTRODUCTION: Interstitial lung disease is a leading cause of mortality in patients with systemic sclerosis. Currently, there is a lack of consensus regarding screening, rescreening, diagnosis, and follow-up practices in interstitial lung disease associated with systemic sclerosis (SSc-ILD) in Colombia. METHODS: A structured survey focused on clinical practices in patients with SSc-ILD was conducted. Members of the Asociación Colombiana de Neumología y Cirugía de Tórax (Asoneumocito) and the Asociación Colombiana de Reumatología (Asoreuma) were invited to participate from March 2023 to May 2023. RESULTS: We surveyed 51 pulmonologists and 44 rheumatologists. Overall, 51.6% reported having access to multidisciplinary team discussion in ILD. Among the 95 participants, 78.9% would routinely perform a high-resolution computed tomography scan of the chest once a diagnosis of systemic sclerosis was established. This practice is more frequent among rheumatologists (84.1%) than among pulmonologists (74.5%). Approximately half of the participants would rescreen patients annually with computed tomography scan (56.8%) if baseline images were negative. Spirometry (81.1%), diffusing capacity of the lung for carbon monoxide (80.0%), and 6-min walk test (55.8%) were the most frequently performed tests upon diagnosis of systemic sclerosis. During follow-up, participants would consider repeating pulmonary function tests mostly every 6 months. CONCLUSIONS: Screening of SSc-ILD is high among pulmonologists and rheumatologists. Decision-making on diagnosis and follow-up is similar between specialties, but there are variations in their frequency and indications. Further research is needed to evaluate how to adapt recommendations for assessing SSc-ILD in different settings.

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We present the case of a 44 year old woman with systemic sclerosis who presented with intense abdominal pain without signs of peritonitis. An abdominal computed tomography showed generalized intestinal dilation, intestinal pneumatosis and an extensive pneumoperitoneum. A diagnostic laparoscopy was performed but no perforation nor gastrointestinal leakage were found. Spontaneous pneumoperitoneum in patients with systemic sclerosis without visceral perforation is an extremely rare complication. Physicians must have a low threshold of suspicion for this entity when a patient with systemic sclerosis presents with spontaneous pneumoperitoneum in the absence of peritoneal signs.

Presentamos el caso de una mujer de 44 años con diagnóstico de esclerosis sistémica, quien presentó dolor abdominal intenso sin datos de irritación peritoneal. Una tomografía computarizada de abdomen mostró dilatación generalizada de asas intestinales, neumatosis intestinal y neumoperitoneo extenso, por lo cual se realizó una laparoscopía diagnóstica, sin encontrar sitio de perforación. El neumoperitoneo espontáneo en pacientes con esclerodermia sin evidencia de perforación visceral es una complicación extremadamente rara. El médico deberá mantener un alto índice de sospecha para esta condición ante un paciente con esclerosis sistémica que se presente con un neumoperitoneo espontáneo sin datos de irritación peritoneal.

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Introduction: Th/To autoantibody may be relevant in evaluating patients with interstitial lung disease (ILD) because the clinical diagnosis of systemic sclerosis (SSc) may not be evident. The study's objective was to describe manifestations and evolution of pulmonary function in a cohort of ILD patients positive for Th/To autoantibodies. Methods: ILD patients positive for anti-Th/To autoantibody were enrolled in this protocol. Baseline clinical features were registered, and survival analysis was performed to identify risk factors associated with worse survival. Results: Fifty-two patients positive for anti-Th/To autoantibodies with ILD were included. Only 21% of the patients fulfilled the ACR/EULAR 2013 systemic sclerosis classification criteria, and 63.4% fulfilled the IPAF ATS/ERS 2015 criteria. Twenty-five percent of the patients died during follow-up. Respiratory failure was the principal cause of death. Twenty-nine patients (56%) were positive for other hallmark SSc autoantibodies. The most frequent HRCT pattern was nonspecific interstitial pneumonia (NISP). Survival was strongly associated to the systolic pulmonary arterial pressure (sPAP), male sex and the extent of fibrosis in HRCT; besides, patients positive for other hallmark SSc autoantibodies had worse survival compared to those positive only to anti-Th/To. Seventy-six percent of them behaved as fibrotic progressive pulmonary disease, with an absolute decline of the FVC of at least 5%. Conclusions: Only a small proportion of ILD patients positive for Th/To meet the criteria to be classified as SSc; however, most met criteria for IPAF. A high proportion of patients behave as progressive fibrotic pulmonary disease. Survival is associated with sPAP, the extent of lung disease, and the presence of other hallmark SSc autoantibodies. (AU)

