RESUMEN
Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), o enfermedad de Steinert (ORPHA 273; OMIM #160900), es un trastorno de origen genético poco frecuente con manifestaciones musculares (debilidad muscular y miotonía), cataratas de inicio temprano (antes de los 50 años) y manifestaciones sistémicas (cerebral, endocrina, cardíaca, del tubo digestivo, del útero, de la piel y del sistema inmunitario). Su expresividad clínica es muy variable y se extiende desde formas letales en la lactancia hasta una enfermedad leve de aparición tardía. Su baja frecuencia impide que los profesionales de urgencias médicas se familiaricen con las precauciones imprescindibles para su tratamiento. Con el propósito de paliar esta falta de información, los afectados por DM1 disponen, en los países de nuestro entorno, de una tarjeta de emergencia médica (TEM) que el paciente siempre debe llevar consigo y entregar al facultativo antes de recibir asistencia urgente. Objetivos: Definir la TEM, describir las TEM para la DM1 ya implantadas y enumerar las ventajas para pacientes y profesionales que supone su utilización. Material y métodos. Se describen algunas de las TEM para la DM1 actualmente en uso en Francia y el Reino Unido. Resultados: Se exponen pormenorizadamente los argumentos que justifican su implantación en nuestro medio.Conclusiones: La TEM para la DM1 gestionada por un facultativo puede mejorar la asistencia en emergencias médicas de los pacientes afectados por la enfermedad de Steinert.
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinerts disease (ORPHA 273; OMIM #160900) is a rare disorder of genetic origin with muscular manifestations (muscle weakness and myotonia), early-onset cataracts (before 50 years of age) and systemic manifestations (cerebral, endocrine, cardiac, gastrointestinal tract, uterus, skin and immune system). Its clinical expressivity is highly variable and ranges from lethal forms in infancy to mild late-onset disease. Its low frequency prevents emergency medical professionals from becoming familiar with the essential precautions for its treatment. In order to alleviate this lack of information, those affected by DM1 have, in the countries of our environment, a medical emergency card (Tarjeta de Emergencias Médicas, TEM) that the patient should always carry with him/her and give to the physician before receiving emergency care. Objectives: To define the TEM. To describe the TEM for DM1 already implemented. To list the advantages for patients and professionals of their use. Material and methods: Some of the TEM for DM1 currently in use in France and the United Kingdom are described. Results: The arguments justifying their implantation in our setting are presented in detail. Conclusions: The TEM for DM1 managed by a physician can improve the emergency medical care of patients affected by Steinerts disease.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Distrofia Miotónica , Debilidad Muscular , Miotonía , Neurología , Enfermedades RarasRESUMEN
Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados: El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones: El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.(AU)
Introduction: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. It is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and one of its most striking features is its multi-systemic involvement with a wide clinical phenotype. Patients and methods: Data from 107 patients with a genetically confirmed diagnosis of the disease were retrospectively analysed from the database of a national reference division for neuromuscular diseases. Demographic and clinical data were collected over a 7-year period. Results: The most frequent age of symptom onset was adulthood (66.4%). 35% showed exclusive distal weakness and a majority (63.6%) had clinical myotonia. Only 10 patients lacked neuromuscular symptoms at diagnosis and up to 9.5% were restricted to a wheelchair. The implantation of a pacemaker or cardioverter-defibrillator was conducted in 16 patients but no sudden cardiac death was detected. A venous thromboembolic disease incidence rate of 5.6 cases per 1000 patient-year was identified. More than half of the patients (54%) in the series developed respiratory failure. 13 patients died during the follow-up period, with respiratory failure being the main cause of death. Conclusions: The follow-up and clinical management of patients with DM1 should be multidisciplinary. In our series, the main cause of morbidity and mortality was respiratory disorders, whereas the incidence of cardiac disorders was lower. In addition, there is a notable frequency of complications derived from falls, which can have serious consequences. Finally, a higher than expected incidence of thromboembolic events was identified, which deserves further study in other cohorts of patients.(AU)