RESUMEN

DYT1 gene mutations lead to early-onset dystonia that begins with focal limb onset and spreads to other body regions within 5 years, with typical sparing of the oromandibular muscles. In the present study, we describe two patients with an unusual presentation of the disease.

Asunto(s)

Distonía Muscular Deformante/fisiopatología , Tortícolis/fisiopatología , Adulto , Niño , Distonía Muscular Deformante/complicaciones , Distonía Muscular Deformante/genética , Distonía Muscular Deformante/terapia , Femenino , Humanos , Masculino , Tortícolis/etiología , Tortícolis/genética , Tortícolis/terapia