Introducción: El autoanticuerpo Th/To puede ser relevante en la evaluación de pacientes con enfermedad pulmonar intersticial (EPI) debido a que el diagnóstico clínico de esclerosis sistémica (ES) puede no ser evidente. El objetivo del estudio fue describir las manifestaciones clínicas y la evolución de la función pulmonar en una cohorte de pacientes con EPI positivos para autoanticuerpos Th/To. Métodos: En este protocolo se inscribieron pacientes con EPI positivos para autoanticuerpos anti-Th/To. Se registraron las características clínicas iniciales y se realizó un análisis de supervivencia para identificar los factores de riesgo asociados con una peor supervivencia. Resultados: Se incluyeron 52 pacientes positivos para autoanticuerpos anti-Th/To con EPI. Solo el 21% de los pacientes cumplió los criterios de clasificación para esclerosis sistémica ACR/EULAR 2013 y el 63,4% cumplió los criterios de neumonía con características autoinmunes ATS/ERS 2015. El 25% de los pacientes falleció durante el seguimiento. La insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte. Veintinueve pacientes (56%) dieron positivo para otros autoanticuerpos distintivos de ES. El patrón más frecuente en la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) fue la neumonía intersticial inespecífica. La supervivencia estuvo estrechamente asociada con la presión arterial pulmonar sistólica (PAPs), el sexo masculino y la extensión de fibrosis en la TCAR. Además, los pacientes positivos para otros autoanticuerpos distintivos de ES tuvieron una peor supervivencia en comparación con aquellos positivos solo para anti-Th/To. El 66% de ellos se comportaron como enfermedad pulmonar fibrótica progresiva, con una disminución absoluta de la capacidad vital forzada de al menos el 5%. Conclusiones: Solo una pequeña proporción de pacientes con EPI positivos para Th/To cumplieron con los criterios para ser clasificados como ES... (AU)

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Systemic sclerosis is a chronic, autoimmune, multisystem disease characterized by vascular dysfunction, chronic inflammation and widespread fibrosis. Although vascular involvement commonly manifests in the skin, it can also affect other organs, including the eyes. The characteristic vascular alteration is an obliterative fibroproliferative vasculopathy leading to hypoxia and tissue ischemia. We present a case of bilateral macular edema in a patient diagnosed with systemic sclerosis, as a consequence of retinal and choroidal vascular changes.

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INTRODUCTION: Th/To autoantibody may be relevant in evaluating patients with interstitial lung disease (ILD) because the clinical diagnosis of systemic sclerosis (SSc) may not be evident. The study's objective was to describe manifestations and evolution of pulmonary function in a cohort of ILD patients positive for Th/To autoantibodies. METHODS: ILD patients positive for anti-Th/To autoantibody were enrolled in this protocol. Baseline clinical features were registered, and survival analysis was performed to identify risk factors associated with worse survival. RESULTS: Fifty-two patients positive for anti-Th/To autoantibodies with ILD were included. Only 21% of the patients fulfilled the ACR/EULAR 2013 systemic sclerosis classification criteria, and 63.4% fulfilled the IPAF ATS/ERS 2015 criteria. Twenty-five percent of the patients died during follow-up. Respiratory failure was the principal cause of death. Twenty-nine patients (56%) were positive for other hallmark SSc autoantibodies. The most frequent HRCT pattern was nonspecific interstitial pneumonia (NISP). Survival was strongly associated to the systolic pulmonary arterial pressure (sPAP), male sex and the extent of fibrosis in HRCT; besides, patients positive for other hallmark SSc autoantibodies had worse survival compared to those positive only to anti-Th/To. Seventy-six percent of them behaved as fibrotic progressive pulmonary disease, with an absolute decline of the FVC of at least 5%. CONCLUSIONS: Only a small proportion of ILD patients positive for Th/To meet the criteria to be classified as SSc; however, most met criteria for IPAF. A high proportion of patients behave as progressive fibrotic pulmonary disease. Survival is associated with sPAP, the extent of lung disease, and the presence of other hallmark SSc autoantibodies.

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La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune sistémica que se caracteriza por el desarrollo de alteraciones vasculares e inmunológicas, junto a una síntesis excesiva de colágeno en la matriz extracelular, que ocasiona una vasculopatía obliterante y fibrosis cutánea y visceral1. Los tratamientos disponibles tienen una efectividad limitada, entre los que se encuentran en primera línea fármacos inmunosupresores3. Recientemente se ha propuesto el tratamiento off-label con tocilizumab, anticuerpo monoclonal que inhibe la interleucina 6 (IL-6). Se describe el caso de una paciente con ES en tratamiento con tocilizumab, que aporta información sobre la efectividad y seguridad de tocilizumab en ES. (AU)

