RESUMEN
Background: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic skin condition presenting as hypohidrosis, hypodontia, and hypotrichosis, resulting in an important burden for affected families. The most common form of HED has an X-linked inheritance and female carriers have the option of prenatal or preimplantation genetic testing (PGT) to avoid transmission of the disease. A combined PGT for a mutation in EDA gene and aneuploidies in a Mexican carrier of X-linked HED is reported. Materials and Methods: Ovarian stimulation and assisted reproduction procedures were performed in a private academic medical center. PGT for a novel c.707-1G>A (rs886039466) mutation in EDA gene and chromosomal aneuploidies was performed by massive parallel and Sanger sequencing. Results: In the first PGT, the transfer of two blastocysts did not result in a pregnancy. An accumulative stimulation approach was decided to improve pregnancy chances for a second PGT procedure. Three ovarian stimulations were performed and 10 blastocysts coming from fresh and vitrified oocytes were genetically analyzed. A single embryo transfer produced a healthy non-carrier euploid girl. Discussion: PGT combining aneuploidy and mutation analyses is an alternative for female carriers of X-linked and other Mendelian disorders in Latin-American countries. In the era of genomic and personalized medicine, medically assisted reproduction techniques, such as PGT, are shifting from only infertility to preventive genetics.
Asunto(s)
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1/genética , Ectodisplasinas/genética , Pruebas Genéticas/métodos , Diagnóstico Preimplantación/métodos , Adulto , Aneuploidia , Femenino , Humanos , Masculino , México , Mutación , Inducción de la Ovulación , Embarazo , Resultado del Embarazo , Técnicas Reproductivas AsistidasRESUMEN
Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad genética rara de carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma X; abarca un conjunto de desórdenes que envuelven tejidos derivados del ectodermo, siendo afectados el sexo masculino y portadores el sexo femenino. Presentan una tríada típica: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Se reporta el caso clínico de un paciente con signos característicos de DEH: piel reseca, cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas e hiperpigmentación perioral y periorbitales; labios y puente nasal prominentes y disminución de secreción lagrimal. En el examen intraoral se observaron ausencias múltiples de piezas dentarias, con presentación de sólo ocho dientes superiores y dos inferiores, todos ellos con alteración de forma y presencia de diastemas. El reconocimiento y tratamiento odontológico precoz de los individuos portadores de DEH, referidos a alteraciones bucales, es de vital importancia no solamente por ofrecer un aspecto funcional y estético favorables sino también porque permite en corto plazo reducir alteraciones en el crecimiento facial.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic condition. It is of recessive autosomic character and linked to the X chromosome, encompassing a heterogeneous group of disorders involving ectoderm-derived tissues. Males are affected by the disease and females play the role of carriers. This disease presents a typical triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. This article examines the clinical case of a patient who exhibited characteristic signs of HED: dry skin, scarce hair eyebrows and eyelashes, wrinkles and peri-oral and peri-orbital hyperpigmentation, prominent lips and nasal bridge and decreased lachrymal secretion. Intra-oral examination revealed multiple tooth absences, presence of only eight teeth in the upper jaw and two teeth in the lower jaw, all with shape alterations and presence of diastemata. Early recognition and dental treatment of HED carrier individuals referred to oral alterations is of the utmost importance, not only to achieve favorable esthetics and functionality but also to allow the decrease facial growth alterations in a short time.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.
INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. Its most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Displasia Ectodérmica/diagnóstico , Hipohidrosis/diagnósticoRESUMEN
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una enfermedad rara de etiología genética. La forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosomo X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Pueden ocurrir a través de mutaciones autosómicas, y en estas, las del gene EDA1 son responsables por la mayoría de los casos. Se caracteriza por la tríada: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. Presentamos dos casos de pacientes con DEH en los cuales se observaron signos característicos del síndrome: piel delicada; cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas periorbitales; hiperpigmentación perioral y periorbital; labios prominentes y además de eso el paciente del caso 2 presentaba depresión del puente nasal. Se constató aún disminución de la secreción salival y lagrimal y hipoplasia de maxila en los dos casos. Al examen oral estaban presentes en el caso 1 los caninos superiores derecho e izquierdo temporales y el canino inferior derecho temporal y en el caso 2 los caninos superiores e inferiores (derechos e izquierdos) temporales y dos incisivos superiores (uno derecho y otro izquierdo) permanentes con morfología alterada, siendo todos los elementos dentarios íntegros. El tratamiento odontológico precoz de los portadores de DEH, principalmente en la presencia de oligodoncia, como la que se observa en los casos aquí reportados, es importante no solamente para ofrecer mejor calidad de vida para estos pacientes en corto plazo, sino también en el intento de mitigar las alteraciones en el crecimiento facial a que estos pacientes están sometidos.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease of genetic etiology. The most frequent form is of recessive linked to X-chromosome inheritance with affected male and female carriers. It can occur through autosomal mutations, of the gene EDA1 gene being responsible for the majority of the cases. It is characterized by the triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. We present two cases of patients with HED in which we observed characteristic signs of this syndrome: delicate skin, sparce hair, eyebrows and eyelashes, periorbital wrinkles, perioral and periorbital hyperpigmentation, prominent lips, in addition the patient in case 2 also present the depressed nasal bridge. We also found decreased salivary and lacrimal secretion and maxillary hypoplasia in both cases. At the oral examination in case 1 the upper right and left deciduous canines and lower right deciduous canine were present, and in case 2 the upper and lower (right and left) deciduous canines and two upper (one right and other left) permanent incisors were present with altered morphology, all of these dental elements were healthy. The early dental treatment of patients with HED, especially in the presence of oligodontia, as observed in our cases, is important not only to provide a better quality of life for these patients in the short term, but also an attempt to minimize the changes in facial growth to which these patients are subject.