RESUMEN
Composite pheochromocytoma (CP) is a very rare tumor originating from neural crest cells, predominantly composed of pheochromocytoma (PCC), a chromaffin cell tumor arising in adrenal medulla, and ganglioneuroma, a tumor derived from autonomic ganglion cells of the nervous system. Moreover, CP may be present in the hereditary syndromes of which pheochromocytoma is part. Literature offers scarce data on this subject, and particularly about its biological behavior, clinical evolution, and molecular profile. We report the phenotype and outcome of three cases of CP (PCC and ganglioneuroma components), followed up at the Endocrine Service of the Clementino Fraga Filho University Hospital, Federal University of Rio de Janeiro, UFRJ, Rio de Janeiro, Brazil. Two nonsyndromic patients (cases 1 and 2) were negative to germline mutations in genes VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, and MAX, while the third case (case 3) had clinical diagnosis of neurofibromatosis syndrome. Cases 1, 2, and 3 were diagnosed at 29, 39, and 47 years old, respectively, and were followed up for 3, 17, and 9 years without no CP recurrence. All cases had apparent symptoms of catecholaminergic excess secreted by PCC. Ganglioneuroma, the neurogenic component present in all three cases, had a percentage representation ranging from 5% to 15%. Tumors were unilateral and large, measuring 7.0 cm × 6.0 cm × 6.0 cm, 6.0 cm × 4.0 cm × 3.2 cm, and 7.5 cm × 6.0 cm × 4.5 cm, respectively. All cases underwent adrenalectomy with no recurrence, metastasis, or development of contralateral tumor during follow-up. Genetic testing has been scarcely offered to CP cases. However, a similar frequency of genetic background is found when compared with classic PCC, mainly by the overrepresentation of NF1 cases in the CP subset. By literature review, we identified a notorious increase in cases reported with CP in the last decade, especially in the last 3 years, indicating a recent improvement in the diagnosis of this rare disorder in clinical practice.
Asunto(s)
Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales , Ganglioneuroma , Paraganglioma , Feocromocitoma , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/diagnóstico , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/genética , Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales/cirugía , Brasil , Ganglioneuroma/diagnóstico , Ganglioneuroma/genética , Ganglioneuroma/cirugía , Humanos , Paraganglioma/patología , Feocromocitoma/diagnóstico , Feocromocitoma/genética , Feocromocitoma/cirugíaRESUMEN
OBJETIVO: Analisar a disfunçäo hormonal pré-operatória, clínica e/ou laboratorial, das lesöes intracranianas näo hipofisárias da linha média e regiäo peri-selar. MÉTODO: Foram analisados 44 pacientes com lesöes intracranianas näo hipofisárias, com exames de imagem (tomografia computadorizada ou ressonância magnética) e dosagens hormonais basais; 16 tinham provas de funçäo hipotálamo-hipofisária (megateste) pré-operatórios. Esses pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo I - 34 lesöes da linha média: 11 craniofaringiomas, 8 meningiomas, 3 germinomas, 3 tumores do seio esfenoidal, 2 síndromes sela vazia, 2 astrocitomas pilocíticos, 1 aneurisma gigante, 2 mucoceles, 1 divertículo do III ventrículo e 1 cisto da bolsa de Rathke; Grupo II - 10 lesöes da regiäo peri-selar: 9 meningiomas e 1 aneurisma gigante. RESULTADOS: No grupo I, 25/34 (73,5 por cento) pacientes apresentavam déficit hormonal laboratorial (14 sem clínica evidente), 18/34 (52,9 por cento) hiperprolactinemia (apenas 5 com galactorréia) e, dos 15 megatestes realizados nesse grupo, 8 (53,3 por cento) mostraram deficiência do hormônio de crescimento (GH); 3 (8,8 por cento) pacientes apresentaram diabetes insipidus central (DIC) pré-operatório. No grupo II, 6/10 (60 por cento) pacientes apresentavam déficit hormonal laboratorial (5 sem clínica evidente), 1/10 (10 por cento) hiperprolactinemia e 1 deficiência de GH (único megateste feito nesse grupo); nenhum paciente apresentou DIC pré-operatório. CONCLUSÄO: A presença de manifestaçöes clínicas inespecíficas ou pouco valorizadas näo indica ausência de disfunçäo hormonal laboratorial; na presente série, 19/38 (50 por cento) pacientes com alteraçöes laboratoriais, näo apresentavam manifestaçöes clínicas. Disfunçäo hormonal é frequente em lesöes näo hipofisárias selares e peri-selares, especialmente, aquelas envolvendo a linha média