Systemic sclerosis (SS) is a systemic autoimmune disease characterized by the development of vascular and immunological alterations, together with an excessive synthesis of collagen in the extracellular matrix, which causes obliterative vasculopathy and cutaneous and visceral fibrosis. The available treatments have limited effectiveness, among which immunosuppressive drugs are the first line3. Off-label treatment with tocilizumab, a monoclonal antibody that inhibits interleukin 6 (IL-6), has recently been proposed. The case of a patient with SS undergoing treatment with tocilizumab is described, providing information on the effectiveness and safety of tocilizumab in SS. (AU)

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Introducción: El riesgo cardiovascular es importante en la evaluación de los pacientes con esclerosis sistémica. Objetivo: Determinar el riesgo cardiovascular en pacientes con esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio transversal y descriptivo en pacientes protocolizados del Servicio de Reumatología, en el período de enero 2020 a enero 2022. Se recogieron variables demográficas, clínicas, y se aplicó la calculadora de riesgo cardiovascular Framingham. Resultados: Se incluyeron 105 pacientes con edad media de 48,6 ± 15,3 años, el grupo más frecuente de 50 a 59 años (36,2 por ciento), predominó el sexo femenino 92,2 por ciento el color de piel blanca (74,3 por ciento), el tiempo de evolución fue mayor a 5 años (66,7 por ciento) con una media de 10,5 ± 9,3. El valor promedio de la escala de gravedad modificada de Medsger fue 5,1 ± 2,7 y el 72,4 por ciento con afectación leve. El fenómeno de Raynaud y la fibrosis pulmonar fueron más frecuentes con un 89,5 por ciento y 55,2 por ciento. El índice de Rodnan en promedio fue de 13,1 ± 8,0 y los reactantes de fase aguda normales en la mayoría. Los factores de riesgo cardiovascular más frecuentes fueron la HTA (30,2 por ciento) y dislipidemia (19,9 por ciento). El índice de masa corporal que predominó fue de peso adecuado (54,3 por ciento). Predominó el riesgo cardiovascular bajo según score de Framingham (86 por ciento). Existieron diferencias significativas entre las medias del tiempo de evolución y el riesgo cardiovascular (10 ± 6,9 frente a 9,6 ± 8,8 frente a 16,9 ± 10,8; p = 0,032). Conclusiones: El riesgo cardiovascular en los pacientes con esclerosis sistémica fue bajo(AU)

Introduction: Cardiovascular risk is important in the evaluation of patients with systemic sclerosis. Objective: To determine the cardiovascular risk in patients with systemic sclerosis. Methods: A cross-sectional and descriptive study was carried out in protocolized patients of Rheumatology Service, from January 2020 to January 2022. Demographic and clinical variables were collected, and Framingham cardiovascular risk calculator was used. Results: One hundred five patients were included with a mean age of 48.6 ± 15.3 years, the most frequent group was 50 to 59 years (36.2percent), female sex (92.2percent) predominated, as well as white skin color (74.3percent). The evolution time was greater than 5 years (66.7percent) with a mean of 10.5 ± 9.3. The average value of modified Medsger severity scale was 5.1 ± 2.7 and 72.4percent had mild involvement. Raynaud's phenomenon and pulmonary fibrosis were more common at 89.5percent and 55.2percent. Rodnan index on average was 13.1 ± 8.0 and the acute phase reactants were normal in the majority. The most frequent cardiovascular risk factors were HBP (30.2percent) and dyslipidemia (19.9percent). The predominant body mass index was adequate weight (54.3percent). Low cardiovascular risk according to Framingham score prevailed (86percent). There were significant differences between the mean duration of evolution and cardiovascular risk (10 ± 6.9 vs. 9.6 ± 8.8 vs. 16.9 ± 10.8; p = 0.032). Conclusions: The cardiovascular risk in patients with systemic sclerosis was low(AU)

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INTRODUCCIÓN: La hipertensión arterial pulmonar puede estar asociada secundariamente a enfermedades del tejido conectivo. Entre estas enfermedades, predominan la esclerosis sistémica y la dermatomiositis juvenil. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y transversal. Se incluyeron todos los pacientes con diagnóstico de dermatomiositis juvenil y esclerosis sistémica que acudieron a nuestro hospital. Posteriormente se verificaron los niveles de presión arterial pulmonar mediante ecocardiografía. RESULTADOS: Se incluyeron 58 pacientes, de los cuales sólo 17 pacientes tuvieron ecocardiografía diagnóstica. Entre ellos, dos pacientes presentaron hipertensión arterial pulmonar. CONCLUSIÓN: La detección oportuna de la hipertensión arterial pulmonar en las enfermedades del tejido conectivo es esencial. Generalmente es asintomático. Es necesario adherirse al protocolo internacional que sugiere realizar ecocardiografía en todos los pacientes con dermatomiositis juvenil y esclerosis sistémica.

