RESUMEN
Introducción: Las anomalías cromosómicas ocurren en 0,1 a 0,2% de los recién nacidos (RN). En el ultrasonido se pueden observar marcadores ecográficos sugestivos de aneuploidia. El signo de la doble burbuja representa una anomalía estructural de la porción proximal del duodeno, generalmente debido atresia duodenal, que se asocia en un 30 40% a trisomía 21.Objetivos: Presentación de caso clínico y revisión de marcadores ecográficos que permiten detectar defectos estructurales que representen anomalías cromosómicas. Presentación de caso: Paciente de 38 años cursando embarazo de 32,3 semanas. Biometría fetal informó retardo de crecimiento intrauterino leve, con diámetro biparietal y circunferencia cefálica de 31 semanas, circunferencia abdominal y longitud femoral de 28 semanas. Scan fetal morfológico detallado visualiza cámara gástrica presente con dilatación de duodeno superior. Signo de la doble burbuja. Discusión: El signo de la doble burbuja suele reconocerse luego de la semana 24 de gestación. La detección lleva a la sospecha de un número de anomalías estructurales, las cuales causan obstrucción duodenal. La atresia duodenal es el tipo más común de atresia fetal del intestino delgado.
Introduction: Chromosomal abnormalities occur in 0.1 to 0.2% of newborns. By using ultrasound we can observe suggestive sonographic markers of aneuploidy. The double bubble sign represents a structural abnormality of the proximal duodenum, usually due to duodenal atresia, associated in a 30 to 40% with trisomy 21. Objectives: Presentation of a case and review of sonographic markers to detect structural defects that represent chromosomal abnormalities. Case presentation: 38 year old female patient, with a 32.3 weeks pregnancy. Fetal biometrics reported mild intrauterine growth retardation biparietal diameter and head circumference of 31 weeks, abdominal circumference and femur length of 28 weeks. Morphological fetal Scan shows gastric chamber with dilatation of the upper duodenum. Double bubble sign.Discussion: The double bubble sign is usually recognized after 24th week of pregnancy. Detecting this sign leads to suspicion of a number of structural abnormalities, which cause duodenal obstruction. Duodenal atresia is the most common type of fetal small bowel atresia.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Embarazo , Adulto , Aneuploidia , Cromosomas Humanos , UltrasonidoRESUMEN
Introducción: Las anomalías cromosómicas ocurren en 0,1 a 0,2% de los recién nacidos (RN). En el ultrasonido se pueden observar marcadores ecográficos sugestivos de aneuploidia. El signo de la doble burbuja representa una anomalía estructural de la porción proximal del duodeno, generalmente debido atresia duodenal, que se asocia en un 30 û 40% a trisomía 21.Objetivos: Presentación de caso clínico y revisión de marcadores ecográficos que permiten detectar defectos estructurales que representen anomalías cromosómicas. Presentación de caso: Paciente de 38 años cursando embarazo de 32,3 semanas. Biometría fetal informó retardo de crecimiento intrauterino leve, con diámetro biparietal y circunferencia cefálica de 31 semanas, circunferencia abdominal y longitud femoral de 28 semanas. Scan fetal morfológico detallado visualiza cámara gástrica presente con dilatación de duodeno superior. Signo de la doble burbuja. Discusión: El signo de la doble burbuja suele reconocerse luego de la semana 24 de gestación. La detección lleva a la sospecha de un número de anomalías estructurales, las cuales causan obstrucción duodenal. La atresia duodenal es el tipo más común de atresia fetal del intestino delgado. (AU)
Introduction: Chromosomal abnormalities occur in 0.1 to 0.2% of newborns. By using ultrasound we can observe suggestive sonographic markers of aneuploidy. The double bubble sign represents a structural abnormality of the proximal duodenum, usually due to duodenal atresia, associated in a 30 to 40% with trisomy 21. Objectives: Presentation of a case and review of sonographic markers to detect structural defects that represent chromosomal abnormalities. Case presentation: 38 year old female patient, with a 32.3 weeks pregnancy. Fetal biometrics reported mild intrauterine growth retardation biparietal diameter and head circumference of 31 weeks, abdominal circumference and femur length of 28 weeks. Morphological fetal Scan shows gastric chamber with dilatation of the upper duodenum. Double bubble sign.Discussion: The double bubble sign is usually recognized after 24th week of pregnancy. Detecting this sign leads to suspicion of a number of structural abnormalities, which cause duodenal obstruction. Duodenal atresia is the most common type of fetal small bowel atresia. (AU)