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Hormonas , Neoplasias Hipofisarias , Estradiol , Hormona Folículo Estimulante , Hormona de Crecimiento Humana , Hidrocortisona , Enfermedades Hipotalámicas , Neoplasias Meníngeas , Meningioma , Prolactina , Estudios Retrospectivos , Testosterona , TirotropinaRESUMEN
A acromeglaia é uma sindrome causada pela hipersecçäo do hormônio de crescimento (GH). No entanto, alguns pacientes podem apresentar níveis séricos limítrofes, ou mesmo dentro da normalidade, dificultando o diagnóstico. Relatamos uma caso de acromegalia cuja investigaçäo diagnóstica inicial evidenciou níveis séricos basais de GH dentro dos limites da normalidade e tomografia computadorizada (TC) de sela túrcica normal. A confirmaçäo da doença só foi estabelecida através de testes dinâmicos que avaliam a regulaçäo do GH (dosagem de GH durante o teste oral de tolerância à glicose e após TRH) e confirmada pela ressonância nuclear magnética (RNM) de sela túrcica que evidenciou imagem sujestiva de microadenoma. A paciente foi submetida à cirurgia hipofisária pela via de acesso oronaso esfeinodal e a área tumoral encaminhada para estudo himunohistoquímico, corroborando o diagnóstico de acromegalia. A avaliaçäo dinâmica do pós operatório evidenciou regulaçäo normal do GH. discutimos os critérios diagnósticos da acromegalia, com ênfase na importância de se proseguir com a investigaçäo sempre que houver uma forte suspeita clínica, mesmo que os exames iniciais se apresentem dentro dos limites da normalidade.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adulto , Acromegalia/diagnóstico , Hormona del Crecimiento/sangre , Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos , Hipofisectomía , Prueba de Tolerancia a la Glucosa/métodosRESUMEN
Devido açäo bloqueadora do cetoconazole na sintese de cortisol, principalmente via inibiçäo das reaçöes citocromo P-450 dependentes, como a desmetilizaçäo do ianosterol e a enzima 11 B hidroxilase, tem-se advogado sua utilizaçäo no pré-operatório de portadores de síndrome de Cushing, com o intuito demelhorar os sinais e sintomas, diminuindo assim os efeitos deleterios do hipercortisolismo. Estudamos nove pacientes com etiologias diversas de hipercortisolismo para avaliaçäo da resposta terpeutica a esse farmaco e seus efeitos adversos. Foi obtida exelente resposta clínica e labortorial com uso da droga, com diminuiçäo dos niveis basais de cortisol, indices pressoricos e normalizaçäo dos eletrolitos, com efeitos colaterais pouco significativos
Asunto(s)
Humanos , Síndrome de Cushing/diagnóstico , Síndrome de Cushing/terapia , Hidrocortisona/administración & dosificación , Hidrocortisona/efectos adversosRESUMEN
Os níveis de peptídeo níveis de peptídeo Natriurético Atrial (ANP) foram dosados em 20 mulheres com hipertireoidismo por bócio difuso tóxico (BDT), sem tratamento prévio, com idades entre 18 e 49 anos (média de 34,4 anos) e comparados com nove mulheres normais, com idades entre 21 e 47 anos (média 31,2 anos). A frequência cardíaca média nos momentos da coleta foi de 111 bpm (batimentos por minuto) nas hipetireóideas e 72 bpm nas normais. Os valores de ANP no BDT foram de 2,99 a 59,99 (média de 22,28 pg/dl) comparativamente a 1,53 a 16,53 (média de 8,01) nas normais. Níveis aumentados de ANP foram observados em 65 por cento das pacientes tireotóxicas. Houve nítida correlaçao entre os níveis elevados de ANP e o aumento da frequência cardíaca (coeficiente de correlaçao de Spearman = O,601, p > O,01). Concluimos que existe envolvimento dos hormônios tireoidianos na modulaçao da secreçao do ANP e que o papel definitivo do ANP na gênese das alteraçoes cardiovasculares encontradas no hipertireoidismo requer prosseguimento das investigaçoes.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Factor Natriurético Atrial/sangre , Frecuencia Cardíaca , Hipertiroidismo/sangre , Hormonas Tiroideas/sangre , Tirotropina/sangreRESUMEN
Foram estudados 1.007 pacientes com patologias tireoideans diversas, nos quais foram determinados os anticorpos antitireoglobulina e antimicrossomal. Os auto-anticorpos antitireoidianos estavam presentes principalmebntenas patologias tireoidianas auto-imunes mas tambem nos carcinomas e nos bocios atoxicos das pacientes do sexo feminino. A prevalencia de outras doencas tais como hipertensao arterial sistemica e biabetes foi semelhante a descrita naliteratura para a populacao de individuos saudaveis. A associacao com doencas auto-imunes ocorreu em cerca de 8 por cento dos pacientes totais com incidencia ligeiramente mebor nos pacientes com doencas tireoideanas auto-imines do que nas demais, sendo observada em ambas discreto predominio de doencas auto-imunes orgao-inespecificas.