INTRODUCTION: Pulmonary arterial hypertension may be secondary associated with connective tissue diseases. Among these diseases, systemic sclerosis and juvenile dermatomyositis predominate. MATERIALS AND METHODS: A retrospective, descriptive and cross-sectional study was carried out. All patients with a diagnosis of juvenile dermatomyositis and systemic sclerosis who attended our hospital were included. Pulmonary arterial pressure levels were subsequently verified by echocardiography. RESULTS: 58 patients were included, of which only 17 patients had a diagnostic echocardiography. Among them, two patients presented pulmonary arterial hypertension. CONCLUSION: Timely detection of pulmonary arterial hypertension in connective tissue diseases is essential. It is generally asymptomatic. It is necessary to adhere to the international protocol that suggests performing echocardiography in all patients with juvenile dermatomyositis and systemic sclerosis.

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Keloidal or nodular scleroderma (NS) is a variant of localized scleroderma (LS) frequently seen in patients with limited or diffuse systemic sclerosis (SSc). It presents as raised, firm plaques or nodules with extensive dermal fibrosis and hyalinized collagen bundles. We present a patient with SSc who presented with this rare entity. (AU)

La esclerodermia nodular o queloidea es una variante de esclerodermia localizada que se encuentra predominantemente en pacientes con esclerosis sistémica limitada o difusa (SSc). La presentación clínica es de placas o nódulos firmes y sobreelevados con fibrosis dérmica y haces de colágeno hialinizados. En este reporte de caso presentamos a una paciente con SSc con esta entidad rara. (AU)

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Keloidal or nodular scleroderma (NS) is a variant of localized scleroderma (LS) frequently seen in patients with limited or diffuse systemic sclerosis (SSc). It presents as raised, firm plaques or nodules with extensive dermal fibrosis and hyalinized collagen bundles. We present a patient with SSc who presented with this rare entity.

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Resumen Los síndromes esclerodermiformes suelen imitar muy bien una esclerosis sistémica progresiva, y es la presencia de ampollas cutáneas en áreas fotoexpuestas con hiperpigmentación los datos diferenciales para diagnosticar una porfiria. Presentamos el caso de un varón de 48 años con fotosensibilidad, fragilidad capilar, ampollas cutáneas e hiperpigmentación asociado a esclerodactilia, con pérdida cicatrizal distal de tejido en los dedos de las manos, que simuló a la perfección una esclerosis sistémica progresiva. La analítica mostró negatividad para anticuerpos antinucleares, antitopoisomerasa y anticentrómero, con valores altos de uroporfirinas en orina. El tratamiento con flebotomías e hidroxicloquina mejoró la fotosensibilidad y la fragilidad cutánea.

Abstract Sclerodermiform syndromes usually mimic progressive systemic sclerosis very well, with the presence of skin blisters in photo-exposed areas with hyperpigmentation being the differential data for diagnosing porphyria. We present the case of a 48-year old man with photosensitivity, capillary fragility, skin blisters, and hyperpigmentation associated with sclerodactyly with distal scar tissue loss on the fingers, which perfectly simulated progressive systemic sclerosis. The analysis showed negativity for antinuclear, antitopoisomerase and anticentromere antibodies, with high levels of uroporphyrins in urine. Phlebotomy and hydroxycloquine treatment improved photosensitivity and skin fragility.

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Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad de etiología desconocida crónica, caracterizada por fibrosis tisular, disfunción vascular y autoinmunidad. Entre otros síntomas, las alteraciones gastrointestinales son responsables del riesgo de malnutrición. De manera que la evaluación de la composición corporal es fundamental. Objetivo: Caracterizar la composición corporal de los pacientes con esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de pacientes que se atienden en la consulta protocolizada del Servicio de Reumatología del Hospital Hermanos Ameijeiras. La muestra quedó conformada por 90 pacientes con diagnóstico confirmado de esclerosis sistémica, atendidos entre los años de 2019 y 2021. Resultados: Dentro de las manifestaciones clínicas, predominó en estos pacientes la forma difusa. Se observó que a mayor tiempo de la evolución se presentaban más alteraciones gastrointestinales y úlceras digitales. Más de la mitad de los pacientes tenían sobrepeso u obesidad y se encontraron valores altos y muy altos de grasa corporal. A mayor índice de masa corporal, mayores valores de grasa corporal, grasa visceral y menor masa magra. Los pacientes con bajo índice de masa corporal tenían una tendencia significativa a presentar alteraciones gastrointestinales y no se evidenciaron diferencias en los porcentajes de grasa visceral ni de grasa corporal sin embargo, el porciento de la masa magra fue significativamente inferior. Conclusiones: Se caracterizó la identificación temprana y detallada de esta enfermedad para disminuir la mortalidad y mejorar el pronóstico de estos pacientes, mediante el análisis de la composición corporal(AU)

