RESUMEN
OBJECTIVE: At the present time the study of epileptogenesis is becoming increasingly interested in the function of ionic channels in which localization of new gene sites and mutations have been aetiopathogenically related to certain syndromes involving epilepsy. The pathology of these channels known as channelopathies is responsible for a certain number of conditions affecting the central nervous and neuromuscular systems. Its clinical expression is often paroxystic. The mutations cause inactivation of the channel, which depending on the degree, conditions the phenotype of the process. DEVELOPMENT: We studied the main epileptic channelopathies related to idiopathic epilepsy syndromes. To date it has been possible to codify four genes responsible for: benign familial neonatal convulsions, generalized epilepsy with febrile convulsions plus and frontal lobe nocturnal dominant autosomal epilepsy, together with other syndromes in which potentially related mutations have arisen. CONCLUSIONS: Ionic channels, both voltage and receptor dependent, are involved in the genesis of idiopathic epilepsy syndromes. Their importance is due to the contribution made to understanding epileptogenesis and the application of this in the investigation of drugs which act by modifying the initial cause of the seizure. Today it may be said that the idiopathic epilepsies, or at least some of them, make up a family of channelopathies.
Asunto(s)
Epilepsia/genética , Epilepsia/metabolismo , Canales Iónicos/metabolismo , Cromosomas Humanos Par 1/genética , Cromosomas Humanos Par 15/genética , Cromosomas Humanos Par 19/genética , Cromosomas Humanos Par 2/genética , Cromosomas Humanos Par 20/genética , Cromosomas Humanos Par 8/genética , Epilepsia/clasificación , Humanos , Recién Nacido , Mutación Puntual/genética , Receptores Nicotínicos/genética , Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa 7RESUMEN
OBJECTIVES: The homeostatic regulation of sleep is based on the model devised by Borb ly in 1982. During the sleep waking cycle there is an interaction between the natural tendency to sleep, which increase as the vigil is prolonged (S process) and the circadian variation (C process). In this study, we aimed to find how slow activity (0.5 4.5 Hz) during sleep (SWA), mainly registered in phases 3 and 4, may be an indicator of process S. PATIENTS AND METHODS: We compared two groups of persons: 10 with chronic sleep deprivation (CSD) (less than 6 hours of sleep/day) as compared with 10 persons who slept more than 6 hours per day, using spectral analysis of their delta activity during sleep. RESULTS: There was a predominance of delta activity in the group of persons with CSD as compared with the control group. CONCLUSIONS: An increase in SWA was accompanied by an increased tendency to sleep and may therefore be considered to be a marker for this. This marker allows conditions associated with hypersomnolence due to alteration of process S to be identified.
Asunto(s)
Homeostasis/fisiología , Sueño/fisiología , Adulto , Anciano , Enfermedad Crónica , Ritmo Delta , Trastornos de Somnolencia Excesiva/etiología , Electroencefalografía , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Índice de Severidad de la Enfermedad , Privación de Sueño/complicaciones , Privación de Sueño/diagnóstico , Sueño REM/fisiologíaRESUMEN
Objetivos. La regulación homeostática del sueño se fundamenta en el modelo de los procesos formulado por Borbély en 1982. Durante el ciclo sueño-vigilia se produce una interacción entre la tendencia natural al sueño, que se incrementa a medida que la vigilia se prolonga (proceso S), y la variación circadiana (proceso C). En este estudio se pretende comprobar cómo la actividad lenta (0,5-4,5 Hz) durante el sueño (SWA), registrada fundamentalmente en las fases 3 y 4, puede ser un índice del proceso S. Pacientes y métodos. Se comparan dos grupos de individuos: 10 con privación crónica de sueño (PCS) (menos de 6 horas de sueño/día), frente a 10 con más de 6 horas de sueño/día, mediante un análisis espectral de su actividad delta durante el sueño. Resultados. Se ha comprobado un predominio de la actividad delta en el grupo de individuos con PCS frente al grupo control. Conclusiones. El aumento de la SWA se acompaña de un aumento de la tendencia al sueño, por lo que podría considerarse como un marcador de la misma. Este marcador permite identificar aquellas patologías que cursan con hipersomnolencia ocasionada por una alteración del proceso S (AU)
Asunto(s)
Persona de Mediana Edad , Adulto , Anciano , Masculino , Femenino , Humanos , Sueño , Sueño REM , Privación de Sueño , Enfermedad Crónica , Ritmo Delta , Homeostasis , Trastornos de Somnolencia Excesiva , Electroencefalografía , Índice de Severidad de la EnfermedadRESUMEN
Objetivo. Actualmente, el estudio de la epileptogénesis muestra un interés creciente en la función que desempeñan los canales iónicos en los que la localización de nuevos situs génicos y mutaciones se han relacionado etiopatogénicamente con determinados síndromes epilépticos. La patología de estos canales, conocida como canalopatías, es responsable de cierto número de procesos que afectan al sistema nervioso central y neuromuscular, y es su expresión clínica con frecuencia paroxística. Las mutaciones provocan una inactivación del canal, que según su grado condiciona el fenotipo del proceso. Desarrollo. Se estudian las principales canalopatías epilépticas relacionadas con síndromes epilépticos idiopáticos, en los que hasta ahora se han codificado cuatro genes responsables de: las convulsiones neonatales familiares benignas, la epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus y la epilepsia autosómica dominante nocturna del lóbulo frontal, junto a otros síndromes en los que se han sugerido mutaciones potencialmente relacionadas. Conclusiones. Los canales iónicos, tanto voltaje como receptordependientes, están implicados en la génesis de síndromes epilépticos idiopáticos, y su importancia viene dada por su aporte al conocimiento de la epileptogénesis y su aplicación a la investigación de fármacos que actúen modificando la causa inicial de las crisis. Hoy en día se puede afirmar que las epilepsias idiopáticas, al menos una parte de las mismas, configuran una familia de canalopatías (AU)