RESUMEN

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 es una enfermedad neurometabólica rara en pediatría. Existe un fenotípico clásico (85 %) y otro no clásico (15 %). Ambos fenotipos se asocian con hipoglucorraquia. Se identifican múltiples mutaciones en el gen SLC2A1. El tratamiento es la terapia cetogénica. Se presenta un varón que comenzó a los cuatro años con hemicorea y hemidistonía medicado con anticonvulsivantes sin respuesta clínica, por lo que consultó nuevamente a los seis años. Con sospecha diagnóstica de síndrome de déficit de glut-1 atípico se realizó punción lumbar; el diagnóstico se confirmó por la presencia de hipoglucorraquia. Inmediatamente después de iniciar la dieta cetogénica, el paciente no presentó más movimientos anormales durante los siguientes 8 años hasta la actualidad, ya cumplidos los 14 años.

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is a rare pediatric neurometabolic disorder. There are two phenotypes: the classical phenotype (85%) and the non-classic (15%). Both phenotypes are associated with hypoglycorrhachia. Multiple mutations are described in the SCL2A1 gene. The treatment is the ketogenic diet. We report a case of a four-year-old male patient who started with hemichorea and hemidystonia and was medicated with drugs for seizures without clinical response, that's why his parents made another pediatric consultation at his six-year-old. With the suggestive clinical findings of glucose transporter type 1 deficiency syndrome the lumbar puncture was made confirming the diagnosis. Immediately after starting the ketogenic diet the patient stopped making abnormal movements up to the moment when he is fourteen years old, eight years after.

Asunto(s)

RESUMEN

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La ganglionopatía sensitiva es una rara complicación del déficit de vitamina B12, la cual da origen a un espectro de síntomas neurológicos que incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, propiocepción, ataxia y, con menor frecuencia, trastornos del movimiento. La pseudoatetosis es una presentación muy inusual. CASO CLÍNICO: Un paciente masculino de 73 años se presenta con parestesias y torpeza de las cuatro extremidades, dolor tipo urente en plantas de pies y manos, inestabilidad postural y limitación para la marcha. En la exploración neurológica se encuentra hipoestesia y ataxia sensitiva de las cuatro extremidades, con presencia de pseudoatetosis de los miembros superiores como consecuencia de ganglionopatía por déficit de vitamina B12 demostrada por la imagen típica de "V" invertida, debido a compromiso de las proyecciones centrales las neuronas sensitivas mielinizadas en RMN de columna cervicotoráccica. A los cuatro meses se reporta mejoría del déficit propioceptivo y corrección del trastorno de movimiento gracias a la reposición de la cianocobalamina intramuscular. Hasta el momento no se presenta patología neoplásica, autoinmune o infecciosa. CONCLUSIONES: La ganglionopatía sensitiva por déficit de vitamina B12 es una condición potencialmente reversible y subdiagnosticada que puede manifestarse ocasionalmente con trastornos del movimiento. Debe sospecharse en pacientes con déficits sensitivos por compromiso de fibra gruesa. Su pronóstico es favorable si la causa del déficit se documenta tempranamente y se hace reposición de dicha vitamina.

SUMMARY INTRODUCTION: Sensory ganglionopathy is a rare complication of vitamin B12 deficiency, causing an spectrum of neurologic symptoms such as abnormal vibratory sensitivity, proprioception, gait disturbance and rarely movement disorders like pseudoatetosis and dystonia. CLINICAL CASE: A73-year-old man was admitted with numbness and clumsiness of his extremities, burning pain on palms and soles, postural instability and impaired walking. Neurological examination demonstrated hypesthesia and sensory ataxia of four limbs with associated pseudo athetoid movements of the upper limbs as a consequence of ganglionopathy by vitamin B12 deficiency, showing typical MRI inverted "V" sign due to degeneration of central projections from large sensory neurons, which was successfully treated with IM cyanocobalamin 4 months later. CONCLUSIONS: Sensory ganglionopathy in B12 deficit is a potentially reversible and underdiagnosed condition, which occasionally can present with movement disorders. Must be suspected in patiens presenting with sensory deficits depending on richly myelinated axons. Usually with good prognosis after identifying the deficit's cause and giving propper treatment.

Asunto(s)

RESUMEN

INTRODUCTION: Fahr syndrome (SF) is a rare neurological disorder, characterized by abnormal deposition of calcium in brain areas that control movement. OBJECTIVE: The case is presented of a 41-year-old female with a convulsive syndrome, psychotic disorder, neurocognitive disorde,r and intellectual disability associated with bilateral brain calcifications and altered calcium/phosphorus metabolism in the context of hypoparathyroidism. METHOD: Case report. RESULTS: The calcifications found in the patient could be the cause of psychotic symptoms and cognitive impairment. Diagnostic imaging, laboratory tests, psychiatric and neuropsychological assessments are presented. The clinical presentation of this case is compared with similar ones reported in the literature. Therapeutic approaches and clinical outcomes are described. CONCLUSIONS: Fahr's syndrome should be suspected in patients with neuropsychiatric disorders and seizures. Neuroimaging studies, and the determining of phosphorus and calcium metabolism and parathyroid hormone levels are important in this type of patient.

Asunto(s)

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Fahr (SF) es un raro trastorno neurológico caracterizado por depósito anormal de calcio en áreas del cerebro que controlan el movimiento. Objetivo: Presentar el caso de una mujer de 41 años con un síndrome convulsivo, trastorno psicótico, trastorno neurocognitivo y discapacidad intelectual asociado a calcificaciones cerebrales bilaterales con alteración del metabolismo fosfocálcico en el contexto de un hipoparatiroidismo. Método: Informe de caso Resultados: Las calcificaciones encontradas en la paciente podrían ser la causa de los síntomas psicóticos y del deterioro cognitivo. Se presentan las imágenes diagnósticas y las pruebas de laboratorio, así como la evaluación psiquiátrica y la evaluación neuropsicológica. Se compara la presentación clínica de este caso con otros similares informados en la literatura. Se describen las modalidades terapéuticas y se muestra la evolución clínica. Conclusiones:El síndrome de Fahr se debe sospechar en pacientes con alteraciones neuropsiquiátricas y convulsiones. Los estudios de neuroimagen, la evaluación del metabolismo fosfocálcico y la concentración de hormona paratiroidea son importantes en este tipo de paciente.

Introduction: Fahr syndrome (SF) is a rare neurological disorder, characterized by abnormal deposition of calcium in brain areas that control movement. Objective: The case is presented of a 41-year-old female with a convulsive syndrome, psychotic disorder, neurocognitive disorde,r and intellectual disability associated with bilateral brain calcifications and altered calcium/phosphorus metabolism in the context of hypoparathyroidism. Method: Case report. Results: The calcifications found in the patient could be the cause of psychotic symptoms and cognitive impairment. Diagnostic imaging, laboratory tests, psychiatric and neuropsychological assessments are presented. The clinical presentation of this case is compared with similar ones reported in the literature. Therapeutic approaches and clinical outcomes are described. Conclusions: Fahr's syndrome should be suspected in patients with neuropsychiatric disorders and seizures. Neuroimaging studies, and the determining of phosphorus and calcium metabolism and parathyroid hormone levels are important in this type of patient.

Asunto(s)