Introduction: Systemic sclerosis is a chronic disease of unknown etiology, characterized by tissue fibrosis, vascular dysfunction and autoimmunity. Among other symptoms, gastrointestinal disturbances are responsible for the risk of malnutrition. In this sense, the evaluation of body composition is fundamental. Objective: To characterize the body composition of patients with systemic sclerosis. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out in patients assisted in the protocolized consultation of the Rheumatology Service of Hospital Hermanos Ameijeiras. The sample was made up of 90 patients with confirmed diagnosis of systemic sclerosis who were treated from 2019 to 2021. Results: Diffuse form predominated in these patients as the clinical manifestations. It was observed that the longer the evolution, the more gastrointestinal alterations and digital ulcers were presented. More than half of the patients were overweight or obese, as high and very high values of body fat were found. The higher the body mass index, the higher the values of body fat, visceral fat and lower lean mass. Patients with low body mass index had significant tendency to present gastrointestinal alterations and no differences were found in the percentages of visceral fat or body fat. However, the percentage of lean mass was significantly lower. Conclusions: The early and detailed identification of this disease was characterized to reduce mortality and improve the prognosis of these patients through the analysis of body composition(AU)

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Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune, de causa desconocida, que produce fibrosis en la piel y en algunos órganos internos junto a alteraciones vasculares. Objetivo: Caracterizar una cohorte de pacientes con esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, en pacientes con esta entidad, atendidos en el Servicio de Reumatología del Hospital Hermanos Ameijeiras en el período comprendido de 2005 hasta el 2016, se incluyeron en el estudio 179 pacientes. Resultados: En los grupos estudiados el 42,45 por ciento tenía entre 45 y 59 años, el 91,62 por ciento eran mujeres y el 68,16 por ciento blancos. El 59,22 por ciento tenían una esclerosis sistémica difusa. El 52,51 por ciento tenían neumopatía intersticial como afectación visceral. El ANA y el antiScL-70, fueron positivos en el 54,19 por ciento y 25,70 por ciento respectivamente. El 25,70 por ciento de los casos falleció por complicaciones propias de la enfermedad. Conclusiones: La caracterización de la cohorte de pacientes con esclerosis sistémica arrojó que la edad de inicio de la enfermedad y el sexo fue igual que el reportado en la literatura, no así para el color de la piel. Predominó la esclerosis sistémica difusa. La afectación visceral más frecuente fue la piel seguida del daño pulmonar(AU)

Introduction: Systemic sclerosis is an autoimmune disease of unknown cause that produces fibrosis in the skin and some internal organs together with vascular alterations. Objective: To characterize a systemic sclerosis cohort of patients. Methods: A cross-sectional descriptive observational study was carried out in patients with this entity, treated at the Rheumatology Service of Hermanos Ameijeiras Hospital from 2005 to 2016. One hundred seventy nine (179) patients formed the sample. Results: In the groups studied, 42.45percent were between 45 and 59 years old, 91.62percent were women and 68.16percent were white. 59.22percent had diffuse systemic sclerosis. 52.51percent had interstitial lung disease as visceral involvement. ANA and antiScL-70 were positive in 54.19percent and 25.70percent respectively. 25.70percent of the cases died due to complications of the disease. Conclusions: The characterization of the cohort of patients with systemic sclerosis showed that the onset age of the disease and the sex were the same as those reported in the literature, but not for skin color. Diffuse systemic sclerosis predominated. The most frequent visceral involvement was the skin, followed by lung damage(AU)

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Las entidadessineson poco comunes en reumatología. En la esclerosis sistémica progresiva, hay una variante de la forma cutánea limitada llamada esclerosis sistémicasineesclerodermia, cuya característica central es la falta de afectación cutánea, pero compromiso visceral presente. La positividad a los anticuerpos antitopoisomerasa o anticentromérico confirman el diagnóstico. El caso de este estudio es una mujer de 63 años con enfermedad intersticial pulmonar, afectación del tránsito intestinal y fenómeno de Raynaud, con ANA a títulos elevados con patrón centromérico y positividad para anticuerpos antitopoisomerasa. Ante un paciente con fenómeno de Raynaud, afectación visceral y ANA elevado, se le debe pedir anticuerpos específicos para diagnóstico de esclerosis sistémica en su variedadsine.

Sine entities are rare in rheumatology. In progressive systemic sclerosis there is a variant of the limited cutaneous form called systemic sclerosis sine scleroderma, whose central feature is the lack of skin involvement, but visceral involvement is present. Positive anti-topoisomerase or anti-centromere antibodies confirm the diagnosis. We present the case of a 63-year-old woman with interstitial lung disease, intestinal transit involvement and Raynaud's phenomenon, with high titers of ANA with a centromeric pattern and positivity for anti-topoisomerase antibodies. When faced with a patient with Raynaud's phenomenon, visceral involvement and elevated ANA, specific antibodies should be requested for the diagnosis of systemic sclerosis in its sine variety.

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Introduction and aims Cardiac involvement in systemic sclerosis (SS) is frequently silent and a major cause of mortality in these patients. This work aims to study the prevalence and associations of left ventricular dysfunction (LVD) and arrhythmias in SS. Methods and results Prospective study of SS patients (n=36), excluding those with symptoms of (or) cardiac disease, pulmonary arterial hypertension or cardiovascular risk factors (CVRF). A clinical, analytical, electrocardiogram (EKG), Holter, and echocardiogram with global longitudinal strain (GLS) assessment were performed. Arrhythmias were classified into clinically significant arrhythmias (CSA) and non-significant.Twenty-eight percent had left ventricular diastolic dysfunction (LVDD), 22% LV systolic dysfunction (LVSD) according to the GLS, 11.1% both, and 16.7% cardiac dysautonomia. Fifty percent presented alterations by EKG (44% CSA), 55.6% by Holter (75% CSA) and 8.3% CSA by both. An association was found between the elevation of troponin T (TnTc) and CSA and between the elevation of both NT-proBNP and TnTc with LVDD. Conclusions We found a higher prevalence of LVSD than in the literature, detected by GLS and being 10 times higher than that detected by LVEF, which justifies the need to incorporate this technique in the routine evaluation of these patients. The association of TnTc and NT-proBNP with LVDD suggests that they can be used as minimally invasive biomarkers of this affectation. The absence of correlation between LVD and CSA indicates that the arrhythmias could be due, not only to a supposed structural alteration of the myocardium, but to an independent and early cardiac involvement, which should be actively investigated even in asymptomatic patients without CVRF. (AU)

Introducción y objetivosLa afectación cardiaca en la esclerosis sistémica (ES) es frecuentemente asintomática y se asocia con una mortalidad importante. Este trabajo tiene como objetivo estudiar la prevalencia y las asociaciones de la disfunción ventricular izquierda (DVI) y las arritmias en la ES. Métodos y resultados Estudio prospectivo de pacientes con ES (n = 36), excluyendo aquellos con síntomas o enfermedad cardiaca, hipertensión arterial pulmonar o factores de riesgo cardiovascular (FRCV). Se les realizó una evaluación clínica, analítica, con electrocardiograma (ECG), Holter y ecocardiograma con strain longitudinal global (SLG). Las arritmias se clasificaron en arritmias clínicamente significativas (ACS) y no significativas.De los pacientes estudiados, 27,8% presentaba disfunción diastólica del ventrículo izquierdo (DDVI), 22% disfunción sistólica del VI (DSVI) según el SLG, 11,1% ambas y 16,7% disautonomía cardiaca; 50% presentó alteraciones por ECG (44% ACS), 55,6% por Holter (75% ACS) y 8,3% ACS por ambos. Se encontró una asociación entre la elevación de troponina T (TnTc) y ACS y entre la elevación NT-proBNP y TnTc con la DDVI. Conclusiones Encontramos una prevalencia de DSVI mayor que en la literatura, detectada por SLG y siendo 10 veces superior a la detectada por FEVI, lo que justifica la necesidad de incorporar esta técnica en la evaluación rutinaria de estos pacientes. La asociación de TnTc y NT-proBNP con DDVI sugiere que pueden ser utilizados como biomarcadores mínimamente invasivos de esta afectación. La ausencia de correlación entre DVI y ACS indica que las arritmias podrían deberse, no solo a una supuesta alteración estructural del miocardio, sino a un compromiso cardiaco independiente y temprano, que debe investigarse activamente incluso en pacientes asintomáticos sin FRCV. (AU)

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Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad rara de la cual existe información limitada en el Centro de Referencia de Enfermedades Reumáticas de la Habana. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de los pacientes atendidos con este diagnóstico en el período comprendido entre noviembre del año 2017 a marzo del año 2019. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal en 73 pacientes. Se evaluaron variables sociodemográficas como la edad, sexo y color de la piel y variables clínicas como forma de presentación, tiempo de diagnóstico de la enfermedad y manifestaciones clínicas por órganos y sistemas. Resultados: El 57.5 % presentó la forma difusa de la enfermedad y el 48.8 % tenían más de 10 años de diagnóstico. La afectación cutánea fue la más frecuente son un 98.6 %; predominó el engrosamiento y endurecimiento de la piel. La afección digestiva la siguió en orden de frecuencia, con un 94.5 % con predominio de la ulcera péptica. La osteomioarticular fue la tercera más frecuente con el 89.0 %, donde las artralgias y artritis tuvieron más representación. Las manifestaciones cardíacas y las vasculares afectaron al 87.7 % de todos los pacientes; dentro de las primeras las alteraciones del ritmo estuvieron presentes en el 73.9 % y en las segundas el fenómeno de Raynaud se observó en el 80.8 %. Conclusiones: Predominó la forma difusa de la enfermedad, los enfermos con más de 10 años de diagnóstico y la afectación cutánea, la digestiva, la osteomioarticular y las cardíacas y vasculares.

Introduction: Systemic sclerosis is a rare disease for which there is limited information in the Reference Center for Rheumatic Diseases of Havana. Objective: To describe the clinical manifestations of patients treated with this diagnosis in the period from November 2017 to March 2019. Methods: A descriptive, cross-sectional observational study was carried out in 73 patients. Sociodemographic variables such as age, sex and skin color and clinical variables such as form of presentation, time of diagnosis of the disease and clinical manifestations by organs and systems were evaluated. Results: 57.5 % presented the diffuse form of the disease and 48.8 % had more than 10 years of diagnosis. Skin involvement was the most frequent with 98.6 %; thickening and hardening of the skin predominated. The digestive affection followed it in order of frequency, with 94.5 % with a predominance of peptic ulcer. Osteomyoarticular was the third most frequent with 89.0 %, where arthralgia and arthritis had more representation. Cardiac and vascular manifestations affected 87.7 % of all patients; within the first, rhythm disturbances were present in 73.9 % and in the second, Raynaud's phenomenon was observed in 80.8 %. Conclusions: The diffuse form of the disease predominated, patients with more than 10 years of diagnosis and cutaneous, digestive, osteomyoarticular and cardiac and vascular involvement.

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Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica del tejido conectivo de carácter autoinmune, de causa desconocida, que produce exceso de colágeno provocando fibrosis en la piel, con afectación de órganos internos. Los anticuerpos frecuentes son: antitopoisomerasa 1 y anticentrómero. Las formas clínicas son la cutánea difusa y cutánea limitada. La prevalencia de la afectación cardíaca varía entre un 8-28 por ciento y en fases tardías la presencia de signos y síntomas cardiovasculares es de mal pronóstico y una de las principales causas de mortalidad. Objetivo: Determinar la asociación entre afectación cardíaca y las formas clínicas, el pro-péptido natriurético cerebral N-terminal (NT-proBNP) y los autoanticuerpos en la esclerosis sistémica. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal de un universo de 140 pacientes, la muestra fue de 54 pacientes. Se le realizó ecocardiograma, niveles de NT-proBNP, anti-scl 70, anticentrómero y determinación de formas clínicas a todos los pacientes que cumplieron criterios de inclusión y que fueron atendidos en el Hospital: Hermanos Ameijeiras Habana-Cuba, entre julio de 2016 a diciembre de 2017. Resultados: La edad media fue 51,76 ± 12,82. Sexo femenino en un 96,3 por ciento. El 72,2 por ciento era piel blanca. La afectación cardíaca de la EScd fue de 77,5 por ciento, hormona NT-proBNP tuvo niveles elevados en un 55,0 por ciento. Los anti-scl-70 estuvieron negativos en el 70 por ciento (n = 28) de los pacientes con afectación cardíaca. El anti-centrómero estuvo negativo en el 95,0 por ciento (n = 38). Conclusiones: Se determinó que la afectación cardíaca en pacientes con esclerosis sistémica, es independiente de las formas clínicas y de la presencia de autoanticuerpos. Los pacientes que tuvieron los niveles séricos de NT-proBNP elevados presentaron afectación cardíaca(AU)

Introduction: Systemic sclerosis is a chronic autoimmune connective tissue disease of unknown cause, which produces excess collagen causing fibrosis in the skin, affecting internal organs. Common antibodies are antitopoisomerase 1 and anticentromere. The clinical forms are diffuse cutaneous and limited cutaneous. The prevalence of cardiac involvement varies between 8-28percent and in late stages the presence of cardiovascular signs and symptoms have poor prognosis and one of the main causes of mortality. Objective: To determine the association between cardiac involvement and clinical forms, N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP) and autoantibodies in SSc. Methods: A cross-sectional descriptive study of a universe of 140 patients was carried out. Fifty four patients made up the sample. An echocardiogram, NT-proBNP, Anti-scl 70, anticentromere levels and determination of clinical forms were performed on all patients who met the inclusion criteria and who were treated at Hermanos Ameijeiras hospital in Havana, Cuba, from July 2016 to December 2017. Results: The mean age was 51.76 ± 12.82. Female sex accounted 96.3percent. 72.2percent were white skinned. Cardiac involvement of EScd was 77.5percent, NT-proBNP hormone had high levels in 55.0percent. Anti-scl-70 were negative in 70percent (n=28) of patients with cardiac involvement. Anti-centromere (ACT) was negative in 95.0percent (n=38). Conclusions: Cardiac involvement in patients with SS is independent of the clinical forms and the presence of autoantibodies. Patients with elevated NT-proBNP serum levels had cardiac involvement(AU)

Asunto(s)

RESUMEN

Introducción: La esclerosis sistémica es una enfermedad autoinmune crónica, caracterizada por vasculopatía, activación del sistema inmune y aumento de depósitos de matriz extracelular. En los últimos años, el compromiso pulmonar ha cobrado gran importancia, ha pasado a ser la primera causa de muerte en estos pacientes. La afección pulmonar puede ocurrir como hipertensión o enfermedad pulmonar intersticial. La meta del tratamiento es detener el deterioro de la función pulmonar. Objetivo: Caracterizar las manifestaciones clínicas, imagenológicas y la función respiratoria en pacientes con esclerosis sistémica y enfermedad pulmonar intersticial. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte transversal en el período comprendido entre diciembre de 2018 y diciembre de 2019. En el Servicio de Reumatología para caracterizar la enfermedad pulmonar intersticial en pacientes con esclerosis sistémica. El universo estuvo constituido por 168 pacientes, diagnosticados con esa enfermedad y la muestra se conformó por 55 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión establecidos. Resultados: La enfermedad pulmonar intersticial fue más frecuente en pacientes mayores de 40 años, del sexo femenino, piel mestiza, predominó la forma clínica difusa, el síntoma más frecuente fue la disnea de esfuerzo, la mayoría tuvo ANA positivo y el patrón tomográfico en panal de abejas. La capacidad vital forzada estaba disminuida con mayor frecuencia, se asoció a un comportamiento autoinmune positivo para anti-ScL-70. Conclusiones: Se caracterizó las manifestaciones clínicas y radiográficas de la enfermedad pulmonar intersticial fueron comprobadas por la utilidad de la tomografía computarizada y la espirometría para identificar la presencia de fibrosis pulmonar(AU)

Introduction: Systemic sclerosis is a chronic autoimmune disease, characterized by vasculopathy, activation of the immune system and increased extracellular matrix deposits. In recent years, lung involvement has gained great importance, it has become the first cause of death in these patients. Lung involvement can occur as hypertension or interstitial lung disease. The goal of treatment is to stop the decline in lung function. Objective: To characterize the clinical and imaging manifestations and respiratory function in patients with systemic sclerosis and interstitial lung disease. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out from December 2018 to December 2019 in the rheumatology service to characterize interstitial lung disease in patients with systemic sclerosis. The universe consisted of 168 patients diagnosed with this disease and the sample was made up of 55 patients who met the established inclusion criteria. Results: Interstitial lung disease was more frequent in patients older than 40 years, female, mixed-race skin color, the diffuse clinical form predominated, the most frequent symptom was exertional dyspnea, the majority had positive ANA and the pattern honeycomb tomography. Forced vital capacity was more frequently decreased, associated with positive autoimmune behavior for Anti-ScL-70. Conclusions: The radiographic and clinical manifestations of PID were verified by the usefulness of computed tomography and spirometry to identify the presence of pulmonary fibrosis(AU)

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RESUMEN

INTRODUCTION AND AIMS: Cardiac involvement in systemic sclerosis (SS) is frequently silent and a major cause of mortality in these patients. This work aims to study the prevalence and associations of left ventricular dysfunction (LVD) and arrhythmias in SS. METHODS AND RESULTS: Prospective study of SS patients (n=36), excluding those with symptoms of (or) cardiac disease, pulmonary arterial hypertension or cardiovascular risk factors (CVRF). A clinical, analytical, electrocardiogram (EKG), Holter, and echocardiogram with global longitudinal strain (GLS) assessment were performed. Arrhythmias were classified into clinically significant arrhythmias (CSA) and non-significant. Twenty-eight percent had left ventricular diastolic dysfunction (LVDD), 22% LV systolic dysfunction (LVSD) according to the GLS, 11.1% both, and 16.7% cardiac dysautonomia. Fifty percent presented alterations by EKG (44% CSA), 55.6% by Holter (75% CSA) and 8.3% CSA by both. An association was found between the elevation of troponin T (TnTc) and CSA and between the elevation of both NT-proBNP and TnTc with LVDD. CONCLUSIONS: We found a higher prevalence of LVSD than in the literature, detected by GLS and being 10 times higher than that detected by LVEF, which justifies the need to incorporate this technique in the routine evaluation of these patients. The association of TnTc and NT-proBNP with LVDD suggests that they can be used as minimally invasive biomarkers of this affectation. The absence of correlation between LVD and CSA indicates that the arrhythmias could be due, not only to a supposed structural alteration of the myocardium, but to an independent and early cardiac involvement, which should be actively investigated even in asymptomatic patients without CVRF.

Asunto(s)